Da li neki dijelovi tijela postaju abnormalno veliki? Hajde da razgovaramo o Proteusovom sindromu

Jeste li ikada vidjeli ili čuli za osobu čiji dijelovi tijela - recimo, ruka ili noga - rastu mnogo veći i nesrazmjerno veći od ostatka? Ili koža na nekim mjestima postaje deblja i izgleda kao čudne kvržice? Ovo je vrlo rijetko stanje. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo čudno, ali je vrlo važno da svi budu svjesni. Zove se Proteusov sindrom.

Šta je Proteusov sindrom?

Jednostavno rečeno, Proteusov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje . Uzrokuje prekomjeran rast kostiju, kože, unutrašnjih organa ili tkiva vašeg tijela. Važno je napomenuti da je ovaj rast obično asimetričan . To znači da su desna i lijeva strana tijela različito pogođene. Jedna strana može biti veća, dok druga strana može biti normalna.

Ovo se zove "Proteus", postojao je starogrčki bog po imenu "Proteus", koji se mogao promijeniti u bilo koji oblik. Ova bolest također mijenja oblik tijela, pa je po tome i dobila ime.

Novorođenče obično ne pokazuje nikakve znakove ovog stanja. Ovaj abnormalni razvoj počinje između 6 i 18 mjeseci starosti . Zatim brzo napreduje tokom prvih 10 godina života i može postati ozbiljniji kako odrastaju. Pored promjena u fizičkom izgledu, neke osobe mogu razviti neurološke probleme. Osobe sa Proteusovim sindromom također imaju povećan rizik od krvnih ugrušaka i nekancerogenih tumora .

Ko može dobiti ovo? Koliko je često?

Proteusov sindrom može pogoditi bilo koga, ali neke studije su pokazale da je nešto češći kod muškaraca nego kod žena.

Ovo je vrlo rijetko stanje . Pogađa manje od jedne od milion ljudi širom svijeta. Budući da je toliko rijetko, i budući da postoje i druga stanja koja također pokazuju asimetričan rast, teško ga je precizno dijagnosticirati. Stoga je teško reći koliko ljudi ga zapravo ima. Doktori vjeruju da neki ljudi nemaju dijagnozu, a drugi su pogrešno dijagnosticirani. Međutim, vjeruje se da manje od stotinu ljudi širom svijeta ima ovo stanje.

Koji su simptomi? Kako to prepoznati?

Prvi znaci Proteusovog sindroma obično se pojavljuju između 6. i 18. mjeseca života . Tada počinje asimetrični obrazac rasta koji je ranije spomenut. Obrazac ovog rasta i njegova ozbiljnost mogu se uveliko razlikovati od osobe do osobe. Može zahvatiti bilo koji dio tijela, uključujući kosti, kožu, organe i tkiva. Stanje brzo napreduje tokom prvih deset godina života.

### Promjene na kostima:

Kosti u vašim rukama, nogama, lubanji i kičmi mogu nepravilno rasti.

• Ruke i noge mogu narasti do značajno različitih dužina . Zamislite da je jedna ruka duža od druge ili da je dužina vaših nogu različita.
• Može doći do teške zakrivljenosti kičme (skolioze) .
• Vremenom, ovaj abnormalni rast može uzrokovati da zglobovi postanu nesposobni za pravilno funkcionisanje.

### Promjene na koži:

Proteusov sindrom može uzrokovati abnormalne izrasline na koži.

• Na nekim mjestima, koža se zadeblja i izdigne, formirajući naboranu izbočinu koja podsjeća na površinu mozga. Ovo se naziva cerebriformni nevus vezivnog tkiva .
• Obično se javljaju na tabanima , ali se ponekad mogu pojaviti i na rukama.

Ova vrsta kožne kvržice je toliko jedinstvena da se ne viđa ni kod jednog drugog medicinskog stanja.

### Krvni sudovi i masno tkivo:

• Može doći do abnormalnog rasta krvnih sudova, naime kapilara i vena.
• Masno tkivo se može prekomjerno razviti, uzrokujući nakupljanje viška masti u područjima kao što su stomak, ruke i noge.
• Često se mogu razviti nekancerogeni, masni tumori (lipomi).

### Problemi sa nervnim sistemom:

Neke osobe sa Proteusovim sindromom također imaju problema sa nervnim sistemom.

• Intelektualni invaliditet.
• Epileptička stanja (napadi).
• Gubitak vida.

### Promjene u izgledu lica:

Proteusov sindrom može uzrokovati neke karakteristične crte lica.

• Izduženo lice.
• Vanjski uglovi očiju izgledaju kao da su opušteni.
• Ravan nosni most i široke nozdrve.
• To je kao da imaš otvorena usta.

Koje opasne komplikacije mogu nastati zbog toga?

Najopasnija komplikacija Proteusovog sindroma je duboka venska tromboza (DVT), krvni ugrušak u dubokim venama . DVT često zahvata duboke vene nogu ili ruku, uzrokujući bol i oticanje.

Ako ova „duboka venska tromboza“ putuje krvotokom do pluća, može uzrokovati opasno stanje koje se naziva „plućna embolija“. Plućna embolija je najčešći uzrok smrti kod osoba sa Proteusovim sindromom.

Kako se razvija Proteusov sindrom? Da li je genetski?

Razlog za to je promjena (mutacija) u genu koji se zove `AKT1`.Gen `AKT1` pomaže u kontroli rasta i diobe ćelija. Kada ovaj gen mutira, ćelija gubi sposobnost kontrole rasta. To uzrokuje abnormalan rast i diobu ćelije. To je ono što uzrokuje prekomjerni rast koji se vidi kod Proteusovog sindroma.

Važno je napomenuti da Proteusov sindrom nije nasljedna bolest. Ova genska mutacija nastaje nakon oplodnje embriona, što se naziva somatska mutacija . Ova mutacija se slučajno javlja u jednoj ćeliji embriona u razvoju rano u trudnoći. Kako ova mutirana ćelija raste i dijeli se, neke ćelije imaju ovu mutaciju, a neke ne. Ovo se naziva mozaična genska promjena . To je kao slika napravljena od komadića različitih boja. Budući da genska mutacija 'AKT1' utiče samo na neke ćelije u tijelu, bolest također utiče samo na dio tijela.

Kako doktori ovo dijagnosticiraju?

Vaš ljekar će obaviti fizički pregled kako bi dijagnosticirao Proteusov sindrom. Također će koristiti posebnu listu simptoma koji su specifični za to stanje. Da bi ljekar razmotrio ovu dijagnozu, moraju biti prisutna tri uobičajena simptoma. To su:

• Mozaična distribucija : To znači da su izrasline raširene po širokom području tijela. Neki dijelovi tijela imaju izrasline, dok drugi nemaju.
• Sporadična pojava : To znači da niko drugi u vašoj porodici nema ove simptome.
• Progresivni tok : To znači da se tokom vremena izgled zahvaćenih dijelova tijela značajno promijenio zbog ovog prekomjernog rasta.

Pored ovoga, vaš ljekar će tražiti i druge specifične simptome. Da bi vam se dijagnosticirao Proteusov sindrom, morate imati specifične simptome iz svake kategorije na ljekarovoj kontrolnoj listi.

### Kakve se vrste testova rade?

Genska mutacija koja uzrokuje Proteusov sindrom nije prisutna u svakoj ćeliji u tijelu. Stoga, genetsko testiranje može biti malo komplicirano. To je zato što mutacija može biti odsutna u uzorku krvi ili može biti prisutna samo u vrlo malim količinama.

Međutim, ljekari mogu otkriti ovaj mutirani gen uzimanjem malog uzorka vašeg zahvaćenog tkiva (biopsija) i provođenjem DNK testiranja . DNK iz tog uzorka se koristi za otkrivanje mutiranog gena.

Postoji li tretman za ovo? Može li se izliječiti?

Nažalost, ne postoji lijek za Proteusov sindrom . Liječenje je usmjereno na upravljanje vašim specifičnim simptomima. Morat ćete sarađivati ​​s timom stručnjaka koji će vam pomoći s vašim individualnim medicinskim potrebama.

• Ortopedski hirurgLiječi probleme s kostima. Postoje različiti tretmani za smanjenje prekomjernog rasta kostiju u rukama, stopalima i prstima. Također mogu ispraviti probleme s kičmom i zglobovima. Prije bilo kakve operacije, hematolog će vas pregledati kako bi procijenio rizik od krvnih ugrušaka.
• Možda ćete morati posjetiti dermatologa zbog viška sebuma i promjena na koži. Neki problemi mogu zahtijevati hitno i često liječenje. Za druge probleme, vaš ljekar može zauzeti pristup "sačekaj i vidi". To jest, pratit će vaše stanje prije nego što preporuči bilo koji specifičan tretman.

Drugi zdravstveni radnici koji mogu biti uključeni u vašu njegu uključuju:

• Specijalista rehabilitacijske medicine (fizijatar)
• Ljekar specijalizovan za respiratorne bolesti (pulmolog)
• Fizioterapeut
• Radni terapeut
• Osoba koja proizvodi specijaliziranu obuću i potpore za stopala (Pedortist)

Naučnici su tek nedavno otkrili gen koji uzrokuje Proteusov sindrom, što bi moglo dovesti do velikog napretka u razvoju novih lijekova i drugih tretmana.

Postoji li način da se ovo spriječi?

Ne, Proteusov sindrom se ne može spriječiti. To je zato što je to genetsko stanje. Genska mutacija koja ga uzrokuje je slučajan događaj tokom fetalnog razvoja. Nije uzrokovan ničim što se dogodilo prije ili tokom trudnoće. Zato se ne brinite zbog toga.

Kakav je životni vijek?

Očekivani životni vijek osobe sa Proteusovim sindromom uveliko zavisi od zahvaćenih dijelova tijela i težine stanja. Komplikacije mogu biti opasne po život i vjerovatnije će uzrokovati smrt nego sama bolest. Ove komplikacije mogu uključivati ​​duboku vensku trombozu (DVT), plućnu emboliju i rak. Plućna embolija je najčešći uzrok smrti kod osoba sa Proteusovim sindromom.

Sveukupno, oko 25% ljudi sa Proteusovim sindromom umire prije 22. godine. Međutim, oni sa blagim simptomima uglavnom imaju dobar životni vijek uz efikasno liječenje.

Kako živjeti sa Proteusovim sindromom?

Život s fizičkim promjenama uzrokovanim Proteusovim sindromom može biti vrlo frustrirajući i težak. Važno je da vi i vaša porodica saznate što je više moguće o ovom stanju.Razgovor s drugim ljudima koji se bore s ovom bolešću i slušanje njihovih iskustava može vam pomoći da osjetite da niste sami i da postoje ljudi koji vas razumiju. Pitajte svog ljekara o resursima koji vam mogu pomoći da upravljate i nosite se sa svojim stanjem.

Saznanje da vi ili vaše dijete imate rijetko genetsko stanje može biti zastrašujuće i traumatično iskustvo. Može biti posebno teško ako stanje uzrokuje značajne fizičke promjene. Stoga je neophodno pronaći ljekara koji može precizno dijagnosticirati Proteusov sindrom i okupiti tim specijalista. Uz odgovarajući tretman, većina ljudi ima dobar životni vijek. Također je važno pronaći grupu ljudi koji vas mogu podržati dok se suočavate s ovom teškom dijagnozom.

Zapamtite najvažniju stvar (Poruka za ponijeti kući)

• Proteusov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje koje karakterizira asimetrični, prekomjerni rast određenih dijelova tijela.
• Ovo nije nasljedno . Uzrokovano je slučajnom genetskom mutacijom koja se javlja tokom embrionalne faze.
• Simptomi se mogu uveliko razlikovati od osobe do osobe.
• Iako ne postoji potpuni lijek , postoje različiti tretmani za upravljanje simptomima.
• Veoma je važno potražiti podršku tima specijalista i biti dobro informisan o bolesti.
• Važno je biti svjestan komplikacija poput duboke venske tromboze (DVT) i plućne embolije (plućna embolija) kako bi se zaštitili životi.
• Ako vi ili vaša voljena osoba patite od ovog stanja, ne zaboravite snagu koja dolazi od psihološke podrške i grupa za podršku .

Nadam se da će vam ove informacije biti korisne. Ako imate bilo kakvih nedoumica, molimo vas da potražite savjet ljekara.

Proteusov sindrom, genetske bolesti, abnormalni razvoj, AKT1 gen, duboka venska tromboza, plućna embolija, bolesti kože, razvoj kostiju, rijetke bolesti