Da li vaša beba ima ove simptome? Hajde da saznamo više o Sanfilippo sindromu.

Primjećujete li bilo kakve promjene u ponašanju, govoru ili izgledu vašeg mališana koje vam je teško razumjeti? Ponekad ne znamo mnogo o nekim bolestima koje pogađaju mališane, pa počinjemo razmišljati o jednoj stvari za drugom. Danas ćemo govoriti o stanju koje je pomalo komplikovano, ali o kojem bi svi trebali biti svjesni. To se zove Sanfilippo sindrom . Ne brinite, govorit ćemo o tome detaljno i jednostavno.

Šta je Sanfilippov sindrom?

Jednostavno rečeno, Sanfilippov sindrom je genetsko stanje koje se nasljeđuje . To je zapravo grupa bolesti. Uglavnom utiče na centralni nervni sistem vašeg djeteta, odnosno mozak i kičmenu moždinu. To može uzrokovati niz simptoma u kognitivnom, bihevioralnom i fizičkom području djeteta. Nažalost, ovi simptomi se s vremenom pogoršavaju, a ovo stanje može skratiti životni vijek djece.

Drugi naziv za ovo je mukopolisaharidoza tipa III (MPS III) .

Razmislite o tome, unutar naših ćelija postoje mali "centri za odlaganje smeća". Oni se nazivaju lizozomi . To su oni koji razgrađuju i uklanjaju neželjene supstance ili "smeće" koje se nakuplja unutar ćelija. Dijete sa Sanfilippo sindromom ima manjak jednog od četiri enzima potrebna za razgradnju složenog ugljikohidrata koji se zove heparan sulfat ( također se naziva glikozaminoglikan ). Budući da ovaj enzim ne radi ispravno, supstanca koja se zove heparan sulfat nakuplja se unutar djetetovih ćelija, tkiva i organa. Ovo nakupljanje uzrokuje njihovo oštećenje. To nazivamo poremećajem skladištenja lizozoma .

Postoje li vrste Sanfilippo sindroma?

Da, postoje četiri glavne vrste ovoga. Svaka vrsta je uzrokovana nedostatkom različitog enzima.

• Tip A: Nedostatak enzima sulfamidaze.
• Tip B: Nedostatak enzima alfa-N-acetilglukozaminidaze.
• Tip C: Nedostatak enzima heparan acetil CoA: alfa-glukozaminid N-acetiltransferaze.
• Tip D: Nedostatak enzima N-acetilglukozamin 6-sulfataze.

Od njih, tip A je najčešći podtip širom svijeta , dok je tip D najmanje uobičajen.

Koliko je ovo stanje često?

Sanfilippov sindrom je veoma rijetko stanje.Prema istraživačima, ovo pogađa otprilike jednu od 50.000 do 250.000 osoba. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi Sanfilippo sindroma?

Simptomi i težina ovog stanja mogu varirati od djeteta do djeteta, kao i ovisno o vrsti bolesti. Neki od ranih simptoma koji se mogu vidjeti kod novorođenčadi i male djece uključuju:

• Grube crte lica .
• Bistre, široke trepavice.
• Previše dlaka na tijelu (hirzutizam) se ne smanjuje s vremenom.
• Veća od normalne veličine glave (makrocefalija).
• Poremećaji spavanja, teškoće sa spavanjem.
• Respiratorni problemi, na primjer, začepljenost uha i/ili nosa, otežano disanje.
• Jaki bolovi u stomaku i plač (epizode slične grčevima).
• Česta dijareja.

Ove rane znakove možda nećete odmah primijetiti. Kako vaše dijete raste, počet će se pojavljivati ​​i drugi simptomi povezani sa Sanfilippo sindromom. Ovi simptomi se obično javljaju između 1. i 4. godine života .

Karakteristike povezane s nervnim sistemom i ponašanjem:

• Kašnjenje u razvoju govornih i jezičkih vještina (često rani simptom).
• Razvoj djeteta je usporen bez specifičnog uzroka (nespecifično razvojno kašnjenje).
• Intelektualne sposobnosti opadaju tokom vremena.
• Agresivno ili destruktivno ponašanje .
• Hiperaktivnost.
• Neodgovorno ponašanje, iznenadni izlivi bijesa (ispadi bijesa).
• Ne plašiti se opasnih stvari.
• Često grizenje, kidanje, sisanje ili gutanje (hiperoralnost).
• Nemir.
• Problemi sa spavanjem - strah od uspavljivanja, parasomnije, apneja u snu.
• Promjene u obrascu hodanja, na primjer, hodanje na prstima .
• Ukočenost tijela, spastičnost.
• Napadi.

Simptomi uha, nosa i grla:

• Gubitak sluha.
• Česte infekcije uha (otitis).
• Uporna nazalna kongestija.
• Potreba za ranijim uklanjanjem adenoida i krajnika (adenotonzilektomija) nego kod normalne djece.

Ostali simptomi:

• Produžena dijareja ili zatvor.
• Zatvor (zatvor).
• Neugodnost u želucu.
• Nepravilnosti srčanog ritma (aritmija).
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija).
• Ukočenost zglobova.
• Skolioza.

Šta uzrokuje Sanfilippov sindrom?

Kao što smo već spomenuli, Sanfilippo sindrom je bolest lizozomskog skladištenja (LSD).To je genetska bolest koja pripada grupi koja se naziva. Ljudi s ovom bolešću akumuliraju toksične tvari u svojim tjelesnim ćelijama. Razlog tome je što neki enzimi u njihovom tijelu ne rade ispravno ili nedostaju . Kada ovi enzimi nedostaju, naše tijelo ne može razgraditi i ukloniti određene tvari. Tek kada se akumuliraju u tijelu, postaju štetne.

Kod Sanfilippo sindroma nedostaje jedan od četiri enzima koji pomažu u razgradnji supstance koja se zove heparan sulfat . Heparan sulfat se zatim nakuplja u ćelijama i oštećuje ih. Ovo nakupljanje uglavnom utiče na moždane ćelije djeteta .

Ovi nedostaci enzima uzrokovani su genetskim mutacijama , posebno mutacijama u genima poput gena SGSH .

Ove genetske promjene dijete nasljeđuje od oba roditelja. To se naziva autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da oba roditelja moraju biti nosioci promijenjenog gena. Međutim, nosilac ovog gena obično ne pokazuje simptome.

Kako tačno dijagnosticirate ovu bolest?

Budući da je Sanfilippov sindrom toliko rijedak i da su njegovi simptomi slični simptomima drugih uobičajenih stanja , dijagnoza se često može odgoditi. Doktori mogu pogrešno dijagnosticirati stanje kao razvojni zastoj, poremećaj pažnje s hiperaktivnošću (ADHD) ili autizam .

Ljekar vašeg djeteta će obaviti fizički i neurološki pregled. Također će pitati o simptomima i medicinskoj historiji vašeg djeteta. Može zatražiti i testove kako bi se isključila druga stanja.

Testovi koji pomažu u potvrđivanju dijagnoze Sanfilippo sindroma su:

• GAG test urina: Uzorak urina djeteta se provjerava na prisustvo supstance koja se zove glikozaminoglikani (GAG) .
• Analiza enzima: Aktivnost relevantnih enzima mjeri se u uzorku krvi.
• Genetsko testiranje: Ovaj test može provjeriti genetske promjene (mutacije) za koje se zna da su povezane sa Sanfilippo sindromom.

Osim toga, ljekar može preporučiti i druge testove kako bi se utvrdilo da li postoji bilo kakvo oštećenje organa ili tkiva djeteta. Na primjer:

• Magnetna rezonanca mozga.
• Pregled očiju.
• Test sluha.
• Srčani testovi - kao što su ehokardiogram i elektrokardiogram (EKG) .
• Studija spavanja.
• Rendgenski pregledi.

Prenatalna dijagnoza

Ako je neko u vašoj porodici imao Sanfilippo sindrom, vaš ljekar može preporučiti testiranje vaše nerođene bebe na ovo stanje tokom trudnoće. To se može učiniti testovima kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih resica .

Koji su tretmani za Sanfilippo sindrom?

Nažalost, trenutno ne postoji lijek ili terapija koja modificira tok bolesti za Sanfilippov sindrom . Liječenje je prvenstveno usmjereno na upravljanje simptomima i palijativnu njegu . Budući da stanje utiče na mnoge aspekte djetetovog zdravlja, potreban je multidisciplinarni tim ljekara za liječenje djeteta. Ovaj tim može uključivati:

• Pedijatri.
• Pedijatrijski neurolozi.
• Fizioterapeuti.
• Radni terapeuti.
• Logopedi.
• Otorinolaringolozi (specijalisti za uho, nos i grlo).
• Dječiji psiholozi.
• Socijalni radnici.
• Specijalni edukatori.

Ovi specijalisti preporučuju lijekove, terapije i pomagala prilagođena potrebama djeteta. Glavni ciljevi liječenja su održavanje fizičke aktivnosti djeteta, maksimiziranje njegovih sposobnosti i održavanje najvišeg mogućeg kvaliteta života.

Vaše dijete može imati i priliku da učestvuje u kliničkom ispitivanju . Pitajte medicinski tim vašeg djeteta o tome. Istraživači trenutno proučavaju specifične tretmane za Sanfilippo sindrom. Na primjer:

• Terapija zamjene enzima.
• Transplantacija matičnih ćelija.
• Genska terapija.

U kasnijim fazama bolesti, prioritet liječenja je održavanje kvalitete života i sprječavanje komplikacija.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima Sanfilippo sindrom?

Ako vaše dijete ima Sanfilippov sindrom, vjerovatno ćete imati česte medicinske preglede i testove. Može biti teško odmah razumjeti ovo složeno stanje. Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta je uz vas na svakom koraku. Budući da Sanfilippov sindrom utiče na svako dijete drugačije, medicinski tim vašeg djeteta može vas najbolje savjetovati o tome šta budućnost nosi za vaše dijete i vašu porodicu.

U kasnijim fazama Sanfilippo sindroma, vaše dijete često može iskusiti sljedeće:

• Smanjena povezanost s okolinom.
• Demencija .
• Gubitak motoričkih funkcija poput hodanja, govora i jedenja.

Ovi zdravstveni problemi se vremenom pogoršavaju i na kraju mogu dovesti do smrti. Infekcije respiratornog trakta, posebno upala pluća , najčešći su uzrok smrti.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa Sanfilippo sindromom?

U studiji provedenoj na 113 pacijenata sa Sanfilippo sindromom, prosječni životni vijek bio je:

• Tip A: Između 11 i 19 godina.
• Tip B: Između 12 i 16 godina.
• Tip C: Između 14 i 32 godine.

Tip D je veoma rijedak, tako da o njemu nema dovoljno informacija.

Ali, najvažnije od svega, svako dijete sa Sanfilippo sindromom je drugačije . Medicinski tim vašeg djeteta će biti najbolja osoba koja će vam dati dobru predstavu o tome kako će stanje uticati na zdravlje vašeg djeteta.

Može li se Sanfilippov sindrom spriječiti?

Budući da je Sanfilippov sindrom genetska bolest, ne možete ništa učiniti da ga spriječite .

Ako ste zabrinuti zbog rizika prenošenja Sanfilippo sindroma ili drugih genetskih stanja na svoje dijete prije porođaja, dobro je razgovarati s ljekarom i dobiti genetsko savjetovanje .

Ako moje dijete ima Sanfilippo sindrom, kako da se brinem o njemu?

Ako vaše dijete ima Sanfilippo sindrom, veoma je važno osigurati da dobije najbolju moguću medicinsku njegu . Zalažući se za svoje dijete, možete mu pomoći da ima najbolji mogući kvalitet života.

Vi i vaša porodica se također možete pridružiti grupi za podršku gdje možete upoznati druge ljude koji su imali slična iskustva. Ovo može biti veliki izvor snage.

Stanja koja postepeno slabe nervni sistem, poput Sanfilippo sindroma, mogu imati ozbiljan negativan utjecaj na vaše i mentalno zdravlje i kvalitet života vaše porodice. Roditelji i staratelji djece sa Sanfilippo sindromom imaju povećan rizik od razvoja stanja poput posttraumatskog stresnog poremećaja (PTSP) . Stoga biste trebali voditi računa i o svom mentalnom zdravlju. Ako patite od depresije, anksioznosti ili dugotrajnog stresa, obavezno se obratite psihijatru ili savjetniku.

Kada bi moje dijete trebalo posjetiti ljekara?

Trebali biste redovno pregledavati dijete svakih 6 do 12 mjeseci (ili češće) od strane medicinskog tima kako biste otkrili promjene u intelektualnim sposobnostima, motoričkim vještinama i ponašanju. Ako primijetite bilo kakve nove simptome ili ako se čini da se vaši simptomi pogoršavaju, odmah razgovarajte s medicinskim timom vašeg djeteta.

Konačno, stvari koje treba zapamtiti

Normalno je da se osjećate preplavljeno i šokirano kada čujete dijagnozu Sanfilippo sindroma. Ali zapamtite, medicinski tim vašeg djeteta će obezbijediti sveobuhvatan plan liječenja koji je specifičan za vaše dijete. Važno je osigurati da vi, vaše dijete i vaša porodica dobijete podršku koja im je potrebna i da budete budni u vezi sa zdravljem vašeg djeteta. Medicinski tim vašeg djeteta je spreman da vas podrži u svakom koraku. Ne paničite, hrabro se suočite sa ovim izazovom. Ne ustručavajte se da saznate informacije koje su vam potrebne, postavite pitanja i dobijete pomoć koja vam je potrebna.

Sanfilippov sindrom, genetske bolesti, pedijatrijske bolesti, nervni sistem, enzimi, mukopolisaharidoza