Da li se nokti i koljena vašeg djeteta razlikuju? Da li bi to mogao biti sindrom Nail-Patella?

Jeste li primijetili bilo kakve promjene na noktima ili koljenima vašeg mališana? Ponekad to mogu biti znaci genetskog stanja koje se naziva sindrom nokta i patele. Ovo možda zvuči zastrašujuće, ali ne brinite. Hajde da o tome razgovaramo detaljno i jednostavno. Ovo može uticati na izgled i funkciju dijelova djetetovih noktiju, kostiju, očiju i bubrega.

Koji su simptomi ovog stanja? Kako ga prepoznati?

Neki dijelovi djetetovog tijela sa Nail-Patella sindromom mogu izgledati ili funkcionirati drugačije od očekivanog. Pogledajmo koji su to simptomi:

Nokti

Nokti vašeg djeteta mogu biti vrlo kratki ili čak nedostajati. Možete primijetiti udubljivanje, rupice ili promjenu boje na noktima. Nokti na rukama su često više pogođeni nego nokti na nogama. Ove promjene su posebno uočljive na palcu i kažiprstu.

Koljeno (Patela)

Čašica koljena, ili ono što doktori nazivaju "patela", može postati manja, poprimiti drugačiji oblik ili čak nestati. Ponekad ova čašica koljena može biti postavljena malo više ili u stranu nego što je normalno. To može uzrokovati bol u djetetovom koljenu, osjećaj nestabilnosti ili nemogućnost pravilnog savijanja ili ispravljanja koljena (opseg pokreta). Iščašenje patele je česta pojava u ovom stanju. Zamislite, dok se igrate, vaše dijete iznenada uhvati koljeno i počne plakati, nesposobno da hoda.

Lakat

Kosti u rukama vašeg djeteta se možda neće razvijati onako kako se očekivalo. Također, ponekad možete vidjeti višak kože (poput vezivnog tkiva) oko lakta. Ove promjene mogu ograničiti sposobnost okretanja ruke, njenog ispružanja i savijanja lakta.

Kosti kuka

Vaše dijete može imati male koštane izbočine (doktori ih nazivaju "ilijakalni rogovi") na kostima kuka. Obično su prisutne s obje strane kosti kuka. Ponekad se mogu napipati kroz djetetovu kožu, ali većinom ne predstavljaju veliki problem.

Oči

Pritisak u očima djeteta može se povećati (okularna hipertenzija). Ovo se na kraju može razviti u stanje koje se naziva glaukom. Iako u početku često nema simptoma, neka djeca mogu osjetiti glavobolje, oreole oko svjetla ili zamagljen vid.

Bubrezi

Otprilike četiri od deset osoba sa Nail-Patella sindromom će razviti bolest bubrega, bilo u djetinjstvu ili odrasloj dobi. To može varirati od blage do po život opasne bolesti. Čak i blaga bolest bubrega može postati teška, bilo postepeno ili iznenada.

Ostali simptomi

Neke osobe sa Nail-Patella sindromom mogu iskusiti i druge simptome, kao što su:

• Hodanje na prstima zbog zategnutosti Ahilove tetive.
• Smanjena mišićna masa u rukama i nogama.
• Zatvor i/ili sindrom iritabilnog crijeva.
• Smanjena mineralna gustina kostiju.
• Povremena utrnulost, trnci ili gubitak osjeta u rukama i stopalima.
• Slabi ili lako lomljivi zubi ili stanjivanje zubne cakline.
• Abnormalna zakrivljenost kičme (skolioza).

Istraživači još uvijek pokušavaju da shvate koliko su tačno ovi problemi česti među ljudima sa Nail-Patella sindromom.

Zašto se javlja ovaj sindrom nokta i patele?

Jednostavno rečeno, Nail-Patella sindrom uzrokovan je promjenama u genima vašeg djeteta (varijantama gena). Najčešće se ove promjene nalaze u genu zvanom LMX1B kod osoba s ovim stanjem. Ovaj gen LMX1B govori djetetu kako pravilno formirati stvari poput ruku, nogu, očiju i bubrega dok je u maternici.

Ove genske varijante uzrokuju da protein LMX1B ne funkcioniše kako se očekuje. Kao rezultat toga, različiti dijelovi djetetovog tijela se ne formiraju normalno, što rezultira simptomima Nail-Patella sindroma.

Međutim, vrlo rijetko, neke osobe mogu razviti simptome Nail-Patella sindroma bez mutacije u genu LMX1B. Istraživači smatraju da bi mogli biti uključeni i drugi geni, a to pitanje još uvijek istražuju.

Da li se ova bolest prenosi s generacije na generaciju?

Da, Nail-Patella sindrom je stanje koje se prenosi s generacije na generaciju (autosomno dominantnim obrascem). To znači da ako dijete naslijedi jednu kopiju ove genske varijante od bilo kojeg roditelja, veća je vjerovatnoća da će dijete razviti ovaj sindrom.

Jednostavno rečeno, ako imate Nail-Patella sindrom, vaša djeca imaju 50% šanse da naslijede ovo stanje. Ovaj rizik je isti za svaku trudnoću. I nije važno da li ste djevojčica ili dječak.

Otprilike devet od deset osoba sa Nail-Patella sindromom imaju jednog od roditelja koji boluje od ovog stanja. Međutim, otprilike jedna od deset osoba možda nema člana porodice sa ovim stanjem. To znači da su neka djeca prva u svojoj porodici koja su rođena sa ovim sindromom.

Koje druge komplikacije ovo može uzrokovati?

Sindrom nokta i patele može uzrokovati neke komplikacije. To su:

• Osteoartritis (bol u zglobovima) u koljenima i/ili laktovima vašeg djeteta može se razviti u mlađoj dobi nego što se očekivalo.
• Glaukom može dovesti do gubitka vida ako se ne liječi pravilno.
• Otkazivanje bubrega.

Nekim osobama sa Nail-Patella sindromom može biti potrebna dijaliza ili transplantacija bubrega zbog zatajenja bubrega.

Također, ako neko sa Nail-Patella sindromom zatrudni, postoji rizik od razvoja stanja koje se naziva "preeklampsija" tokom trudnoće. Doktori prate i prilagođavaju lijekove po potrebi tokom trudnoće kako bi smanjili ovaj rizik.

Kako se ova bolest tačno dijagnosticira?

Doktori će provesti jedan ili više ovih testova kako bi dijagnosticirali ovo stanje:

• Fizički pregled : Obratite pažnju na promjene poput noktiju i promjena na kostima.
• Specijalizirani slikovni testovi : rendgenski snimci, CT i magnetska rezonancija koriste se za detaljniji pregled kostiju.
• Analize krvi i/ili urina : Provjerite kako bubrezi funkcionišu.
• Biopsija bubrega : Uzima se mali komad tkiva iz bubrega i provjerava se na promjene tkiva specifične za Nail-Patella sindrom.
• Genetsko testiranje : Ovo testiranje otkriva genske varijante.

Doktori će razgovarati s vama i pitati vas o porodičnoj medicinskoj historiji vašeg djeteta. Na primjer, pitat će vas da li je neko u vašoj porodici imao Nail-Patella sindrom ili neko drugo genetsko oboljenje. Ove informacije će pomoći u dijagnozi. Također mogu preporučiti genetsko testiranje za vas ili druge članove porodice.

Simptomi Nail-Patella sindroma često se pojavljuju rano u životu. Međutim, kod nekih ljudi stanje može ostati nedijagnosticirano godinama, bilo zato što su simptomi vrlo blagi ili zato što simptomi nisu baš očigledni. Doktori mogu dijagnosticirati stanje kod djece i odraslih svih uzrasta.

Koji će ljekari liječiti moje dijete i dijagnosticirati bolest?

Vašem djetetu će možda biti potreban tim ljekara koji su specijalizovani za dijelove tijela pogođene Nail-Patellar sindromom. Na primjer:

• Ortoped pomaže kod problema s kostima.
• Nefrolog prati funkciju djetetovih bubrega.
• Specijalista za njegu očiju brine o djetetovim očima.

Koji su tretmani za sindrom nokta i patele?

Sindrom nokta i patele je doživotno stanje. Ne postoji lijek za njega. Međutim, postoje tretmani dostupni za kontrolu simptoma i smanjenje rizika od komplikacija.

Postoje različite vrste liječenja za ovo, i može biti potrebno više od jednog tretmana ovisno o tome kako sindrom utiče na vaše dijete. Ljekari vašeg djeteta će planirati liječenje na osnovu njihovih potreba. Ove potrebe se mogu mijenjati tokom vremena. Neki od tretmana koji mogu biti dostupni uključuju:

• Fizikalna terapija za pomoć kod poteškoća s kretanjem.
• Lijekovi za kontrolu bolova u kostima i mišićima, krvnog pritiska ili očnog pritiska.
• Operacija za kontrolu koštanih abnormalnosti, glaukoma ili teške bolesti bubrega (uključujući transplantaciju bubrega).

Ljekari vašeg djeteta će vam objasniti prednosti i nedostatke svakog tretmana. Upravljanje složenim genetskim stanjem djeteta može biti preopterećeno. Stoga se ne ustručavajte postavljati pitanja i podijeliti svoje brige. Na taj način možete biti sigurni u plan liječenja vašeg djeteta.

Hoće li ovo stanje uticati na životni vijek djeteta?

Sindrom nokta-patele obično ne utiče na očekivani životni vijek osobe. Međutim, ako se razvije teška bolest bubrega, to se može promijeniti. Ova komplikacija može uticati na prognozu i koliko dugo osoba živi. Nekim ljudima može čak biti potrebna i transplantacija bubrega.

Genetska stanja poput Nail-Patella sindroma utiču na svako dijete malo drugačije, tako da je teško tačno reći koje će simptome vaše dijete imati i koliko će oni biti ozbiljni. Ljekari vašeg djeteta će vam moći reći više o tome.

Može li se spriječiti Nail-Patella sindrom?

Trenutno ne postoji poznati način da se spriječi ovo genetsko stanje. Ako vi ili vaš partner imate Nail-Patella sindrom i planirate imati dijete, dobra je ideja razgovarati s genetskim savjetnikom . On vam može pomoći da shvatite vjerovatnoću da će vaše dijete naslijediti sindrom.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti ljekara?

Vaše dijete će vjerovatno trebati česte ljekarske preglede kod nekoliko različitih ljekara. Medicinski tim vašeg djeteta će vam tačno reći koji su pregledi potrebni i koliko često.

Obično će vaše dijete trebati redovno provjeravati sljedeće stvari:

• Provjera krvnog pritiska.
• Testovi urina, uključujući one koji mjere „nivo albumina i kreatinina“.
• Pregledi za glaukom.
• Testovi gustoće kostiju.

Doktori vam mogu pomoći da objasnite važnost ovih testova vašem djetetu.

Također je važno obratiti pažnju na mentalno zdravlje vašeg djeteta - i vaše vlastito. Vaše dijete se možda stidi svog izgleda ili mu je možda potrebna pomoć u izgradnji samopouzdanja. Možda se pitate i šta možete učiniti da mu pomognete da se osjeća najbolje što može.

Razgovarajte s ljekarima vašeg djeteta o povezivanju s grupama za podršku, terapeutima i socijalnim radnicima. Tim iskusnih roditelja i zdravstvenih stručnjaka koji podržavaju vašu porodicu može napraviti veliku razliku u vašem svakodnevnom životu.

Koliko je rijedak sindrom nokta i patele?

Istraživači procjenjuju da Nail-Patella sindrom pogađa otprilike jednu od 50.000 osoba. Međutim, može biti češći jer se kod osoba s vrlo blagim simptomima ne postavlja dijagnoza.

Postoje li druga imena za ovo?

„Fongova bolest“ je drugi naziv za sindrom nokta i patele. Ovaj naziv se često koristio u prošlosti. Danas ga mnogi nazivaju sindromom nokta i patele.

Drugi naziv za isto stanje je „nasljedna oniho-osteodisplazija“. Pogledajmo značenje svakog dijela ovog naziva:

• „Nasljedno“ znači da se može vidjeti u porodicama.
• "Onycho" znači ekseri.
• "Osteo" znači kosti.
• „Displazija“ znači da postoji abnormalan razvoj ili razvojni defekt u nekom dijelu tijela.

Dakle, koje su najvažnije stvari koje treba zapamtiti iz onoga o čemu smo razgovarali?

Kada vaše dijete ima cjeloživotno genetsko stanje poput Nail-Patella sindroma, stvari mogu biti pomalo preplavljujuće. Možda ste zabrinuti za dobrobit svog djeteta, njegovu budućnost. Možda se također pitate šta vam je potrebno od njih da biste im pomogli da rastu, napreduju i imaju sretan život. To je veliki teret, ali ga ne morate nositi sami. Razgovarajte s medicinskim timom vašeg djeteta o načinima podrške potrebama vašeg djeteta - i vašim vlastitim.

Zapamtite, rano otkrivanje i pravilno liječenje bolesti će uveliko pomoći vašem djetetu da živi normalnim i zdravim životom. Nemojte se bojati ili paničariti. Najvažnije je da se prema svom djetetu odnosite s ljubavlju i razumijevanjem, slijedeći medicinske savjete.

Sindrom nokta i patele, genetske bolesti, nokti, koljeno, patela, bolest bubrega, LMX1B, Fongova bolest, zdravlje djece