Aprenguem sobre els defectes congènits. No tingueu por, parlem-ne!

Quan esperes ser mare o quan esperes que un nou membre s'uneixi a la teva família, el desig més gran és un nadó sa. Però de vegades, inesperadament, el nadó pot néixer amb alguns canvis en el seu desenvolupament. Això és el que anomenem "defectes de naixement ". És normal sentir-se una mica espantat i trist quan sents aquesta paraula. Però no et preocupis. És molt important tenir una comprensió adequada d'això. Avui, en parlarem en detall i de manera molt senzilla.

Què és un defecte congènit?

En poques paraules, un defecte congènit és un desenvolupament anormal que es produeix durant el desenvolupament fetal. Aquests canvis poden afectar qualsevol part del cos del nadó. Alguns defectes congènits poden ser detectats pels metges durant l'embaràs . D'altres es poden detectar després que el nadó neixi o quan el nadó és una mica més gran. La majoria de les vegades, aquestes afeccions es detecten durant el primer any de vida del nadó. Tanmateix, és important recordar que no tots els defectes congènits són visibles a l'exterior .

Tot i que alguns defectes congènits poden ser potencialment mortals, no tots ho són. La manera com afecten un nen depèn de la malaltia que es diagnostiqui. Alguns defectes congènits només poden canviar l'aspecte d'un nen. Però d'altres poden afectar la manera com un nen pensa, es mou i realitza les tasques diàries.

Quins són els defectes congènits més comuns?

Aquests són alguns dels defectes congènits més comuns:

• Llavi leporí i/o paladar fissurat.
• Anomalies en el desenvolupament ossi , com ara baixa estatura , pèrdua d'extremitats o escoliosi.
• Cardiopaties congènites .
• Anomalies cromosòmiques : un exemple és la síndrome de Down .
• Peu tort .
• Afeccions causades pel consum d'alcohol per part de la mare durant l'embaràs (síndrome alcohòlica fetal).
• Anèmia de cèl·lules falciformes.

Aquesta llista no és completa, hi pot haver molts altres defectes congènits com aquest.

Amb quina freqüència són els defectes congènits?

De fet, els defectes congènits no són tan rars com es podria pensar. Per exemple, segons les estadístiques dels Estats Units, un nadó neix amb un defecte congènit cada quatre minuts i mig. Això significa que aproximadament un de cada 33 nadons que neixen pot tenir algun tipus de defecte congènit. Això suggereix que es tracta d'una afecció força comuna.

És correcte utilitzar el terme "trastorn congènit"?

«Defecte congènit» és un terme mèdicament correcte. S'utilitza per descriure canvis en l'estructura del cos durant l'etapa embrionària. Per tant, no hi ha res de dolent en anomenar una afecció «defecte congènit».

Però, el més important, no anomeneu algú amb un defecte de naixement "discapacitat" o "discapacitat". Les seves diferències físiques no defineixen qui són. És important evitar utilitzar un llenguatge ofensiu i negatiu quan es parla de defectes de naixement o de persones amb defectes de naixement.

Si teniu dificultats per utilitzar la paraula "defecte congènit", podeu fer servir altres paraules com aquestes:

• Anomalies congènites: és a dir, anomalies presents en néixer.
• Afeccions congènites.
• Malformacions físiques.

Quins són els símptomes dels defectes congènits?

Els símptomes dels defectes congènits poden variar de lleus a greus. Poden afectar qualsevol part del cos, inclosos els ossos i els òrgans interns.

Símptomes observats durant l'embaràs

Durant l'embaràs, els metges utilitzen diverses proves de detecció per detectar signes de defectes congènits. Els símptomes que poden aparèixer en aquest moment inclouen:

• Nivells de proteïnes en una anàlisi de sang que són més baixos o més alts del que s'esperava.
• Una ecografia mostra que hi ha líquid addicional darrere del coll del fetus.
• Una exploració del cor fetal (ecocardiograma fetal) mostra anomalies en l'estructura dels òrgans interns, com ara el cor.

Símptomes que es veuen després del naixement del nadó

Alguns defectes congènits no són aparents fins que neix el nadó o només uns dies després del naixement. Els símptomes comuns que es veuen en nadons i nens petits inclouen:

• Un ritme anormal del batec del cor.
• Dificultat per respirar sol.
• No respon quan el criden pel seu nom o a sorolls forts.
• No seguir-se a si mateix ni a un objecte que tingui al davant amb la mirada.
• Dificultat per menjar i beure llet.
• Tenir un aspecte específic i inusual al cap, la cara, els ulls, les orelles i la boca.
• No assolir les fites de desenvolupament apropiades per a l'edat (per exemple, no girar-se, no seure dret).
• Inquietud i irritabilitat constants.

Aquesta no és una llista completa.Si observeu alguna cosa estranya o diferent en el vostre fill, o si observeu algun d'aquests símptomes, consulteu immediatament el metge del vostre fill.

Quines són les causes dels defectes congènits?

Hi pot haver diverses raons per als defectes congènits. Les principals són:

• Canvis genètics.
• Com a efecte secundari d'alguns medicaments.
• Exposició a certes substàncies o productes químics.
• Complicacions de l'embaràs.

Tots aquests factors afecten el desenvolupament del fetus. La majoria de les vegades, són coses que escapen al nostre control, per la qual cosa hi ha molt poc que puguem fer per evitar-les.

Una mica sobre les etapes del desenvolupament fetal

Hi ha dues etapes principals de desenvolupament d'un nadó després de la seva concepció a l'úter.

1. Fase embrionària: Són les primeres 10 setmanes després de la concepció. És quan comencen a formar-se els principals sistemes i òrgans del cos del nadó. El risc de defectes congènits és més alt durant aquesta fase embrionària, ja que els òrgans encara s'estan desenvolupant. Per exemple, si la mare s'exposa a una substància nociva entre dues i deu setmanes després de la concepció, pot causar danys greus al fetus.

2. Fase fetal: Aquesta és la resta de l'embaràs. Durant aquest període, els òrgans en desenvolupament continuen desenvolupant-se i el fetus generalment creix.

Segons la ciència mèdica, actualment només es coneixen les causes d'aproximadament el 30% dels defectes congènits. Això significa que, per a aproximadament el 70%, no s'ha trobat una causa clara. Potser entre el 50% i el 70% dels defectes congènits són simplement aleatoris i la causa és desconeguda.

Factors genètics i defectes congènits

Al voltant del 20% dels defectes congènits són causats per factors genètics. Les cèl·lules del nostre cos tenen cromosomes, normalment 46. Cada cromosoma conté milers de gens. Cada gen conté el pla perquè una determinada part del nostre cos creixi o funcioni. Si algú té massa o massa pocs cromosomes, el missatge que reben les cèl·lules és confús.

Els canvis en els cromosomes poden produir-se de les següents maneres:

• Tenir un cromosoma extra: Un exemple és la síndrome de Down. Les persones amb aquesta afecció tenen una còpia extra del cromosoma 21.
• Deficiència cromosòmica: la síndrome de Turner és una afecció en què una persona neix sense una part o la totalitat del cromosoma sexual X.
• Cromosomes eliminats: Un exemple és la síndrome de Prader-Willi, en què falta una part de la informació genètica del cromosoma 15.
• Cromosomes reubicats / Translocació: els cromosomes es mouen de la seva ubicació normal a una ubicació diferent.

Alguns defectes congènits són heretats.Això vol dir que algú de la família ho pot tenir i també pot aparèixer en el nen. D'altres es produeixen esporàdicament, és a dir, que ningú de la família ho ha tingut abans.

Alguns medicaments i defectes congènits

Alguns medicaments poden afectar el fetus en desenvolupament i causar defectes congènits. Alguns exemples:

• Isotretinoïna (un medicament per a l'acne – Accutane® o Roaccutane®)
• Alguns medicaments administrats per a les convulsions (medicaments antiepilèptics), per exemple, l'àcid valproic
• Liti
• Warfarina (un medicament que impedeix la coagulació de la sang)

Si teniu previst quedar-vos embarassada o ja ho esteu, parleu amb el vostre metge sobre tots els medicaments, vitamines i suplements que esteu prenent. També pregunteu sobre els efectes secundaris de qualsevol medicament que us recepti el metge. No deixeu de prendre cap medicament sense l'aprovació del vostre metge.

A causa d'algunes substàncies i productes químics

Algunes substàncies i productes químics del nostre entorn poden afectar el desenvolupament del fetus i causar defectes congènits.

• Alcohol.
• Substàncies addictives: p. ex., cafeïna (si es pren en excés), medicaments sense recepta, narcòtics.
• Pesticides o herbicides.
• Contaminació ambiental.

En algunes parts del món, els defectes de naixement eren comuns a causa de l'ús de pesticides i herbicides perillosos. Un exemple d'això és l'herbicida Agent Taronja utilitzat durant la guerra del Vietnam.

A causa de complicacions durant l'embaràs

Els defectes congènits també poden aparèixer a causa de certes complicacions durant l'embaràs. Sovint són coses que escapen al control dels pares, per la qual cosa quan passen coses com aquesta, pot ser molt dolorós.

Exemples:

• Constricció uterina: El sac amniòtic que conté el fetus es trenca durant l'embaràs. Això pot causar afeccions com la síndrome de la banda amniòtica, que pot danyar les extremitats.
• Manca de líquid amniòtic: Quantitat insuficient de líquid al voltant del fetus a l'úter. Això pot exercir pressió sobre el fetus i causar danys pulmonars (hipoplàsia pulmonar).
• Infecció: Algunes infeccions, com la toxoplasmosi i el citomegalovirus, poden afectar el fetus en desenvolupament.

Per evitar aquestes complicacions, parla amb un metge sobre maneres de mantenir-te a tu i al teu fetus en desenvolupament saludables durant l'embaràs.

Quins són els factors de risc que augmenten el risc de defectes congènits?

Certs factors o afeccions de salut poden augmentar el risc de tenir un fill amb un defecte congènit.

• Diabetis.
• Obesitat.
• Edat de la mare (més de 35 anys).
• Tenir una predisposició genètica en algú de la família.
• Trastorn per ús de substàncies.
• Prendre certs medicaments.

Si teniu una afecció com aquesta, el vostre metge us pot ajudar a gestionar-la. També us pot fer proves per avaluar el risc de desenvolupar una malaltia genètica.

Com es diagnostiquen els defectes congènits?

Un metge pot detectar un defecte congènit durant l'embaràs, després del naixement del nadó o més tard en la vida quan apareixen els símptomes. Les proves confirmen el diagnòstic.

Proves de detecció durant l'embaràs

Durant l'embaràs, podeu optar per fer-vos proves de detecció de defectes congènits i afeccions genètiques. Poden ser ecografies o anàlisis de sang. Si una prova de detecció mostra alguna anomalia, el vostre metge us pot recomanar una prova diagnòstica.

Proves del primer trimestre: revisar el fetus per detectar anomalies cardíaques i afeccions cromosòmiques com la síndrome de Down.

• Anàlisi sanguínia: Mesura els nivells de proteïnes o d'ADN fetal lliure circulant a la sang de la mare. Els resultats anormals poden indicar un major risc d'una afecció cromosòmica en el fetus.
• Ecografia: Comprova si hi ha líquid addicional darrere del coll del fetus. Això podria ser un signe de malaltia cardíaca o d'una afecció cromosòmica.

Proves del segon trimestre: Comproveu si hi ha problemes estructurals en el fetus.

• Cribratge sèric: Les anàlisis de sang realitzades durant el segon trimestre poden detectar afeccions cromosòmiques i/o afeccions com l'espina bífida.
• Ecografia d'anomalies: comprova la mida del fetus i també si hi ha defectes congènits.

Proves diagnòstiques

Si els resultats d'una prova prèvia són anormals, el metge pot suggerir proves addicionals. Aquestes proves també es fan en embarassos d'alt risc.

• Ecocardiograma fetal: Es tracta d'una ecografia que examina específicament el cor fetal. Tanmateix, no pot detectar totes les afeccions cardíaques abans del naixement.
• Ressonància magnètica fetal: examina el cervell o el sistema nerviós del fetus.
• Mostreig de vellositats coriòniques (CVS): aquesta prova pren un tros molt petit de la placenta i l'analitza per detectar afeccions cromosòmiques o genètiques.
• Amniocentesi: s'extreu una petita quantitat de líquid amniòtic. Es fa una prova de les cèl·lules que conté per detectar anomalies cromosòmiques i canvis genètics. També pot detectar algunes infeccions, com ara el citomegalovirus (CMV).

Alguns defectes congènits només els diagnostiquen els metges després del naixement del nadó. Algunes afeccions, com el llavi leporí, es poden diagnosticar en néixer. D'altres es diagnostiquen durant la infància o l'edat adulta.Estigueu atents a la salut del vostre nadó i informeu-ne al metge si observeu algun símptoma.

Quins són els tractaments per als defectes congènits?

El tractament depèn de la malaltia diagnosticada. El tractament sol tenir com a objectiu reduir els símptomes o corregir anomalies estructurals. Aquestes poden incloure:

• Cirurgia.
• Medicaments.
• Fisioteràpia.
• Ús de dispositius com ara audiòfons, ulleres, aparells ortodontics i cadires de rodes.
• Suport educatiu a l'escola (educació especial).

Es poden curar completament els defectes congènits?

En general, no hi ha cura per als defectes congènits, especialment les afeccions genètiques. El tractament pot ajudar a reduir els símptomes d'un nen i, si els símptomes són greus, reduir el risc de complicacions que posen en perill la vida.

Es poden prevenir els defectes congènits? Què cal fer per tenir un embaràs saludable?

Molts defectes congènits no es poden prevenir. Tanmateix, hi ha algunes coses que podeu fer per garantir un embaràs saludable:

• Visita el teu metge regularment. Si estàs intentant quedar-te embarassada o si ets sexualment activa i no fas servir anticonceptius, pren una vitamina prenatal que contingui 400 mcg d'àcid fòlic.
• Si creus que estàs embarassada, consulta un metge immediatament.
• No beguis alcohol.
• Parla amb el teu metge sobre els medicaments i suplements que prens.
• No prengui cap medicament que no hagi estat receptat per un metge.

Què he de pensar si el meu fill té una malformació congènita?

Els defectes congènits són un tema complex i delicat. El fet que no hi hagi cura ni prevenció per a molts defectes congènits pot ser frustrant i espantós.

Si us diagnostiquen un defecte congènit, és possible que tingueu moltes preguntes. Els metges, els especialistes i els assessors genètics us poden ajudar a entendre millor el defecte congènit i com ajudar el vostre fill.

Recorda que els defectes de naixement són comuns. Moltes causes estan fora del teu control i es produeixen aleatòriament. No hi ha manera de prevenir que el teu fill tingui tots els defectes de naixement. Però pots estimar el teu fill, defensar-lo i cuidar-lo. Aquest és el millor regal que li pots fer.

Si sou pare o mare d'un infant amb un defecte congènit, consulteu el metge del vostre fill regularment. Heu de parlar amb el metge sobre les possibles causes, les proves, els tractaments, les derivacions a especialistes i els grups de suport. Si teniu cap pregunta, demaneu ajuda a l'equip d'atenció del vostre fill.

Quan hauria de veure un metge?

Si el vostre nadó mostra algun signe d'un defecte congènit, consulteu un metge.En particular, presteu atenció a les etapes del desenvolupament del vostre fill. Per exemple, quan fa els primers passos i si fa coses apropiades per a la seva edat. Si el vostre fill no assoleix cap etapa important, consulteu el vostre metge.

Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Aneu a urgències si el vostre fill presenta aquests símptomes greus:

• Dificultat per respirar.
• Pell que es torna blava, pàl·lida o grisa.
• Groguenc del blanc dels ulls o groguenc de la pell.
• Un batec cardíac anormal.
• Dificultat per despertar-se.
• No menjar/no beure llet.

Preguntes per fer al vostre metge

• Què va causar el defecte congènit del meu fill?
• Necessito una cesària?
• Quines opcions de tractament hi ha disponibles per ajudar el meu fill/a?
• Hi ha efectes secundaris del tractament?
• A quins símptomes he de prestar atenció?
• Pots recomanar grups de suport que ajudin les famílies?

Els clotets són un defecte de naixement?

No, els clotets no són un defecte de naixement. Els clotets són petites depressions profundes que apareixen a les galtes quan somrius. Tot i que poden ser hereditàries, no es consideren una anomalia del desenvolupament.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Una de les coses més difícils que pot sentir una futura mare o un futur pare és que hi ha alguna cosa malament amb el seu fetus o nounat. Tot i que molts defectes congènits no es poden prevenir, hi ha mesures que podeu prendre abans i durant l'embaràs per reduir el risc de defectes congènits.

Recorda que no estàs sol. Els teus metges entenen els reptes de criar un infant amb un defecte de naixement. Compartiran informació amb tu sobre proves, medicaments i altres maneres d'ajudar el teu fill a assolir tot el seu potencial. El teu amor, la teva cura i la teva defensa són les coses més valuoses que un infant pot rebre.