Da li i vi imate poteškoća s hodanjem ili obavljanjem stvari? Osjećate li se kao da gubite ravnotežu? Možemo li razgovarati o ovome (spinocerebelarna ataksija)?

Da li ponekad osjećate kao da vam se noge zapliću dok hodate? Ili imate osjećaj da ne možete ni šolju pravilno držati u ruci? Možda čak i nerazgovijetno izgovarate riječi kada govorite. Ako se ove stvari ne događaju samo jednom ili dvaput, već nekoliko puta odjednom, to nije nešto što bismo trebali ignorisati. Danas ćemo govoriti o jednom mogućem uzroku ovoga, a to je stanje koje se naziva "Spinocerebelarna ataksija" (nazvat ćemo je "SCA").

Šta je `Spinocerebelarna ataksija (SCA)`? Hajde da to shvatimo jednostavno.

Ataksija je, jednostavno rečeno, stanje u kojem postepeno gubite sposobnost koordinacije pokreta tijela . To je nešto što utiče na vaš nervni sistem i s vremenom se pogoršava. Zamislite da gubite sposobnost pomicanja ruku i nogu, hodanja ili držanja nečega. Postoje mnoge vrste ataksije, svaka sa svojim uzrocima i simptomima.

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je druga vrsta ataksije i predstavlja genetsko stanje . Uglavnom utiče na mali mozak . Mali mozak je veoma važan dio mozga. On kontroliše stvari poput hodanja, hvatanja i održavanja ravnoteže. Ponekad SCA može uticati i na kičmenu moždinu .

Budući da je ovo nasljedno, simptomi se postepeno pogoršavaju tokom vremena. Nećete odmah vidjeti veliku razliku. Ovo uglavnom utiče na vaše:

• Za funkciju očiju.
• Za ručne funkcije (na primjer, pisanje, držanje šolje, jedenje).
• Gubitak funkcije nogu i sposobnosti hodanja (gubitak ravnoteže).
• Način na koji govoriš (riječi se zapetljaju).

Ono što se kaže ima najveći uticaj.

Koliko vrsta `SCA` postoji?

Trenutno su ljekari i naučnici identificirali više od 40 tipova SCA. Ovaj broj će se vjerovatno povećati u budućnosti, kako se istraživanja nastavljaju. Ljekari ove tipove SCA nazivaju brojevima. Na primjer, spinocerebelarna ataksija tip 1, tip 2 i tako dalje.

Uzroci i simptomi svih ovih tipova SCA su uglavnom slični. Stoga se možda pitate zašto su numerisani. Brojevi su dati redoslijedom kojim su otkrivene genetske promjene povezane sa svakim tipom SCA. Jednostavno rečeno, SCA1 je prvi tip koji je otkriven i povezan s hromosomskim problemom koji se prenosi kroz generacije. SCA2 je drugi otkriveni tip. Tako su i nazvani.

Najčešći tip SCA je spinocerebelarna ataksija tip 3 (SCA tip 3) . Poznata je i kao Machado-Josephova bolest .

Dakle, koliko je česta ova `SCA`?

Zapravo, ovo stanje koje se naziva "SCA" je veoma rijetko.To znači da to nije bolest koja pogađa svakoga. Prema statistikama, ova bolest se javlja kod otprilike jedne (1) od sto hiljada ljudi, ili najviše kod pet (5) ljudi. Stoga je normalno da se o njoj ne čuje često.

Zašto dobijamo ovu `SCA`? Šta je uzrok?

Glavni uzrok SCA je genetska mutacija . To znači da postoji defekt u genima koje nasljeđujete od roditelja. Stručnjaci su povezali ove specifične genske defekte s mnogim vrstama SCA. Međutim, nisu sve vrste SCA uzrokovane istom genskom mutacijom, već varijacijama u različitim genima.

Neke vrste SCA uzrokovane su specifičnim dijelom vaše DNK (dijelom koji pohranjuje naše genetske informacije) koji se ponavlja abnormalan broj puta. To se u medicinskom smislu naziva trinukleotidna ekspanzija ponavljanja. Pomalo je komplicirano, ali jednostavno rečeno, to je kao da se određeni dio gena kopira previše puta.

Postoje dva glavna načina na koja se nasljeđuje ovo stanje `SCA`:

1. Autosomno dominantno nasljeđivanje:

• Na ovaj način se SCA često nasljeđuje.
• U ovom slučaju, čak i ako naslijedite ovaj mutirani gen samo od jednog roditelja , majke ili oca, i dalje možete razviti ovo stanje.
• To znači da ako osoba sa `SCA` ima dijete, postoji 50% šanse da će to dijete naslijediti ovaj mutirani gen. Zamislite to kao šansu da novčić padne na glavu. Ova šansa je ista za svako dijete.

2. Autosomno recesivno nasljeđivanje:

• Postoje i tipovi `SCA` koji se nasljeđuju na ovaj način, ali su malo rjeđi.
• U ovom slučaju, da bi osoba razvila ovo stanje, mora naslijediti ovaj abnormalni gen i od majke i od oca.
• U većini slučajeva, ovi roditelji ne pokazuju simptome. Moguće je da su jednostavno nosioci gena. Imaju samo jednu kopiju genskog defekta, tako da ne razvijaju bolest.

Koji su simptomi SCA?

Simptomi SCA obično počinju da se pojavljuju nakon 18. godine života. Međutim, neke vrste SCA mogu početi ranije, a neke kasnije. To nije nešto što se javlja iznenada, već postepeno, tokom godina, simptomi postaju sve teži.

Zamislite, kada idete da napravite čaj i držite čajnik, ruka vam se trese i listići čaja padaju, ili kada hodate ulicom, jednostavno se skliznete u stranu i padnete. Osjećaj je veoma težak kada se penjete i spuštate niz stepenice. Ako se ove stvari često dešavaju, važno je voditi računa o tome.

Najčešći simptomi SCA su:

• Nevoljni pokreti očiju:Kao da jednostavno ne možeš zadržati pogled na jednom mjestu ili brzo lutaš okolo.
• Loša koordinacija ruku i očiju: Na primjer, poteškoće s pravilnim držanjem čaše vode, poteškoće s zakopčavanjem košulje ili poteškoće s jasnim pisanjem.
• Problemi s ravnotežom i koordinacijom: Prilikom hodanja može se osjećati kao da ćete se lako spotaknuti ili pasti. Također može biti teško stajati uspravno.
• Nerazgovijetan govor: Nerazgovijetan govor , gdje se riječi ne mogu pravilno izgovoriti, što govor čini nerazumljivim. Kao da vam je jezik vezan.
• Problemi s obradom i pamćenjem informacija / teškoće u učenju: Teškoće u učenju novih stvari, brzo zaboravljanje rečenog i teškoće u koncentraciji.
• Nekoordinirano hodanje: Hodanje kao da ste pijani, kao da ne možete držati stopala ravno, kao da pokušavate hodati sa široko raširenim stopalima.

Ovi simptomi mogu varirati od osobe do osobe, a njihova ozbiljnost također može varirati ovisno o vrsti SCA.

Kako ljekari dijagnosticiraju SCA?

Ako imate ove simptome, kada posjetite ljekara, ako posumnja da imate SCA, testirat će vas na sljedeće kako bi postavio dijagnozu:

• Vaša porodična anamneza: Bit ćete pitani da li je neko u vašoj porodici ranije imao ove simptome ili da li postoji neko sa ovim stanjem, SCA. Ove informacije su veoma važne jer se prenose u porodicama.
• Vaša lična medicinska istorija: Pitaće vas o drugim bolestima koje ste ranije imali, lijekovima koje uzimate i vašem načinu života.
• Kompletan fizički pregled: Ovo će uključivati ​​testove koji se posebno odnose na vaš nervni sistem. Provjerit će vašu ravnotežu, hod, snagu u rukama i nogama, reflekse, pokrete očiju i govor.
• Pažljivo će vas pregledati kako bi utvrdili imate li bilo kakve simptome povezane sa SCA.

Nakon ovih stvari, mogu se uraditi daljnji testovi kako bi se potvrdila bolest:

• Genetsko testiranje: Ovo je glavni način da sa sigurnošću utvrdite da li imate SCA. Uzima se uzorak vaše krvi (ili eventualno uzorak pljuvačke) i testira se na gen koji je odgovoran za SCA. Mnoge vrste SCA mogu se otkriti ovim genetskim testom.
• Međutim, postoje neke vrste SCA za koje specifična genetska mutacija još nije identificirana. Stoga je u takvim slučajevima teško potvrditi to samo genetskim testiranjem.
• U tom slučaju, ljekari će pregledati vaš mozak na bilo kakve abnormalnosti.Mogu se uraditi i specijalna skeniranja. Najčešći je MRI (magnetna rezonanca) . Ovo može tražiti znakove atrofije u vašem malom mozgu. Ponekad se može uraditi i CT (kompjuterizovana tomografija) .

Također, osobe koje misle da su možda naslijedile gensku mutaciju jer neko u njihovoj porodici ima SCA mogu uraditi ovaj genetski test. Ovo može biti vrlo važno za one koji planiraju osnovati porodicu, odnosno za one koji planiraju imati djecu, kako bi donosili odluke. Također, kada se dijete treba roditi, odnosno tokom trudnoće, moguće je provjeriti da li beba ima ovo stanje (prenatalno testiranje) .

Postoji li lijek za ovu `SCA`? Može li se izliječiti?

Ovo je ono što svi žele znati. Nažalost, trenutno ne postoji lijek za „spinocerebelarnu ataksiju (SCA)“. Možda ćete se osjećati tužno kada ovo čujete, i to je normalno.

Međutim, to ne znači da se ništa ne može učiniti. Glavni ciljevi liječenja SCA su:

• Smanjenje simptoma.
• Poboljšanje kvaliteta života.
• Pomažemo vam da radite samostalno što je duže moguće.

Sljedeće se može primijeniti kao tretman za "spinocerebelarnu ataksiju":

• Fizikalna terapija: Ovo je veoma važno. Fizioterapeut će vas naučiti kako pravilno vježbati, ojačati mišiće, poboljšati ravnotežu i poboljšati stil hodanja.
• Radna terapija: Pomaže vam da stvorite okruženje koje će vam olakšati obavljanje svakodnevnih zadataka (npr. jedenje, oblačenje, pisanje) i uči vas tehnikama koje će vam u tome pomoći.
• Logopedska terapija: Ako je govor nerazgovijetan ili postoje poteškoće s gutanjem riječi, logoped može pomoći.
• Pomoćna sredstva: Kako bolest napreduje i hodanje postaje otežano, možda ćete morati koristiti štake, hodalicu ili invalidska kolica. Ova sredstva vam mogu pomoći da samostalno obavljate stvari.
• Lijekovi za smanjenje nekih simptoma: Ljekari mogu propisati lijekove koji pomažu kod stvari poput tremora, ukočenosti, trzanja mišića, nesanice i depresije. Međutim, ovi lijekovi ne liječe SCA, već samo kontroliraju simptome.

Doktori i istraživači i dalje pokušavaju pronaći nove tretmane i načine da pomognu ljudima sa SCA, da je upravljaju i pronađu nove načine liječenja. Zato ne gubite nadu.

Postoji li način da se spriječi razvoj `SCA`?

Ovo je pitanje koje mnogi ljudi postavljaju. Iskreno, trenutno ne postoji dokazana metoda za sprječavanje SCA.Budući da je ovo uglavnom uzrokovano genetskim faktorima, ne možemo spriječiti da se to dogodi onim što jedemo ili pijemo ili vježbanjem koje radimo.

Neke porodice, nakon što genetsko testiranje potvrdi da imaju ovu mutaciju u svojoj porodici, mogu odlučiti da neće imati djecu. Ovo je jedini siguran način da se spriječi prenošenje stanja na sljedeću generaciju. Ovo je vrlo osjetljiva, lična odluka. Vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom prije donošenja takve odluke.

Šta osoba sa SCA može očekivati ​​u budućnosti?

Kada je u pitanju budućnost nekoga sa SCA, važno je napomenuti da se ona uveliko razlikuje od osobe do osobe . Zavisi od brojnih faktora, uključujući vrstu SCA koju imate, njenu težinu i dob u kojoj su se simptomi počeli.

Nažalost, u mnogim slučajevima SCA, bolest se postepeno pogoršava, što dovodi do prerane smrti.

Brzina napredovanja stanja također varira ovisno o vrsti i težini SCA. Stoga, genetsko testiranje može pomoći u određivanju ne samo o kojoj se bolesti radi, već i o tome što budućnost nosi.

Mnogim ljudima mogu biti potrebna invalidska kolica 10 do 15 godina nakon pojave prvih simptoma. Uobičajeno je da osobama sa SCA na kraju zatreba pomoć u obavljanju svakodnevnih zadataka, kao što su kupanje, oblačenje i pripremanje obroka.

Šta još trebam pitati svog doktora o SCA?

Ako imate „spinocerebelarnu ataksiju (SCA)“ ili ako je neko u vašoj porodici ima, veoma je važno da postavite svom ljekaru ova pitanja:

• Koju vrstu `SCA` tačno imam? (npr. `SCA1, SCA2, SCA3`?)
• Koje funkcije u mom tijelu najviše utiče ova vrsta 'SCA'?
• Koje specijaliste (npr. neurologa, fizioterapeuta) trebam posjetiti da bih se nosio/la s ovim stanjem?
• Koliko često trebam dolaziti na ljekarske preglede? Koje posebne testove trebam obaviti?
• Koji tretmani su mi trenutno dostupni? Koje su prednosti?
• Može li ovo stanje skratiti moj životni vijek? (Ovo je teško pitanje, ali je važno znati.)
• Da li je moguće da moja djeca naslijede ovo stanje? Ako je tako, koliko je vjerovatno?
• Da li je dobra ideja da i drugi članovi moje porodice (npr. braća i sestre, djeca) urade genetsko testiranje?
• Kakve grupe podrške znate koje mi mogu pomoći da se nosim s ovom situacijom i ostanem mentalno jak/a? Postoje li takve grupe u Šri Lanki?

Ne bojte se postaviti ova pitanja. Što bolje razumijete svoju situaciju, lakše će vam biti živjeti s njom.

Šta trebam učiniti da bih dobro živio/la sa SCA?

Normalno je osjećati mnogo pitanja, straha, tuge i ljutnje kada saznate da imate SCA. To je isto za sve. Niste sami. Sljedeće vam može pomoći da se nosite s ovom teškom situacijom i da je malo bolje upravljate:

• Zatražite pomoć i podršku od ljudi kojima vjerujete i koji su vam bliski (porodica, prijatelji) . Nemojte se sami boriti s ovim stvarima. Podijelite svoja osjećanja s njima.
• Budite aktivni učesnik u svom liječenju . Idite na preglede kod svog ljekara, pažljivo slijedite njegova ili njena uputstva, postavljajte sva pitanja koja imate i radite stvari poput fizikalne terapije.
• Razmislite o razgovoru sa savjetnikom za mentalno zdravlje ili psihijatrom . Oni vam mogu pomoći da se nosite s ovom situacijom, naučite kako se nositi s njom i postanete mentalno jači.
• Ne potiskuj svoja osjećanja, ne ignoriši ih . Plači ako si tužan, izrazi to ako si ljut (ali na način koji ne smeta drugima).
• Ako je moguće, pridružite se grupi za podršku gdje možete upoznati druge koji se suočavaju s istim izazovima kao i vi. To će vam pomoći da se osjećate manje usamljeno, a možete i učiti iz iskustava drugih.
• Imajte realna očekivanja . Shvatite šta možete, a šta ne možete učiniti. Možda ćete morati da se odreknete nekih stvari, zato budite spremni na to.
• Umjesto da se osjećate tužno što ne možete raditi stvari koje ste prije mogli, usredotočite se na stvari koje još uvijek možete . Pokušajte biti sretni čak i sa malim stvarima.
• Jedite zdravu, hranjivu hranu, vježbajte što je više moguće i dovoljno spavajte. Ove stvari su dobre za vaše cjelokupno zdravlje.

Zapamtite, SCA je samo jedan dio vašeg života. Ne dozvolite da vas ona potpuno definiše. I dalje imate voljenu porodicu, prijatelje i stvari koje još uvijek možete raditi.

Dakle, šta bismo trebali zapamtiti iz ove priče?

Spinocerebelarna ataksija (SCA) je genetsko stanje koje utiče na mozak, a ponekad i na kičmenu moždinu. Uglavnom utiče na ravnotežu tijela i koordinaciju pokreta. Stanje se postepeno pogoršava tokom vremena.

Najvažnije je:

• Trenutno ne postoji specifičan lijek za SCA. Međutim, postoje tretmani (kao što su fizikalna terapija, pomagala i lijekovi) za kontrolu simptoma i olakšavanje života.
• Ako imate simptome povezane sa SCA, odmah potražite medicinski savjet . Rano postavljanje dijagnoze pomaže vam da započnete liječenje.
• Budući da se radi o genetskom oboljenju, važno je da porodica bude svjesna toga i, ako je potrebno, da se podvrgne genetskom savjetovanju i testiranju .
• Život sa SCA je izazov. AliUz odgovarajući medicinski savjet, podršku porodice i mentalnu snagu, ovo putovanje se može ostvariti.

Ako imate dodatnih pitanja o ovome, ne ustručavajte se razgovarati sa svojim ljekarom.

Spinocerebelarna ataksija, SCA, ataksija, ravnoteža, nervni sistem, genetske bolesti, mali mozak, Machado-Josephova bolest