També tens tremolors incontrolables? T'oblides de coses? Parlem de la malaltia de Huntington!

De vegades sents que els braços i les cames et tremolen d'una manera inexplicable? O sents que oblides coses que abans recordaves bé? O algú que coneixes té aquest problema? Una possible causa d'aquestes coses és una afecció anomenada malaltia de Huntington. Avui en parlarem en detall, d'una manera molt senzilla. No tinguis por, és molt important ser-ne conscient.

Saps què és la malaltia de Huntington?

En poques paraules, la malaltia de Huntington és una afecció genètica que es transmet de generació en generació. És una afecció en què algunes de les cèl·lules del nostre cervell es danyen gradualment i perden la seva funció. En particular, afecta les parts del cervell que controlen els moviments voluntaris com caminar i tremolar, i les parts del cervell que estan implicades en la nostra memòria .

Els símptomes més comuns d'aquesta malaltia són moviments incontrolats com ara sacsejades i tremolors, i canvis en el nostre pensament, comportament i personalitat . El més trist és que aquests símptomes tendeixen a empitjorar amb el temps. Però no us preocupeu, ser conscients d'això ens pot ajudar a preparar-nos per a moltes coses.

Quins són els principals tipus de malaltia de Huntington?

Hi ha dos tipus principals de malaltia de Huntington:

1. Inici en l'edat adulta: aquest és el tipus més comú. Els símptomes solen començar a aparèixer després dels 30 anys.

2. Malaltia de Huntington d'aparició precoç (juvenil): és un tipus molt rar. Afecta nens petits i adults joves.

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia? Qui és més probable que la contregui?

La malaltia de Huntington es troba arreu del món, però estadísticament afecta entre tres i set persones de cada cent mil . És especialment freqüent entre les persones d'ascendència europea (és a dir, les persones amb ascendència europea). Però recordeu que és una afecció genètica, de manera que qualsevol persona la pot desenvolupar.

Quins són els símptomes que observem en aquesta malaltia?

La malaltia de Huntington afecta tant el nostre cos com la nostra ment. Vegem quins són aquests símptomes.

Canvis en el cos (símptomes físics)

Aquestes són les principals característiques físiques que es poden observar:

• Moviments incontrolats com ara tremolors o espasmes de les extremitats: això és el que mèdicament anomenem corea .
• Pèrdua d' equilibri : Dificultat per caminar o posar-se dret. Això s'anomena atàxia .
• Dificultat per caminar.
• Menjar o líquidDificultat per empassar: Això s'anomena disfàgia .
• Parla amb dificultats.

Aquests símptomes físics no apareixen de sobte. Al principi comencen amb petites coses. Pensa-hi, tenir problemes per agafar un bolígraf correctament, deixar caure coses constantment, perdre l'equilibri. Però amb el temps, aquests símptomes poden augmentar gradualment.

Efectes sobre la ment i les emocions (símptomes psicològics)

A més dels símptomes físics, una persona amb la malaltia de Huntington pot experimentar canvis mentals i de comportament com ara:

• Canvis en les emocions: ira freqüent, ansietat, tristesa ( depressió ), irritabilitat.
• Dificultat amb la memòria, l'atenció i la multitasca.
• Dificultat per aprendre coses noves.
• Dificultat per prendre decisions i pensar lògicament.

Al principi, aquests símptomes físics i mentals poden no tenir gaire impacte en les teves activitats diàries. Tanmateix, amb el temps, aquests símptomes poden dificultar el funcionament independent.

Què és aquest tremolor de les extremitats (corea) que es veu a la malaltia de Huntington?

Un dels primers símptomes físics de la malaltia de Huntington és una afecció anomenada corea . Això es produeix quan parts del cos es mouen o es contrauen involuntàriament i sense el nostre control. Normalment afecta primer les mans, els dits i els músculs facials. Més tard, els braços, les cames i la part superior del cos també comencen a moure's incontrolablement. La corea pot dificultar parlar, menjar i caminar. També pot afectar tasques quotidianes com conduir.

Per què es produeix la malaltia de Huntington? Quina n'és la causa?

La causa principal de la malaltia de Huntington és un canvi en els nostres gens. Per ser precisos, està causada per una mutació en un gen anomenat "HTT" . Aquest gen "HTT" produeix una proteïna anomenada "proteïna Huntingtina" al nostre cos. Aquesta proteïna ajuda a les nostres cèl·lules nervioses (neurones) a funcionar correctament.

Tanmateix, una persona amb la malaltia de Huntington no té tota la informació al seu ADN per produir correctament la proteïna huntingtina. Com a resultat, la proteïna es forma incorrectament, amb una forma anormal, i en comptes d'ajudar les nostres cèl·lules nervioses , comença a destruir-les. Aquesta mutació genètica és la que causa la mort de les cèl·lules nervioses.

Aquesta pèrdua de cèl·lules nervioses es produeix principalment a la part del nostre cervell anomenada "ganglis basals" que controla el moviment , i a l'"escorça cerebral" que controla el nostre pensament, la presa de decisions i la memòria .

És aquesta una malaltia hereditària?

Sí, la mutació genètica que causa la malaltia de Huntington es pot heretar. Si un dels teus pares biològics té la mutació genètica, és probable que tu també l'heretis. Això s'anomena patró d'herència autosòmic dominant . En aquest cas, si un dels pares té la malaltia, un fill té un 50% de probabilitats de desenvolupar-la. Tanmateix, molt rarament, algú pot desenvolupar la malaltia a través d'una nova mutació genètica, fins i tot si ningú de la família ha tingut la malaltia abans.

Qui té més risc de desenvolupar aquesta malaltia?

Tot i que qualsevol persona pot desenvolupar la malaltia de Huntington, el risc és més alt si algú de la teva família biològica té la malaltia. Com s'ha esmentat anteriorment, si un dels teus pares té la malaltia de Huntington, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar-la també.

Quines són les possibles complicacions de la malaltia de Huntington?

La malaltia de Huntington és una afecció progressiva, és a dir, que els símptomes empitjoren gradualment amb el temps . Les complicacions que es poden produir inclouen:

• Demència : Això significa disminució de la funció cerebral, pèrdua de memòria i canvis importants de personalitat.
• Lesions físiques degudes a moviments incontrolats o caigudes.
• La dificultat per empassar aliments pot provocar la incapacitat de menjar i beure correctament, cosa que provoca malnutrició .
• Esdevenir incapaç de caminar sense ajuda.
• Infeccions freqüents, especialment infeccions pulmonars com la pneumònia.

Els nens que desenvolupen la malaltia de Huntington a una edat primerenca també poden patir convulsions .

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Un metge, especialment un neuròleg , us pot dir amb certesa si teniu la malaltia de Huntington. Us examinarà i buscarà signes de tremolors, problemes d'equilibri, reflexos i coordinació. També us preguntarà si algú de la vostra família té la malaltia. En la majoria dels casos, cal una prova genètica per confirmar el diagnòstic.

Per descartar altres afeccions que causin símptomes similars i confirmar que es tracta de la malaltia de Huntington, es realitzen les proves següents:

• Anàlisis de sang .
• Proves genètiques.
• Proves d'imatge cerebral: per exemple, `( RM – ressonància magnètica)` i `(TAC – Tomografia computeritzada).

Què són les proves genètiques? Com ​​es detecten?

Una prova genètica és una anàlisi de sang que busca canvis en el vostre ADN. El vostre metge us prendrà una mostra de sang i l'enviarà a un laboratori per analitzar el vostre ADN. Aquesta prova us pot dir amb certesa si teniu la mutació del gen HTT esmentada anteriorment. Un assessor genètic (una persona especialitzada en proves genètiques) us explicarà el procés i els resultats.

El metge també pot recomanar que altres membres de la família es facin aquesta prova genètica. Això ajudarà a avaluar el seu risc de desenvolupar la malaltia o de tenir un fill amb la malaltia en el futur.

És possible saber si es té aquesta malaltia abans que apareguin els símptomes?

Sí, pots. Si un dels teus pares o germans té la malaltia de Huntington, tens un risc més gran de desenvolupar-la també. Les proves genètiques predictives et poden dir si tens la mutació genètica que causa la malaltia de Huntington abans que apareguin els símptomes .

Les persones reaccionen de manera diferent a aquesta informació. Saber que tens el gen et pot ajudar a planificar la teva família i a prendre decisions financeres. Tanmateix, també pot ser emocionalment difícil, sobretot perquè la malaltia no es pot prevenir. Per tant, és important que parlis amb el teu assessor genètic si és millor que et facis la prova abans que apareguin els símptomes.

Quins són els tractaments per a la malaltia de Huntington?

L'objectiu principal del tractament de la malaltia de Huntington és fer que us sentiu el més còmode possible. Actualment no hi ha cap cura que pugui aturar la malaltia, retardar l'aparició dels símptomes o prevenir-la. Com que la malaltia afecta la vostra salut física, mental i emocional, és possible que necessiteu diversos tractaments. Aquests inclouen:

• Fisioteràpia o Teràpia Ocupacional.
• Logopèdia.
• Assessorament.
• Medicaments.

Quins medicaments es donen per controlar els símptomes?

El vostre metge us pot receptar diferents medicaments segons els vostres símptomes.

Els medicaments que es recepten habitualment per controlar la corea (sacsejades) són:

• `Tetrabenazina`
• `Deutetrabenazina`
• `Haloperidol`

Per controlar els símptomes emocionals (com ara els canvis d'humor i la depressió), el metge pot receptar medicaments com ara:

• Antidepressius: per exemple, fluoxetina i sertralina.
• Medicaments antipsicòtics: per exemple, risperidona i olanzapina.
• Medicaments estabilitzadors de l'estat d'ànim: per exemple, liti.

Important: Tots aquests medicaments poden causar alguns efectes secundaris. Per exemple, podeu experimentar dolor muscular després de la fisioteràpia o podeu experimentar fatiga o pressió arterial baixa pels medicaments per a la corea. El vostre metge us explicarà tot això abans de començar el tractament, perquè pugueu prendre una decisió informada.

Quin és l'equip mèdic que t'ajudarà?

L'equip mèdic que t'ajuda a afrontar aquesta malaltia pot incloure especialistes com ara:

• Un metge especialitzat en el cervell i els nervis (neuròleg).
• Un psiquiatre.
• Assessor/a genètic/a.
• Un fisioterapeuta.
• Terapeuta ocupacional.
• Un logopeda.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament d'aquesta malaltia?

Actualment no hi ha cap manera de prevenir o reduir el risc de desenvolupar la malaltia de Huntington. Tanmateix, si teniu previst formar una família, parleu amb un assessor genètic i informeu-vos sobre les proves genètiques. Això us pot ajudar a entendre el vostre risc de tenir un fill amb la malaltia genètica. Ara és possible utilitzar la FIV (fecundació in vitro) amb proves genètiques per evitar que els futurs fills heretin la malaltia de Huntington.

Com empitjora la malaltia de Huntington amb el temps? (Etapes de la malaltia)

La malaltia de Huntington és una afecció que empitjora gradualment amb el temps. Tot i que això pot variar de persona a persona, normalment passa per les etapes següents:

• Fase inicial: Els símptomes són lleus. Pots sentir-te una mica inquiet, maldestre, tenir dificultats per pensar en coses complexes i pots tenir moviments petits i incontrolats. Però normalment pots dur a terme activitats diàries.
• Etapa mitjana:Els canvis físics i mentals poden fer que sigui molt difícil treballar, conduir i fer les tasques domèstiques. Empassar pot ser difícil, per la qual cosa parlar i menjar pot ser un repte, però no impossible. Hi ha un risc més gran de caure a causa de la pèrdua d'equilibri. Encara es poden realitzar tasques personals com banyar-se i vestir-se.
• Fase final: És molt difícil dur a terme les tasques diàries pel teu compte. Moltes persones no poden ni tan sols aixecar-se del llit sense ajuda. En aquesta etapa, necessiten atenció les 24 hores del dia per menjar, banyar-se i tenir cura de la seva salut.

Hi ha una cura completa per a això?

Actualment no hi ha cura per a la malaltia de Huntington. No obstant això, s'estan duent a terme assajos clínics ( proves en humans) per obtenir més informació sobre la malaltia i veure com poden ajudar els nous tractaments.

Quant de temps es pot viure normalment amb aquesta malaltia?

L'esperança de vida mitjana després de ser diagnosticat amb la malaltia de Huntington és d'entre 10 i 30 anys .

La malaltia de Huntington és mortal?

La malaltia de Huntington no és directament mortal. Tanmateix, amb el temps, la malaltia pot dificultar la realització de les activitats diàries. La rapidesa amb què empitjora varia de persona a persona. Tanmateix, les complicacions de la malaltia, com ara la pneumònia o les lesions per caigudes, poden provocar la mort.

Com puc viure bé amb aquesta condició? (Autocura)

Fins i tot quan la malaltia de Huntington és greu, hi ha coses que podeu fer per mantenir la millor qualitat de vida possible. Aquí teniu alguns suggeriments:

• Fes exercici regularment: Els estudis han demostrat que l'exercici et fa sentir millor en general.
• Seguiu una dieta saludable: El vostre metge us pot recomanar alguns canvis a la vostra dieta. Els moviments incontrolats poden cremar fins a 5.000 calories al dia. Per tant, una dieta equilibrada és important.
• Beveu molta aigua: Quan teniu dificultat per empassar aliments, hi ha risc de deshidratació. Per tant, els metges aconsellen mantenir-se hidratat.
• Troba un grup de suport: Pregunta al teu metge sobre els recursos comunitaris on pots connectar amb altres persones com tu.
• Investiga serveis d'atenció: En algun moment, és possible que necessitis serveis d'atenció domiciliària o en una residència geriàtrica. Tingues-ho en compte amb antelació.
• Designeu un assessor de confiança: A mesura que la malaltia progressa, és possible que hàgiu de delegar responsabilitats financeres i de presa de decisions a algú altre. Aquesta és una decisió difícil però important. Organitzeu les vostres expectatives abans que els vostres símptomes dificultin la presa de decisions.

Recordeu que, tot i que la malaltia de Huntington no es pot prevenir, podeu planificar-la. Els símptomes poden trigar anys a empitjorar. Durant aquest temps, teniu temps de trobar metges de confiança i obtenir el suport que necessiteu per al futur. Si vosaltres o algú de la vostra família teniu la malaltia de Huntington, parleu amb un assessor genètic sobre el que heu de saber.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

Pots fer preguntes al metge com ara:

• Com serà el meu estat de salut en el futur? (Pronòstic)
• Quins tractaments recomaneu?
• Quins són els possibles efectes secundaris del tractament?
• Com puc evitar complicacions?
• Com m'he de preparar per a la fase final de la malaltia de Huntington?
• Recomanaries que la resta de la meva família també es fes proves genètiques?

La malaltia de Huntington pot dificultar la cura de si mateix amb el pas del temps. Pot ser aclaparador saber que tu o algú que estimes té la malaltia. Tanmateix, com que els símptomes poden trigar anys a desenvolupar-se, tens temps per preparar-te per a l'atenció i el suport a temps complet. Tot i que potser hauràs de prendre decisions importants a llarg termini sobre la teva salut, no t'hauries de precipitar a prendre aquestes decisions que afectaran el teu futur.

Pot ser fàcil perdre l'esperança quan t'adones de com aquesta malaltia t'afectarà en el futur. Però no estàs sol. Molta gent troba consol parlant amb un assessor de salut mental o unint-se a un grup de suport. I la recerca continua per aprendre més sobre les opcions de tractament que poden ajudar a millorar la teva qualitat de vida.

Missatge per emportar:

D'acord, doncs, a partir del que hem parlat, hi ha algunes coses que sens dubte hauries de recordar :

• La malaltia de Huntington és una malaltia genètica que danya les cèl·lules cerebrals.
• Això provoca moviments incontrolats (corea) i canvis mentals .
• Tot i que no hi ha una cura completa per a això, hi ha tractaments per controlar els símptomes i augmentar el confort.
• Si vostè o algú de la seva família sospita que té aquesta malaltia, és molt important que demani consell mèdic i assessorament genètic.
• Tot i que viure amb aquesta malaltia pot ser difícil, amb una planificació, suport i conscienciació adequats, pots afrontar-la amb més força. La recerca de nous tractaments està en curs, així que mantén l'esperança.

Si voleu saber-ne més, no dubteu a preguntar-ho a un metge. Mantingueu-vos sans!