Jeste li ikada čuli za Refsumovu bolest? Hajde da razgovaramo o ovom rijetkom stanju!

Jeste li ikada čuli za nešto što se zove 'Refsumova bolest'? Možda je ovo ime pomalo novo mnogim ljudima. Jer je to vrlo rijetka, odnosno genetska bolest koja se rijetko viđa. Ali vrlo je vrijedno biti malo svjestan ovakvih stvari. Danas ćemo o Refsumovoj bolesti govoriti jednostavno, na način koji možete razumjeti.

Šta je tačno Refsumova bolest?

Jednostavno rečeno, Refsumova bolest su dvije različite genetske bolesti. Jedna je infantilna Refsumova bolest , a druga je Refsumova bolest odraslih . Obje pripadaju velikoj grupi bolesti koje se nazivaju "(peroksisomski poremećaji)". Ono što se dešava kod ove bolesti je da se zbog određenih promjena (koje nazivamo "(mutacijama)") u genima u našem tijelu, neke vrste masti ne mogu pravilno razgraditi, odnosno ne mogu se probaviti. Ako imate ovo stanje, vaše tijelo gubi enzime koji pomažu u razgradnji vrste masti koja se zove "(fitanska kiselina)". Tada se dešava da se ova "(fitanska kiselina)" počinje nakupljati u tijelu. Zamislite to kao da se neko smeće nakuplja u našoj kući i uzrokuje probleme.

Koja je razlika između Refsuma za odrasle i Refsuma za novorođenčad?

Kod oba tipa Refsumove bolesti, možete vidjeti gubitak vida i nakupljanje „fitanske kiseline“ u tijelu koje sam ranije spomenuo. Ali ova dva stanja nastaju zbog promjena („mutacija“) u dva različita gena čak i prije nego što se rodimo.

• Infantilna Refsumova bolest: Ovo je jedno iz grupe stanja koja se nazivaju poremećaji iz Zellwegerovog spektra. Uzrokuje simptome kod dojenčadi i male djece. Na primjer, mlohavi mišićni tonus , loše hranjenje , napadaji , zastoji u razvoju i bolest jetre . Infantilna Refsumova bolest je ozbiljnije stanje od Refsumove bolesti kod odraslih. Vrijeme preživljavanja beba s ovim stanjem može varirati, ali na kraju može biti fatalno.

• Refsumova bolest kod odraslih: Obično se javlja u kasnom djetinjstvu ili kasnije. Uglavnom uzrokuje gubitak vida , gubitak mirisa , utrnulost ili slabost u udovima i gubitak sluha . Za razliku od Refsumove bolesti kod infantilnih pacijenata, ova bolest ne utiče na mozak. Stoga se obično ne javljaju napadi ili zastoji u razvoju. Međutim, postoji rizik od ozbiljnih srčanih problema kasnije u životu.

Koliko je česta Refsumova bolest?

Refsumova bolest je zapravo vrlo rijetko stanje. Infantilna Refsumova bolest se javlja kod otprilike jedne od sto hiljada osoba. Refsumova bolest kod odraslih je još rjeđa i javlja se kod otprilike jedne od milion. Dakle, možete zamisliti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi Refsumove bolesti?

Simptomi Refsumove bolesti variraju ovisno o dobi u kojoj se simptomi počinju javljati.

Infantilni Refsum

Ako vaša beba ima Refsumovu bolest, može biti vrlo mlohava pri rođenju, kao da je beživotna. Također može imati poteškoća s dojenjem . Njihovi simptomi ovise o težini bolesti. Mogu imati napade ili abnormalnosti u ovim organima:

• Bubrezi (`(Bubrezi)`)
• Jetra (`(Jetra)`)
• Kosti (posebno duge kosti)

Bebe s teškim oblicima bolesti ponekad mogu umrijeti u prvoj godini života.

Starija djeca mogu iskusiti stvari poput:

• Razvojni poremećaji
• Slab rast
• Problemi s vidom i sluhom

Referentni broj za odrasle

Prvi simptom Refsumove bolesti kod odraslih obično je gubitak noćnog vida . Ovo je uzrokovano stanjem koje se naziva "(Retinitis pigmentosa)". Vaše dijete može primijetiti ovaj gubitak noćnog vida tokom tinejdžerskih godina, oko trinaeste ili četrnaeste godine. Ili možda neće pokazivati ​​nikakve simptome sve dok ne odrastu. Kako stare, ovo stanje "(Retinitis pigmentosa)" može uzrokovati gubitak perifernog vida i na kraju dovesti do potpunog sljepila .

Ostali simptomi Refsuma kod odraslih uključuju:

• Gubitak čula mirisa (Anosmija)
• Utrnulost ili osjećaj peckanja u udovima
• Gubitak sluha
• Problemi s ravnotežom
• Ihtioza (grube, ljuskave mrlje na koži)
• Zamagljen vid, kao da se u očima formira katarakta (`(Katarakta)`)
• Teška srčana bolest, na primjer, nepravilan rad srca (aritmija) ili srčana insuficijencija (srčana insuficijencija)

Koje su komplikacije Refsumove bolesti?

Refsum kod dojenčadi je vrlo ozbiljno i iscrpljujuće stanje. Djeca imaju ozbiljne probleme s ishranom, napadajima, vidom i sluhom. Njihov životni vijek je skraćen zbog respiratornih komplikacija.

Kod odraslih osoba s Refsumom, vid se postepeno pogoršava tokom vremena. Slabost, gubitak osjeta i problemi s ravnotežom također se postepeno povećavaju. Ponekad, tokom fizičkog stresa, kao što je kada imate tešku bolest ili se podvrgnete operaciji , nivoi "(fitanske kiseline)" koje sam spomenuo mogu postati vrlo visoki. Tada otkucaji srca mogu postati nepravilni ili se može javiti ekstremna slabost. Ako se ne liječe, ove nepravilnosti srčanog ritma ("(aritmije)") mogu čak biti i opasne po život.

Šta uzrokuje Refsumovu bolest?

Refsumova bolest je uzrokovana promjenom (mutacijom) gena koji imate pri rođenju. Ovu mutaciju možete dobiti od majke, oca ili oboje.

Postoji više od dvanaest gena koji mogu uzrokovati infantilni Refsum. Od njih, najčešći su `(PEX1)` (oko 60%), `(PEX6)` (oko 15%), `(PEX12)` (oko 7,6%) i `(PEX26)` (oko 4,2%).

Refsumova bolest kod odraslih također je uzrokovana genetskom mutacijom koja je prisutna pri rođenju i prenosi se kroz generacije. Oko devet od deset osoba s Refsumovom bolešću kod odraslih ima mutaciju u genu `(PHYH)`. Većina ostalih ima mutaciju u genu `(PEX7)`.

Zamislite to kao malu fabriku u našem tijelu gdje se neka važna mašina pokvari. Problemi poput ovih nastaju kada te mašine, zvane geni, ne rade ispravno.

Kako se dijagnosticira Refsumova bolest?

Doktori koriste različite testove za dijagnosticiranje Refsumove bolesti, ovisno o vašoj dobi. Također mogu raditi genetske testove kako bi pronašli genetske mutacije koje uzrokuju Refsumovu bolest.

• Za Refsum za dojenčad: Najčešći testovi su za mjerenje masnih kiselina vrlo dugog lanca (`(masne kiseline vrlo dugog lanca)`), fitanske kiseline (`(fitanska kiselina)`) i pristanične kiseline (`(pristanična kiselina)`).
• Za odrasle Refsum: Vaš ljekar može prvo uzeti uzorak krvi i testirati vaše nivoe "(fitanske kiseline)".

Kako se liječi Refsumova bolest?

Liječenje infantilnog refsuma

Ako vaše dijete ima infantilnu Refsumovu bolest, ljekar će odlučiti o liječenju na osnovu simptoma djeteta. To može uključivati ​​stvari poput:

• Hranjenje sondom
• Uklanjanje katarakte (`(Uklanjanje katarakte)`)
• Naočale
• Slušni aparati (`(Slušni aparati)`)
• Vitamini
• Lijekovi protiv napadaja
• Različite terapije i usluge rane intervencije za razvojna kašnjenja (`(terapije/usluge rane intervencije)`)

Liječenje za odrasle Refsumom

Prilikom liječenja Refsumove bolesti kod odraslih, možda ćete morati ograničiti unos hrane koja povećava nivo fitanske kiseline u vašem tijelu. Na primjer:

• Govedina i janjetina
• Mliječni proizvodi
• Masna riba, poput bakalara, tune ili oslića.

Nekim ljudima može biti potreban i tretman koji se naziva „plazmafereza“ kako bi se kontrolisalo nakupljanje „fitanske kiseline“. Kod „plazmafereze“, ljekar uzima malo vaše krvi, filtrira višak „fitanske kiseline“, a zatim vam tu krv vraća. Iako je ovo donekle komplikovan tretman, za neke ljude je veoma koristan.

Da li Refsumova bolest zahtijeva liječenje srčanih oboljenja?

Kod odraslih osoba s Refsumovom bolešću, ako iznenada razvijete nepravilan rad srca, možda će vam biti potrebno liječenje za kontrolu otkucaja srca. To može uključivati:

• Vrste lijekova:Lijekovi poput "(beta-blokatora)", "(blokatora kalcijevih kanala)" ili "(antikoagulansa)" koji smanjuju zgrušavanje krvi daju se za kontrolu srčanog ritma ili smanjenje rizika od moždanog udara.
• Kardioverzija: Primjena kontroliranog električnog šoka za vraćanje normalnog srčanog ritma.
• Implantabilni kardioverter defibrilator (ICD): Ovo je uređaj koji se implantira pod kožu. Prati i reguliše vaš otkucaj srca.
• Kateterska ablacija: Ovo je minimalno invazivni postupak koji uključuje namjerno oštećenje oboljelog srčanog tkiva kako bi se prekinuo nepravilan rad srca.

Šta osoba sa Refsumovom bolešću može očekivati?

Djeca s infantilnim Refsumom obično imaju teška razvojna kašnjenja i zahtijevaju opsežnu medicinsku intervenciju. Nažalost, uprkos najboljoj njezi, ozbiljnost i priroda stanja skraćuju životni vijek ove djece.

Mnogi ljudi s Refsumom kod odraslih uspješno upravljaju svojim simptomima ograničavanjem hrane bogate fitinskom kiselinom. Liječenjem, simptomi poput suhe kože i utrnulosti često nestaju. Međutim, možda ćete morati živjeti s dugoročnim problemima s vidom ili sluhom. Neki ljudi možda nikada neće povratiti izgubljeni osjećaj mirisa.

Kako smanjiti rizik od Refsumove bolesti?

Budući da je Refsumova bolest genetski poremećaj, ne postoji način da se spriječi.

Ako imate Refsumovu bolest ili mislite da ste nosilac bolesti, možda biste trebali razmotriti genetsko testiranje. Genetsko testiranje može identificirati gensku mutaciju koja uzrokuje Refsumovu bolest. Genetski savjetnik vam može pomoći da razumijete rezultate testa i objasniti vam vjerovatnoću da će vaša djeca naslijediti genetsko stanje.

Šta trebam pitati svog doktora?

Ako imate Refsumovu bolest ili sumnjate da je imate, možete postaviti svom ljekaru pitanja poput ovih:

• Koji su prvi simptomi Refsumove bolesti?
• Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje Refsumove bolesti?
• Koje su mogućnosti liječenja Refsumove bolesti?
• Trebam li uraditi genetski test za Refsumovu bolest?
• Kolike su šanse da moje dijete naslijedi Refsumovu bolest?

Normalno je da se osjećate uplašeno kada saznate da vi ili vaše dijete imate rijetku genetsku bolest. Međutim, postavljanje dijagnoze je prvi korak ka razumijevanju šta se dešava.

Ukratko (Poruka za ponijeti)

Refsumova bolest je rijetko i složeno stanje. Međutim, uz pravilnu dijagnozu i brzo liječenje,Liječenjem, posebno kod odraslih osoba s Refsumovom bolešću, moguće je kontrolirati simptome i živjeti dobar život. Iako je stanje dojenčadi s Refsumom izazovnije, vrlo je važno djetetu pružiti maksimalnu potrebnu njegu i podršku.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome ili ako sumnjate da neko u vašoj porodici ima ove simptome, nikada se ne ustručavajte potražiti medicinski savjet. Također može biti od velike pomoći pridruživanje grupama podrške koje pomažu ljudima s ovim rijetkim bolestima i njihovim porodicama. Iako je svačije iskustvo drugačije, razgovor s drugima može vam pomoći da se osjećate manje usamljeno.

Refsumova bolest, Refsumova bolest, genetske bolesti, fitinska kiselina, problemi s vidom, oštećenje sluha, Refsum kod dojenčadi, Refsum kod odraslih