Da li vaša beba ima PKU? (fenilketonurija) - Hajde da o tome detaljno razgovaramo!

Jeste li majka novorođenčeta? Ili ste čuli da neko u vašoj porodici ili dijete prijatelja ima ovo stanje? Ako jeste, ovaj članak će vam biti veoma važan. Danas ćemo govoriti o fenilketonuriji , ili skraćeno PKU , stanju o kojem su mnogi ljudi čuli i nisu navikli, ali ga itekako vrijedi znati. Ne brinite, o ovome ćemo govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je PKU (fenilketonurija)? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, fenykleonukleoza (PKU) je genetsko stanje . To jest, uzrokovano je malom promjenom u našim genima. To uzrokuje da naše tijelo ne obrađuje pravilno supstancu koja se zove fenilalanin .

Sada se vjerovatno pitate šta je fenilalanin. To je aminokiselina . Aminokiseline su poput malih gradivnih blokova koji pomažu u stvaranju proteina. Fenilalanin se nalazi u mnogim namirnicama koje jedemo, posebno onim koje sadrže proteine. Nalazi se i u nekim vještačkim zaslađivačima, kao što je aspartam .

Normalno, kod zdrave osobe, ovaj fenilalanin se razgrađuje do potrebne količine i obrađuje na način da ga tijelo može apsorbirati. Međutim, kod osobe sa fenykolerinskom fenilkulom (PKU), ovaj proces se ne odvija pravilno. Tada se ovaj fenilalanin počinje nakupljati u tijelu. To je kao začepljena cijev u rezervoaru za vodu koja se puni vodom. Ovo nakupljanje uzrokuje probleme. Konkretno, može utjecati na razvoj mozga . Ako se ne liječi, mogu se javiti stanja poput „intelektualnog invaliditeta“.

Postoje li različite vrste fenykleoze (PKU)?

Da, postoji nekoliko vrsta fenykleroze (PKU), ovisno o težini. Simptomi se također razlikuju ovisno o vrsti, posebno kod onih koji ne primaju liječenje.

Mogu se identifikovati tri glavne vrste:

• Klasična PKU: Ovo je najteži oblik.
• Umjerena ili blaga PKU: Ovo je nešto manje ozbiljno.
• Blaga hiperfenilalaninemija: Ovo je najmanje težak oblik stanja. Čak i bez liječenja, ove osobe imaju vrlo nizak rizik od razvoja intelektualnog invaliditeta.

Ko je najviše pogođen ovim stanjem PKU?

Budući da je PKU genetska bolest, svako ko ima mutacije u obje kopije gena PAH može razviti ovo stanje. Neke studije sugeriraju da su ljudi indijanskog ili evropskog porijekla izloženi nešto većem riziku.

Još jedna važna stvar je da trudnica s nekontroliranom PKU, što znači vrlo visoke razine fenilalanina u krvi, može imati bebu koja nema PKU.Može uticati na intelektualni razvoj bebe, uzrokovati urođene mane i druge probleme. Stoga je veoma važno kontrolisati fenyklerinzu (PKU) tokom trudnoće.

Koliko je česta fenykleonska kiretaža (PKU)?

Prema statistikama iz zemalja poput Sjedinjenih Američkih Država, fenyklerina (PKU) pogađa otprilike jedno od 10.000 do 15.000 novorođenčadi. Iako je teško pronaći tačne statistike o ovome u Šri Lanki, ovo stanje se može vidjeti bilo gdje u svijetu.

Koji su simptomi fenykleroze (PKU)? Ne paničite, znajte ovo!

U mnogim zemljama, uključujući neke bolnice na Šri Lanki, skrining novorođenčadi se već provodi kod novorođenčadi kako bi se utvrdilo imaju li PKU, što omogućava identifikaciju stanja prije pojave simptoma. Stoga je učestalost simptoma trenutno vrlo niska.

Međutim, ako se ovo stanje ne prepozna na neki način ili ako se ne liječi, mogu se pojaviti neki simptomi. To su:

• Kožne bolesti poput ekcema .
• Promjene u boji kože i/ili kose ( koža i kosa postaju svjetlije nego kod ostalih članova porodice).
• Veličina glave manja od normalne (mikrocefalija) .
• Pljesniv miris iz daha, kože ili urina. Miriše kao nešto staro.

Najteži simptomi koji se mogu javiti ako se ne liječe su:

• Problemi u ponašanju.
• Razvojna kašnjenja - To znači da su bebine razvojne prekretnice, poput osmijeha, držanja glave i hodanja, odgođene.
• Intelektualni invaliditet .
• Rijetko se mogu javiti napadi poput epilepsije .

Važno: Zapamtite, mnogi od ovih simptoma se javljaju samo ako se ne liječe. Danas se pregledi novorođenčadi mogu otkriti rano, tako da nema razloga za brigu.

Šta je pravi uzrok PKU?

Glavni uzrok PKU je mutacija u obje kopije gena PAH u našem tijelu. Ovaj gen PAH upućuje naše tijelo da proizvodi enzim koji se zove fenilalanin hidroksilaza . Ovaj enzim pretvara aminokiselinu fenilalanin, koju jedemo, u proteine ​​koje tijelo može koristiti.

Dakle, kada ovaj PAH gen ne radi ispravno, enzim se ne proizvodi ili ne radi ispravno. Tada se fenilalanin iz hrane nakuplja u tijelu. Naše tijelo, a posebno mozak, vrlo je osjetljivo na višak fenilalanina. Zato mozak može biti oštećen.

Kako se PKU prenosi putem gena?

Šta je fenykleonukleoza (PKU)?Genetsko stanje koje se nasljeđuje s roditelja na djecu autosomno recesivnim obrascem. Ovo možda zvuči kao pomalo naučni termin, ali jednostavno rečeno, to je:

Zamislite, gen koji uzrokuje PKU se zove "p". Zdravi gen se zove "P".

Da bi se razvila fenolencija (PKU), dijete mora primiti gen "p" i od majke i od oca (to jest, mora biti "pp").

U mnogim slučajevima, roditelji mogu biti nosioci ovog PKU gena. To znači da mogu imati gen kao "Pp". Nemaju simptome PKU, jer zdravi "P" gen radi. Ali, mogu prenijeti taj "p" gen na svoju djecu.

Dakle, ako su oba roditelja nosioci (Pp x Pp), kada dobiju dijete:

• Postoji 25% šanse da će dijete razviti PKU (pp).
• Postoji 50% šanse da će dijete biti nosilac (Pp) - bez simptoma.
• Postoji 25% šanse da će dijete primiti oba zdrava gena (PP) - bez PKU i bez nosioca.

Zato je to nešto što treba da dođe od oba roditelja.

Kako znate da li imate fenyklerin (PKU)?

Najčešće se PKU dijagnosticira putem skrining testa za novorođenčad, koji se radi između 24 i 72 sata nakon rođenja bebe . To uključuje ubod bebine pete malom iglom i uzimanje nekoliko kapi krvi . Ovo provjerava nivo fenilalanina u bebinoj krvi.

• Ako su nivoi fenilalanina u krvi bebe visoki, ljekari će uraditi daljnje testove (testove krvi ili urina) kako bi potvrdili stanje PKU, kao i utvrdili o kojoj vrsti PKU se radi.
• Budući da je PKU genetsko stanje, može se provesti genetski test kako bi se utvrdila tačna genska mutacija odgovorna za simptome.

Ako se ne urade skrining testovi kod novorođenčadi, fenyklerina (PKU) se može otkriti u bilo kojoj dobi, ali što se ranije otkrije, to bolje.

Koji su tretmani dostupni za PKU?

Liječenje fenykleroze (PKU) je cjeloživotni proces. Ali ne brinite, ako se pravilno liječi, možete živjeti zdravim životom. Liječenje može uključivati:

1. Posebna prehrana: Ovo je najvažnija stvar. Trebate jesti hranu koja ima malo fenilalanina, ali je bogata drugim hranjivim tvarima .

2. Vitamini, minerali i dodaci prehrani: Oni su neophodni za unos potrebnih hranjivih tvari, jer dijeta može dovesti do nedostatka nekih hranjivih tvari.

3. Lijekovi: Nekim ljudima se može dati lijek poput sapropterin dihidroklorida (Kuvan®) . Ovo pomaže tijelu da razgradi fenilalanin.

4. Lijek Pegvaliase (Palynziq®):Osobe koje uzimaju ovaj lijek mogu normalno jesti bez posebnih dijetalnih ograničenja. Ovo zamjenjuje enzim koji razgrađuje fenilalanin, a koji ne funkcionira ispravno u tijelu osoba s PKU.

Ako vi ili vaše dijete imate fenyklerinsku kiselinu (PKU), trebali biste sarađivati ​​sa svojim ljekarom i dijetetičarom kako biste razvili najbolji plan liječenja.

Koje namirnice sadrže fenilalanin? Budimo svjesni toga!

Osobe s fenyklerinksijom (PKU) (osim ako ne uzimaju lijek pod nazivom "Pegvaliase") trebaju ograničiti unos hrane bogate fenilalaninom. On se nalazi u hrani bogatoj proteinima. Na primjer:

• Mlijeko i mliječni proizvodi (sir, jogurt)
• Jaja
• Orašasti plodovi (poput kikirikija, indijskih oraha)
• Riba
• Piletina
• Govedina
• Mahunarke poput graha i leće
• Aspartam, umjetni zaslađivač (može se naći u nekim pićima i hrani bez šećera)

Postoji li posebna dijeta za nekoga sa PKU?

Da, apsolutno. Osoba sa fenyklerinksom (PKU) (koja ne uzima lijek "Pegvaliase") treba da se pridržava dijete sa niskim sadržajem proteina . Hranu bogatu proteinima, poput mesa, ribe, jaja i mliječnih proizvoda, treba smanjiti koliko god je to moguće ili je potpuno prekinuti.

Ali to nije tako lako kao što se čini. Jer proteini su neophodni za tijelo. Stoga je vrlo važno razgovarati s ljekarom ili dijetetičarom i stvoriti uravnoteženu prehranu koja osigurava sve ostale hranjive tvari koje su tijelu potrebne. Postoje posebne formule za bebe s PKU, koje imaju malo fenilalanina, ali i dalje sadrže druge potrebne hranjive tvari.

Zamislite, imate malu bebu kod kuće sa fenyklerozom (PKU). Koliko morate biti pažljivi s hranom koju mu dajete? Morate pogledati svako pakovanje hrane i saznati koliko fenilalanina ima u njemu. To je velika žrtva, ali se isplati za budućnost djeteta.

Može li se PKU spriječiti?

Budući da je fenyklerinzija (PKU) genetski uvjetovana, ne postoji način da se spriječi pojava ovog stanja.

Međutim, ako planirate trudnoću, možete se podvrgnuti genetskom savjetovanju i testiranju na nosioce kako biste saznali da li vi i vaš partner nosite gen PKU. Ovo će vam pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta s PKU.

Kakvu budućnost može očekivati ​​osoba sa PKU?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Iako je fenyklerinoza doživotno stanje, ako se pravilno liječi, većina ljudi može živjeti zdravim, normalnim životom.

• Nakon dijagnoze, potrebne su redovne krvne pretrage kako bi se provjerio nivo fenilalanina u krvi . Na taj način možete utvrditi da li se dijeta pravilno pridržava i da li lijekovi pravilno djeluju.
• Za one na dijeti, dijetetičarVeoma je korisno blisko sarađivati ​​s njima. Oni vam tačno govore koju hranu trebate jesti, šta trebate izbjegavati i kako da unesete hranjive tvari koje su vašem tijelu potrebne.
• Ako žena sa fenyklerinzom (PKU) zatrudni, njen ljekar i nutricionista će zajedno sarađivati ​​na kreiranju posebnog plana ishrane koji će osigurati da majka dobije potrebne hranjive tvari, a istovremeno će smanjiti svaku potencijalnu štetu za bebu.

Kako mogu zaštititi sebe/svoje dijete od fenykokokne kyretine (PKU)?

Dijagnoza fenokarcinoma (PKU) je doživotno stanje, stoga je važno ostati u redovnom kontaktu sa svojim ljekarom i pratiti nivo fenilalanina u krvi.

• Ako ste na dijeti, uzimajte potrebne vitamine i suplemente kako biste nadoknadili nedostatak proteina.
• Pridržavajte se ove dijete do kraja života. U suprotnom, simptomi se mogu ponovo pojaviti i postati opasni po vaše zdravlje.
• Ako razmišljate o osnivanju porodice, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom testiranju , koje vam može pomoći da shvatite svoj rizik od rađanja djeteta sa fenyklerinzom (PKU).

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

• Ako vi ili vaše dijete razvijete simptome povezane s PKU (one o kojima smo ranije govorili), odmah se obratite ljekaru radi kompletnog pregleda.
• Prije nego što zatrudnite ili u ranoj trudnoći, možete pitati svog ljekara o skriningu za nosioce , što može pomoći vama i vašem partneru da saznate da li ste u riziku od rađanja djeteta sa fenyklerinijom (PKU).
• Ako imate fenyklerin (PKU), redovno posjećujte svog ljekara radi krvnih pretraga i praćenja.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Ako imate pitanja o fenolenciji kičme (PKU) ili statusu PKU vašeg djeteta, ne ustručavajte se pitati. Evo nekoliko primjera:

• " Kako mogu osigurati da moja beba dobija pravilnu ishranu da bi ostala zdrava?"
• "Da li ja/moje dijete trebam uzimati dodatne vitamine ili dodatke prehrani?"
• "Da li je ishrana sa niskim sadržajem proteina dovoljna da smanji nivo fenilalanina kod mene/mog djeteta ili moram uzimati i lijekove?"
• "Na šta trebam paziti prilikom pripreme ovog posebnog obroka?"
• "Ako dijete ide u školu, kako bi škola trebala biti obaviještena o njegovoj hrani i piću?"

U početku, odabir hrane koja ne sadrži fenilalanin može biti malo težak, ali kako budete sarađivali sa svojim ljekarom i nutricionistom, naviknut ćete se na to.

Konačno, nekoliko važnih stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti)

Iako je fenyklerotika doživotno stanje, može se uspješno liječiti. Ključno je rano je prepoznati i pravilno liječiti.

• Neonatalni skrining je veoma važan. Može rano otkriti druge bolesti poput fetilitetske kičmene kiseline (PKU).
• Čim saznate da imate fenyklerinsku encefalopatiju (PKU), obavezno potražite medicinski savjet i savjet nutricioniste .
• Strogo pridržavanje dijete i, ako je potrebno, lijekova tokom cijelog života je neophodno za zdrav razvoj vašeg ili mozga vašeg djeteta.
• Redovno pratite nivo fenilalanina u krvi .
• Niste sami. Povezivanje s drugim ljudima s PKU i njihovim porodicama može biti veliki izvor snage i ohrabrenja za vas u grupama podrške .
• Ako ste roditelj djeteta s PKU, naučite svoje dijete da živi s ovim stanjem sa strpljenjem i ljubavlju .

Nadam se da su vam ove informacije pomogle da bolje razumijete PKU (fenilketonuriju). Zapamtite, svjesnost je najbolje oružje protiv bilo kojeg zdravstvenog problema!

PKU , fenilketonurija, fenilalanin, genetske bolesti, novorođenčad, prehrana, prehrana s niskim udjelom proteina, skrining novorođenčadi