Da li vaše dijete ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Pelizaeus-Merzbacherovoj bolesti (PMD)!

Jeste li ikada čuli za Pelisseus-Merzbacherovu bolest, ili skraćeno PMD? Možda ste primijetili da vaša beba ima zastoje u razvoju, poteškoće s hodanjem ili druge neobične simptome i možda ste zabrinuti. Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. To znači da nije nešto što mnogi ljudi dobiju. Ali važno je biti svjestan toga, posebno ako je neko u vašoj porodici imao ove probleme.

Šta je Pelisseus-Merzbacherova bolest (PMD)? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, Pelizaeus-Merzbacherova bolest (PMD) je rijetko stanje koje je često genetske prirode , što znači da se može prenositi s generacije na generaciju, a utiče na mozak i kičmenu moždinu (glavni nerv koji prolazi niz kičmu). Uglavnom uzrokuje probleme s kretanjem, kao što su hodanje, trčanje i skakanje, te s funkcijom mišića.

Zamislite to kao električne žice u našim tijelima. Ove žice su mjesta gdje poruke iz našeg mozga putuju kroz naša tijela. Kod PMD-a, zaštitni omotač oko tih živaca, nazvan mijelin , se ne razvija dovoljno. Mijelin je poput plastične ovojnice na električnoj žici. To je ono što omogućava nervnim porukama da putuju brzo i precizno. Dakle, kada se ova mijelinska ovojnica smanji, postoje problemi s prijenosom nervnih poruka.

Neke osobe s PMD-om mogu također iskusiti razvojna kašnjenja, što znači da mogu kasniti u učenju, govoru ili hodanju, ovisno o njihovoj dobi. PMD je progresivna bolest. To znači da se simptomi mogu pogoršavati s vremenom.

Kako ova bolest utiče na naše tijelo? (Šta je leukodistrofija?)

PMD je genetski poremećaj koji pripada grupi bolesti koje se nazivaju leukodistrofije . Ove bolesti utiču na bijelu masu našeg nervnog sistema. Ova bijela masa je mjesto gdje se nalaze nervna vlakna obložena mijelinom. Dakle, kod PMD-a, naše tijelo ne proizvodi dovoljno mijelina, što oštećuje ovu bijelu masu. Zbog toga poruke iz mozga do ostatka tijela ne putuju pravilno.

Zamislite, ako osoba koja nosi poruku ne prati pravi put, poruka bi se mogla zaglaviti na putu ili otići na pogrešno mjesto, zar ne? To se dešava našem nervnom sistemu kada se mijelin izgubi.

Ko ima najveću vjerovatnoću da razvije PMD?

PMD uglavnom pogađa dječake i muškarce . To je zato što je u pitanju X-vezani genetski poremećaj . To znači da se mutacija koja uzrokuje ovu bolest nalazi na X hromosomu. Kao što znate, žene imaju dva X hromosoma, dok muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom.

Dakle, čak i ako žena ima ovu genetsku mutaciju na jednom X hromosomu, simptomi možda neće biti toliko ozbiljni zbog drugog zdravog X hromosoma. Bolest se možda uopće neće razviti. Ali ako muškarac ima ovu mutaciju na svom jedinom X hromosomu, rizik od razvoja bolesti je veći.

Koji su glavni tipovi Pelissaeus-Merzbacherove bolesti?

Postoje dvije glavne vrste Pelisseus-Merzbacherove bolesti:

1. Klasična Pelizaeus-Merzbacherova bolest

Ovo je najčešći tip . Simptomi obično počinju u prvoj godini djetetovog života . Klasični PMD uglavnom uzrokuje probleme s mišićima i kretanjem. Na primjer, dijete može šepati, sporo hodati ili imati poteškoća s održavanjem ravnoteže.

Intelektualne sposobnosti osoba s ovim klasičnim PMD-om, odnosno sposobnost učenja i pamćenja, obično se dobro razvijaju do adolescencije. Ali tada se taj razvoj može zaustaviti. Nakon adolescencije može doći do postepenog opadanja intelektualnih sposobnosti.

2. Konnatalna Pelizaeus-Merzbacherova bolest

Ovaj tip je relativno rijedak i teži . Kod ovog tipa, simptomi poput ozbiljnih problema s kretanjem, zaostajanja u rastu, problema s hranjenjem i napadaja mogu se pojaviti u djetinjstvu, u roku od nekoliko mjeseci nakon rođenja.

Djeca s kongenitalnom PMD-om obično nikada ne nauče hodati . Također, mnogi imaju poteškoća s govorom. Međutim, u stanju su razumjeti šta drugi govore. Ovo je vrlo nesretna situacija.

Koliko je česta ova bolest koja se naziva PMD?

Kao što je ranije spomenuto, Pelizaeus-Merzbacherova bolest je vrlo rijetka bolest . Prema stručnjacima u zemlji poput Sjedinjenih Američkih Država, otprilike jedan od 200.000 muškaraca pati od ove bolesti. To je još manje među ženama. Iako je teško pronaći tačne statistike o ovome u Šri Lanki, smatra se rijetkom bolešću u svijetu.

Koji su simptomi PMD-a?

Simptomi Pelisseus-Merzbacherove bolesti mogu varirati od osobe do osobe, ali postoje neki uobičajeni simptomi:

• Problemi s ravnotežom: Nemogućnost održavanja pravilne ravnoteže tokom hodanja ili stajanja.
• Razvojna kašnjenja: Kašnjenje u govoru, hodanju i igri u skladu s godinama.
• Problemi s hranjenjem: Teškoće sa sisanjem ili gutanjem hrane. Ovo također može dovesti do gubitka težine.
• Stridor: Neobično glasan zvuk pri disanju.
• Nevoljni pokreti očiju (nistagmus): Brzo, kontinuirano, nekontrolirano kretanje očiju naprijed-nazad ili gore-dolje.
• Nevoljno tremoriranje tijela ili trzanje (distonija): Nekontrolirane kontrakcije mišića ili trzanje dijelova tijela.
• Slabo dobivanje na težini: Neuspjeh u dobivanju na težini primjerenoj dobi.
• Slabost mišića (hipotonija): Osjećaj slabosti, nedostatak mišićnog tonusa.

Ako vaše dijete ima jedan ili više ovih simptoma, veoma je važno da odmah potražite medicinsku pomoć .

Šta uzrokuje PMD?

Pelisseus-Merzbacherovu bolest najčešće uzrokuje mutacija u genu PLP1 . Ova mutacija se može naslijediti od jednog ili oba roditelja.

Međutim, kod oko 20% dječaka s PMD-om, mutacija gena PLP1 nije pronađena. Neki od njih mogu imati mutaciju u genu GJC2 . Drugi mogu razviti PMD bez ikakvog vidljivog razloga. To su složenosti medicine.

Kako se dijagnosticira PMD?

Ljekar vašeg djeteta može posumnjati na PMD na osnovu simptoma. Može zatražiti nekoliko testova kako bi potvrdio sumnju:

• Slikovni testovi: Od njih je MRI skeniranje najvažnije. Ovo se može koristiti da se utvrdi da li postoji nedostatak mijelina u mozgu i kičmenoj moždini djeteta. To je kao da se fotografiše.
• Genetski testovi: Ovi testovi, koji uključuju uzimanje uzorka krvi, mogu utvrditi da li je prisutna genetska mutacija koja uzrokuje PMD. Ovo je jedini način da se definitivno potvrdi bolest.

Koji su tretmani za PMD?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za Pelisseau-Merzbacherovu bolest . Međutim, to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je poboljšanje kvalitete života pacijenta i kontrola simptoma .

Postoji nekoliko metoda liječenja koje se mogu koristiti za ovo:

• Lijekovi: Lijekovi se mogu davati za smanjenje grčeva i napadaja mišića.
• Fizikalna terapija ili radna terapija: Ove metode pomažu u poboljšanju ravnoteže, snage i motoričke kontrole djeteta. Konkretno, obučavaju ih da hodaju, igraju se i samostalno obavljaju stvari.
• Tretmani očiju: Prethodno spomenuti nevoljni pokreti očiju (nistagmus) mogu se liječiti naočalama ili, u nekim slučajevima, operacijom.
• Savjetovanje: Licencirani savjetnik za mentalno zdravljeVeoma je važno potražiti savjet ljekara. Ovaj savjet će vam pomoći da se nosite sa stresom i anksioznošću koji dolaze s ovakvom genetskom bolešću, a također će vam pomoći da se s njom suočite zdravo. Ovo je veoma važno i za dijete i za roditelje.

Kakva je prognoza PMD-a?

Prognoza PMD-a, odnosno koliko će vas bolest pogoditi i koliko ćete dugo živjeti, zavisi od težine vaših simptoma . Osobe sa teškim simptomima imaju veću vjerovatnoću da imaju teži tok bolesti i kraći životni vijek.

Međutim, neki ljudi možda nemaju tako teške simptome. Mogu živjeti normalnim životom i nemaju veliki utjecaj na svoje svakodnevne aktivnosti. Vaš ljekar ili medicinska sestra mogu vam pomoći da shvatite kako PMD može utjecati na vas ili vaše dijete. Nikada ne gubite nadu.

Postoji li način da se spriječi PMD?

Nažalost, ne postoji način da se spriječi Pelisseus-Merzbacherova bolest jer je to genetsko stanje.

Međutim, ako imate PMD ili ako mislite da ste nosilac bolesti (to jest, ako neko u vašoj porodici ima bolest), možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje .

Genetsko testiranje može utvrditi da li imate gensku mutaciju koja uzrokuje PMD. Možete razgovarati sa genetskim savjetnikom kako biste razumjeli rezultate testa i saznali koji je rizik da vaša djeca naslijede ovo stanje. Ovo može biti vrlo korisno u planiranju budućnosti.

Pitanja koja trebate postaviti svom ljekaru

Ako vi ili vaše dijete imate Pelisseus-Merzbacherovu bolest ili ako sumnjate na nju, možete postaviti svom ljekaru sljedeća pitanja:

• Šta čini moje dijete/mene najsklonijim razvoju Pelisseus-Merzbacherove bolesti?
• Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Pelisseus-Merzbacherove bolesti?
• Koji su tretmani za Pelissaeus-Merzbacherovu bolest? Koji je tretman najbolji za moje dijete/mene?
• Kolika je vjerovatnoća da će moja djeca naslijediti Pelisseus-Merzbacherovu bolest od mene?

Pored ovih pitanja, razgovarajte sa svojim ljekarom o svemu što mislite, o svim strahovima ili sumnjama koje imate. Nemojte ništa držati u sebi.

Konačno, najvažnija stvar koju treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Normalno je da se osjećate šokirano i tužno kada saznate da vaše dijete ima Peliseus-Merzbacherovu bolest. To se dešava svima. Zapamtite, niste sami .

Liječenje PMD-a varira ovisno o vrsti bolesti i težini simptoma. Neke osobe s PMD-om imaju blage simptome, tako da njihove sposobnosti ili životni vijek nisu značajno pogođeni.

Sarađujte sa svojim ljekarom kako biste razvili plan liječenja koji odgovara vama i vašoj porodici.Uz prave informacije, podršku i ljubav, možete se suočiti s ovim izazovom. Uvijek se trudite razmišljati pozitivno.

Pelisseus -Merzbacherova bolest, PMD, genetske bolesti, mijelin, nervni sistem, pedijatrija, razvojna kašnjenja