Naša djeca su sva različita i jedinstvena. Ponekad ta jedinstvenost dolazi od njihovih gena, odnosno od rođenja. Danas ćemo govoriti o stanju koje je uzrokovano takvom genetskom promjenom, ali o kojem se ne govori mnogo u društvu. To jest, ćelije dječaka imaju dodatni Y hromosom, ili medicinski rečeno, XYY sindrom. Nemojte se uplašiti kada ovo čujete, hajde da sve o tome shvatimo jednostavno.
Zašto se ovo dešava? Šta uzrokuje XYY sindrom?
Jednostavno rečeno, svaka ćelija u našem tijelu ima nešto što se zove hromosomi . Zamislite ih kao priručnike s uputama koji grade naša tijela. Normalno, svaka naša ćelija ima ove priručnike s uputama, ili 46 hromosoma. Dobijamo ih u 23 para. Dobijamo po jedan iz svakog para, jedan od majke i jedan od oca.
Od ova 23 para, prvih 22 para određuju sve ostale karakteristike našeg tijela. 23. par određuje naš spol . U slučaju djevojčice, ovaj par je XX, a u slučaju dječaka, to je XY.
Evo kako nastaje XYY sindrom. Kada se dijete zače, dolazi do male greške u formiranju očeve sperme, što uzrokuje da se toj spermi doda dodatni Y hromosom. To se u medicini naziva nerazdvajanje hromosoma . Tada svaka ćelija u tijelu muškog djeteta rođenog iz te sperme sadrži kombinaciju XYY hromosoma umjesto normalne XY.
Važno je da ovo nije greška majke ili oca . Također, to nije nasljedno stanje. To jest, otac sa XYY sindromom neće prenijeti ovo stanje na svog sina.
Koje su fizičke karakteristike djeteta sa XYY sindromom?
Ovo je pravi problem za mnoge ljude. Ali istina je da ne pokazuju svi dječaci sa XYY sindromom značajne fizičke razlike. Ponekad se nikakve posebne karakteristike čak ni ne primjećuju.
Naš genotip je skup instrukcija koje čine naše tijelo. Ovaj genetski sastav, zajedno s okolinom u kojoj živimo, određuje naše vanjske karakteristike (fenotip) poput visine, težine i izgleda.
Međutim, postoje neki fizički simptomi koji ponekad mogu biti povezani s ovim stanjem. Ali zapamtite, ne odnose se svi ovi simptomi na svakoga.
| Fizičke karakteristike | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| Biti viši od prosjeka | Ovo je najčešća osobina. Mogu biti viši od ostatka porodice. |
| Velika glava i zubi | Glava i zubi mogu biti prilično veliki u odnosu na veličinu tijela. |
| Ravna stopala | Odsustvo normalne krivine u donjem dijelu leđa. |
| Veća udaljenost između očiju | Razmak između očiju je nešto veći od normalnog. |
| Skolioza | Postoji mogućnost lateralne zakrivljenosti kičme. |
| Povećanje testisa | Testisi neke djece mogu biti veći od normalnih. |
Kao što je ranije spomenuto, viši rast od prosjeka je najčešća osobina među ovim ljudima. Istraživanja su otkrila da ovi ljudi imaju dodatnu kopiju gena SHOX na spolnim hromosomima, što uzrokuje ubrzani rast kostiju , posebno u udovima.
Većina muškaraca sa XYY sindromom ima normalan seksualni razvoj i nivo testosterona , tako da mogu imati djecu. Međutim, vrlo mali broj muškaraca može imati problema s plodnošću.
Koji su simptomi povezani s ovim stanjem?
XYY sindrom može biti povezan s određenim zdravstvenim stanjima i teškoćama u učenju. Međutim, priroda ovih simptoma uveliko varira od osobe do osobe. Dok ih neki mogu iskusiti vrlo blago, drugi mogu biti teže pogođeni.
| Kategorija simptoma | Moguće situacije |
|---|---|
| Razvojna kašnjenja | |
| Motoričke vještine | Blago kašnjenje u stvarima poput sjedenja, hodanja itd. Nizak mišićni tonus. |
| Kašnjenje govora | Kašnjenje u početku govora ili neki govorni poremećaji. |
| Problemi u učenju i ponašanju | |
| Teškoće u učenju | Ima određene poteškoće s čitanjem i pisanjem. |
| Obrasci ponašanja | ADHD (poremećaj hiperaktivnosti s deficitom pažnje), blagi poremećaj iz autističnog spektra, anksioznost, nemir. |
| Drugi zdravstveni problemi | |
| Fizički uslovi | Astma, napadi, tremor ruku. |
Evo nečega što svi moramo zapamtiti: intelektualni invaliditet .Intelektualni invaliditet nije uobičajena karakteristika XYY sindroma. Nivo inteligencije ove djece je često u granicama normale.
Kako se dijagnosticira XYY sindrom?
Ovo stanje se može dijagnosticirati testovima koji se rade prije rođenja djeteta, odnosno tokom trudnoće , kao i testovima koji se rade u bilo kojoj dobi nakon rođenja.
- Tokom trudnoće: Ovo stanje se može dijagnosticirati posebnim genetskim testovima kao što su amniocenteza ili biopsija horionskih resica koji se izvode kod trudnice.
- Nakon rođenja: Najčešće se radi kariotipni test . To je jednostavan test krvi. Njime se može precizno odrediti broj hromozoma u našim ćelijama i njihov raspored.
Nakon što se ovo stanje utvrdi, ako vaše dijete ima kašnjenje u govoru ili kašnjenje u motoričkim vještinama, posebne terapije i obrazovna podrška mogu pomoći. Razgovarajte sa svojim ljekarom o ovome i, ako je potrebno, uputite dijete pedijatru, genetičaru ili specijalisti za razvoj.
U stvari, veliki postotak muškaraca sa XYY sindromom u svijetu živi cijeli život ne znajući za to. To je zato što nemaju nikakve primjetne simptome.
Poruka za ponijeti kući
- XYY sindrom je genetsko stanje koje se javlja nasumično. Nije uzrokovan greškom roditelja niti se nasljeđuje s generacije na generaciju.
- Većina dječaka i odraslih živi zdravim, normalnim životom bez simptoma ili sa vrlo blagim simptomima.
- Najčešća karakteristika je viši rast od prosjeka.
- Ovo stanje obično ne uzrokuje intelektualni invaliditet.
- Ako dijete ima problema poput kašnjenja u govoru ili motoričkom razvoju, rana identifikacija i odgovarajuća terapija i podrška mogu napraviti veliku razliku. Razgovarajte sa svojim ljekarom o svim nedoumicama.
XYY sindrom, Jacobov sindrom, dodatni Y hromosom, genetske bolesti, kariotip, muška djeca, zaostajanje u razvoju
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar