Znamo da su naša tijela sastavljena od triliona ćelija. Obično mislimo da svaka od ovih ćelija ima isti skup genetskih informacija, poput mnogo kopija istog nacrta. Ali ponekad to može biti malo drugačije. Zamislite da neke ćelije u vašem tijelu imaju isti genetski nacrt, a neke ćelije imaju malo drugačiji genetski nacrt. To u medicini nazivamo mozaicizam .
Jednostavno rečeno, šta je mozaicizam?
Jednostavno rečeno, mozaicizam je prisustvo dvije ili više genetski različitih grupa ćelija u tijelu iste osobe. To je poput mozaične umjetnosti. Baš kao što se male pločice različitih boja i oblika spajaju kako bi stvorile prekrasnu sliku, ovdje se dešava da se ćelije s različitim genetskim sastavom spajaju i formiraju jedno tijelo.
Dobar primjer za ovo je razlika u broju hromozoma. Zdrava osoba ima 46 hromozoma u svakoj ćeliji. Međutim, kod osobe s mozaicizmom, neke ćelije imaju 46 hromozoma, dok druga grupa ćelija može imati drugačiji broj, kao što je 47 ili 45 hromozoma. Ova genetska razlika može uzrokovati određene zdravstvene probleme pri rođenju, a ponekad i probleme kasnije u životu.
Koje bolesti mogu biti povezane s mozaicizmom?
Mozaicizam može uzrokovati razne bolesti. Ali efekti ovoga se uveliko razlikuju od osobe do osobe. To zavisi od procenta abnormalnih ćelija u tijelu i u kojim organima se te ćelije nalaze. Pogledajmo neke od glavnih bolesti povezanih s ovim.
| Stanje | Uticaj i zajedničke karakteristike |
|---|---|
| Mozaični Downov sindrom | Ovo je oblik Downovog sindroma. Može uzrokovati intelektualne poteškoće, slabost mišića i ravno lice. Neka djeca mogu imati i srčane bolesti, probavne probleme i probleme sa štitnom žlijezdom. |
| Pallister-Killanov mozaični sindrom | Čak i u ovom stanju, uočavaju se slabost mišića, intelektualni zastoji, prorjeđivanje kose, nepravilna pigmentacija kože i drugi urođeni defekti. |
| SOX2 anoftalmijski sindrom | Ovo je vrlo rijetko stanje koje može uzrokovati ozbiljne komplikacije poput rođenja bebe bez očiju, napadaja, problema s razvojem mozga i odgođenog fizičkog razvoja. |
| Trisomija 18 (Mozaik) | Ovo je stanje u kojem je rast bebe usporen u maternici. Beba se može roditi s manjom glavom od normalne, srčanim manama i drugim organskim defektima. Nažalost, mnoge bebe s ovim stanjem ne prežive duže od prve godine. |
Osim toga, mozaicizam može biti povezan s drugim hromosomskim abnormalnostima, poput Turnerovog sindroma, i nekim vrstama raka, posebno rakom krvi.
Zašto dolazi do ove situacije?
Ovo se zapravo dešava većinu vremena slučajno. To nije zbog ničije krivice. Zamislite, nakon što je majčina jajna ćelija oplođena očevom spermom, prva ćelija (zigota) koja se formira počinje da se dijeli. Na taj način, kako se jedna ćelija dijeli na dvije, dvije, četiri, četiri, osam itd., embrion se razvija.
Tokom ove diobe ćelija, svaka nova ćelija mora dobiti tačnu kopiju hromozoma originalne ćelije. Ali vrlo rijetko, tokom ovog procesa kopiranja može doći do greške. Greška može uzrokovati da nova ćelija ima drugačiji broj hromozoma. Kada defektna ćelija nastavi da se dijeli, tijelo proizvodi generaciju ćelija sa abnormalnim genetskim sastavom. Originalne, zdrave ćelije takođe nastavljaju da se dijele, tako da tijelo na kraju ima dva seta ćelija.
- Visoki nivo mozaicizma: Ako se ovaj defekt pojavi vrlo rano u embrionalnom razvoju, veliki postotak (50% ili više) abnormalnih ćelija širi se po cijelom tijelu.
- Mozaicizam niskog nivoa: Ako se defekt pojavi u kasnijoj fazi razvoja, broj zahvaćenih ćelija je mali.
Postoje li glavne vrste mozaicizma?
Da, mozaicizam se može klasificirati u nekoliko glavnih tipova. Razumijevanje ovoga može vam pomoći da bolje shvatite prirodu stanja.
| Klasifikacija | Jednostavno objašnjenje |
|---|---|
| U zavisnosti od vrste pogođene ćelije | |
| Somatski mozaicizam | Ovdje se genetska promjena javlja samo u normalnim ćelijama tijela (somatskim ćelijama). To jest, ćelijama u organima kao što su koža, mozak i srce. Važno je napomenuti da ovo stanje ne utiče na reproduktivne ćelije (jajne ćelije i spermatozoide), tako da se ne nasljeđuje s roditelja na djecu. |
| Mozaicizam germinativne linije | Genetska promjena je samo u germinativnim ćelijama, odnosno u jajnim ćelijama ili spermatozoidima. Stoga, čak i ako roditelji nemaju nikakve simptome, njihova djeca su u riziku od nasljeđivanja ovog genetskog stanja. |
| Prema širenju u tijelu | |
| Opći mozaicizam | Ovdje su abnormalne ćelije prisutne u cijelom djetetovom tijelu. |
| Ograničeni mozaicizam | Ovdje se abnormalne ćelije ne nalaze u cijelom tijelu, već su ograničene na određeni organ ili tkivo, kao što su mozak, srce ili jetra. Na primjer, postoji stanje koje se naziva ograničeni placentarni mozaicizam, koje je ograničeno na placentu. |
Kako ljekari dijagnosticiraju ovo stanje?
Za dijagnosticiranje mozaicizma potrebno je posebno genetsko testiranje.
- Prenatalna dijagnoza: Ako postoji sumnja da beba ima mozaicizam tokom trudnoće, ljekari mogu preporučiti posebne testove. Amniocentezu (testiranje amnionske tečnosti koja okružuje bebu) iUzimanje uzorka horionskih resica (CVS) (pregled malog komadića tkiva iz posteljice) je jedan takav test.
- Postnatalno testiranje: Nakon rođenja bebe, stanje se može dijagnosticirati putem krvnih pretraga, biopsije kože itd. Ponekad može biti potrebno testirati dvije različite vrste tkiva kako bi se potvrdilo tačno stanje.
Posebno kod metoda kao što je in vitro oplodnja (IVF), moguće je testirati genetske defekte putem testa koji se zove Preimplantacijski genetski skrining (PGS) prije nego što se embrion implantira u majčinu maternicu.
Postoji li tretman za mozaicizam?
Ovo je problem koji mnogi ljudi imaju. U stvari, trenutno ne postoji način da se preokrene ili izliječi osnovno genetsko stanje koje se naziva mozaicizam. To jest, nije moguće eliminirati abnormalne ćelije i zamijeniti ih normalnim ćelijama.
Ali, najvažnije od svega, postoje različiti načini za upravljanje i liječenje zdravstvenih problema i simptoma uzrokovanih mozaicizmom.
Mogućnosti liječenja zavise od stanja koje pogađa svakog pojedinca. Na primjer, dijete s mozaičnim Downovim sindromom može imati koristi od logopedske terapije i fizioterapije kako bi mu se pomoglo u razvoju i poboljšanju sposobnosti. Ako postoji srčano oboljenje, liječenje se provodi kako bi se riješio osnovni uzrok. To znači da liječenje nije usmjereno na mozaični sindrom, već na posljedice stanja. Važno je razgovarati sa svojim ljekarom o najboljem planu liječenja za vas ili vaše dijete.
Kakva će biti budućnost s obzirom na ovu situaciju?
Teško je predvidjeti prognozu za nekoga s mozaicizmom, jer ona ovisi o mnogim faktorima. Glavni uključuju:
- Koliki je procenat abnormalnih ćelija? (Procenat abnormalnih ćelija)
- Koji organi/tkiva su pogođeni?
- Ozbiljnost povezanog stanja.
Osoba sa vrlo niskim postotkom abnormalnih ćelija (mozaicizam niskog nivoa) može živjeti potpuno zdravim životom bez ikakvih simptoma. Druga osoba može imati manje probleme. Ako je postotak abnormalnih ćelija visok i ako su zahvaćeni važni organi poput mozga i srca, problemi se mogu pogoršati.
Stoga, umjesto nepotrebnog straha od ovoga, vrlo je važno posjetiti specijalistu, dobiti genetsko savjetovanje i steći jasno razumijevanje vaše ili specifične situacije vašeg djeteta.
Poruka za ponijeti kući
- Mozaicizam je prisustvo više od jedne genetski različite grupe ćelija u tijelu iste osobe.
- Ovo nije ničija krivica, već slučajna greška koja se javlja tokom diobe ćelija u ranim fazama embrionalnog razvoja.
- Efekti mozaicizma se uveliko razlikuju od osobe do osobe. Neki možda neće biti pogođeni, dok drugi mogu razviti ozbiljne zdravstvene probleme.
- Iako ne postoji lijek za ovo stanje, postoje vrlo efikasni tretmani za upravljanje simptomima i zdravstvenim problemima koji su posljedica njega.
- Ako vi ili neko u vašoj porodici imate bilo kakve sumnje ili pitanja o mozaicizmu, najbolje je da o tome otvoreno razgovarate sa svojim ljekarom .
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar