Ciklopija: Šta trebate znati o ovoj izuzetno rijetkoj urođenoj mani

Možda niste ranije čuli za ovo ime. Ciklopija je izuzetno rijetka i vrlo ozbiljna urođena mana. Ovo stanje je uzrokovano teškom abnormalnošću u razvoju bebinog mozga tokom prvih nekoliko sedmica trudnoće . U ovom članku ćemo govoriti o ovom stanju. Iako je vrlo rijetko, važno je biti svjestan toga.

Šta je tačno Kiklopija?

Dijete sa stanjem koje se naziva ciklopija rađa se samo s jednim okom. Pored oka, koje se obično nalazi u sredini lica, ova djeca nemaju nos. Umjesto toga, iznad oka se može vidjeti cjevasta struktura (proboscis).

Ovo stanje je uzrokovano Alobar holoprozencefalijom, najtežim oblikom poremećaja razvoja mozga koji se naziva holoprozencefalija . Jednostavno rečeno, u ranim danima trudnoće, mozak fetusa trebao bi se razviti u dvije hemisfere, desnu i lijevu. Ali u ovom slučaju, ta podjela se ne odvija pravilno. Mozak ostaje kao jedna cjelina. Zbog ovog problema s mozgom, drugi dijelovi lica, posebno oči i nos, se ne razvijaju pravilno.

Druge promjene na licu koje se mogu pojaviti zbog ovog stanja uključuju:

• Nedostatak nosa.
• Imaju cjevastu strukturu (proboscis) umjesto nosa .
• Ova cijev se nalazi na neobičnom mjestu, kao što je iznad oka ili na stražnjem dijelu lobanje.
• Rascjep nepca.
• Imati rascjepljenu usnu .
• Lobanja je premala.

Koji su faktori rizika za ovo stanje?

Iako je teško utvrditi tačan uzrok ovog stanja, istraživanja su identifikovala nekoliko faktora koji povećavaju rizik. Podijelimo ih u dvije kategorije.

Može li se ovo otkriti tokom trudnoće?

Da, apsolutno. Ako na vrijeme posjetite ginekologa i akušera (VOG) i dolazite na preglede prema zakazanom rasporedu, ova stanja se mogu otkriti tokom trudnoće.

Ove abnormalnosti u mozgu i licu bebe obično se mogu jasno vidjeti tokom ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće. Ponekad, ako su slike skeniranja nejasne, ljekar vas može uputiti na fetalnu magnetnu rezonancu radi daljnje potvrde. Ovi testovi ne uzrokuju nikakvu štetu majci ili bebi.

Zato čak i Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) preporučuje traženje medicinskog savjeta što je prije moguće nakon trudnoće, posebno tokom prvog tromjesečja.

Šta je rezultat ove situacije?

O ovom dijelu je malo teško govoriti, ali važno je znati istinu. Ciklopija je stanje koje je nespojivo sa životom . Zbog teških malformacija koje se javljaju u mozgu i drugim organima, većina trudnoća s ovim stanjem završava pobačajem ili mrtvorođenčetom.

Iako je rijetko da se beba rodi živa, malo je vjerovatno da će preživjeti duže od nekoliko sati ili dana. Prema izvještajima, nijedna beba rođena s ovim stanjem nije preživjela duže od 6 mjeseci.

Za ovo stanje nije pronađena metoda liječenja ili prevencije.

Genetski utjecaj i savjetovanje

Holoprozencefalija, stanje koje uzrokuje ciklopiju, može se prenositi s generacije na generaciju. To znači da može imati genetski utjecaj. Ako je neko u vašoj porodici imao dijete s ovim stanjem, vrlo je važno obavijestiti o tome druge bliske rođake koji planiraju osnovati porodicu. Genetsko testiranje i savjetovanje mogu pomoći u određivanju rizika da dijete razvije ovo stanje u budućnosti. Vrlo je važno da se zbog ovoga obratite kvalificiranom ljekaru.

Drugi oblici holoprozencefalije

Ciklopiju uzrokuje alobarni oblik, najteži oblik holoprozencefalije, ali postoje i manje teški oblici.

• Semi-lobarna holoprozencefalija: Kod ovog stanja, moždane hemisfere su donekle spojene sprijeda. Karakteristike lica mogu uključivati ​​ravan nos, jednu nozdrvu ili rascjep usne/nepca.
• Lobarna holoprozencefalija: U ovom slučaju, iako je mozak uglavnom podijeljen, postoji određeno preklapanje u frontalnom režnju. Mogu postojati karakteristike poput vrlo blizu postavljenih očiju, ravan nos itd. Također može biti da nema vidljivih promjena na licu.
• Srednja interhemisferična varijanta: Ovdje je zahvaćen srednji dio mozga. I ovdje može biti malo ili nimalo promjena na licu.

Očekivani životni vijek djece s ovim blažim oblikom zavisi od obima oštećenja mozga i drugih povezanih zdravstvenih problema. Neka djeca mogu razviti probleme poput napadaja, hidrocefalusa i poteškoća u učenju, dok druga mogu živjeti normalnim životom s manjim invaliditetom.