Da li imate neobične kvržice na tijelu? Ovo bi mogao biti PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS)!

Jeste li ikada primijetili čudne kvržice ili izbočine na svom tijelu ili tijelu nekoga u vašoj porodici? Neke od njih mogu izgledati kao da nema razloga za brigu, ali ponekad mogu biti znaci zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o jednom od tih stanja zbog kojih biste trebali biti zabrinuti.

Šta je PTEN sindrom hematoma tumora (PHTS)?

Jednostavno rečeno, PTEN sindrom hamartoma tumora (PHTS) je grupa bolesti uzrokovanih promjenom ili mutacijom gena zvanog "PTEN" u našem tijelu. Sada se možda pitate šta je gen "PTEN". Zamislite da u našem tijelu postoji osoba koja kontrolira rast ćelija, koja djeluje kao čuvar. Takav je ovaj gen "PTEN". Ovo je "gen supresor tumora" . Ono što on radi jeste da proizvodi "enzim" koji sprječava nekontrolirani rast naših ćelija i stvaranje tumora.

Dakle, kada postoji mutacija ili defekt u ovom 'PTEN' genu, kontrola rasta ćelija ne funkcioniše ispravno. Tada ćelije počinju nekontrolisano rasti i mogu se formirati stvari koje se nazivaju 'hamartomi' . Hamartom je nekancerogeni ('benigni') , bezopasan, tumoru sličan izraslina. Ako imate PHTS, imate povećan rizik od razvoja ovih vrsta hematoma i drugih nekancerogenih tumora. Također, ponekad postoji rizik od kancerogenih ('malignih') tumora, što znači rak.

Koje vrste sindroma spadaju u kategoriju PHTS-a?

Ova široka kategorija PHTS-a uključuje dva glavna sindroma: Cowdenov sindrom i Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom (BRRS) . Doktori su ranije smatrali ova dva stanja odvojenim, ali sada su oba povezana s mutacijama u genu PTEN, pa su grupirana pod istim krovnim terminom, PHTS.

Zdravstveni rizici s kojima se suočava osoba s PHTS-om, bilo da se radi o Cowdenovom sindromu ili BRRS-u, vrlo su slični. Ponekad osoba s PHTS-om može iskusiti simptome povezane s oba sindroma tokom svog života.

• Cowdenov sindrom: Ovo je najčešće kod odraslih. Ove osobe mogu razviti i benigne i maligne tumore. Ovi tumori se najčešće javljaju u dojkama, maternici, štitnoj žlijezdi, gastrointestinalnom traktu, koži, jeziku i desnima.
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindrom (BRRS): Ovo uglavnom pogađa malu djecu. Djeca s BRRS-om mogu razviti tumore kože i rodne znakove. Također mogu iskusiti zastoje u razvoju .

Koji su simptomi PHTS-a?

PHTS može uzrokovati stvaranje hematoma u različitim tkivima vašeg tijela. Tačni simptomi koje ćete iskusiti variraju ovisno o vrsti PHTS-a koji imate. Općenito, ako imate PHTS, možete iskusiti jedan ili više sljedećih simptoma:

Mrlje na koži i čirevi

• Male izrasline koje kao da vise s kože (kožne izrasline ili akrohordoni) .
• Tamne, ravne mrlje na dlanovima i tabanima (palmoplantarne keratoze ).
• Male, glatke kvržice na licu (trihilemomi ).
• Izdignute kvržice boje kože ( papilomi ).
• Masni tumori ( lipomi ) koji se razvijaju ispod kože.
• Tvrde kvržice koje izgledaju kao desni u ustima (oralni fibromi ).
• Izrasline krvnih sudova vidljive na površini kože ( hemangiomi i rodni znakovi ).
• Pjegice na muškim genitalijama ("pjegice na penisu ").

Vrste nekancerogenih (benignih) tumora

• Čvorići na štitnoj žlijezdi ( kvržice u štitnoj žlijezdi).
• Povećanje štitne žlijezde s formiranjem nekoliko čvorova (multinodozne strume ).
• Tumori u maternici ( miomi maternice ).
• Fibroadenomi dojke .
• Cistične promjene mekog tkiva u dojkama ( fibrocistične dojke ).
• Male izrasline koje se formiraju u gornjem dijelu probavnog trakta i debelom crijevu (polipi debelog crijeva ).

Problemi s mozgom i razvojem

• Veća glava od normalne (makrocefalija ).
• Imati posebno izduženu glavu ( dolihocefalija ).
• Razvojna kašnjenja .
• Poremećaj iz autističnog spektra (poremećaj iz autističnog spektra ).

Šta uzrokuje PHTS?

Kao što smo već ranije raspravljali, glavni uzrok PHTS-a je mutacija, ili promjena, u genu 'PTEN'. Ovaj gen 'PTEN' odgovoran je za oslobađanje 'enzima' koji signalizira ćelijama da prestanu s dijeljenjem, a također signalizira kada ćelija treba umrijeti („apoptoza“). To zatim oslobađa mjesta za nove, zdrave ćelije.

Kod PHTS-a, gen PTEN ne funkcioniše ispravno. Kao rezultat toga, ćelije mogu nastaviti da se dijele i nekontrolisano rastu. Na kraju, ove ćelije mogu rasti zajedno i formirati tumore. Iako su ovi tumori obično benigni, ponekad mogu postati kancerogeni.

PHTS je genetsko stanje koje se prenosi kroz generacije.To znači da djeca mogu naslijediti ovaj mutirani gen od svojih roditelja.

Kako PHTS potiče iz loze?

PHTS nasljeđujete po „autosomno dominantnom“ obrascu . Znate li šta to znači? Svi imamo dvije kopije gena „PTEN“ u tijelu. Jednu od majke, jednu od oca. U slučaju PHTS-a, nasljeđujete jednu zdravu kopiju gena „PTEN“ i jednu kopiju koja je „mutirana“. Čak i ako imate jednu zdravu kopiju, mutirani gen „PTEN“ uzrokuje probleme povezane s PHTS-om. To znači da čak i ako samo jedan od roditelja ima mutirani gen, postoji 50% šanse da će ga njihovo dijete naslijediti.

Ponekad ne naslijedite mutirani PTEN gen od roditelja. Umjesto toga, mutacija se može razviti prije rođenja, bilo kao embrion ili fetus .

Bez obzira na to kako dobijete ovu mutaciju, ako je imate, vaše dijete ima 50% šanse da naslijedi tu mutiranu kopiju gena.

Koji je rizik od raka povezan sa PHTS-om?

Ako imate Cowdenov sindrom, imate veći rizik od razvoja određenih vrsta raka u odnosu na opću populaciju. Stoga biste trebali ići na preglede za rak tokom cijelog života kako biste upravljali ovim rizikom. Iako ovi testovi ne mogu spriječiti razvoj raka, ako se otkriju rano, liječenje se može započeti rano i rezultati mogu biti bolji.

Vrste raka za koje možete biti izloženi većem riziku su:

• Rak dojke
• Rak štitne žlijezde
• Rak bubrega
• Rak maternice
• Rak debelog crijeva
• Melanom, rak kože

Dalja istraživanja o riziku od raka povezanom s BRRS-om su još uvijek u toku.

Kako se dijagnosticira PHTS?

Vaš ljekar će utvrditi da li imate PHTS ako pronađe mutaciju u genu PTEN. Morat ćete se podvrgnuti genetskom testiranju kako biste utvrdili da li imate ovu mutaciju. To se obično radi putem krvne pretrage .

Postoje smjernice za genetsko testiranje za dijagnosticiranje Cowdenovog sindroma (na primjer, od Nacionalne sveobuhvatne mreže za rak i Cleveland klinike). Ove smjernice se redovno ažuriraju na osnovu novih istraživanja. Međunarodni Cowden konzorcij je također utvrdio kriterije za dijagnosticiranje Cowdenovog sindroma. Vaš ljekar će odlučiti da li vam je potreban ovaj test na osnovu vaših simptoma, porodične anamneze tumora i da li imate PTEN mutaciju.

Iako ne postoje standardne smjernice za dijagnosticiranje BRRS-a, vaš ljekar može preporučiti iste testove kao oni koji se koriste za dijagnosticiranje Cowdenovog sindroma.

Najvažnije je da, ako se potvrdi da imate ovu mutaciju, veoma je važno da i drugi članovi vaše porodice urade ovaj test.

Može li se PHTS potpuno izliječiti?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek za PHTS. Međutim, naučnici nastavljaju istraživati ​​koji tretmani najbolje djeluju kod karcinoma s PTEN mutacijom.

Kako se PHTS liječi i kontrolira?

Ako imate PHTS, možda ćete imati tim ljekara koji će se brinuti o vašem zdravlju. Oni će vam pomoći da upravljate svime, od simptoma do abnormalnih izraslina i kašnjenja u rastu. Također će procijeniti vaš rizik od raka i odlučiti koliko često trebate ići na preglede za rak.

Metode liječenja

Iako ne postoje specifične smjernice za liječenje tumora, kancerogenih ili nekancerogenih, s PTEN mutacijom, liječenje će ovisiti o vašim simptomima. Ovi tretmani mogu uključivati:

• Hirurški zahvat: Uklanjanje abnormalnog tkiva. Prije operacije, ljekar može uzeti uzorak tkiva kako bi provjerio prisustvo ćelija raka ( biopsija ).
• Krioterapija: Upotreba ekstremne hladnoće za uništavanje abnormalnog tkiva.
• Laserska ablacija: Upotreba visoke temperature za uništavanje abnormalnog tkiva.
• Medicinske topikalne kreme: Posebne kreme dizajnirane za uništavanje tumora kože.

Testovi za rak

Ako imate Cowdenov sindrom, morat ćete imati redovan, doživotni nadzor kako biste pratili i nekancerogene i kancerogene izrasline. To znači da ako se razviju bilo kakvi problemi, oni se mogu otkriti što je ranije moguće, u najbolje vrijeme za liječenje. Iako ne postoje standardne smjernice za praćenje osoba s BRRS-om, vaš ljekar može preporučiti testove slične onima koji se rade za Cowdenov sindrom.

Ove metode ispitivanja mogu uključivati ​​sljedeće, koje se često izvode:

• Mamogrami: Test koji koristi niske doze rendgenskih zraka za snimanje tkiva dojke.
• Magnetna rezonanca dojki: Test koji koristi veliki magnet i radio talase za snimanje tkiva dojke.
• Ultrazvuk: Test koji koristi zvučne valove za snimanje tkiva dojke.
• Kolonoskopije: Test kojim se pregleda unutrašnjost debelog crijeva pomoću cijevi (skopa) s pričvršćenom kamerom. Ova cijev se također može koristiti za uklanjanje polipa. Ovo može zaustaviti rast prije nego što postanu kancerogeni.
• Endoskopija (endoskopije):Test u kojem se ubacuje cijev (skop) s pričvršćenom kamerom kako bi se pregledali jednjak, želudac i gornji dio tankog crijeva (dvanaesnik).

U zavisnosti od rezultata testa, može biti potrebna biopsija kako bi se potvrdilo da li abnormalno tkivo sadrži ćelije raka.

Može li se PHTS spriječiti?

Ne postoji način da se spriječi PHTS. Međutim, redovni pregledi za rak mogu pomoći u ranom otkrivanju raka, kada je najizlječiviji. Stoga je važno obavljati ove preglede prema uputama vašeg ljekara.

Kakvu budućnost može očekivati ​​neko sa PHTS-om?

Vaša budućnost zavisi od mnogih faktora, uključujući vaše simptome i opšte zdravlje. Ako imate PHTS/Cowdenov sindrom, imate povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka. Zato je skrining za rak toliko važan. Rano otkrivanje i liječenje raka je najbolji način da poboljšate svoje šanse za oporavak (prognozu).

Kada trebam posjetiti doktora?

Slijedite upute svog ljekara o tome koliko često trebate ići na preglede za rak. Također je važno znati znakove upozorenja na rak. Pitajte svog ljekara na koje simptome trebate obratiti pažnju.

Saznanje da vi ili vaše dijete imate stanje poput PHTS-a može biti vrlo teško iskustvo. To je stanje koje zahtijeva stalnu pažnju. Za mnoge ljude može biti uznemirujuće. Međutim, pažljivo testiranje može uveliko pomoći u spašavanju ili produženju vašeg života ako razvijete rak. Ako vam se dijagnosticira PHTS, obavezno se informirajte o zdravstvenim rizicima, kako će vaš medicinski tim pratiti vaše zdravlje i kako vaš plan liječenja može poboljšati vaše dugoročno zdravlje.

Kako PTEN gen uzrokuje rak?

Kao što smo ranije spomenuli, mutacija u genu PTEN može uzrokovati nekontrolirani rast ćelija i stvaranje tumora. Iako se PHTS najčešće povezuje s nekancerogenim tumorima koji se nazivaju hematomi, ovaj nekontrolirani rast ćelija može dovesti i do kancerogenih tumora. Obje vrste tumora uzrokovane su brzim dijeljenjem ćelija. Dok su nekancerogeni tumori lokalizirani, kancerogeni tumori se mogu proširiti po cijelom tijelu (metastazirati) . Kada se to dogodi, ćelije raka oštećuju zdravo tkivo.

Kratke stvari koje treba zapamtiti

U redu, hajde da rezimiramo neke od najvažnijih stvari koje treba zapamtiti o PHTS-u o kojem smo razgovarali:

• PHTS je stanje uzrokovano mutacijom u genu zvanom `PTEN`. Ovaj gen pomaže u kontroli rasta naših ćelija.
• Ovo stanje može uzrokovati stvaranje nekancerogenih kvržica (hematoma) i drugih izraslina u različitim dijelovima tijela.
• Osobe sa PHTS-om, posebno one sa Cowdenovim sindromom, imaju povećan rizik od razvoja određenih vrsta raka (kao što su rak dojke, štitne žlijezde, bubrega, maternice i debelog crijeva).
• Ovo je stanje koje se može naslijediti . Ako ga imate, vaša djeca imaju 50% šanse da ga naslijede.
• PHTS se trenutno ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, simptomi se mogu kontrolisati, a rizik od raka se može upravljati.
• Redovni pregledi za rak mogu spasiti život, jer je veća vjerovatnoća da će se rak liječiti i izliječiti ako se otkrije rano.
• Ako vi ili neko u vašoj porodici ima ove simptome, obavezno potražite medicinski savjet. Genetsko testiranje i pravilno medicinsko praćenje su veoma važni.

Ne paničite, ali najvažnije je da budete informirani. Ako imate dodatnih pitanja, slobodno razgovarajte sa svojim ljekarom.

PTEN , Hematom, Tumor, Sindrom, Genska mutacija, Rak, Cowdenov sindrom, BRRS