Da li i vaši mišići slabe? Ovo bi mogla biti miotonička distrofija!

Jeste li ikada osjetili kako vam se udovi, koji su vam prije bili jaki, polako utrnuli ili oslabe? Ili vam je ponekad teško otvoriti ruku kada nešto čvrsto držite? To su stvari na koje ponekad ne obraćamo mnogo pažnje, ali mogli bi biti simptomi stanja koje se naziva miotonična distrofija . Hajde da danas o tome razgovaramo detaljno i jednostavno.

Šta je miotonična distrofija?

Jednostavno rečeno, miotonična distrofija (DM) je složeno genetsko stanje. Glavna stvar kod ovog stanja je da mišići u našem tijelu postepeno atrofiraju i slabe. Mišići ljudi s ovom bolešću se možda neće odmah opustiti nakon upotrebe, već mogu ostati zgrčeni. To nazivamo miotonijom . To je kao da čvrsto držite kvaku na vratima i pokušaj otvaranja traje neko vrijeme.

Simptomi miotonske distrofije (DM) mogu biti vrlo raznoliki. Može uticati na nekoliko sistema u našem tijelu. Na primjer:

• Naši skeletni mišići (mišići koje namjerno kontrolišemo) i srčani mišići.
• Oči.
• Kardiovaskularni sistem (cirkulatorni sistem).
• Endokrini sistem (hormonski sistem).
• Centralni nervni sistem (mozak i kičmena moždina).

Postoje li vrste miotonične distrofije?

Da, postoje dvije glavne vrste DM-a:

1. Miotonična distrofija tip 1 (DM1): Ovo se naziva i Steinertova bolest . DM1 ponovo ima četiri podtipa:

• Klasični tip
• Blagi tip
• Kongenitalni tip (prisutni pri rođenju)
• Tip iz djetinjstva

2. Miotonična distrofija tip 2 (DM2): Ovo se naziva i proksimalna miotonična miopatija .

Simptomi oba tipa ponekad mogu biti slični. Međutim, DM2 je obično malo blaži od DM1, što znači da simptomi nisu toliko ozbiljni.

Koja je razlika između mišićne distrofije i miotonske distrofije?

Ovo je nešto što zbunjuje mnoge ljude. Mišićna distrofija je grupa nasljednih (genetskih) bolesti. Ova grupa uključuje više od 30 vrsta bolesti. Sve one uzrokuju slabost mišića. One spadaju u kategoriju miopatije , što je bolest naših skeletnih mišića. Vremenom se mišići smanjuju i postaju slabiji. Zbog toga je teško hodati i obavljati svakodnevne zadatke. Ponekad mogu biti pogođeni i srce i pluća.

Miotonična distrofijaTo je vrsta bolesti koja pripada prethodno spomenutoj grupi mišićnih distrofija. Posebnost je u tome što je među mišićnim distrofijama koje počinju u odrasloj dobi, ovo stanje miotonske distrofije najčešće. (Međutim, neke vrste DM-a mogu početi i u djetinjstvu).

Ko može razviti miotoničnu distrofiju? Postoji li razlika u godinama?

Različite vrste DM-a mogu početi u različitim godinama. Pogledajmo kako:

• Klasična miotonična distrofija tipa 1 (klasični DM1): Ovo obično počinje u 20-im, 30-im ili 40-im godinama života.
• Blaga miotonična distrofija tipa 1 (blagi DM1): Ovo može pogoditi osobe između 20 i 70 godina, ali je najčešće nakon 40. godine.
• Kongenitalna miotonska distrofija tipa 1 (kongenitalni DM1): Kao što riječ "kongenitalna" sugerira, ovo je tip koji pogađa dojenčad. To znači da je prisutan od rođenja.
• Dječija miotonična distrofija tipa 1 (dječiji DM1): Ovo obično počinje oko 10. godine života.
• Miotonična distrofija tip 2 (DM2): Ova bolest također počinje u odrasloj dobi. Simptomi obično počinju oko 48. godine.

Koliko je česta ova bolest?

Miotonična distrofija (DM) pogađa najmanje 1 od 8.000 ljudi širom svijeta. Međutim, ovaj broj može varirati ovisno o geografskoj regiji i etničkoj pripadnosti. DM je najčešći tip mišićne distrofije među ljudima evropskog porijekla.

U većini populacija, dijabetes tipa 1 (DM1) je češći od dijabetesa tipa 2 (DM2).

Koji su simptomi miotonske distrofije?

Ovo su glavni simptomi dijabetesa melitusa (DM). Oni se postepeno pogoršavaju tokom vremena, što znači da postaju teži:

• Atrofija mišića: Propadanje mišića.
• Slabost mišića: Smanjena mišićna snaga.
• Miotonija: O ovome smo već pričali. Nemogućnost svjesnog opuštanja mišića. Na primjer, kada neko sa DM uhvati kvaku, može biti malo teško da je pusti.

Međutim, budući da DM pogađa različite dijelove tijela, mogu se pojaviti razni drugi simptomi. Ozbiljnost ovih simptoma i brzina kojom se razvijaju variraju ovisno o vrsti DM-a.

Simptomi klasične miotonske distrofije tipa 1

Simptomi ovog tipa počinju u odrasloj dobi. Miotonija je glavni simptom koji se prvi put javlja. Ovo je uočljivije nakon odmora i može se neznatno smanjiti nakon mišićne aktivnosti.

Ostali simptomi su:

• Slabost distalnih mišića:To znači da mišići koji su udaljeniji od centra tijela (npr. mišići u rukama i nogama) slabe. Zbog toga je teško obavljati delikatne zadatke rukama (npr. zakopčavanje, pisanje). Također je teško hodati zbog stanja koje se naziva spuštanje stopala (kao da se donji dio stopala vuče po tlu).
• Atrofija mišića lica uzrokuje da lice poprimi tanak, šiljast oblik (miopatsko lice) .
• Abnormalnosti srčane provodljivosti .

Simptomi kongenitalne miotonske distrofije tipa 1

Budući da je ovaj tip prisutan pri rođenju, beba može pokazivati ​​neke simptome dok je još u maternici:

• Smanjena pokretljivost fetusa u maternici.
• Polihidramnion je prekomjerna količina amnionske tečnosti koja okružuje fetus tokom trudnoće.
• Krivonogo ( stopalo okrenuto prema unutra).
• Ventrikulomegalija (uvećanje moždanih ventrikula) (zbog nakupljanja cerebrospinalne tečnosti).

Simptomi koji se javljaju kod djece i odraslih nakon rođenja:

• Gornja usna izgleda kao šator zbog slabosti mišića lica.
• Nerazgovijetan govor (dizartrija) .
• Intelektualni invaliditet.
• Umjesto miotonije, postoji smanjen mišićni tonus (hipotonija) .

Simptomi blage miotonske distrofije tipa 1

Simptomi ovog tipa obično počinju između 20. i 70. godine života. Oni uključuju:

• Blaga slabost mišića.
• Miotonija (Myotonia).
• Katarakta .

Simptomi miotonske distrofije tipa 1 u djetinjstvu

Simptomi ove vrste obično počinju oko 10. godine života. Oni uključuju:

• Teškoće u učenju i psihosocijalni problemi (npr. porodični problemi, depresija, anksioznost).
• Nerazgovijetan govor.
• Miotonija mišića ruku.
• Abnormalnosti srčane provodljivosti .

Simptomi miotonske distrofije tipa 2

Simptomi dijabetesa tipa 2 obično počinju u odrasloj dobi i mogu varirati.

Simptomi mogu uključivati:

• Slabost ili zategnutost mišića blizu središta tijela (npr. mišići oko kukova i ramena).
• Miofascijalni bol (bol u mišićima i vezivnom tkivu) .
• Rani početak katarakte (prije 50. godine života).
• Miotonija različitog stepena javlja se prilikom hvatanja nečega rukom.
• Oštećenje sluha.

Bol je glavna tegoba kod osoba s DM2. Ove osobe prijavljuju bol u trbuhu, skeletnim mišićima i tokom vježbanja.

Šta uzrokuje miotoničnu distrofiju?

Miotonična distrofija (DM) je genetska bolest , što znači da se prenosi s roditelja na djecu putem gena.

Dijabetes tipa 1 (DM1) uzrokovan je mutacijama (promjenama) u genu zvanom DMPK . Dijabetes tipa 2 (DM2) uzrokovan je mutacijama u genu zvanom CNBP .

Slične promjene u strukturi oba gena, DMPK i CNBP, uzrokuju DM1 i DM2. U svakom slučaju, dio DNK se ponavlja mnogo puta na abnormalan način. To stvara nestabilnu regiju u genu. Što se više puta ovaj dio DNK abnormalno ponavlja, to su simptomi DM-a teži.

Naučni dokazi ukazuju na to da je višak informacijske RNK koju proizvode ovi abnormalni ponovci DNK toksičan. To remeti proizvodnju različitih proteina u ćelijama, što uzrokuje simptome miotoničke distrofije u različitim organima.

Kako se ova bolest prenosi s generacije na generaciju (Nasljeđivanje miotonske distrofije)

Oba tipa dijabetesa melitusa (DM) nasljeđuju se po obrascu koji se naziva autosomno dominantni . U ovom obrascu, samo jedan roditelj treba imati zahvaćeni gen da bi se bolest prenijela na dijete. Polovina djece roditelja s autosomno dominantnom osobinom naslijedit će tu osobinu.

Kako se miotonična distrofija tipa 1 (DM1) prenosi s generacije na generaciju, dob početka bolesti obično je mlađa, a simptomi se pogoršavaju. Ovaj fenomen se naziva anticipacija . Kao da se bolest "ubrzava" iz generacije u generaciju.

Kako se dijagnosticira miotonska distrofija? (Dijagnoza)

Ako imate simptome dijabetesa melitusa (DM), ljekar će vas prvo pregledati i pitati vas o:

• Vaša lična medicinska historija.
• Porodična medicinska historija, posebno da li neko u porodici ima DM.
• Vaši simptomi.

Nakon toga, mogu se uraditi neki medicinski testovi kako bi se potvrdila dijagnoza DM-a.

Koje vrste testova se rade?

Genetsko testiranje može potvrditi dijagnozu dijabetesa melitusa (DM). Ovi testovi traže mutacije u genu DMPK (za DM1) ili genu CNBP (za DM2).

Ako vaš ljekar posumnja da imate dijabetes ili neku drugu bolest, može uraditi jedan ili više ovih testova prije nego što vas uputi na genetsko testiranje:

• Test krvi na kreatin kinazu: Kreatin kinaza je enzim koji se nalazi uglavnom u srcu i skeletnim mišićima. Kada su ove mišićne ćelije oštećene, ovaj enzim se akumulira u krvi. Osobe s blagim dijabetesom mogu imati ovaj nivo samo blago povišen ili može biti normalan.
• Elektromiogram (EMG):U ovom testu, tanka elektroda nalik igli se ubacuje u mišić i mjeri se električna aktivnost mišićnih vlakana. Osobe sa dijabetesom obično imaju visoku i nisku električnu aktivnost u mišićima, čak i kada su u mirovanju.
• Biopsija mišića: U ovom slučaju, ljekar uzima mali uzorak tkiva iz vašeg mišića i pregleda ga pod mikroskopom kako bi utvrdio da li postoje znaci dijabetesa melitusa (DM).

Hoće li se raditi daljnji testovi nakon što se bolest potvrdi?

Da, ako ovi testovi potvrde dijabetes, vaš ljekar može preporučiti daljnje testove kako bi provjerio funkciju određenih organa koji mogu biti pogođeni dijabetesom. Na primjer:

• Elektrokardiogram (EKG) za provjeru funkcije srca.
• Testiranje plućne funkcije za provjeru neuromuskularnih respiratornih problema.
• Studija spavanja za provjeru opstruktivne apneje u snu i prekomjerne dnevne pospanosti .

Postoji li tretman za miotoničnu distrofiju?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za miotoničnu distrofiju (DM). Stoga su primarni ciljevi liječenja:

• Upravljanje simptomima.
• Održavanje najvišeg nivoa kvaliteta života i nezavisnosti.

Budući da DM utiče na različite dijelove tijela, tretmani se mogu razlikovati ovisno o vašim simptomima. To može uključivati:

• Lijekovi za smanjenje perzistentne miotonije. Na primjer, blokatori natrijumskih kanala poput meksiletina , triciklički antidepresivi , benzodiazepini ili antagonisti kalcija .
• CPAP aparat za sprječavanje apneje u snu.
• Stimulansi poput metilfenidata za prekomjernu pospanost tokom dana.
• Operacija katarakte je hirurška intervencija za uklanjanje katarakte koja ometa vid.
• Liječenje dijabetesa. Ovo može zahtijevati tablete i/ili inzulin . Osobe s dijabetesom imaju povećan rizik od razvoja dijabetesa zbog inzulinske rezistencije .
• Terapija testosteronom za muški hipogonadizam . Muškarci s DM1 često imaju nizak nivo testosterona i erektilnu disfunkciju .

Fizikalna terapija i radna terapija su važni tretmani za maksimiziranje nezavisnosti osoba s dijabetesom. One vam mogu pomoći da ojačate mišiće i naučite nove načine obavljanja svakodnevnih zadataka. Također možete održati nezavisnost korištenjem pomoćnih pomagala (npr. proteza, štapova, invalidskih kolica).

Logopedska patologija (SLP) može pomoći kod poteškoća s gutanjem (disfagija) i nerazgovijetnog govora (dizartrija) .

Može li se spriječiti razvoj miotoničke distrofije?

S obzirom da je DM nasljedna bolest, ne možete ništa učiniti da je spriječite.

Prije nego što dobijete dijete, ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja dijabetesa ili drugih genetskih oboljenja na svoju djecu, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju .

Kakva je prognoza kod ove bolesti?

Izgledi za miotoničnu distrofiju (DM) zavise od vrste bolesti i dobi u kojoj simptomi počinju. Općenito, ako simptomi počnu u ranijoj dobi, ishod može biti manje povoljan, a očekivani životni vijek može biti smanjen.

Oko 50% osoba s DM1 će trebati invalidska kolica za kretanje prije smrti. Osobama s DM2 obično nisu potrebna pomagala za kretanje jer su njihovi simptomi blagi.

Koliki je očekivani životni vijek osobe s miotonskom distrofijom?

Prosječni životni vijek osobe s dijabetesom varira ovisno o vrsti bolesti.

• Među dojenčadi s kongenitalnim DM1, stopa neonatalne smrtnosti je oko 18%. Oko 25% onih s kongenitalnim DM1 umire prije 18 mjeseci starosti, a oko 50% umire prije 30. godine života.
• Osobe s blagim oblikom DM1 obično žive normalan životni vijek.
• Osobe s klasičnim DM1 imaju kraći životni vijek od opće populacije.

Može li miotonična distrofija biti fatalna?

Da, miotonična distrofija (DM) može biti fatalna. Međutim, dob u kojoj nastupa smrt varira ovisno o vrsti bolesti. Vodeći uzrok smrti kod DM-a je neuromuskularno povezana respiratorna insuficijencija . Kardiovaskularne komplikacije također mogu biti uzrok smrti.

Kada treba posjetiti ljekara zbog miotonske distrofije?

Ako imate simptome dijabetesa melitusa, poput mišićne slabosti i miotonije, obavezno se obratite ljekaru.

Ako imate dijabetes, trebali biste se redovno sastajati sa svojim medicinskim timom kako biste bili sigurni da vaš trenutni plan liječenja ispravno funkcioniše.

Kada vi ili vaše dijete dobijete novu dijagnozu, može biti teško nositi se s tim. Ali zapamtite, nisu svi s miotoničnom distrofijom (DM) pogođeni na isti način. Najbolje što možete učiniti je razgovarati sa specijalistom koji istražuje i liječi DM. Oni vam mogu reći o mogućnostima liječenja i odgovoriti na sva vaša pitanja.

Prisjetimo se o čemu smo razgovarali kao sažetak (Poruka za ponijeti kući)

• Miotonična distrofija (DM) je genetska bolest koja uglavnom uzrokuje slabost i propadanje mišića.
• Miotonija je stanje u kojem mišići imaju poteškoća s opuštanjem nakon upotrebe.
• Postoje dva glavna tipa DM: DM1 i DM2 . DM1 ima i druge podtipove.
• Simptomi mogu varirati ovisno o vrsti DM-a i od osobe do osobe.
• To je zbog mutacija u genima.
• Bolest se dijagnosticira genetskim testiranjem i drugim testovima.
• Iako ne postoji potpuni lijek, postoje tretmani koji mogu upravljati simptomima i poboljšati kvalitetu života.
• Ako imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim, odmah potražite medicinski savjet. Rano otkrivanje je veoma važno.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ostanite zdravi!

Miotonična distrofija, mišićna slabost, genetske bolesti, miotonična distrofija, mišićne bolesti, dijabetes melitusa, neurološke bolesti