Da li vaša beba ima moždanu manu? Hajde da saznamo više o šizencefaliji!

Imate li malo straha ili sumnje u razvoj vašeg mališana? Ponekad se još više zabrinemo kada čujemo nova imena od doktora, zar ne? Pa, danas ćemo govoriti o rijetkom stanju mozga za koje možda niste čuli, ali je itekako vrijedno znati. To se zove šizencefalija.

Šta je šizencefalija?

Jednostavno rečeno, šizencefalija je abnormalnost mozga koja se javlja pri rođenju, odnosno kada beba dođe na ovaj svijet. Naš mozak ima dva dijela koja se nazivaju moždane hemisfere , preciznije, desnu i lijevu stranu. To su dijelovi koji kontroliraju naše motoričke vještine poput govora i hodanja, naš način razmišljanja, odnosno kognitivno funkcioniranje , naše emocije , sluh i vid , te mnoge druge važne stvari. Kod šizencefalije, pukotina ili rupa (rascjep) se formira u ovim moždanim hemisferama, odnosno u ovim stranama mozga. Ova pukotina može biti samo na jednoj strani mozga („unilateralno“) ili može biti na obje strane („bilateralno“).

Zamislite, postoji tekućina koja se zove cerebrospinalna tekućina koja štiti i hrani naš mozak. Također, postoji vrsta tkiva koja se zove siva tvar . Ona pomaže u kontroli naših pokreta, pamćenja i emocija. Unutar te praznine, ova cerebrospinalna tekućina i siva tvar su ispunjene. Međutim, ako se previše nakupe, nastaju problemi, odnosno počinju se pojavljivati ​​simptomi. Na primjer, razvoj bebe može biti odgođen , može doći do paralize ili veličina glave može biti mala .

Koji su glavni tipovi šizencefalije?

Postoje dva glavna tipa ovog stanja, šizencefalija.

• Šizencefalija otvorenih usana: U ovom slučaju, pukotina se proteže od vanjske strane mozga sve do ventrikula , komora unutar mozga koje su ispunjene cerebrospinalnom tekućinom. To znači da je pukotina malo veća i dublja.
• Šizencefalija zatvorenih usana: Kod ovog tipa, rascjep je nešto kraći. Ne proteže se sve do ventrikula. Ponekad ovaj tip može biti asimptomatski.

Koliko je ovo stanje često?

Šizencefalija je zapravo vrlo rijetko stanje. To nije nešto što se dešava mnogim ljudima. Statistički, pogađa oko 1,5 od svakih 100.000 beba rođenih u Sjedinjenim Američkim Državama. U Ujedinjenom Kraljevstvu pogađa oko 1,48 od svakih 100.000 beba. Dakle, možete vidjeti koliko je ovo rijetko.

Koji su simptomi šizencefalije?

Simptomi ovog stanja mogu varirati od osobe do osobe, ovisno o veličini i lokaciji moždane lezije. Evo nekih uobičajenih simptoma:

• Veličina glave manja od uobičajene.
• Slabost mišića ili gubitak snage (hemipareza). Osjećaj je kao da je ud paraliziran.
• Ukočenost ili rigidnost mišića (`(spasticitet)`).
• Paraliza : To znači da je dio ili cijelo tijelo paraliziran.
• Epileptička stanja , odnosno napadi .
• Višak cerebrospinalne tečnosti (CSF) unutar mozga naziva se hidrocefalus .
• Promjena položaja očiju , poput strabizma .

Osim toga, šizencefalija može uzrokovati zaostajanje u razvoju kod djece . To znači da ovoj djeci treba malo više vremena da nauče i rade stvari koje bi dijete normalno počelo raditi u određenoj dobi.

• Krećite se samostalno, dodirujte stvari (gruba i fina motorika).
• Govoriti i komunicirati s drugima (govorne i jezičke vještine).
• Učite i pamtite nove stvari (kognitivne vještine).
• Igrajte se i družite se s drugima (socijalne i emocionalne vještine).

Ali zapamtite, neka djeca sa prethodno spomenutom shizencefalijom zatvorenih usana možda neće pokazivati ​​nikakve simptome .

Koji su uzroci šizencefalije?

Iskreno, tačan uzrok šizencefalije još uvijek nije poznat . Međutim, istraživanja sugeriraju da bi mogla biti uzrokovana izloženošću određenim stvarima tokom fetalnog razvoja .

• Neki lijekovi , na primjer, lijekovi za razrjeđivanje krvi poput varfarina.
• Neke droge , na primjer `(kokain)`.
• Neke virusne infekcije , na primjer '(Zika virus)' ili '(Cytomegalovirus)'.
• Također može biti zbog nekih komplikacija koje se javljaju tokom testa koji se naziva „amniocenteza“ i izvodi se tokom trudnoće.

Osim toga, genetske promjene (mutacije) također mogu utjecati na način na koji se razvija mozak fetusa. Genetske promjene su promjene u našoj DNK. One se često mogu pojaviti nasumično, što znači da niko u porodici nije ranije imao to stanje, ali se mogu pojaviti iznenada. Vrlo rijetko se stanje može prenositi s generacije na generaciju.

Ko je najviše izložen riziku od ovog stanja?

Ako se određene stvari dogode tokom trudnoće, rizik od rađanja djeteta sa šizencefalijom može se neznatno povećati.

• Poremećaj upotrebe supstanci.
• Razvoj virusne infekcije (npr. citomegalovirusa ili Zika virusa).
• Nizak nivo kiseonika u krvi (hipoksija).
• Amniocenteza - test .
• Doživljavanje šoka ili povrede (traume) .
• Upotreba lijeka "(Varfarin)" koji je propisao ljekar.

Također se kaže da majčine godine, koje su mlađe od 25 godina , dodaju određeni rizik ovom stanju.

Mogu li se javiti i druga stanja sa šizencefalijom?

Da, ponekad kada doktori dijagnosticiraju šizencefaliju, oni također traže i druga stanja. Evo nekoliko primjera:

• Cerebralna paraliza (`(Cerebralna paraliza)`)
• Ageneza corpus callosuma ( dio mozga nalik mostu koji spaja dvije polovine mozga)
• Septooptička displazija ( stanje koje uzrokuje probleme s vidom i hormonima)
• Arahnoidne ciste ( ciste ispunjene tekućinom između membrana koje prekrivaju mozak)

Kako dijagnosticirati ovu bolest?

Često, ljekari mogu vidjeti znakove šizencefalije tokom prenatalnih ultrazvučnih pregleda nakon 20 sedmica trudnoće. Međutim, tačna dijagnoza se postavlja nakon rođenja bebe . To se radi pomoću MRI (magnetne rezonance) skeniranja ili CT (kompjuterizovane tomografije) skeniranja . Ovi pregledi mogu jasno pokazati veličinu defekta mozga i o kojem se tipu radi.

Osim toga, ljekar vašeg djeteta može zatražiti i genetski test . Ovim testom će se utvrditi sve promjene u DNK koje bi mogle uzrokovati stanje.

Koji su tretmani za šizencefaliju?

Glavni fokus liječenja šizencefalije je kontrola i smanjenje simptoma , jer se ne radi o potpuno izlječivom stanju. Mogućnosti liječenja uključuju:

• Davanje lijekova za sprječavanje epileptičkih napada .
• Stanje koje se naziva hidrocefalus , koje nastaje kada se tečnost nakuplja u mozgu, zahtijeva operaciju umetanja šanta ili cijevi . Ovo preusmjerava višak tečnosti.
• Hirurška intervencija se ponekad izvodi kako bi se smanjio pritisak uzrokovan viškom tečnosti u mozgu.
• Tretmani poput fizikalne terapije , radne terapije i/ili logopedske terapije mogu biti vrlo korisni u poboljšanju djetetovih sposobnosti.
• Učestvuju u obrazovnim programima koje podržava škola.

Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?

Najbolje je razgovarati sa svojim ljekarom o nuspojavama liječenja šizencefalije. Postoji niz nuspojava koje se mogu javiti i kod operacije i kod lijekova. One će varirati ovisno o vrsti liječenja koje vi ili vaše dijete primate.

Kakvi su izgledi za nekoga sa šizencefalijom?

Izgledi za nekoga sa šizencefalijom uveliko variraju u zavisnosti od veličine i lokacije moždanih lezija . Neki ljudi mogu imati samo malu leziju, koja ne može izazvati nikakve simptome i voditi normalan život. Međutim, drugi mogu imati veću leziju, koja može uzrokovati više simptoma i može zahtijevati doživotnu podršku .

A šta je sa životnim vijekom?

Šizencefalija ne utiče direktno na vaš životni vijek . To jest, ne skraćuje vaš životni vijek. Međutim, neke komplikacije stanja, poput nekontrolisanih napadaja ili hidrocefalusa, mogu biti opasne po život .

Može li se ova situacija spriječiti?

U stvari, ne postoji način da se uvijek spriječi šizencefalija. Jer neki uzroci su izvan naše kontrole. Međutim, dobrom brigom o sebi tokom trudnoće možete donekle smanjiti rizik da vaša beba razvije ovo stanje.

• Redovno posjećujte ljekara i idite na preglede.
• Preduzmite potrebne korake kako biste se zaštitili od infekcija .
• Razgovarajte sa svojim ljekarom o lijekovima koje trenutno uzimate. Neki lijekovi nisu pogodni tokom trudnoće.
• Potpuno izbjegavajte stvari koje su štetne za fetus, poput lijekova.
• Također bi bilo dobro da se sastanete sa genetskim savjetnikom kako biste saznali više o riziku od genetske bolesti kod djeteta.

Kada biste trebali posjetiti ljekara?

Ako vi ili vaše dijete imate bilo koji od ovih simptoma, odmah se obratite ljekaru:

• Promjena mišićnog tonusa (zategnutost ili slabost).
• Ako ne možete pomicati dio tijela (npr. zbog paralize).
• Ako dijete kasni u dostizanju razvojnih prekretnica primjerenih njegovom uzrastu.

Najvažnije: Ako vi ili vaše dijete imate epileptički napad, odmah pozovite hitnu pomoć Suwaseriya 1990 ili idite u najbližu bolnicu.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada saznate da vaše dijete ima šizencefaliju, možete imati mnogo pitanja. Dobra je ideja da pitate svog ljekara stvari poput:

• Koju vrstu šizencefalije ima moje dijete?
• Kako trebam podržati svoje dijete?
• Na koje komplikacije bismo trebali biti posebno svjesni?
• Da li je mom djetetu potrebna operacija?
• Koje mogućnosti liječenja preporučujete?
• Postoje li ikakvi neželjeni efekti tretmana?
• Postoje li grupe podrške za roditelje koji brinu o djeci poput ove?

Stvari koje treba ukratko zapamtiti

Normalno je da se osjećate preplavljeno kada saznate za ovo rijetko neurološko stanje, šizencefaliju, i da li ga vi, vaše dijete ili neko koga volite ima. Šizencefalija i kako ona utiče na vas varira u zavisnosti od veličine mozga. Možda uopšte nemate simptome ili vam može biti potrebna podrška tokom cijelog života. Stanje ne utiče direktno na vaš životni vijek i ne ometa vašu sposobnost da ostvarite svoje svakodnevne ciljeve. Međutim, neke stvari mogu biti izazovnije od drugih. Vaš medicinski tim vam može pomoći da saznate više o stanju i razgovarati o mogućnostima liječenja koje vam mogu pomoći da se osjećate bolje. Nemojte se osjećati usamljeno i potražite pomoć koja vam je potrebna.

Šizencefalija , moždana fisura, abnormalnosti mozga, kongenitalne bolesti, dječje bolesti, zaostajanje u razvoju, epilepsija, hidrocefalus, genetske bolesti