Da li mišići u vašem tijelu plešu? Da li se kreću poput valova? Hajde da saznamo više o bolesti valovitih mišića!

Jeste li ikada vidjeli ili osjetili kako vam se mišići iznenada trzaju, kao da se kreću u valovima ili su se svi skupili? Ponekad biste mogli pomisliti da je to samo nešto drugo, ali to zapravo može biti znak rijetkog, ali važnog stanja na koje treba obratiti pažnju. O tome ćemo danas razgovarati, bolesti valovitih mišića. Ne brinite, hajde da bude jednostavno.

Šta je bolest valovitih mišića?

Jednostavno rečeno, bolest valovitih mišića je rijetko stanje koje utiče na naš nervni sistem i mišiće. Doktori je nazivaju i neuromuskularnim poremećajem . Kod nje se naši mišići često i nekontrolisano kontrahuju, što uzrokuje njihovu ukočenost, a ponekad i pretjerani rast, što se naziva hipertrofija .

Ovi simptomi obično počinju u kasnom djetinjstvu ili ranoj adolescenciji, ali važno je zapamtiti da se stanje ponekad može pojaviti u bilo kojoj dobi.

Koji su simptomi ove bolesti? Šta se tačno dešava?

Kao što i samo ime govori, bolest valovitih mišića uglavnom pogađa naše mišiće, posebno mišiće najbliže sredini tijela (proksimalni mišići) . Preciznije, mišići u našim bedrima (kvadricepsi) su najviše pogođeni.

Ako imate (RMD), to znači da su vaši mišići "razdražljivi" ili "brzo razdražljivi". To znači da vaši mišići abnormalno reaguju čak i na najmanji dodir ili pritisak.

Najčešći simptomi ove bolesti su:

• Nakupljanje mišića: Preciznije, vaša mišićna masa se skuplja na jednom mjestu i postaje poput "nasipa".
• Ponavljajuće zatezanje mišića: Ovo može trajati oko 30 sekundi.

Oba ova simptoma se obično javljaju kada nešto iznenada udari u vašu bedru, na primjer kada udarite u nešto. Na primjer, ako udarite u vrata, mišić bedra može iznenada postati zategnut i ukočen.

Oko 60% ljudi s RMD-om doživljava trzanje mišića. To je trzanje mišića koje izgleda kao crvi koji gmižu ispod kože. Ovo traje oko 5 do 20 sekundi. Najčešće se događa kada istežete mišić.

Ostali simptomi koji se mogu vidjeti uključuju:

• Umor: Ne samo umor, već pretjerani umor koji se javlja bez razloga.
• Grčevi u mišićima: Iznenadni, jaki grč mišića koji uzrokuje jaku bol.
• Ukočenost mišića:Teško je saviti ili ispraviti meso.

Ovi simptomi se mogu pogoršati nakon napornog vježbanja ili izlaganja hladnoći. Kod nekih ljudi, neki mišići mogu postati abnormalno veliki (hipertrofija) , a stil hodanja se može neznatno promijeniti (atipičan hod) .

Da li je ova bolest bolna?

Da, (bolest valovitog mišića) može uzrokovati bol u mišićima. Pogotovo kada se mišić kontinuirano kontrahira, bol je intenzivnija ako traje neko vrijeme. Također, bol se javlja kada se mišić kotrlja (grčevi). Zamislite koliko bi teško bilo kada bi mišić u vašoj nozi bio stalno zategnut.

Šta uzrokuje bolest valovitih mišića?

Bolest valovitih mišića često je uzrokovana mutacijama u genu zvanom CAV3, koji nasljeđujemo od roditelja. Gen CAV3 govori našem tijelu da proizvodi protein zvan kaveolin-3 . Ovaj protein se nalazi u membrani oko mišićnih ćelija. Istraživači također vjeruju da ovaj protein pomaže u kontroli nivoa kalcija , što pomaže mišićima da se kontrahuju i istežu.

Kod osoba sa RMD-om, mutacija u genu CAV3 uzrokuje smanjenje proizvodnje proteina kaveolina-3. Istraživači vjeruju da ovaj nedostatak proteina uzrokuje lošu regulaciju nivoa kalcija u mišićnim ćelijama. Kao rezultat toga, mišići se abnormalno kontrahiraju kao odgovor na blagi pritisak ili povlačenje.

Postoji nekoliko vrsta mutacija u ovom (CAV3) genu. Bolesti povezane sa mesnim žlijezdama uzrokovane ovim genskim mutacijama nazivaju se (kaveolinopatije) . Pored (RMD), nekoliko drugih bolesti koje pripadaju ovoj grupi su:

• (Autosomno dominantna mišićna distrofija pojasa udova) (ranije poznata kao LGMD1C)
• (Hipertrofična kardiomiopatija) (Ovo je bolest srca)
• (Izolovana hiperkreatin kinaza) (Stanje u kojem je enzim kreatin kinaza u krvi povišen)
• (CAV3-povezana distalna miopatija) (bolest koja utiče na mišiće distalnih ekstremiteta)

U ovim stanjima, ponekad se u RMD-u mogu vidjeti simptomi poput mišićnih kontrakcija, poput bora.

Također, zabilježen je autoimuni oblik bolesti valovitih mišića, koja se javlja kod autoimune bolesti mijastenije gravis . Te osobe nemaju mutaciju gena CAV3. To znači da njihov vlastiti imunološki sistem napada mišićna vlakna.

Kako nasljeđujemo ovo (bolest valovitih mišića)?

U većini slučajeva, bolest valovitih mišića nasljeđuje se autosomno dominantno . Jednostavno rečeno, to znači da možete razviti bolest ako naslijedite jednu kopiju izmijenjenog CAV3 gena od majke ili oca. To se može dogoditi čak i ako imate samo jedan gen.

U rijetkim slučajevima, RMD se može naslijeđivati ​​autosomno recesivnim putem . To znači da morate naslijediti dvije kopije izmijenjenog CAV3 gena, i od majke i od oca.

Osobe koje imaju bolest valovitih mišića u autosomno recesivnom obliku mogu imati nešto teže simptome od onih koji je imaju u autosomno dominantnom obliku.

Vrlo rijetko, RMD se može javiti i zbog novih mutacija, bez porodične anamneze. To znači da se ovaj genetski defekt može pojaviti u tijelu osobe prvi put, a da nije naslijeđen od roditelja.

Kako doktori precizno dijagnosticiraju bolest valovitih mišića?

Doktori koriste ove testove i procedure za dijagnosticiranje bolesti valovitih mišića, ali ne moraju svi raditi sve ove procedure.

• Medicinska historija: Ljekar će vas pitati o vašim simptomima i da li je neko u vašoj porodici imao RMD ili druge kaveolinopatije.
• Fizički i neurološki pregledi: Ljekar će provjeriti stanje vaših mišića i funkciju živaca.
• Test krvi za kreatin kinazu: Kada je mišićno tkivo oštećeno, nivo ovog enzima (kreatin kinaze) u krvi se povećava.
• Elektromiografija (EMG): Ovom metodom se ispituje električna aktivnost mišićnih vlakana.
• Biopsija mišića: Uzima se mali komadić mišića i pregledava pod mikroskopom.
• Testovi na antitijela: Ovi testovi se rade kako bi se utvrdilo da li je (RMD) autoimuna bolest.
• Genetsko testiranje: Ovo je najbolji način da se utvrdi da li postoje bilo kakve promjene u genu (CAV3).

Ovi testovi pomažu u isključivanju drugih bolesti sa sličnim simptomima i potvrđuju bolest valovitih mišića.

Tokom procesa dijagnoze, vaš ljekar vas može uputiti specijalisti, kao što je neurolog ili genetičar .

Koji su tretmani za ovo?

Liječenje bolesti valovitih mišića ovisi o tome je li genetske ili autoimune prirode.

Genetski tretman:

To uglavnom uključuje kontrolu simptoma i upućivanje na genetsko savjetovanje . Ako je uvrtanje ili smanjivanje testisa vrlo ozbiljno, određeni lijekovi mogu pomoći. Takvi lijekovi uključuju:

• (Dantrolen): Ovo je mišićni relaksant.
• (Antagonisti kalcijumskih kanala):To su lijekovi koji blokiraju kalcijeve kanale.
• Benzodiazepini: Ovi lijekovi opuštaju mišiće i smanjuju anksioznost.

Autoimuni tretman:

Ovo se može liječiti imunosupresivnom terapijom ili, ako imate timom (tumor u timusu), može se izvršiti operacija uklanjanja timusa (timektomija) .

Možemo li spriječiti razvoj ovoga (bolesti valovitih mišića)?

Budući da je bolest valovitih mišića često genetska, ne možemo učiniti ništa da je spriječimo. To nije nešto što možemo kontrolirati.

Međutim, ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja RMD-a ili drugih genetskih bolesti na svoje dijete prije nego što dobijete dijete, vrlo je važno razgovarati sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju kako biste dobili jasnu sliku.

Kada trebam posjetiti doktora?

• Ako se vaši simptomi RMD-a pogoršaju ili se javljaju češće , obavezno razgovarajte sa svojim ljekarom.
• Ako je nekome u vašoj porodici nedavno dijagnosticirana bolest valovitih mišića, pitajte svog ljekara da li ste vi ili drugi članovi porodice u riziku od razvoja ove bolesti.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Možda će vam biti korisno da postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Šta mogu učiniti da upravljam svojim simptomima?
• Koja metoda liječenja je najbolja za mene?
• Mogu li moja djeca naslijediti bolest valovitih mišića od mene?
• Trebaju li i drugi članovi moje porodice biti testirani na bolest valovitih mišića?

Postavljanjem ovih pitanja, moći ćete bolje razumjeti ovu situaciju.

Da li bolest valovitih mišića utiče na srce?

Bolest valovitog mišića (RMD) ne utiče direktno na srce. Međutim, i RMD i hipertrofična kardiomiopatija su uzrokovane mutacijama u istom genu (CAV3), tako da postoji veza između ove dvije bolesti. Iako su vrlo rijetke, mutacije u genu CAV3 mogu uticati i na srčani mišić i na drugo mišićno tkivo u tijelu. Ali to je vrlo rijetko.

Da li je (bolest valovitih mišića) fatalna?

Sama bolest valovitih mišića nije fatalna. To jest, nije opasna po život. Međutim, simptomi (RMD) poput mišićnih kontrakcija nalik borama mogu biti i simptom drugih bolesti (kaveolinopatija) uzrokovanih prethodno spomenutim mutacijama gena (CAV3).

Od kaveolinopatija, teški slučajevi autosomno dominantne mišićne distrofije udova i pojasa te hipertrofične kardiomiopatije ponekad mogu biti opasni po život.

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada vam se dijagnosticira genetsko stanje, posebno rijetko. Ali zapamtite, vaš medicinski tim će biti tamo da vam objasni bolest valovitih mišića, kako će na vas utjecati i pomoći vam da pronađete najbolji način za upravljanje simptomima.

Najvažnije stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

U redu, sada donekle razumijete o čemu smo pričali (bolest valovitih mišića). Ukratko:

• Bolest valovitih mišića je rijetka mišićna bolest koju karakteriziraju trzanje mišića, nabiranje, ukočenost i uvijanje.
• Najčešće je ovo uzrokovano genetskim uzrocima (gen CAV3) . Ponekad mogu postojati i autoimuni uzroci.
• Ovo nije smrtonosna bolest . Međutim, neke od drugih kaveolinopatija povezanih s njom mogu biti teške.
• Ako imate ove simptome, nemojte paničariti i potražite medicinski savjet . Najvažnije je dobiti tačnu dijagnozu i primiti potreban tretman i savjet.
• Genetsko savjetovanje može biti vrlo korisno u ovakvim situacijama.

Ako želite saznati više o ovome ili ako mislite da imate ove simptome, obratite se ljekaru. Ne bojte se, postoje rješenja za sve.

Bolest valovitih mišića, trzanje mišića , kontrakcija mišića, gen CAV3, bol u mišićima, genetske bolesti, autoimune bolesti