Da li i vaša beba ima ovo ozbiljno stanje? Hajde da saznamo više o SCID-u (teška kombinovana imunodeficijencija)!

Da li je vaše dijete stalno bolesno? Da li se čak i mala prehlada pretvori u nešto ozbiljno? Ponekad se, kao roditelji, mnogo brinemo zbog ovih stvari. Danas ćemo govoriti o rijetkom stanju koje je i zastrašujuće i podnošljivo ako ste pravilno informirani. Zove se SCID (Teška kombinovana imunodeficijencija). Naziv zvuči pomalo zastrašujuće, ali hajde da o tome razgovaramo detaljno i jednostavno.

Šta je SCID (teška kombinovana imunodeficijencija)? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Jednostavno rečeno, SCID je vrlo rijetko stanje . Ono što se dešava jeste da kada se bebe rode, njihov imunološki sistem, koji se bori protiv bolesti, je ili vrlo slab ili potpuno odsutan. Zamislite naš imunološki sistem kao vojsku koja štiti našu zemlju. Upravo taj sistem nas štiti boreći se protiv neprijatelja (tj. klica) koji dolaze izvana. Dakle, ova "armija" bebe sa SCID-om je vrlo slaba ili gotovo nepostojeća.

Ovo se naziva primarnim imunodeficijentnim poremećajem . To znači da je to nešto što je prisutno pri rođenju. Stoga je za bebe sa SCID-om, čak i blaga bolest na koju inače ne bismo marili, poput prehlade, teško preboljeti. Ako se ne liječi, ovo stanje može biti čak i opasno po život u roku od godinu ili dvije. Zato je toliko važno biti svjestan ovoga.

Šta je "kombinovana" imunodeficijencija?

Naš imunološki sistem je poput odbrambene snage u našem tijelu. Kada strane supstance, poput virusa , bakterija , gljivica , protozoa ili toksina, uđu u tijelo, ova odbrambena snaga ih prepoznaje i kreće u borbu. Glavni vojnici u ovoj borbi su bijela krvna zrnca . Među njima , limfociti su posebni. Postoje tri vrste limfocita:

• T-ćelije
• B-ćelije
• Prirodne ćelije ubice (NK ćelije)

Kod beba sa SCID-om, ove T-ćelije su često deficitarne ili potpuno odsutne. Budući da B-ćelijama treba pomoć T-ćelija da bi pravilno funkcionisale, kada se T-ćelije izgube, ni B-ćelije ne funkcionišu pravilno. Zato se naziva "kombinovano" - jer je to kombinacija nekoliko važnih tipova imunih ćelija.

Postoje različite vrste SCID-a, ovisno o vrsti imunoloških ćelija koje nedostaju djetetu. Ali sve ove vrste su podjednako ozbiljne. Doktori će vam objasniti koji tip vaše dijete ima.

Koliko je čest SCID?

SCID je zapravo vrlo rijetko stanje.Na primjer, u Sjedinjenim Američkim Državama, ovo stanje pogađa otprilike jednu od 50.000 beba rođenih svake godine.

Ali kada saznate da vaše dijete ima nešto ovakvo, nije važno koliko je to rijetko, zar ne? To je tako strašno, tako srceparajuće. Kada čujete za stanje poput SCID-a, to nije samo riječ, to postaje stvarnost koja ima ogroman utjecaj na vaš život.

Koji su simptomi SCID-a?

Ponekad beba sa SCID-om u početku ne mora imati nikakve specifične vanjske simptome. Međutim, najčešći simptomi uključuju:

• Dijete ne dobija pravilno na težini.
• Hronična dijareja.
• Česte, teške bolesti.

To je zato što je bebin imunološki sistem vrlo slab, pa ima malo ili nimalo reakcije na bolest. To znači da je vaša beba mnogo sklonija bolesti od drugih beba. Također, ako se razbole, njihovi simptomi mogu biti mnogo teži nego kod drugih.

Bebe sa SCID-om imaju povećan rizik od razvoja svih vrsta infekcija. To uključuje:

• Bakterijske infekcije
• Virusne infekcije
• Gljivične infekcije
• Parazitske infekcije

Iako svaka bolest može biti ozbiljna, postoji nekoliko vrsta infekcija koje su posebno česte kod beba sa SCID-om:

• Gljivične infekcije poput kandidijaze ili pelenskog osipa u ustima i na jeziku.
• Vodene kozice.
• Plikovi oko usta (herpes simplex).
• Infekcije uha.
• Upala pluća.
• Meningitis (bolest mozga).

Ako vaša beba i dalje ima ove simptome, odmah se obratite ljekaru.

Šta uzrokuje SCID?

SCID je genetski poremećaj . To znači da je uzrokovan genetskim mutacijama ili jednostavno promjenama u našim genima. Naučnici su identifikovali više od desetak takvih genetskih mutacija koje mogu uzrokovati SCID.

Ove genetske mutacije se nasljeđuju s roditelja na djecu. Mogu se nasljeđivati ​​autosomno recesivno ili X-vezano .

• Autosomno recesivno znači da dijete mora naslijediti mutirani gen i od majke i od oca da bi razvilo ovo stanje.
• X-vezani SCID uzrokovan je genetskom mutacijom na X hromosomu. Obično više pogađa dječake, jer dječaci imaju jedan X hromosom, dok djevojčice imaju dva X hromosoma.

Koje su moguće komplikacije SCID-a?

Najveća i najopasnija komplikacija je to što dijete nema snažan imunološki sistem za borbu protiv infekcija. Budući da se djetetov organizam ne može boriti ni protiv najmanje infekcije, rizik od razvoja ozbiljnih komplikacija je mnogo veći nego kod druge djece.

Čak i bolesti koje obično nisu ozbiljne mogu uzrokovati komplikacije opasne po život kod djeteta sa SCID-om.

Ako se stanje ne dijagnosticira i ne liječi pri rođenju, SCID je često fatalan.

Kako ljekari dijagnosticiraju SCID?

Doktori dijagnosticiraju SCID analizom krvi . Ovaj test se radi uzimanjem malog uzorka krvi iz bebine pete odmah nakon rođenja.

Neke bolnice u Šri Lanki također provode takve testove na novorođenčadi, posebno ako je neko u porodici već imao takva stanja. Ovo je vrlo važno, jer ako se bolest otkrije rano, liječenje se može započeti prije nego što se razviju ozbiljne infekcije.

Postoji li tretman za SCID?

Da, postoji tretman za SCID. Bebe sa SCID-om trebaju što prije imati transplantaciju matičnih ćelija ili transplantaciju koštane srži. To uključuje ubrizgavanje zdravih matičnih ćelija od donora u tijelo bebe. Ove zdrave ćelije pomažu bebi da izgradi novi, jači imunološki sistem koji se može boriti protiv infekcija.

• Najbolji donori su biološka braća i sestre koji nemaju SCID.
• Ako takva osoba ne postoji, ljekari provjeravaju registre matičnih ćelija . To su baze podataka matičnih ćelija doniranih od strane javnosti.

Dok čeka transplantaciju matičnih ćelija, vašem djetetu mogu biti potrebni drugi tretmani. Na primjer:

• Antibiotici - Sprečavaju bakterijske infekcije.
• Antivirusni lijekovi - Sprečavaju virusne infekcije.
• Antifungalni lijekovi - sprječavaju gljivične infekcije.
• IVIG infuzije - Ovo se radi davanjem antitijela izvana tijela radi zaštite od infekcija.
• Genska terapija - Ovo je još uvijek eksperimentalni tretman, ali bi mogao biti uspješan za neke vrste SCID-a.

Ovo su sve privremeni tretmani, SCID se ne može potpuno izliječiti. Jedini način za izlječenje SCID-a je transplantacija matičnih ćelija.

Dok se čeka transplantacija matičnih ćelija, dijete će možda morati biti smješteno u sterilnu izolaciju . To znači da sve što uđe u djetetovu sobu mora biti sterilizirano. To se radi kako bi se dijete zaštitilo od klica.

Neki ljudi SCID nazivaju "bolestom mjehurićave bebe" jer se beba drži u zaštitnom mjehuru. Ali ovaj naziv medicinski nije tačan i može biti bolan i za dijete i za roditelje. Niste učinili ništa loše, a zdravlje vašeg djeteta nije nešto što treba shvatiti olako.

Šta mogu očekivati ​​ako moje dijete ima SCID?

SCID je stanje koje može biti fatalno ako se brzo ne liječi. Stoga je vrlo važno što prije saznati da li dijete ima SCID. Što prije ljekari dijagnosticiraju bolest i upute dijete na transplantaciju matičnih ćelija, veća je šansa da se djetetov život spasi.

Možda nećete moći držati i maziti svoju bebu onoliko koliko biste željeli. Ako je vaša beba u sterilnom, izoliranom okruženju, morat ćete se pridržavati i strogih higijenskih pravila kako biste je zaštitili od klica. Doktori će vam sve ovo objasniti. Također će vam reći šta možete očekivati ​​prije i poslije transplantacije matičnih ćelija.

Koliki je očekivani životni vijek bebe sa SCID-om?

Bez liječenja, bebe sa SCID-om obično umiru u roku od godinu ili dvije. Međutim, djeca koja imaju uspješnu transplantaciju matičnih ćelija mogu živjeti normalnim životom. Nakon što njihova tijela razviju snažan, potpun imunološki sistem, obično nemaju dugoročnih komplikacija.

Može li se SCID spriječiti?

SCID je uzrokovan genetskim mutacijama koje ne možemo kontrolirati, tako da ne možemo ništa učiniti da ga spriječimo. Ako imate porodičnu historiju ovog genetskog stanja, razgovarajte sa svojim ljekarom o genetskom savjetovanju prije nego što imate dijete.

Kada trebam posjetiti doktora?

• Ako je vaša beba često bolesna ili pokazuje teške simptome tokom bolesti, odmah se obratite ljekaru.
• Ako već znate da vaše dijete ima SCID, odmah obavijestite svog ljekara ako primijetite bilo kakve promjene u zdravlju vašeg djeteta (npr. groznicu, kašalj, proljev). Budući da tijelo vašeg djeteta ne može samostalno da se bori protiv infekcija, hitno mu je potrebno odmah dati antibiotike ili druge lijekove.

Koja pitanja trebam postaviti svom ljekaru?

Normalno je da se osjećate preplavljeno i šokirano kada saznate da vaše dijete ima SCID. Ali ne bojte se postaviti svom ljekaru sva pitanja koja imate. Važno je da u ovom trenutku budete jasni u vezi svega. Možete postaviti pitanja poput:

• Da li moje dijete ima SCID ili neko drugo stanje imunodeficijencije?
• Hoće li moja beba morati biti držana u sterilnom izolacijskom okruženju?
• Kada će mom djetetu biti potrebna transplantacija matičnih ćelija?
• Na koje promjene ili simptome trebam posebno obratiti pažnju kod svog djeteta?

Zapamtite, veoma je važno da što prije isplanirate transplantaciju matičnih ćelija za svoje dijete. Također, imate pravo da razumijete sve što se dešava. Doktori će vam sve objasniti i reći vam šta možete očekivati.

Konačno, poruka za ponijeti kući:

SCID (Teška kombinovana imunodeficijencija) je ozbiljno i zastrašujuće stanje. Međutim, rana svijest o problemu, traženje medicinskog savjeta čim se pojave simptomi i primanje odgovarajućeg liječenja mogu uveliko spasiti djetetov život.

• Rana dijagnoza: Veoma je važno identificirati SCID putem neonatalnog pregleda ili čim se pojave simptomi.
• Transplantacija matičnih ćelija: Ovo je glavni i najuspješniji tretman za SCID.
• Sigurno okruženje: Neophodno je zaštititi dijete od infekcija tokom liječenja.
• Mentalna snaga: Ovo može biti izazovno vrijeme za roditelje. Potražite podršku od ljekara, porodice i savjetnika.

Niste sami. Zahvaljujući napretku medicinske nauke, djeca sa SCID-om sada mogu živjeti zdravim i punim životom. Ostanite jaki i puni nade.

Imunitet , SCID, dječje bolesti, genetske bolesti, transplantacija koštane srži, imunodeficijencija, zarazne bolesti