Da li je vaše ili tijelo vašeg djeteta tromo? Da li bi to mogla biti nemalinska miopatija?

Da li ponekad osjećate da vam je tijelo vrlo slabo, ili da vaša beba radi stvari malo kasnije od druge djece, ili se čini da joj nedostaje snage? Ove stvari se mogu dogoditi iz različitih razloga. Međutim, danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju o kojem je važno biti svjestan. To je stanje koje se naziva nemalinska miopatija .

Šta je nemalinska miopatija?

Jednostavno rečeno, nemalinska miopatija je stanje koje utiče na mišiće koji pomažu našem tijelu da se kreće (također poznate kao skeletni mišići ). To uzrokuje slabost mišića (miopatiju) u različitim dijelovima tijela. Ovi simptomi ponekad mogu biti prisutni pri rođenju ili tokom djetinjstva, a vrlo rijetko u odrasloj dobi. Ova slabost mišića najčešće utiče na:

• U tvoje lice
• Do vrata
• Do područja kukova
• Do ramena
• Za nadlaktice i noge

Postoji još nešto posebno u vezi s ovom nemalinskom miopatijom. To jest, kada pregledamo mišiće (radimo biopsiju ), vidimo konaste, male stvari nalik štapićima unutar mišića (ovo se naziva nemalinska tjelešca) . Grčka riječ "nema" također znači "nalik koncu". Tako je ova bolest dobila ime. Naziva se i drugim imenima, možda ste čuli za to:

• Kongenitalna bolest štapića
• Bolest nemalinskog tijela
• Miopatija štapića

Većina ljudi s nemalinskom miopatijom rađa se s genetskom mutacijom naslijeđenom od roditelja . Međutim, vrlo rijetko se stanje može javiti bez ikakve porodične anamneze i može biti uzrokovano slučajnom genskom mutacijom.

Važno je da ne postoji lijek za nemalinsku miopatiju. Međutim, postoje različiti tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i olakšati život. Ljudi s najčešćim tipom nemalinske miopatije često mogu voditi normalan, aktivan život.

Postoje li različite vrste nemalinske miopatije?

Da, postoji šest glavnih tipova nemalinske miopatije. Vrijeme pojave simptoma i težina bolesti variraju ovisno o tipu. 1. Tipična kongenitalna nemalinska miopatija: Ovo je najčešći tip . Otprilike polovina svih pacijenata s nemalinskom miopatijom pripada ovom tipu. Ovo je stanje koje je prisutno pri rođenju. 2. Intermedijarna kongenitalna nemalinska miopatija:Kod ovog tipa, simptomi su manje teški nego kod teškog tipa, ali teži nego kod normalnog tipa. Oko 20% pacijenata ima ovaj tip. 3. Teška kongenitalna (neonatalna) nemalinska miopatija : Ovo je teško stanje koje je prisutno pri rođenju . Oko 16% pacijenata ima ovaj tip. 4. Nemalinska miopatija koja se javlja u djetinjstvu : Ovaj tip se javlja između 10. i 20. godine života. Nešto više od 10% pacijenata ima ovaj tip. 5. Nemalinska miopatija koja se javlja u odrasloj dobi: Ovo stanje se javlja između 20. i 50. godine života. Oko 4% pacijenata ima ovaj tip. 6. Amiška nemalinska miopatija : Ovo je specifičan tip koji se viđa u amiškoj zajednici. Vrlo je rijedak i često može dovesti do smrti u djetinjstvu.

Ko može razviti ovo stanje?

Nemalinska miopatija može pogoditi bilo koga, bez obzira na spol, rasu ili religiju. Međutim, ako jedan ili oba vaša roditelja nose gensku mutaciju za bolest, imate veći rizik . Ljudi u amiškoj zajednici također su izloženi većem riziku. To je vrlo rijetka bolest . Istraživači kažu da se bolest javlja kod otprilike jednog od 50.000 živorođene djece. Međutim, u amiškoj zajednici se kaže da jedna od 500 osoba može biti pogođena ovim stanjem.

Koji su uzroci nemalinske miopatije?

Nemalinska miopatija je bolest našeg skeletnog i mišićnog sistema . Često je uzrokovana promjenama u genima, koje se nazivaju genske mutacije . Ove genske mutacije mogu se naslijediti od jednog ili oba roditelja.

• Ponekad se ovo stanje može javiti ako oba roditelja nose abnormalni gen (tj. nasljeđuje se kao autosomno recesivna osobina) .
• Rijetko se može razviti čak i ako samo jedan roditelj naslijedi abnormalni gen (to jest, kao autosomno dominantna osobina ).
• Ponekad se ovo stanje može javiti i zbog nove, nasumične genetske mutacije u spermi ili jajnoj ćeliji.

Ovo je često uzrokovano mutacijama u genu Nebulin (NEB) ili genu Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulin i aktin su dvije vrste proteina koji pomažu našim mišićima da se kontrahiraju. Zamislite ih kao dijelove mašine. Kada postoji problem s ovim dijelovima, mišići prestaju ispravno funkcionirati.

Koji su simptomi ove bolesti?

Glavni simptomi nemalinske miopatije su:

• Smanjen mišićni tonus (hipotonija) : Osjećaj slabosti u tijelu, poput gumene lopte.
• Smanjeni ili izgubljeni refleksi: Smanjena sposobnost pomicanja noge kada ljekar kucne po koljenu malim čekićem.
• Slabost mišića : Osjećaj slabosti u tijelu .

Ako vaša novorođena beba pokazuje ove simptome, možete primijetiti i druge stvari poput:

• Nenormalan ljuljajući hod (poremećaj hoda) .
• Odložene motoričke sposobnosti: Odlaganje u stvarima poput sjedenja, stajanja i kontrole glave.
• Teškoće s govorom i gutanjem (dizartrija i disfagija) .
• Područje vilice je postavljeno dalje unazad nego što je normalno (retrognatija) .
• Poprimanje izduženog oblika lica .
• Abnormalna zakrivljenost gornjeg nepca usta .
• Nerazgovijetan govor (velofaringealna disfunkcija) .
• Oslabljeno disanje tokom spavanja (noćna hipoventilacija) , što može uzrokovati povećanje nivoa ugljen-dioksida u krvi (hiperkarbija) .
• Otežano disanje (dispneja) .

Osobe s ovim stanjem mogu razviti i druge simptome kako stare :

• Abnormalna ukočenost kičme .
• Skolioza .
• Kontrakture zglobova .
• Potopljeni sanduk (pectus excavatum) .

Kako se dijagnosticira ova bolest?

Prvo će vas ili vaše dijete pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja. Zatim će obaviti fizički pregled. Ako ljekar posumnja na nemalinsku miopatiju, on ili ona će naručiti biopsiju mišića . To uključuje uklanjanje malog dijela mišićnog tkiva tokom operacije i njegov pregled. Ako vi ili vaše dijete imate ovo stanje, vidjet ćete strukture nalik nitima (nemalinska tjelešca) u tom dijelu mišića. Ljekar će također obaviti genetsko testiranje .Također se može preporučiti. Ovo može potvrditi stanje nemalinske miopatije.

Kako se liječi?

Kao što je ranije spomenuto, ne postoji specifičan lijek za ovo. Stoga je liječenje usmjereno na smanjenje simptoma i olakšavanje života . Liječenje može uključivati:

• Pomoć kod poteškoća s disanjem: To može uključivati ​​postavljanje traheostome , spajanje na mehanički ventilacijski aparat ili korištenje BiPAP aparata.
• Vježbe s niskim intenzitetom: Održavajte snagu mišića.
• Masaža i fizikalna terapija : Održavaju funkciju mišića.
• Logopedska terapija : Smanjenje govornih poteškoća i mucanja.
• Tehnike istezanja : Povećanje pokreta mišića.
• Pomagala za hodanje: Stvari poput štapa, štaka, štitnika za koljena i invalidskih kolica.

Ako su simptomi ozbiljni ili ako postoje druge zdravstvene komplikacije, možda ćete morati biti hospitalizirani . Hospitalizacija može pružiti sljedeće tretmane:

• Respiratorna podrška: Kao što je mehanička ventilacija koja vam pomaže da dišete tokom spavanja.
• Hirurgija : Liječenje kontraktura zglobova ili skolioze .
• Enteralna ishrana : Ako imate poteškoća s gutanjem hrane.

Može li se ovaj rizik smanjiti?

Iskreno, ne postoji način da spriječite sebe ili svoje dijete da razvije nemalinsku miopatiju. Međutim, vrlo je važno biti svjestan simptoma, rano potražiti medicinski savjet i započeti liječenje ako je potrebno .

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko sa ovakvim stanjem?

Ovo zaista mnogo varira u zavisnosti od vrste bolesti .

• Tipična kongenitalna nemalinska miopatija: Slabost mišića obično ostaje ista tokom vremena. Međutim, kako starite, slabost se može neznatno povećati s rastom.
• Teška kongenitalna (neonatalna) nemalinska miopatija: Ovo može uzrokovati komplikacije . Na primjer:
• Mnogi zglobovi su zaglavljeni u savijenom ili ispruženom položaju (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Udisanje hrane ili tečnostiAspiracijska pneumonija .
• Frakture.
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija) .
• Respiratorna insuficijencija .
• Srednja kongenitalna nemalinska miopatija: Mnogim ljudima može biti potrebna pomoć pri disanju i invalidska kolica.
• Nemalinska miopatija koja se javlja u djetinjstvu : Ovo može uzrokovati spuštanje stopala, što je nemogućnost savijanja stopala iznad skočnog zgloba. Također može dovesti do gubitka pokretljivosti mišića skočnog zgloba i potkoljenice.
• Nemalinska miopatija s početkom u odrasloj dobi : Ovo također može uzrokovati komplikacije :
• Otežano disanje.
• Teškoće u držanju glave uspravno zbog slabih mišića vrata.
• Komplikacije srčanih bolesti.
• Postepeno povećanje mišićne slabosti.
• Amiška nemalinska miopatija : Komplikacije kod ovog stanja uključuju progresivnu slabost mišića, respiratornu insuficijenciju i atrofiju mišića .

Dakle, što se tiče budućnosti, to zavisi od vrste bolesti i težine simptoma . Osoba s najblažim oblikom bolesti (tipična kongenitalna nemalinska miopatija) može hodati bez ikakve podrške. Međutim, osobe s najtežim oblikom (amiška nemalinska miopatija) često žive oko dvije godine.

Ali ne brinite. Iako ne postoji lijek, uz pravilno liječenje, mnogi ljudi s nemalinskom miopatijom mogu živjeti dugo . Ovisno o vrsti bolesti, očekivano trajanje života može se kretati od nekoliko mjeseci do cijelog života.

Kako se brinuti o sebi ili svom djetetu ako pati od ovog stanja?

Možete smanjiti komplikacije ovog stanja tako što ćete učiniti sljedeće:

• Redovno provjeravajte funkciju srca.
• Odmah potražite medicinski savjet i liječenje ako se razvije infekcija donjih disajnih puteva (npr. bronhitis , zagušenje u prsima, upala pluća ).

Ako ste nosilac gena za ovu bolest i želite imati dijete, dobra je ideja da se obratite genetskom savjetniku za savjet .

Zapamti kao sažetak

Nemalinska miopatija (NM) je rijetko stanje koje pogađa skeletne mišiće. Glavni simptomi su smanjen mišićni tonus i mišićna slabost. Postoji nekoliko vrsta ove bolesti, svaka s različitim početkom i težinom simptoma. Iako ne postoji specifičan lijek, postoje tretmani za smanjenje simptoma.Većina ljudi s najčešćim tipom (tipična kongenitalna nemalinska miopatija) može živjeti samostalno uz pravilno liječenje. Prognoza za ostale tipove varira ovisno o težini simptoma. Stoga je vrlo važno slijediti medicinske savjete i dobiti odgovarajuću njegu . Nemalinska miopatija, slabost mišića, genetske bolesti, pedijatrijske bolesti, neuromuskularne bolesti, problemi s disanjem, biopsija mišića