Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da razgovaramo o Prader-Willijevom sindromu.

Možda ste imali neke nedoumice u vezi s rastom i razvojem vaše bebe ili s načinom na koji jede i pije. Neke bebe trebaju malo posebne njege. Danas ćemo govoriti o rijetkom, ali važnom stanju o kojem biste trebali znati.

Šta je Prader-Willijev sindrom?

Jednostavno rečeno, Prader-Willijev sindrom (PWS) je rijetko genetsko stanje koje utiče na metabolizam djeteta. Može uzrokovati promjene u razvoju i ponašanju djeteta.

Malo dijete s ovim stanjem ima vrlo nizak mišićni tonus (hipotonija). To znači da se tijelo može osjećati vrlo slabo. U početku može biti teško sisati i jesti hranu. Međutim, između druge i šeste godine počinje se razvijati neobičan apetit ili stalna glad (hiperfagija). Ako se hrana ne kontrolira pravilno, ovo prekomjerno jedenje može dovesti do toga da dijete postane vrlo veliko ili da razvije tešku gojaznost.

Osim toga, PWS može uzrokovati da dijete propusti normalne razvojne prekretnice i odgodi pubertet. Rijetko se mogu javiti komplikacije opasne po život, poput respiratornih problema, kardiovaskularnih problema uzrokovanih gojaznošću, apneje u snu i dijabetesa.

Ko je najviše pogođen ovom situacijom?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva Prader-Willijev sindrom može se desiti bilo kome. Budući da je genetski, često se dešava nasumično, što znači da se dešava bez ikakvog razloga kada se formiraju zametne ćelije. Vrlo rijetko se može naslijediti ako je neko u porodici već imao ovo stanje.

Koliko je čest Prader-Willijev sindrom?

Ovo je veoma rijetko stanje. Ako pogledate širom svijeta, to je otprilike jedna od 10.000 do jedna od 30.000 beba. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi Prader-Willijevog sindroma?

Način na koji PWS utiče na svaku osobu može varirati, ali postoje neki uobičajeni simptomi.

Simptomi koji se javljaju tokom djetinjstva:

Neki od ovih simptoma mogu se pojaviti odmah nakon rođenja bebe:

• Slab plač .
• Stalni umor i letargija.
• Teškoće sa sisanjem i jedenjem (slaba sposobnost hranjenja).
• Mlitavo tijelo ili nedostatak mišićnog tonusa („hipotonija“). Može se osjećati kao da vam je tijelo obješeno poput lutke.

Fizičke karakteristike koje se pojavljuju kako dijete raste:

Ove karakteristike su ponekad prisutne pri rođenju, ali postaju očiglednije kako dijete raste:

• Oči u obliku badema.
• Duga, uska glava.
• Trouglasta usta.
• Biti malo niži od druge djece (niska visina).
• Male ruke i stopala.
• Nerazvijeni genitalni organi.

Karakteristike koje utiču na razvoj i ponašanje djeteta:

Ovo su karakteristike koje roditelji ponekad najviše osjećaju i koje mogu biti pomalo izazovne:

• Izljevi bijesa , emocionalni izljevi ili tvrdoglavost.
• Intelektualni invaliditet: To znači da je potrebno neko vrijeme da se nauče i razumiju nove stvari.
• Opsesivno ili kompulzivno ponašanje poput čačkanja kože .
• Poremećaji spavanja. Ponekad se tokom dana osjeća velika pospanost, a noću se čini kao da ne možete spavati.
• Problemi s prehranom. Ovo je najistaknutiji simptom. Bez obzira koliko jedete, ne osjećate se sitima. To dovodi do prejedanja (hiperfagije).

Zamislite koliko bi teško bilo kada bi vaše dijete, bez obzira koliko jelo, stalno govorilo: "Želim još, gladan sam." Ovo prejedanje može dovesti do gojaznosti trećeg stepena, što može povećati rizik od razvoja drugih komplikacija, poput dijabetesa i srčanih bolesti.

Šta je razlog za ovo? Zašto se ovo dešava?

Prader-Willijev sindrom uzrokovan je promjenom u našim genima. Konkretno, neki geni na hromosomu 15 u našem tijelu ne funkcioniraju ispravno.

Svi mi pri začeću dobijamo jednu kopiju hromosoma 15 od majke i jednu kopiju od oca. Normalno, geni na kopiji hromosoma 15 od našeg oca su aktivirani, odnosno "uključeni". Geni na kopiji hromosoma 15 od naše majke su "isključeni", odnosno tihi. To nazivamo "genomskim utiskivanjem". Međutim, obje kopije su potrebne da bi geni u našem tijelu ispravno funkcionisali.

Sada, stanje `PWS` može biti uzrokovano nekoliko promjena na ovom hromosomu 15:

• Delecija hromosoma : Kod oko 70% pacijenata sa PWS-om, dio od 15 hromosoma naslijeđenih od oca nedostaje u svakoj ćeliji. Dakle, simptomi se javljaju jer geni od oca ne funkcionišu ispravno, a geni od majke su neaktivni.
• Majčina uniparentalna disomija: U oko 25% slučajeva, dijete nasljeđuje dvije kopije hromosoma 15 od majke, a nijednu od oca. U ovom slučaju, obje kopije hromosoma 15 su neaktivne, tako da geni ne funkcionišu ispravno.
• Translokacija: U manje od 1% slučajeva, dio hromosoma 15 se odvoji i pričvrsti za drugi hromosom. Tada geni nisu tamo gdje bi trebali biti, pa ne obavljaju funkciju koju bi trebali.

Jednostavno rečeno, ovaj hromosom 15 daje upute za stvaranje stvari koje se nazivaju „male nukleolarne RNK (snoRNA)“ koje pomažu našim ćelijama da obavljaju različite stvari. Ove „snoRNA“ kontroliraju druge molekule „RNK“. Molekule „RNK“ proizvode proteine, a ti proteini obavljaju veliki dio posla u ćelijama. Dakle, kada postoji problem s hromosomom 15, cijeli ovaj proces ide po zlu.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju? (Dijagnoza)

Doktor dijagnosticira Prader-Willijev sindrom pažljivim pregledom djeteta i provođenjem genetskih testova. Doktor će pregledati fizičke karakteristike djeteta i postaviti vam pitanja o simptomima, prehrambenim navikama i ponašanju vašeg djeteta.

Ako postoji bilo kakva sumnja na PWS, bit će naručen genetski test . To je obično test krvi. Ovim se može precizno utvrditi postoje li abnormalnosti u djetetovoj DNK, odnosno promjene u genima.

Koji su tretmani za ovo?

Prilikom liječenja Prader-Willijevog sindroma, glavni fokus je na kontroli simptoma i sprječavanju komplikacija. Ne postoji jedinstven tretman za ovo, već se koristi kombinacija tretmana.

Metode liječenja:

• Za male bebe možete koristiti posebne uređaje poput posebnih duda za flašice kako biste im pomogli da piju mlijeko . Budući da im je teško sisati, potrebno im je osigurati potrebne hranjive tvari.
• Najvažnije je pomoći svom djetetu da se pravilno hrani . To znači davati mu hranu s niskim udjelom kalorija i kontrolirati količinu koju jede. Ovo može biti malo izazovno, jer će vaše dijete često osjećati glad.
• Lijekovi se daju za povećanje određenih hormona . Na primjer, hormon rasta. Za dječake se može dati testosteron ili humani horionski gonadotropin (HCG), a za djevojčice estrogen.
• Potporne terapije su veoma važne. Fizikalna terapija pomaže u jačanju mišića, logopedska terapija pomaže u poboljšanju govora, a specijalno obrazovanje pomaže u poboljšanju djetetovih sposobnosti učenja.

Koji su neželjeni efekti Prader-Willijevog sindroma?

Djeca s ovim stanjem često postaju gojazna zbog prejedanja. Ova gojaznost može dovesti do drugih komplikacija:

• Problemi sa srcem.
• Dijabetes (dijabetes tipa 2).
• Visok krvni pritisak (hipertenzija).
• Respiratorni problemi.
• Apneja u snu.

Iako je gojaznost složeno stanje, može se kontrolisati. Ljekar vašeg djeteta će vam moći dati dobre smjernice o tome.

Možemo li ovo spriječiti?

Nažalost, Prader-Willijev sindrom se ne može spriječiti . Genetski je. U većini slučajeva uzrokovan je slučajnom genetskom mutacijom. Nepredvidiv je. Nije uzrokovan ničim što su roditelji učinili prije ili tokom trudnoće.

Ako planirate imati još jedno dijete ili ako želite saznati više o ovome, dobra je ideja da se konsultujete sa genetskim savjetovanjem. Tada možete razgovarati o riziku od rađanja djeteta s ovim genetskim stanjem.

Ako moje dijete ima Prader-Willijev sindrom, šta mogu očekivati?

Ovo vas može jako rastužiti i šokirati. To je normalno. Međutim, uz pravilno liječenje od samog početka i kontinuiranu dobru njegu , većina djece sa Prader-Willijevim sindromom može živjeti normalnim životom.

Normalno je da vam je potrebna dodatna pomoć sa školskim zadacima. Svoj djeci sa PWS-om će biti potrebna podrška tokom cijelog života kako bi živjela što samostalnije. Vaš ljekar vas može uputiti nutricionisti. Oni vam mogu pomoći u upravljanju ishranom vašeg djeteta i kreiranju plana obroka. Također je korisno za roditelje i porodice da posjete savjetnika za mentalno zdravlje ili se pridruže grupi za podršku porodicama sa djecom sa ovim stanjem. Ovo vam može pomoći da naučite nove načine suočavanja i podrške svom djetetu.

Postoji li potpuni lijek za ovo?

Ne, trenutno ne postoji lijek za Prader-Willijev sindrom. Međutim, istraživanja su u toku kako bi se bolje razumjelo ovo stanje.

U koje vrijeme trebam posjetiti doktora?

Ako mislite da vaše dijete ima simptome Prader-Willijevog sindroma, odmah se obratite ljekaru . Nemojte ignorisati nikakva razvojna kašnjenja (propuštene razvojne prekretnice) tokom djetinjstva. Ako se stanje rano prepozna, vaš ljekar može pomoći u upravljanju stanjem vašeg djeteta, pomoći mu da dostigne razvojne prekretnice i smanji komplikacije kontrolisanjem njegove prehrane.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Kada idete kod doktora, dobra je ideja postaviti pitanja poput ovih:

• Kako mogu pomoći u zaštiti svog djeteta od gojaznosti?
• Šta će uključivati ​​tretman mog djeteta?
• Koje probleme u ponašanju bi moje dijete moglo imati?
• Postoje li grupe podrške koje nam mogu pomoći da saznamo više o PWS-u i da se nosimo s njim?
• Je li dobra ideja da se genetsko testira ostatak moje porodice?

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate da vaše dijete ima rijetko, neizlječivo genetsko stanje. Međutim, medicinski tim vašeg djeteta pružit će vam potrebnu podršku i smjernice. Vašem djetetu može trebati više vremena da dostigne razvojne prekretnice nego drugoj djeci njihovih godina. Također će mu trebati doživotna podrška kako bi se spriječile komplikacije. Ako imate bilo kakvih pitanja o dijagnozi vašeg djeteta ili o tome kako se najbolje brinuti o svom djetetu, ne oklijevajte razgovarati s ljekarom vašeg djeteta.

Najvažnije stvari koje trebamo zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, hajde da rezimiramo neke od najvažnijih stvari o kojima smo danas razgovarali o Prader-Willijevom sindromu:

• Ovo je vrlo rijetko genetsko stanje, što znači da nije uzrokovano krivicom roditelja.
• Neki simptomi se mogu vidjeti čak i u djetinjstvu , poput letargije i poteškoća s dojenjem.
• Stalna glad i prejedanje su ključni simptomi ovog stanja, što može dovesti do gojaznosti.
• To može uticati na razvoj, ponašanje i učenje djeteta.
• Iako ne postoji lijek, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i poboljšanju života. Vrlo je važno rano prepoznati bolest i započeti liječenje.
• Podrška za roditelje i porodicu je veoma važna. Možete dobiti pomoć od ljekara, nutricionista, terapeuta i grupa za podršku.

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa svojim djetetom, slobodno potražite medicinski savjet.

Prader -Willijev sindrom, PWS, genetske bolesti, zdravlje djece, prekomjerna težina, prehrana, zaostajanje u razvoju