Brinete li se za kosti vašeg djeteta? Hajde da saznamo više o XLH (X-vezanoj hipofosfatemiji)!

Da li vaša beba kasni s hodanjem? Ili im noge izgledaju malo krivo? Ponekad to može biti sasvim normalno. Međutim, ponekad iza toga može biti neko stanje poput XLH (X-vezana hipofosfatemija) . Hajde da danas malo porazgovaramo o ovome, hoćemo li? Ne brinite, pomoći ću vam da sve ovo shvatite.

Šta znači XLH? Hajde da to shvatimo jednostavno!

Jednostavno rečeno, XLH (X-vezana hipofosfatemija) je genetska bolest. To jest, stanje uzrokovano malom promjenom u genima u našem tijelu. Uglavnom utiče na vaše kosti i zube . Možda ste čuli za bolest koja se zove „rahitis“? Pa, XLH je vrsta rahitisa. Mala djeca s ovim stanjem mogu imati poteškoća s hodanjem, noge im mogu biti krive. Ne samo to, već mogu imati i druge probleme poput slabosti mišića i gubitka sluha.

Koji su simptomi XLH? Budimo malo oprezni!

Simptomi XLH se obično javljaju u ranom djetinjstvu. Međutim, neki simptomi se mogu pojaviti i u odrasloj dobi.

Simptomi kod male djece:

Evo nekih stvari na koje biste trebali obratiti pažnju:

• Teškoće s hodanjem ili odloženi početak hodanja.
• Savijanje nogu ili kucanje koljenima, kao da velika lopta prolazi između nogu.
• Bol u kostima i mišićima. Da li vaša beba često kaže: "Oh, bole me noge"?
• Smanjena visina (nizak rast).
• Osjećaj beživotnosti i umora sve vrijeme.
• Slabost mišića.
• Problemi sa zubima: prerani gubitak mliječnih zuba, zubobolja, apscesi i česti karijes.
• Promjene u obliku glave ili lica. Ponekad ovo može biti uzrokovano prebrzim srastanjem kostiju lobanje (što se naziva „kraniosinostoza“).

Dodatni simptomi koji se razvijaju u odrasloj dobi:

Kako osobe sa XLH starenjem, mogu se razviti dodatni simptomi. To uključuje:

• Gubitak sluha.
• Glavobolja.
• Sužavanje kičmenog kanala (spinalna stenoza).
• Omekšavanje kostiju kod odraslih (osteomalacija).
• Gubitak ravnoteže pri hodanju, otežano hodanje.
• Gubitak trajnih zuba.
• Zadebljanje ili zatezanje ligamenata ili tetiva.
• Ukočenost zglobova, otežano savijanje.
• Česti umor.
• Frakture i pseudofrakture (to jest, kada kost izgleda kao fraktura na rendgenskom snimku, ali zapravo nije potpuni prijelom).

Šta uzrokuje XLH? Zašto se to dešava?

U redu, sada da vidimo zašto se XLH javlja. Razlog za to je genetska mutacija u `PHEX genu` u našem tijelu.Ovaj gen 'PHEX' proizvodi hormon pod nazivom 'FGF23' ('Fibroblast Growth Factor 23'). Ovaj hormon 'FGF23' je veoma važan. Jer pomaže u kontroli količine fosfata u našem tijelu. Fosfat je neophodan za održavanje zdravlja naših kostiju.

Evo šta se obično dešava: Ako naše tijelo ima dovoljno fosfata, hormon `FGF23` govori bubrezima: "U redu, dosta sada, hajde da se riješimo viška fosfata u urinu." Međutim, ako tijelu treba više fosfata, proizvodnja hormona `FGF23` se smanjuje.

Mutacija u genu `PHEX` uzrokuje da naše tijelo proizvodi više hormona `FGF23` nego što mu je potrebno. Zbog ovog viška hormona, tijelo izlučuje više fosfata nego što mu je potrebno putem urina. Tada se gubi fosfat potreban za kosti i zube i pojavljuju se simptomi XLH. Razumijete li?

Jednostavno rečeno: promjena u genu -> proizvodi se više hormona `FGF23` -> izlučuje se više fosfata iz tijela -> kosti postaju slabe.

Da li je XLH nasljedan?

Da, ovo stanje koje se naziva XLH nasljeđuje se autosomno dominantnim putem vezanim za X hromosom . To znači da će neko ko ima gen s tom genetskom varijacijom razviti bolest. Može nešto više pogađati dječake .

Pogledajte sada, djevojčica ima dva X hromosoma, dječak ima jedan X hromosom i jedan Y hromosom. Budući da svako od nas dobija jedan polni hromosom (X ili Y) od roditelja:

• Žena sa XLH generalno ima 50% šanse da prenese ovaj gen na svoje dijete.
• Muškarac sa XLH prenosi ovaj gen na sve svoje kćerke , ali ne i na sinove.

Međutim, ponekad dijete može razviti XLH čak i ako ga nijedan roditelj nema. U takvim slučajevima, genetska promjena se javlja nasumično.

Kako tačno znate da li imate XLH?

Ako ljekar posumnja da imate XLH, može uraditi nekoliko testova, kao što su:

• Analize krvi ili urina: One provjeravaju nivo fosfata i FGF23 hormona .
• Genetsko testiranje: Provjerite postoji li mutacija u PHEX genu.
• Testovi gustoće kostiju: Provjerite koliko su vam kosti jake.
• Rendgenski snimci ili drugi slikovni testovi: Provjerite oblik kostiju i da li postoje deformiteti.

Koji su tretmani za XLH?

Nažalost, još uvijek ne postoji lijek za XLH. Međutim, postoje tretmani koji mogu pomoći u kontroli simptoma i održavanju zdravlja kostiju. Glavni cilj ovdje nije vraćanje nivoa fosfata u normalu (što možda nije moguće), već održavanje zdravlja kostiju.

Kao tretman se može uraditi sljedeće:

• Davanje fosfatnih dodataka i kalcitriola (vrsta vitamina D).
• Burosumab : Ovo je monoklonsko antitijelo koje blokira hormon FGF23.
• Fizikalna terapija (FT): Jača mišiće i olakšava hodanje.
• Radna terapija (OT): Pomaže vam da lakše obavljate svakodnevne zadatke.
• Operacija za korekciju deformiteta kostiju (npr. krivih nogu).
• Davanje hormona rasta osobama niskog rasta.
• Slušni aparati za osobe oštećenog sluha.

Osim toga, ako se dogode stvari poput prijeloma kostiju ili problema sa zubima, bit će potrebna i operacija ili drugi tretman.

Šta neko sa XLH može očekivati?

Ako vi ili vaše dijete imate XLH, važno je da što prije dobijete dijagnozu i započnete liječenje . To može pomoći u sprječavanju mnogih komplikacija. Ponekad neki deformiteti kostiju mogu sami nestati ili možda neće uzrokovati nikakve probleme. Međutim, u nekim slučajevima može biti potrebna operacija ili fizikalna terapija da bi se ispravili. Dobra je ideja razgovarati sa svojim ljekarom o ovome i pitati šta možete očekivati.

Koliki je očekivani životni vijek osobe sa XLH?

Studije su pokazale da životni vijek osobe s XLH može biti oko osam godina kraći od životnog vijeka osobe bez ovog stanja. Međutim, stručnjaci još uvijek nisu sigurni šta tačno uzrokuje ovu razliku u životnom vijeku.

Može li se XLH spriječiti?

XLH je genetsko stanje, tako da se ne može spriječiti. Međutim, ako se bolest dijagnosticira vrlo rano i započne liječenje poput Burosumaba, djeca se mogu normalno razvijati i bez simptoma . Ako imate XLH i želite znati o mogućnosti prenošenja na buduću djecu, vrlo je važno razgovarati s genetskim savjetnikom .

Ako imam XLH, kako da se brinem o sebi/svojem djetetu?

Kada živite sa XLH, ove stvari vam mogu pomoći da brinete o sebi i svojoj bebi:

• Uradite genetsko testiranje. Ako se bolest potvrdi, možete započeti liječenje što je prije moguće.
• Redovno posjećujte stomatologa. To će vam pomoći da rano prepoznate probleme sa zubima i desnima.
• Obavezno idite na kontrolne preglede svaki dan kada posjetite svog ljekara. Nemojte preskakati stvari poput fizikalne terapije (PT) i radne terapije (OT). Obavijestite svog ljekara ako imate bilo kakve nove simptome ili ako se vaši simptomi pogoršaju.
• Uzimajte propisane lijekove tačno onako kako vam je propisano, na vrijeme. Ako imate bilo kakvih pitanja o tome kako uzimati lijekove ili ako primijetite bilo kakve nuspojave, obavijestite svog ljekara.
• Bavite se fizičkom aktivnošću prema preporuci vašeg ljekara.Pitajte ga koje sigurne vježbe će vam ojačati kosti.

Kada trebam posjetiti doktora?

Ako imate bilo kakvih nedoumica u vezi sa zdravljem vašeg djeteta ili da li ono dostiže razvojne prekretnice, razgovarajte sa svojim pedijatrom . On ili ona će preporučiti daljnje testove ako je potrebno.

Ako imate XLH, odmah se obratite ljekaru ako se pojave novi simptomi ili ako se vaši simptomi pogoršaju.

Kada trebate ići na odjeljenje za hitnu medicinsku pomoć (ETU) ?

U slučaju stomatološke hitne situacije obratite se stomatologu. Na primjer:

• Jaka zubobolja.
• Zub je jako okrnjen ili slomljen.
• Zub koji je klimav ili će uskoro ispasti (ekstrudirani zub).
• Zubni apsces se razvija na korijenu zuba, uzrokujući oticanje lica i vilice.

Koja pitanja trebam postaviti doktoru?

Može biti korisno postaviti ovakva pitanja kada posjetite svog ljekara:

• Koje su mogućnosti liječenja dostupne meni/mojem djetetu?
• Kako mogu zaštititi zdravlje svojih/djetetovih kostiju?
• Kada treba ići na hitnu pomoć (ETU) ?
• Kada bih te trebao/trebala ponovo vidjeti?

Da li djeca sa XLH dostižu pubertet?

Da, apsolutno. Djeca sa XLH prolaze kroz pubertet i imaju nagle skokove u rastu baš kao i svako drugo dijete. Ne bojte se toga.

Konačno, šta treba zapamtiti

Dijagnoza doživotnog stanja može biti pomalo zastrašujuća. Možda se pitate kakva će biti budućnost vašeg djeteta - ili vaša vlastita budućnost - sa XLH.

Ali zapamtite, ljudi sa XLH mogu živjeti dug i zdrav život. Rana dijagnoza i pravilno liječenje mogu uveliko doprinijeti održavanju jakih i zdravih kostiju. Nikada se ne ustručavajte otvoreno razgovarati sa svojim ljekarom o bilo kakvim nedoumicama ili pitanjima koja imate. On ili ona će vam moći pomoći.

XLH , X-vezana hipofosfatemija, bolest kostiju, genetska bolest, rahitis, fosfat, zdravlje djece, FGF23