Možda ste primijetili da vaša beba djeluje malo letargičnije od druge djece, da ima poteškoća s držanjem vrata ravno ili da vrlo sporo dobija na težini. Ili, kao odrasla osoba, osjećate li neuobičajen umor i vrtoglavicu prilikom penjanja uz stepenice ili hodanja na kratke udaljenosti? Razlog tome može biti rijetko stanje za koje nikada niste čuli. Upravo o tome danas govorimo.
Jednostavno rečeno, šta je Pompeova bolest?
Zamislite naše tijelo kao veliku fabriku. Ovoj fabrici su potrebni različiti radnici (proteini/ enzimi ) za rad. Pompeova bolest nastaje kada jedan od radnika (specifični protein) koji razgrađuje glikogen , vrstu šećera u našem tijelu, i proizvodi energiju, nedostaje ili ne funkcioniše ispravno.
Sada kada ovog radnika više nema, umjesto da se pretvara u energiju, ta vrsta šećera koja se zove glikogen počinje se nakupljati unutar ćelija našeg tijela, posebno na mjestima poput mišića, srca i jetre . To je kao da se sirovine gomilaju u fabrici. Ovo nakupljanje glikogena oštećuje te organe i slabi njihovu funkciju.
Ova bolest je također poznata kao "deficijencija GAA" ili " bolest skladištenja glikogena tipa II ( GSD )".
Šta uzrokuje ovu bolest?
Pompeova bolest je genetska bolest . To znači da je nasljeđujemo od roditelja. Međutim, da biste razvili bolest, morate primiti defektni gen za tu bolest i od majke i od oca .
Ako osoba naslijedi samo jedan defektni gen, neće pokazivati simptome bolesti. Ali će biti nosilac bolesti. To znači da može prenijeti defektni gen na svoju djecu.
Koji su simptomi ove bolesti?
Simptomi ove bolesti, dob početka i težina bolesti mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Može se podijeliti u dvije glavne kategorije.
| Vrijeme početka bolesti | Često viđeni simptomi |
|---|---|
| Tip s infantilnim početkom (Od nekoliko mjeseci do godinu dana) |
|
| Tip s kasnim početkom (U bilo kojoj dobi, od djetinjstva do starosti) |
|
Kako tačno dijagnosticirati bolest?
Budući da su ovi simptomi često slični simptomima drugih stanja, dijagnoza može biti malo komplicirana. Vaš ljekar vam može postaviti pitanja poput ovih kako bi vam pomogao da shvatite situaciju:
- Osjećate li se slabo, često padate ili imate poteškoća s hodanjem, trčanjem ili penjanjem uz stepenice?
- Imate li poteškoća s disanjem, posebno noću ili kada ležite?
- Da li vas boli glava kada se probudite ujutro?
- Osjećate li se izuzetno umorno tokom dana?
- Da li je neko u vašoj porodici imao ove simptome?
Pored ovih pitanja, mogu se uraditi i neki testovi kako bi se isključila druga medicinska stanja. Ako se sumnja na Pompeovu bolest, ovi testovi se rade radi potvrde dijagnoze:
- Test krvi: Ovim se provjerava koliko dobro funkcioniše deficitarni protein (enzim).
- Biopsija mišića: Uzima se mali komadić mišića i pregleda pod mikroskopom kako bi se vidjelo koliko je glikogena pohranjeno u njemu.
- Genetski test:Oni direktno traže genetski defekt koji uzrokuje bolest.
Najvažnije je da dijagnoza ove bolesti može potrajati. Kod beba može potrajati samo 3 mjeseca, a kod odraslih i do 7-9 godina. Stoga je važno biti strpljiv.
Koji su tretmani?
Iako trenutno ne postoji lijek za ovu bolest, postoje vrlo efikasni tretmani koji mogu kontrolisati simptome i produžiti život. Izuzetno je važno započeti liječenje što je ranije moguće , posebno kod dojenčadi.
Glavni tretman je terapija zamjene enzima (ERT) . Jednostavno rečeno, to uključuje davanje tijelu enzima (proteina) koji nedostaje ili je deficitaran u tijelu putem injekcije. Nakon što se primi ova injekcija, tijelo je u stanju razgraditi šećerni glikogen. Neki od lijekova koji se koriste za ovo su:
- `Myozyme` (često za bebe)
- Lumizyme
- `Nexviazyme` (za tip s kasnim početkom)
Osim toga, postoji novi tretman odobren za odrasle koji ne reaguju dobro na ERT liječenje. Koristi kombinaciju dva lijeka koja se uzimaju kao injekcija („Pombiliti“) i kapsula („Oppolda“).
Stvari koje treba uzeti u obzir kada živite s ovom bolešću
Život s Pompeovom bolešću može biti izazovan, stoga je važno da dobijete podršku za sebe i svoju porodicu. Također se možete pridružiti grupama podrške gdje druge osobe s ovom bolešću mogu podijeliti iskustva i dobiti praktične savjete.
Na primjer, ako je hranu teško progutati, mogu se dodati zgušnjivači u hranu. Nekim ljudima će možda trebati davati hranu putem sonde za hranjenje kako bi dobili potrebne hranjive tvari.
Budući da ova bolest pogađa mnoge dijelove tijela, potrebna vam je podrška tima specijalista.
- Kardiolog
- Neurolog
- Respiratorni terapeut
- Nutricionista
Samo uz podršku svih možemo upravljati simptomima i ostati zdravi.
Poruka za ponijeti kući
- Pompeova bolest je genetska bolest koja se nasljeđuje od roditelja.
- Glavni simptomi su slabost mišića i otežano disanje.
- Bolest se može manifestirati u dva oblika: u djetinjstvu i u kasnoj odrasloj dobi.
- Dijagnosticiranjem bolesti što je prije moguće i započinjanjem terapije zamjene enzima (ERT), šteta uzrokovana bolešću može se svesti na minimum.
- Ako vi ili vaše dijete imate bilo kakve sumnje u vezi s ovim simptomima, bez odlaganja se obratite ljekaru i potražite savjet.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar