Imate li ciste u bubrezima? Razgovarajmo o ADPKD (autosomno dominantnoj policističnoj bolesti bubrega)

Možda neko u vašoj porodici ima bolest bubrega. Ili vam je možda dijagnosticiran visok krvni pritisak u tridesetim ili četrdesetim godinama i tražite uzrok. Danas govorimo o malo drugačijoj, ali vrlo čestoj, nasljednoj bolesti koja utiče na bubrege. Medicinski se naziva autosomno dominantna policistična bolest bubrega. Budući da je to malo predugo za nas, skraćeno ćemo je nazvati ADPKD .

Jednostavno rečeno, šta je ADPKD?

Jednostavno rečeno, ova bolest uzrokuje stvaranje velikih količina cista ispunjenih tekućinom u vašim bubrezima. Zamislite bubrege kao filtere u našem tijelu. Kako ove ciste rastu, bubrezi više ne mogu pravilno funkcionirati. To može dovesti do zdravstvenih problema poput visokog krvnog pritiska, infekcija urinarnog trakta i bubrežnih kamenaca. Iako se ovo stanje ne javlja kod svih, neki ljudi mogu čak i razviti otkazivanje bubrega.

Jedna od jedinstvenih karakteristika ove bolesti je da možda nećete imati nikakve simptome godinama, čak i ako je imate. Simptomi se često počinju pojavljivati ​​između 30. i 40. godine života. Zato se naziva i "bolest polipolipidnih bolesti kod odraslih".

Koji su simptomi ADPKD-a?

Neće svi s ADPKD razviti simptome. Kod nekih, simptomi se mogu pojaviti tek nakon nekoliko godina. Pogledajmo neke od uobičajenih simptoma povezanih s ovom bolešću. Podijelit ću ovo u dva dijela kako biste razumjeli.

Zašto se javlja ADPKD? Da li je nasljedan?

Da, ovo je nasljedna bolest . Glavni uzrok ovoga je defekt u dva gena u našoj DNK, i to `PKD1` i `PKD2`. Ovi geni su ti koji daju signale ćelijama bubrega "kada da rastu". Kada postoji defekt u jednom od ovih gena, ćelije bubrega nekontrolisano rastu i formiraju one ciste koje smo spomenuli.

Razmislite o tome, većina nasljednih bolesti zahtijeva defektni gen od oba roditelja. Ali kod ADPKD-a, defektni gen treba da potiče samo od jednog roditelja . Zato se naziva "autosomno dominantno".

To znači da ako bilo koji od vaših roditelja ima bolest, imate 50% šanse da je i vi razvijete . Međutim, vrlo rijetko, bolest se može javiti i zbog slučajne promjene u genu osobe, bez da oba roditelja imaju bolest.

Kako saznati da li imate ovu bolest?

Ako vaš ljekar posumnja na problem s bubrezima na osnovu vaših simptoma, može vas uputiti specijalisti za bubrege (nefrologu). Ljekar će vam postaviti pitanja poput:

• Koji su vaši simptomi i kada su počeli?
• Znate li svoj krvni pritisak?
• Da li postoji bol negdje? Ako da, gdje?
• Jeste li ranije imali kamen u bubregu?
• Da li neko u porodici ima bolest bubrega?

Zatim će ljekar naručiti nekoliko testova kako bi provjerio vaše bubrege.

• Ultrazvučno skeniranje: Ovo koristi zvučne valove za snimanje unutrašnjosti tijela. Ovo je često prvi test koji se radi.
• Magnetna rezonanca: Snažan pregled koji koristi magnete i radio talase za otkrivanje tumora koji su premali da bi se vidjeli ultrazvukom.
• CT skeniranje: Još jedna moćna metoda skeniranja koja koristi rendgenske zrake za dobijanje detaljnih slika tijela.

Osim toga, vaš DNK se može testirati kako bi se utvrdilo imate li defektni gen `PKD1` ili `PKD2`. Međutim, iako ovaj genetski test može pokazati imate li defektni gen, ne može predvidjeti kada će se bolest razviti ili koliko će biti teška .

Liječenje i stvari koje možete učiniti kod kuće

Još uvijek ne postoji lijek za ADPKD. Ali postoji mnogo stvari koje možemo učiniti kako bismo upravljali zdravstvenim problemima uzrokovanim bolešću i spriječili zatajenje bubrega.

Medicinski tretman

• Lijekovi za usporavanje zatajenja bubrega: Odraslim osobama koje su u riziku od brzog napredovanja bolesti, daju se lijekovi poput Tolvaptana (Jynarque) kako bi se usporio pad funkcije bubrega.
• Lijekovi koji kontroliraju visoki krvni pritisak.
• Antibiotici za infekcije urinarnog trakta.
• Lijekovi protiv bolova.

Ako vam bubrezi otkažu, možda ćete morati podvrgnuti se tretmanu koji se zove dijaliza . To uključuje korištenje aparata za filtriranje krvi, uklanjanje otpadnih proizvoda, soli i viška vode iz tijela. Druga mogućnost je transplantacija bubrega. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome da biste saznali više.

Stvari koje možete uraditi kod kuće

Da biste zaštitili bubrege i održali njihovo dobro funkcionisanje što je duže moguće, važno je da ostanete što zdraviji.

• Pravilna ishrana: Jedite uravnoteženu ishranu sa malo soli. So može povećati krvni pritisak.
• Ostanite aktivni: Vježbanje može pomoći u kontroli težine i krvnog pritiska, ali izbjegavajte kontaktne sportove, koji mogu oštetiti vaše bubrege.
• Izbjegavajte pušenje: Pušenje oštećuje krvne sudove u bubrezima i može povećati rizik od stvaranja cisti.
• Pijte puno vode: Dehidracija također može uzrokovati češće stvaranje cista.

Druge komplikacije koje se mogu javiti zbog ADPKD-a

ADPKD također može povećati rizik od drugih zdravstvenih problema, te je važno biti svjestan i njih.

Brzina kojom bolest napreduje zavisi od toga da li imate defekt u genu `PKD1` ili `PKD2`. Općenito, osobe s defektom u genu `PKD1` imaju rizik od ranijeg razvoja zatajenja bubrega u odnosu na one s defektom `PKD2`. Stoga je najbolje razgovarati sa svojim ljekarom kako biste tačno saznali kakvo je vaše stanje.