Znate li za sindrom trostrukog X hromosoma? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo.

Da li ponekad osjećate da je vaša kćerka mnogo viša od druge djece njenih godina? Ili vam se čini da malo zaostaje u školi ili ima problema s pažnjom? Ponekad se iza ovoga može kriti genetsko stanje o kojem ne pričamo mnogo, ali je vrlo važno biti svjestan toga. To je sindrom trostrukog X hromosoma. Nemojte se uplašiti kada čujete ovo ime. To nije ozbiljna bolest. Danas ćemo o svemu razgovarati na vrlo jednostavan način koji možete razumjeti.

Jednostavno rečeno, šta je Triple X sindrom?

Da bismo ovo razumjeli, prvo moramo znati nešto o hromosomima u našim tijelima. Zamislite naša tijela kao veliku knjigu s uputama. Sve naše informacije, poput visine, boje kože, boje očiju i teksture kose, zapisane su u ovoj knjizi. Hromosomi su poglavlja u ovoj knjizi.

Normalno, svaka ćelija u zdravom ljudskom tijelu sadrži 23 para ovih hromosoma, ili 46 hromosoma. Jedan par od njih određuje naš spol.

• Žene imaju dva X hromosoma. To nazivamo (XX) .
• Muškarci imaju jedan X hromosom i jedan Y hromosom. Mi to zovemo (XY) .

Razumijete li sada? U redu. Trostruki X sindrom je stanje koje pogađa samo žene. Žena s ovim stanjem ima dodatni X hromosom u svim svojim ćelijama ili u nekim od svojih ćelija, pored dva X hromosoma koji su normalno prisutni (XX). To znači da su njihovi polni hromosomi raspoređeni kao (XXX) . Zato se naziva 'trostruki X'.

Ponekad, ovaj dodatni X hromosom može biti prisutan samo u nekim ćelijama, ne u svim. U medicini to nazivamo mozaičnim stanjem.

Koliko je ovo stanje često?

Ovo je zapravo vrlo rijetko stanje. Istraživanja su pokazala da pogađa otprilike jednu od 900 do 1.000 novorođenih djevojčica.

Ali važno je ovdje to da mnogi ljudi s ovim stanjem ne pokazuju nikakve simptome. Žive normalnim, zdravim životom. Stoga nikada ni ne znaju da imaju ovu genetsku promjenu. Iz tog razloga, doktori vjeruju da bi stvarni broj ljudi s ovim stanjem mogao biti mnogo veći.

Koji su simptomi Triple X sindroma?

Ovo je nešto što mnogi roditelji žele znati. Zapamtite, simptomi se uveliko razlikuju od osobe do osobe u ovom stanju. Neki možda uopće ne osjećaju ništa. Drugi mogu pokazivati ​​blage simptome jednog ili više od sljedećeg:

Hajde da ove karakteristike podijelimo na dijelove radi lakšeg razumijevanja.

Koji je razlog za to? Da li se ovo prenosi s generacije na generaciju?

Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. Triple X sindrom je genetsko stanje, ali se obično ne nasljeđuje od roditelja. Javlja se gotovo u potpunosti slučajno.

Jednostavno rečeno, kada se beba formira od majčine jajne ćelije i očevog spermatozoida, dolazi do male greške u hromozomima tokom diobe tih ćelija. Ova greška rezultira dodavanjem dodatnog X hromozoma. To nije ničija krivica.

Istraživanja su pokazala da rizik od ovog stanja može biti neznatno povećan ako je majka starija od 35 godina u vrijeme začeća. Međutim, to ne znači da svi stariji od 35 godina imaju ovaj rizik.

Kako se dijagnosticira Triple X sindrom?

Kao što je ranije spomenuto, budući da mnogi ljudi nemaju simptome, ovo stanje ostaje nedijagnosticirano. Međutim, ako ljekar posumnja da dijete ima razvojne zastoje ili poteškoće u učenju, može ga uputiti na genetsko testiranje.

• Genetsko testiranje: Glavni test koji se koristi za ovo je test krvi koji se naziva kariotip . To vam omogućava da jasno vidite broj i oblik hromozoma u krvnim ćelijama.
• Testovi na trudnoću: Ponekad testovi koji se rade iz drugih razloga tokom trudnoće (npr. NIPT, amniocenteza, CVS) mogu dati naznake o ovom stanju. Međutim, čak i ako znate nešto takvo, svakako je važno da se ponovo testirate nakon rođenja bebe kako biste to potvrdili.
• Drugi slučajevi: Neke žene mogu otkriti da imaju ovo stanje putem testova kada traže liječenje zbog problema s plodnošću.

Koji su tretmani za ovo?

Kad ovo čujem, prvo što mi padne na pamet je: "Može li se ovo izliječiti?"

Rano otkrivanje je ključno. Ako se djetetu ovo stanje dijagnosticira rano, ono može brže dobiti podršku i liječenje koje mu je potrebno.

Tipično, doktor može uputiti na stvari poput:

• Ultrazvuk bubrega: Za provjeru bilo kakvih abnormalnosti u bubrezima.
• Savjet kardiologa: Provjerite funkciju srca.
• Fizikalna terapija: Ako postoje mišićne slabosti, ojačajte ih i poboljšajte koordinaciju pokreta.
• Radna terapija:Razviti vještine potrebne za lako obavljanje svakodnevnih zadataka (kao što su oblačenje, pisanje itd.).
• Logopedska terapija: Pomoć kod kašnjenja u govoru ili jezičkih problema.
• Obrazovna podrška: Pružanje posebne pažnje i podrške u školi djeci s teškoćama u učenju.
• Psihološko savjetovanje: Ako postoje problemi poput anksioznosti ili nedostatka samopouzdanja, pomozite im da se nose s njima.
• Stručni savjeti o plodnosti: Dobijte savjete koji su vam potrebni prilikom planiranja porodice u budućnosti.

Kakav je život s ovim stanjem? Da li utiče na životni vijek?

Ovo je najpozitivnija stvar koju treba znati. Velika većina ljudi sa sindromom trostrukog X hromosoma živi potpuno normalnim, zdravim i sretnim životom. Idu u školu, stiču visoko obrazovanje, imaju posao, vjenčaju se i imaju djecu.

Ovo stanje ni na koji način ne utiče na životni vijek osobe. Obično žive koliko i druge žene. Sve što je potrebno jeste rano intervenisati i pružiti potrebnu podršku ako se pojavi bilo kakva nelagoda.

Kao roditelj, normalno je da osjećate strah i zabrinutost kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje. Također može biti olakšanje pronaći razlog za problem koji vas muči već toliko dugo, poput: "Oh... zato je ovakav." Svi ovi osjećaji su normalni. Važno je znati da niste sami. Otvoreno razgovarajte o ovome sa svojim ljekarom. On ili ona vam također mogu pružiti informacije o grupama podrške i drugim resursima koji vam mogu pomoći.