Imate li neke nepoznate kvržice ili izrasline na tijelu? Mogla bi se raditi o švanomatozama!

Da li ponekad osjećate stalnu, neobjašnjivu bol u tijelu? Ili ponekad osjećate male kvržice ispod kože? Iako ne obraćamo mnogo pažnje na ove stvari, ponekad to mogu biti simptomi zdravstvenog stanja. Danas ćemo govoriti o medicinskom stanju o kojem se rijetko čuje, ali je važno znati. To je stanje koje se naziva "švanomatoza".

Šta je `švanomatoza`? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, švanomatoza je stanje uzrokovano određenim promjenama u našim genima. To je stanje kada se tumori (tumori) razvijaju u nervnom sistemu našeg tijela, odnosno u nervima. Ove tumore nazivamo "švanomima". Ovi "švanomi" se razvijaju iz posebne vrste ćelija koje okružuju naše nerve i djeluju kao izolator. Ove ćelije se nazivaju "Švanove ćelije". Uglavnom se nalaze u našem perifernom nervnom sistemu - odnosno u nervima koji se protežu od mozga i kičmene moždine, u korijenima nerva i tamo gdje se nervi povezuju sa mišićima.

Švanomatoza je stanje koje se obično manifestuje hroničnim bolom kod mladih odraslih osoba, između 20 i 40 godina. To je druga vrsta neurofibromatoze, grupe tumora koji se formiraju u nervnom sistemu.

Postoje li vrste švanomatoze?

Da, postoji nekoliko glavnih tipova švanomatoze. Oni su klasifikovani prema genetskoj varijanti koja uzrokuje svaki tip. Ovi tipovi su:

• NF2-povezana švanomatoza (ranije poznata kao neurofibromatoza tip 2).
• `SMARCB1` - povezan sa `švanomatozom`.
• `LZTR1` - povezan sa `švanomatozom`.
• `22q` - srodna `švanomatoza` (ovo je uzrokovano promjenom u dijelu hromosoma 22).
• Švanomatoza nije drugačije specificirana (NOS).
• Švanomatoza koja nije klasifikovana na drugim mestima (NEC).

Iako se ovi nazivi mogu činiti pomalo kompliciranima, njihova kategorizacija na ovaj način je od velike pomoći ljekarima u preciznom dijagnosticiranju bolesti i pružanju odgovarajućih savjeta.

Koliko je rijetko ovo stanje koje se naziva "švanomatoza"?

Švanomatoza je najrjeđi tip neurofibromatoze. Tačne procjene o broju ljudi koji je imaju variraju. Neke studije sugeriraju da švanomatoza povezana s NF2 može pogoditi otprilike jednu od 30.000 osoba . Kada se kombiniraju ostali tipovi, pogađa otprilike jednu od 70.000 osoba .

Nemaju svi koji razviju švanom švanomatozu. Kod švanomatoze se formiraju višestruki švanomi. Općenito, jedan švanom je češći od višestrukih švanomata. To znači da se zapravo ne događa mnogim ljudima.

Koji su simptomi švanomatoze?

Glavni i najčešći simptom koji se javlja kod ovog stanja je bol . Ova bol nastaje zato što tumori švanoma pritiskaju nerve i okolna tkiva. Kakav može biti ovaj bol?

• Može biti hroničan bol , što znači da može trajati mjesecima, čak i godinama.
• Priroda bola može varirati od blage do jake .
• Ova bol se može osjetiti bilo gdje u tijelu , ne samo tamo gdje se tumor nalazi. Ponekad se bol može javiti na mjestu koje nema nikakve veze s lokacijom tumora.
• Bol se može pojačati tokom vremena.

Zamislite, imate stalnu bol koja se širi niz nogu, praćenu utrnulošću. Ne prolazi čak ni nakon uzimanja lijekova. Možda mislite da je to samo prehlada. Ali to bi mogla biti bol uzrokovana švanomatozom.

Pored bola, mogu se javiti i drugi simptomi, ovisno o lokaciji tumora. Na primjer:

• Osjećaj trnjenja ili osjećaj sličan električnom udaru .
• Slabost mišića ili smanjena mišićna funkcija.
• Kvržice ili otekline ispod kože (gdje su se tumori formirali) mogu se osjetiti u ruci.

Iako se ovi simptomi obično javljaju nakon 20. i prije 40. godine života , studije pokazuju da se zapravo mogu pojaviti u bilo kojoj dobi.

Šta uzrokuje švanomatozu?

Glavni uzrok švanomatoze je genetska varijanta (mutacija). To se posebno odnosi na gene zvane NF2, SMARCB1 ili LZTR1. Ovi geni se nalaze na hromosomu 22 .

Ovi geni djeluju kao "tumor supresori", koji kontrolišu formiranje tumora u našem tijelu. To jest, ovi geni regulišu koliko puta ćelije trebaju rasti i dijeliti se. Dakle, ako postoji "mutacija" u "tumor supresorskom" genu poput ove, naše ćelije ne primaju upute koje su im potrebne za kontrolu rasta ćelija. Kao rezultat toga, ćelije počinju prebrzo rasti i dijeliti se, bez kontrole. Tako se formiraju ovi "tumori".

U nekim slučajevima švanomatoze, tačan uzrok možda nije poznat. To znači da se stanje može javiti čak i bez trenutno identifikovane genetske mutacije.

Je li ovo nasljedno? (`Je li švanomatoza nasljedna?`)

Neki slučajevi 'švanomatoze'Može se naslijediti . Grubo govoreći, između 15% i 25% ljudi sa švanomatozom ima porodičnu historiju ovog stanja. Prenosi se autosomno dominantnim obrascem. Jednostavno rečeno, ako bilo koji roditelj naslijedi kopiju gena koji nosi genetsku promjenu, dijete će vjerovatno razviti stanje.

Međutim, većina slučajeva švanomatoze javlja se nasumično . To znači da neko može razviti švanomatozu razvojem ove genetske mutacije, čak i ako niko u porodici ranije nije imao to stanje.

Koje su moguće komplikacije švanomatoze?

Većina švanoma su nekancerogeni, bezopasni tumori (benigni tumori). To znači da nisu rak. Međutim, vrlo rijetko, neki tumori mogu postati kancerogeni. Zato ljekari i na ovo obraćaju pažnju.

Još jedan veliki problem je hronični bol . Ovaj kontinuirani bol može imati značajan uticaj na mentalno zdravlje osobe. Kada postane teško obavljati svakodnevne zadatke i kada osoba nije u stanju da bude svoja, mogu se javiti stanja poput depresije i anksioznosti . Stoga mnogi ljudi smatraju da je u takvim situacijama korisno razgovarati sa savjetnikom za mentalno zdravlje .

Kako se dijagnosticira švanomatoza?

Doktor će dijagnosticirati ovo stanje fizičkim pregledom i testiranjem . Tokom pregleda, doktor će vas pitati o vašim simptomima, koliko dugo traju i da li je neko u vašoj porodici imao slična stanja.

Budući da su simptomi švanomatoze slični simptomima drugih bolesti i može biti teško odrediti odakle dolazi bol, ponekad je teško odmah postaviti dijagnozu. Međutim, budući da ljekari sada koriste ažurirane dijagnostičke kriterije, lakše je identificirati vrste švanomatoze. Na primjer, da bi vam se dijagnosticirala švanomatoza povezana sa SMARCB1, morate imati barem jedno od sljedećeg:

• Mora postojati barem jedan schwannom, a genetski test pomoću krvi ili sline mora potvrditi da postoji mutacija u genu SMARCB1.
• Moraju postojati najmanje dva švanoma, a biopsija jednog od tumora mora potvrditi da ima genetsku mutaciju SMARCB1.

Koji se testovi koriste za dijagnosticiranje švanomatoze?

Slikovni testovi poput MRI (magnetne rezonance) mogu pomoći vašem ljekaru da otkrije schwannom. Ako se na ovom testu pronađe tumor, vaš ljekar može uzeti mali uzorak tumora za testiranje (biopsiju).Možete ga naručiti. Zatim, gledajući ćelije pod mikroskopom, možete tačno znati o kojoj vrsti tumora se radi. Osim toga, genetski test krvi također može utvrditi da li imate genetsku promjenu koja uzrokuje svaku vrstu.

Kako se liječi švanomatoza?

Iskreno, trenutno ne postoji lijek za švanomatozu, tako da je glavni cilj liječenja upravljanje simptomima .

Vaš ljekar vam može propisati različite lijekove koji će vam pomoći u ublažavanju boli . Ovi lijekovi će zavisiti od faktora kao što su lokacija vaše boli i njena jačina.

Ako se bol ne kontrolira lijekovima ili ako je bol vrlo jaka, vaš ljekar može razmotriti hirurško uklanjanje švanoma ili upućivanje na klinička ispitivanja . Međutim, vaš ljekar će odlučiti da li su ove opcije sigurne za vas. Operacija može uzrokovati oštećenje živaca i postoji mogućnost da se tumori ponovo pojave nakon uklanjanja.

Kakva je prognoza za nekoga sa švanomatozom?

Ovo zaista varira od osobe do osobe . Zavisi od veličine, broja i lokacije švanoma u vašem tijelu. Neki ljudi mogu imati samo nekoliko, dok drugi mogu imati mnogo. Mogu biti samo na jednom mjestu na tijelu ili mogu biti raspoređeni na mnogo mjesta. Dakle, simptomi nisu isti za sve.

Najtežiji simptom švanomatoze je hronični bol . Život s bolom, posebno ako je jak, može biti pravi izazov. Ovaj bol može uticati na vaše mentalno i fizičko zdravlje. Ako vas simptomi švanomatoze čine depresivnim ili nesposobnim da funkcionišete u svom ličnom ili društvenom životu, obavezno razgovarajte s ljekarom. Razgovor sa savjetnikom za mentalno zdravlje također može pomoći.

Postoje tretmani koji pomažu u kontroli simptoma. Mnogi ljudi pronalaze olakšanje od simptoma uz pomoć lijekova. Drugima će možda biti potrebna operacija uklanjanja ciste. Ali zapamtite, postoji mogućnost da će cista ponovo narasti nakon što se ukloni.

Da li švanomatoza utiče na životni vijek?

Švanomatoza ne utiče direktno na očekivano trajanje života . Međutim, hronični bol i drugi simptomi koje uzrokuje mogu uticati na kvalitet života. Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi s ovim, najbolje je da se direktno obratite svom ljekaru. Budući da je svaka situacija drugačija, samo on ili ona vam mogu dati najnovije informacije o vašem stanju.

Kada trebam posjetiti doktora?

Bol za koju ne možete pronaći razlog.Ako imate simptome poput slabosti mišića , obavezno se obratite ljekaru. Također, ako primijetite novu kvržicu ili tumor bilo gdje na tijelu, važno je da ga pokažete ljekaru.

Ako već imate švanomatozu, obavijestite svog ljekara ako primijetite bilo kakve promjene u simptomima, poput pojačane boli.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Kada posjetite svog ljekara, korisno je postaviti pitanja poput ovih:

• Šta mogu učiniti da se nosim s bolom?
• Postoje li neke druge opcije osim lijekova protiv bolova?
• Hoću li trebati operaciju?
• Koji su neželjeni efekti tretmana?
• Da li bi moja djeca mogla naslijediti ovo stanje u budućnosti?

Konačno, stvari koje treba zapamtiti (Poruka za ponijeti kući)

Život s kroničnim bolom koji dolazi sa švanomatozom može biti zaista težak. Neki dani su lakši od drugih. Čak i ako imate planove, bol vas može natjerati da ih odgodite i ostanete kod kuće da se odmorite. To može ometati vaše lične i društvene aktivnosti. Ali ne dozvolite da švanomatoza kontrolira vaš život.

Doktor vam može pomoći da pronađete najbolji plan liječenja za upravljanje vašim simptomima. Ako hronični bol utiče na vaše mentalno zdravlje, možda ćete imati koristi od posjete savjetniku za mentalno zdravlje . Hirurgija i klinička ispitivanja također mogu biti opcije. Stoga pitajte svog ljekara šta je dostupno da vam pomogne da budete ispred simptoma švanomatoze. Zapamtite da niste sami i da postoje ljekari i grupe za podršku koji će vam pomoći na ovom putu.

Švanomatoza , neurofibromatoza, hronični bol, genetske bolesti, NF2, SMARCB1, LZTR1, neurološke bolesti