Je li vam urin taman? Jeste li stalno umorni? Mogla bi se raditi o PNH (paroksizmalnoj noćnoj hemoglobinuriji)!

Da li i vi imate promjenu boje urina kada se ujutro probudite, postajući tamnocrven, smeđ ili ponekad crn? Ili se osjećate veoma umorno i iscrpljeno bez razloga tokom dana? Ovo se može činiti kao normalne stvari na koje ne obraćamo mnogo pažnje u svakodnevnom životu. Međutim, ponekad ovi mali simptomi zahtijevaju malo pažnje, jer mogu skrivati ​​rijetko, ali ozbiljno zdravstveno stanje. Danas ćemo govoriti o jednom takvom stanju povezanom s krvlju, PNH ili `(Paroksizmalna noćna hemoglobinurija)`. Iako naziv može zvučati malo komplicirano, shvatimo ga jednostavno.

Šta je PNH? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Dakle, šta je „Paroksizmalna noćna hemoglobinurija“ ili PNH? To je zapravo vrlo rijedak poremećaj krvi. Ako pogledate značenje naziva:

• "Paroksizmalno" znači iznenadno, što se javlja iznenada.
• "Noćno" znači povezano s noću.
• "Hemoglobinurija" je prisustvo proteina krvi koji se zove "hemoglobin" u urinu. Ovaj "hemoglobin" čini našu krv crvenom. Dakle, kada se izluči urinom, urin postaje tamne boje.

Jednostavno rečeno, PNH je stanje u kojem vaš imunološki sistem napada i uništava vaša vlastita crvena krvna zrnca . Doktori to nazivaju "hemolizom" ili razgradnjom crvenih krvnih zrnaca. Jedan od glavnih simptoma ovoga je taman, crven/smeđi urin kada mokrite noću ili rano ujutro.

Međutim, ovaj tamni urin je samo jedan simptom PNH-a. Ako se ovo stanje ne liječi pravilno, može dovesti do ozbiljnih stanja poput anemije , kronične bolesti bubrega ili krvnih ugrušaka u krvnim žilama . Srećom, sada postoje učinkoviti lijekovi koji sprječavaju PNH da ošteti krvne stanice.

Ko ovo može razviti?

PNH je vrlo rijetka bolest. Prema statistikama, oko 6 od 1 milion ljudi svake godine dobije novu dijagnozu ove bolesti. Najčešće se ovo stanje javlja i kod muškaraca i kod žena između 30 i 40 godina. Međutim, također se kaže da su žene nešto sklonije razvoju PNH nego muškarci.

Druga stvar je da ponekad ljudi s drugim bolestima koštane srži, na primjer, stanjima poput "(aplastične anemije)" ili "(mijelodisplastičnog sindroma)", također mogu kasnije razviti PNH.

Koja je razlika između hemoglobinurije i hematurije ?

Osjećaš se malo zbunjeno kada čuješ ove dvije riječi ( zbunjenost)- zabuna, ovo je tamilski, trebao bih to izbjegavati. Dozvolite mi da preformuliram: Možda ćete se malo zbuniti kada čujete ove dvije riječi.) Možda ćete se malo zbuniti kada čujete ove dvije riječi. Jer u oba slučaja se dešava da u urinu izgleda kao krv.

• Hematurija je prisustvo crvenih krvnih zrnaca u vašem urinu.
• Hemoglobinurija (ovo je ono što vidimo u našoj PNH) je prisustvo proteina koji se zove hemoglobin u urinu. Kada se crvena krvna zrnca razgrade, ovaj hemoglobin se oslobađa i dodaje u urin.

Jednostavno rečeno, jedan ide na cijele ćelije, a drugi na crvenu supstancu koja izlazi kada se ćelije razgrade.

Šta uzrokuje PNH? Zašto se to dešava?

Glavni uzrok PNH-a je defekt u genu u našem tijelu. Ovaj genski defekt utiče na funkcionisanje dvije vrste krvnih zrnaca, crvenih krvnih zrnaca i trombocita. Ovo pokreće lanac događaja koji dovodi do problema jedan za drugim, ponekad čak i do stanja opasnih po život.

Sve počinje u našoj koštanoj srži . Znate, koštana srž je poput fabrike krvi u našem tijelu. Ovdje se stvaraju matične ćelije. Ove matične ćelije se kasnije razvijaju u crvena krvna zrnca, bijela krvna zrnca i trombocite.

Kod PNH, mutacija ili promjena gena zvanog "PIGA" se javlja u jednoj matičnoj ćeliji. Ova mutirana matična ćelija se dijeli i proizvodi više slično defektnih matičnih ćelija. Ove defektne matične ćelije zatim proizvode defektne crvene krvne ćelije i trombocite.

Kako ova genetska promjena utiče na crvena krvna zrnca?

Razmislite o tome na ovaj način: naš imunološki sistem je poput odbrambenih snaga naše zemlje. Jedna od njegovih specijalnih snaga naziva se „sistem komplementa“ . Njihov zadatak je borba protiv klica i infekcija koje uđu u tijelo. Međutim, ponekad proteini u ovom „(sistemu komplementa)“ greškom počnu napadati naša zdrava crvena krvna zrnca.

Normalno, zdravo crveno krvno zrnce ima zaštitni proteinski omotač nalik štitu koji ga štiti od takvih napada. Gen 'PIGA', koji je ranije spomenut, pomaže u stvaranju ovog zaštitnog štita. Dakle, kada gen 'PIGA' mutira, ne može pravilno stvoriti ovaj zaštitni štit. Evo šta se onda dešava:

1. Napad i raspad: Kada vaš „sistem komplementa“ napadne ova bespomoćna crvena krvna zrnca, ta se zrnca lako raspadaju i propadaju. Sav „hemoglobin“ unutar crvenih krvnih zrnaca – to jest, crveni protein koji prenosi kisik – oslobađa se u krv. Doktori to nazivaju „slobodnim hemoglobinom“ .

2. Kvar sistema za čišćenje:Normalno, naša tijela imaju supstancu zvanu "haptoglobin" koja hvata i uklanja ovaj slobodni hemoglobin. Ali kod PNH, broj crvenih krvnih zrnaca koja se razgrađuju je toliko visok da ovaj tim za čišćenje ne može pratiti taj proces.

3. Nedostatak dušikovog oksida: Tijelo koristi drugi način upravljanja ovim viškom hemoglobina, a to je hemikalija koja se zove dušikov oksid. Ali i ona se brzo troši. Kada vaše tijelo nema dovoljno dušikovog oksida, možete iznenada osjetiti jake, bolne grčeve u mišićima želuca, jednjaka (cijev koja ide od grla do želuca) i mišićima leđa.

4. Anemija: S jedne strane, kada se crvena krvna zrnca unište, s druge strane, postoji veliki pritisak na koštanu srž da stvara nova crvena krvna zrnca. Međutim, kada se ne mogu proizvoditi istom brzinom kojom se uništavaju, broj crvenih krvnih zrnaca u tijelu se smanjuje. To nazivamo anemijom .

5. Oštećenje bubrega: Ovaj višak hemoglobina također oštećuje bubrege. Kaže se da osobe s PNH imaju šest puta veći rizik od razvoja kronične bolesti bubrega .

6. Tamni urin: Konačno, ovaj slobodni hemoglobin također utiče na urin. Mnogi ljudi sa PNH mogu primijetiti tamni urin kada mokre noću ili rano ujutro. To je zato što se koncentracija hemoglobina u urinu povećava, što urin čini tamnim.

Jednostavno rečeno, zbog defekta u genu `PIGA`, zaštitni štit crvenih krvnih zrnaca se gubi, a njih uništava sam imunološki sistem, uzrokujući niz problema.

Kako ova genetska promjena utiče na trombocite?

Trombociti su još jedna važna vrsta ćelija u našoj krvi. Oni pomažu u zaustavljanju krvarenja stvaranjem krvnih ugrušaka. Mutacija u genu PIGA utiče na matične ćelije koje proizvode crvena krvna zrnca, kao i na matične ćelije koje proizvode trombocite.

Zbog toga defektni trombociti formiraju više krvnih ugrušaka nego što je normalno . To znači da se krvni ugrušci mogu formirati na mjestima gdje nisu potrebni, unutar krvnih sudova. To se naziva "(Tromboza)" (tromboza). Ovo je vrlo opasno, jer ako ovi krvni ugrušci putuju do mozga, srca ili pluća, mogu biti opasni po život.

Koji su simptomi PNH-a?

Iako naziv PNH potiče od jednog simptoma (tamna mokraća), mnogi ljudi sa PNH prvo se obraćaju ljekaru zbog ekstremnog, upornog umora koji im otežava obavljanje svakodnevnih aktivnosti . Ovo je najčešći simptom koji se javlja.

Drugi simptomi mogu uključivati:

• Otežano disanje (`(Dispneja)`)
• Problemi s bubrezima (npr. smanjeno mokrenje, oticanje nogu)
• Teškoće s gutanjem hrane (disfagija)
• Grčevi jednjaka
• Bol u stomaku
• Bol u leđima
• Muška seksualna disfunkcija (erektilna disfunkcija)

Ako imate jedan ili više ovih simptoma, posebno uz promjenu boje urina, najbolje je da svakako potražite savjet ljekara.

Kako ljekari dijagnosticiraju PNH? (Dijagnoza)

Kada posjetite ljekara, pitat će vas o vašim simptomima i pregledati vas. Zatim, ako posumnjaju da imate PNH, mogu uraditi neke testove kako bi to potvrdili.

Glavni među njima su:

• Kompletna krvna slika (KKS s razlikom): Ovom analizom se provjeravaju drugi problemi s krvlju, poput anemije i niskog broja trombocita (trombocitopenija).
• Osnovni metabolički panel (BMP): Ovim testom se provjerava funkcija bubrega i simptomi hronične bolesti bubrega.
• Analiza urina: Ovom analizom se mogu otkriti stvari poput prisustva hemoglobina u urinu (hemoglobinurija) i prekomjernog taloženja željeza (hemosideroza).
• Broj retikulocita: Retikulociti su nezrele crvene krvne ćelije. Broje se kako bi se utvrdilo da li koštana srž proizvodi zdrave crvene krvne ćelije.
• Test haptoglobina: Ovaj protein je odgovoran za uklanjanje otpadnih produkata iz razgrađenih crvenih krvnih zrnaca. Niske razine mogu ukazivati ​​na prekomjernu razgradnju crvenih krvnih zrnaca.
• Test laktat dehidrogenaze (LDH): LDH je enzim koji se nalazi unutar crvenih krvnih zrnaca. Visoke razine ovog enzima u krvi ukazuju na to da se crvena krvna zrnca uništavaju.
• Test funkcije jetre: Ovaj test mjeri nivo bilirubina kada se crvena krvna zrnca razgrađuju.

Na osnovu rezultata ovih testova, ako ljekar ima daljnje sumnje u vezi sa PNH, može zatražiti poseban test krvi koji se naziva „protočna citometrija“. To je ono što može precizno identificirati crvena krvna zrnca koja imaju PNH.

Koji su tretmani za PNH?

U prošlosti, PNH se smatrala vrlo opasnom i teškom bolešću za liječenje. U to vrijeme, glavni tretman su bile redovne transfuzije krvi za liječenje anemije. Međutim, osobe sa PNH su obično živjele 10 do 22 godine nakon dijagnoze. Jedini način da se PNH potpuno izliječi bio je podvrgnuti se alogenoj transplantaciji matičnih ćelija . A to nije nešto što svi mogu učiniti.

Međutim, situacija je sada sasvim drugačija!

Srećom, sada postoje vrlo efikasne, ciljane terapije za PNH. One se nazivaju inhibitori komplementa.Ovi lijekovi sprečavaju "sistem komplementa" da napada i uništava crvena krvna zrnca.

Studije su pokazale da pacijenti s PNH-om koji primaju ove nove tretmane mogu živjeti normalan životni vijek, baš kao i neko bez PNH-a. Ovo je zaista veliko dostignuće!

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Da, ovi lijekovi iz skupine "(inhibitora komplementa)" mogu imati neke nuspojave. Na primjer, neke osobe mogu osjetiti glavobolje i mučninu. Međutim, dobra vijest je da većina ovih nuspojava nestaje u roku od nekoliko dana od početka liječenja. Vaš ljekar će vam reći više o tome.

Može li se PNH spriječiti? Može li se izliječiti?

Budući da je PNH uzrokovana genetskom mutacijom, ne postoji način da se to spriječi.

Što se tiče liječenja, novi lijekovi "inhibitori komplementa" mogu zaustaviti oštećenje crvenih krvnih zrnaca i trombocita uzrokovano PNH-om. To znači da se bolest može kontrolirati. Mnogim pacijentima s PNH-om može biti potrebno dodatno liječenje stanja poput anemije. Kao što je ranije spomenuto, iako je "transplantacija matičnih ćelija" moguća, to je vrlo složen tretman. Sa trenutnim lijekovima, bolest se može dobro kontrolirati i ljudi mogu živjeti normalnim životom.

Kako se brinete o sebi kao osoba sa PNH?

Čak i uz liječenje, vrlo je važno da poduzmete korake kako biste spriječili stvaranje krvnih ugrušaka ako imate PNH. Na primjer:

• Ako neko sa PNH mora da se podvrgne operaciji , postoji rizik od stvaranja krvnih ugrušaka i prekomjernog krvarenja tokom postupka. Stoga su ljekari posebno oprezni po ovom pitanju.
• Trudnoća predstavlja zdravstvene rizike za žene sa PNH, kako za njih same tako i za njihovo nerođeno dijete. Stoga je neophodno biti pod nadzorom specijaliste prije i tokom cijele trudnoće.

Vaš ljekar će vas savjetovati o promjenama koje trebate napraviti u svom načinu života, stvarima na koje trebate obratiti pažnju ( pažnja , ovo je sanskrt/malajalam, trebao bih to izbjegavati. Dozvolite mi da preformuliram: promjene koje trebate napraviti u svom načinu života, stvari na koje trebate obratiti pažnju). promjene koje trebate napraviti u svom načinu života, stvarima na koje trebate obratiti pažnju. Veoma je važno slijediti taj savjet.

Konačno, najvažnija stvar (Poruka za ponijeti)

PNH, ili „Paroksizmalna noćna hemoglobinurija“, je rijedak, ali potencijalno ozbiljan poremećaj krvi. Prije otprilike 20 godina, oboljeli su imali ograničene mogućnosti liječenja i neizvjesnu budućnost.

Ali danas je situacija potpuno drugačija! Zahvaljujući novim, modernim tretmanima, ljudi sa PNH mogu sačuvati svoje krvne ćelije, izbjeći ozbiljne komplikacije i živjeti punim, zdravim životom.

Ako vam je dijagnosticirana PNH, nemojte paničariti. Vaš ljekar će vam objasniti mogućnosti liječenja koje su najbolje za vas. Iako liječenje ne izliječi u potpunosti PNH, može pomoći u sprječavanju ozbiljnih zdravstvenih problema uzrokovanih bolešću i pomoći vam da živite zdravim životom. Najvažnije je da što prije potražite medicinski savjet ako imate simptome i da se striktno pridržavate propisanog liječenja.

PNH , Paroksizmalna noćna hemoglobinurija, Bolesti krvi, Hemoglobinurija, Anemija, Zgrušavanje krvi, Bolesti bubrega