Da li vaše dijete ima 'sindrom delecije 22q11.2'? Hajde da o tome jednostavno razgovaramo.

Ponekad, kada nam doktor kaže naziv stanja koje vaše dijete ima, osjećamo veliki strah, šok i zbunjenost . '22q11.2 sindrom delecije' je jedan takav naziv. Ne bojte se, čak i ako naziv zvuči malo komplicirano. Razumijevanje ovog stanja jednostavnim riječima bit će od velike pomoći vama i vašem djetetu. Hajde da o ovome razgovaramo vrlo jednostavno, od početka.

Prvo, da vidimo šta su ovi geni i hromosomi.

Jednostavno rečeno, naša tijela su poput velike knjige s uputama. Poglavlja u ovoj knjizi su ono što nazivamo 'hromosomima'. Normalno, ljudska ćelija ima 46 ovih hromosoma. Svaki od ovih hromosoma sadrži hiljade 'gena', informacija koje određuju sve karakteristike našeg tijela. Sve, od naše visine do boje kože i teksture kose, određeno je ovim genima.

'Sindrom delecije 22q11.2' je genetsko stanje. Ovdje se dešava da se gubi vrlo mali dio hromosoma 22, od 46 hromosoma koje smo spomenuli. Engleska riječ 'deletion' znači 'brisanje' ili 'smanjenje'. Kada se dio hromosoma izgubi na ovaj način, gube se i geni koji su bili na tom dijelu. Zato može biti pogođeno funkcionisanje različitih dijelova tijela, poput srca, imunološkog sistema i mozga.

Je li ovo isto kao i 'DiGeorgeov sindrom'?

Da, možda ste čuli naziv 'DiGeorgeov sindrom'. Ovo je zapravo jedna od manifestacija stanja delecije 22q11.2. U prošlosti, prije nego što je razvijeno genetsko testiranje, ljekari su koristili različite nazive za ovu grupu simptoma, kao što je 'DiGeorgeov sindrom'. Ali kasnije je genetsko testiranje otkrilo da je uzrok mnogih od ovih stanja gubitak dijela hromosoma 22. Tako da su sada svi svrstani pod isti kišobran, 'sindrom delecije 22q11.2'.

Neće sva djeca s ovim stanjem imati iste simptome. Neka djeca mogu imati nekoliko simptoma, dok druga mogu imati mnogo. To zavisi od broja i vrste gena koji nedostaju.

U nastavku su navedeni neki od najčešćih problema povezanih s ovim stanjem.

Šta je ovo uzrokovalo? Je li ovo moja krivica?

Kada saznate da vaše dijete ima ovo stanje, jedno od prvih pitanja koje vam padne na pamet je: "Kako se ovo dogodilo? Jesam li ja odgovoran za ovo?"

Ovdje postoji nešto što morate vrlo jasno razumjeti.

U većini slučajeva (oko 90% slučajeva), ovo stanje je uzrokovano slučajnom genetskom promjenom. To znači da se ne nasljeđuje. Ali u manjem broju slučajeva (oko 10%), dijete može naslijediti stanje od jednog od roditelja. Ponekad ti roditelji možda uopće nemaju simptome ili imaju vrlo blage simptome, a da o tome nisu ni svjesni. Dakle, ako je potrebno, vaš ljekar vas može oboje uputiti na genetsko testiranje.

Kako se liječi?

Trenutno ne postoji univerzalni "lijek" za ovu vrstu hromosomskog poremećaja. Budući da je ova promjena prisutna u svakoj ćeliji u tijelu, ne može se u potpunosti ispraviti. Ali, najvažnije od svega, postoje tretmani i metode upravljanja za gotovo sve probleme uzrokovane ovim.

Potrebe za liječenjem ove djece su različite za svako dijete. Stoga će vaš ljekar i tim specijalista zajedno raditi na kreiranju plana liječenja koji je prilagođen vašem djetetu. Ovaj plan može uključivati:

• Liječenje srčanih bolesti: Ako je potrebno, operacija za ispravljanje srčane mane.
• Fizioterapija: Za jačanje i treniranje mišića za aktivnosti poput hodanja i trčanja.
• Radna terapija: Za razvoj finih vještina poput vezivanja pertli i pisanja.
• Logopedska terapija: Za prevazilaženje govornih poteškoća. (Ovo će morati biti započeto nakon operacije ispravljanja rascjepa nepca, ako postoji).
• Redovni pregledi: Redovno provjeravajte djetetov rast, težinu, visinu i sluh.
• Liječenje imunološkog sistema: Ako je imunološki sistem slab, specifični tretmani (npr. transplantacija koštane srži) ili savjeti za sprječavanje infekcija.
• Liječenje hormonalnih problema: Ako su nivoi kalcija niski, propisivanje tableta kalcija i vitamina D.
• Podrška za mentalno zdravlje: Savjetovanje o mentalnom stresu koji može utjecati i na dijete i na vas.

Može li se ovo stanje javiti kod drugog djeteta u porodici?

Ovo je takođe veliki problem za roditelje.

• Ako oba roditelja nemaju ovu gensku varijaciju , rizik da drugo dijete u budućnosti ima ovo stanje je vrlo nizak (oko 1%).
• Međutim, ako jedan roditelj ima ovu gensku varijaciju , svako rođeno dijete ima 50% rizika da je naslijedi.

Ako neko u vašoj porodici ima ovo stanje ili imate bilo kakve sumnje u vezi s tim, najbolje što možete učiniti je da se obratite svom ljekaru.Razgovarajte o ovome sa svojim ljekarom. Zatim, ako je potrebno, sam fetus se može testirati na ovo stanje tokom sljedeće trudnoće. Za to se koriste testovi poput "(uzimanja uzorka horionskih resica)" ili "(amniocenteze)". Ali zapamtite, iako ovi testovi mogu utvrditi da li beba ima genetsku promjenu ili ne, oni ne mogu tačno reći koliko će simptomi biti ozbiljni.