Esteu preocupats pel desenvolupament del vostre fill? Aprenguem sobre l'(acondroplàsia)!

Creus que el teu petit és una mica més baix que altres nens? O has notat que les extremitats del teu fill són una mica més curtes? De vegades és normal sentir una mica de por quan veus coses així. Avui parlarem d'una malaltia genètica anomenada "(acondroplàsia)", que afecta el creixement dels nens. És molt important estar ben informat sobre això.

Què és l'acondroplàsia? Entenem-ho de manera senzilla!

D'acord, ara vegem què és aquesta "(acondroplàsia)". Penseu-hi, durant el temps que un nadó és a l'úter, la major part del temps l'esquelet d'un nadó està format per un teixit tou anomenat cartílag . Només llavors aquest cartílag es converteix gradualment en os fort, és a dir, ossos. En el cas de l'"(acondroplàsia)", el que passa és que aquest teixit cartilaginós dels braços i les cames del vostre nadó no es converteix correctament en os. En poques paraules, hi ha un petit problema en el procés de convertir el cartílag en os.

Aquesta és una afecció genètica , un trastorn genètic. Això fa principalment que la longitud dels braços i les cames del nen disminueixi. Concretament, la part superior dels braços (braços) i la part superior de les cames (cuixes) es tornen més curtes que les parts inferiors de les mateixes extremitats. Els metges anomenen això "(escurçament rizomèlic)". És per això que també anomenem aquesta afecció "nanisme de les extremitats curtes".

Quina diferència hi ha entre `(Acondroplàsia)` i `(Displàsia esquelètica)` (nanisme)?

Potser heu sentit a parlar del terme "(Displàsia esquelètica)". Algunes persones també l'anomenen "nanisme". La "(Displàsia esquelètica)" és realment un gran paraigua. Abasta centenars d'afeccions diferents que afecten el desenvolupament dels ossos i el cartílag. Per tant, l'"(Acondroplàsia)" és un dels tipus més comuns de "(Displàsia esquelètica)" . En l'"(Acondroplàsia)", el creixement ossi es concentra específicament en els braços i les cames. Ho heu entès?

Aquesta afecció s'anomena "acondroplàsia" hereditària?

Aquest és un problema que tenen molts pares.

• La bona notícia és que en la majoria dels casos (al voltant del 80%) l'acondroplàsia no és hereditària. Fins i tot els pares d'alçada normal i sense altres problemes poden tenir un fill amb aquesta afecció. Això és causat per un nou canvi en el gen del nen. Els metges anomenen això "mutació de novo". És molt poc probable que aquests pares tornin a tenir un fill amb aquesta afecció.
• Tanmateix, si un dels pares té la malaltia "(acondroplàsia), el fill té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia. Això s'anomena herència "(autosòmica dominant)". Això significa que el gen malalt es pot veure afectat encara que només un dels pares el tingui.
• Si tots dos pares tenen acondroplàsia, la situació és una mica més complicada. Aleshores, hi ha un 25% de probabilitats que el nen tingui una afecció més greu anomenada acondroplàsia homozigòtica. Aquesta afecció greu pot causar que el nen neixi mort o mori poc després del naixement.

El més important és demanar consell genètic si teniu cap dubte sobre aquesta afecció. D'aquesta manera podreu conèixer els detalls exactes.

Quantes persones estan afectades per aquesta afecció (acondroplàsia)?

Aquesta no és una afecció gaire comuna. A grans trets, aquesta afecció afecta entre un de cada 15.000 i un de cada 40.000 nens nascuts a tot el món .

Com afecta l'acondroplàsia al cos d'un nen?

Els nadons amb aquesta afecció poden tenir certa debilitat muscular (hipotonia) en néixer. Això pot causar retards en el desenvolupament de les habilitats motores com ara gatejar, seure i caminar. Això és normal, però és una cosa que cal tenir en compte.

A més, aquests nens tenen un risc més gran de compressió de la medul·la espinal i bloquejos de les vies respiratòries superiors durant la infància, cosa que pot provocar diversos problemes de salut.

Altres coses que es veuen habitualment són:

• Dificultat per respirar.
• Infeccions d'oïda freqüents.
• Tenir una major tendència a patir obesitat.

Per tant, és molt important que tots els nens amb "(acondroplàsia)" siguin examinats regularment sota la supervisió estricta d'un metge. Només així es poden identificar els possibles símptomes precoçment i tractar-los o prevenir-los.

Què causa l'acondroplàsia?

La causa principal d'aquesta afecció és una mutació genètica . El nostre cos té un "receptor" especial que ajuda a convertir el cartílag en os durant l'etapa embrionària. Una mutació en el gen anomenat "FGFR3" que controla aquest "receptor" és la causa principal de l'acondroplàsia. En poques paraules, el senyal que converteix el cartílag en os no es transmet correctament.

Quins són els símptomes de l'acondroplàsia?

Hi ha diverses característiques comunes que s'observen en nens amb aquesta condició:

• Escurçament dels ossos dels braços i les cames (especialment les cuixes i la part superior dels braços).
• Els braços i les cames són més curts del normal.
• Pot haver-hi un gran espai entre el dit mig (dit tercer) i el dit anular (dit quart) (també conegut com a "mà trident").
• L'alçada màxima mitjana en l'edat adulta és d'uns 122 centímetres (4 peus) .
• El cap és més gran del normal (macrocefàlia).
• El front sobresurt cap endavant ("protuberància frontal").
• La base del nas és plana (hipoplàsia del mig facial).
• Retards en el desenvolupament en la infància (per exemple, seure, gatejar, caminar pot ser més tard que altres nens).

Quins són els efectes a llarg termini de l'acondroplàsia?

Quan es viu amb aquesta condició, hi pot haver alguns efectes a llarg termini. És important ser-ne conscients:

• Mal d'esquena i de cames.
• Dificultats respiratòries, especialment pauses en la respiració durant el son ("apnea").
• Obesitat.
• Infeccions d'oïda freqüents.
• Curvatura de la columna vertebral (estenosi espinal o cifosi).
• Doblegar les cames cap a dins o cap a fora com un arc ("cames arquejades").
• De vegades hi ha una acumulació de líquid addicional al voltant del cervell (hidrocefàlia).
• Apnea obstructiva del son (trastorn respiratori causat per l'obstrucció de les vies respiratòries durant el son).

No totes aquestes coses passen a tothom, però és important ser-ne conscients i demanar consell mèdic si cal.

Amb quina antelació es pot detectar l'acondroplàsia?

Sovint, les ecografies realitzades mentre el nadó encara és a l'úter poden fer sospites sobre la malaltia "(acondroplàsia). És a dir, els metges sospiten això si, cap al final de l'embaràs, les extremitats del nadó semblen més curtes del normal i el cap sembla més gran. Tanmateix, en la majoria dels casos, la malaltia es confirma definitivament mitjançant proves realitzades després del naixement del nadó.

Com es diagnostica l'acondroplàsia?

Els metges utilitzen diverses proves per diagnosticar l'acondroplàsia:

• Exploració física: s'examinen les característiques físiques del nen (com ara extremitats curtes, cap gran).
• Radiografies: Les radiografies s'utilitzen per observar la forma i el desenvolupament dels ossos.
• Proves genètiques: Aquesta prova es fa per confirmar si hi ha una mutació en el gen anomenat "(FGFR3)". Aquest és el mètode més específic.
• Si un o tots dos pares tenen aquesta afecció, també es pot detectar mitjançant proves especials realitzades durant l'embaràs (diagnòstic prenatal).
• De vegades, es poden fer ressonàncies magnètiques (RM) o tomografies computeritzades (TC) per buscar coses com la debilitat muscular o la compressió del nervi espinal.

Quins són els tractaments per a l'acondroplàsia?

Fins ara, no s'ha trobat cap tractament específic que pugui curar completament l'acondroplàsia. Això significa que el canvi genètic que causa aquesta afecció no es pot revertir. Tanmateix, això no vol dir que no es pugui fer res.

L'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i les complicacions que poden sorgir d'aquesta afecció i ajudar el nen a viure una vida el més saludable i còmoda possible.

Els metges controlen el creixement d'un nen des del principi mesurant regularment la seva alçada, pes i circumferència cranial.

Hi ha una cura completa per a l'acondroplàsia?

Com s'ha esmentat anteriorment, actualment no hi ha cura per a l'acondroplàsia. Tanmateix, això no us hauria de desanimar. Moltes persones amb acondroplàsia poden viure vides plenes, saludables i felices.

Com gestionar els símptomes de l'acondroplàsia?

Gestionar els símptomes és el més important aquí. Això significa ser conscient de les possibles complicacions i prendre mesures per prevenir-les. Per exemple:

• Control del pes: Com que l'obesitat pot ser un problema que acompanya aquesta afecció, és molt important desenvolupar hàbits alimentaris saludables i mantenir-se actiu.
• Cirurgia:
• En casos d'acumulació de líquid al voltant del cervell (hidrocefàlia), es pot realitzar una cirurgia anomenada shunt ventriculoperitoneal per reduir la pressió.
• La cirurgia també pot ser necessària en casos en què la compressió nerviosa a la part superior del coll (compressió de la unió craniocervical) pot ser mortal.
• Si teniu infeccions de gola freqüents, és possible que necessiteu cirurgia per extirpar les adenoides i les amigdales.
• Hormones del creixement: Alguns nens reben teràpia amb hormona del creixement. Això pot ajudar a augmentar l'alçada fins a cert punt, però no tothom aconsegueix els mateixos resultats. Hauries de parlar amb el teu metge sobre això.
• Per a dificultats respiratòries (apnea): si teniu problemes per respirar durant el son, us poden recomanar que utilitzeu una màquina anomenada CPAP (pressió positiva contínua en les vies respiratòries).
• Per a infeccions d'oïda: si teniu infeccions d'oïda freqüents, us poden receptar tubs d'oïda o antibiòtics.
• Suport social: És molt important proporcionar al nen el suport psicològic que necessita per afrontar la societat i conviure bé amb els altres.
• Recerca: Actualment s'està investigant nous fàrmacs que poden augmentar una mica més l'alçada.

Puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi acondroplàsia?

L'acondroplàsia sovint és causada per una mutació genètica aleatòria i de nova aparició, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir aquests esdeveniments aleatoris. Això vol dir que no es pot controlar.

Tanmateix, si un dels vostres pares té acondroplàsia, hi ha maneres de reduir el risc que el vostre fill hereti la malaltia. Un exemple és un procediment anomenat proves genètiques preimplantacionals (PGT). Això implica crear un embrió i provar-ne els gens abans d'implantar-lo al ventre de la mare. Podeu demanar més informació al vostre ginecòleg o assessor genètic sobre això.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb `(acondroplàsia)`?

Això és una preocupació important per a molta gent. Afortunadament, la majoria de les persones amb acondroplàsia viuen una vida normal. La seva intel·ligència també és normal. Tot i que hi pot haver alguns retards en el desenvolupament durant la infància, això no afecta la seva intel·ligència.

És cert que l'acondroplàsia pot causar algunes complicacions de salut. Tanmateix, si aquests símptomes es gestionen adequadament, es poden prevenir en gran mesura problemes de salut greus més endavant.

Com puc ajudar el meu fill amb `(acondroplàsia)`?

Els nens diagnosticats amb acondroplàsia tenen tot el potencial per viure vides felices, saludables i plenes. Les coses més importants que podeu fer com a pares són:

1. Tenir cura de les necessitats mèdiques del vostre fill/a: És essencial portar el vostre fill/a a les revisions mèdiques a temps i proporcionar-li el tractament necessari.

2. Crear un entorn amorós i acceptant per a l'infant a casa:

• Reduir les barreres físiques: Feu petits canvis a l'entorn de la llar per facilitar que el vostre fill faci les tasques diàries pel seu compte. Per exemple, col·loqueu un tamboret a prop de la pica o del vàter, o poseu interruptors de llum i poms de portes a l'abast del vostre fill. Això augmentarà la independència del vostre fill.
• Donar suport psicològic i educatiu: Un infant pot ser assetjat per altres persones, ja sigui a l'escola o en altres llocs. Cal prevenir aquestes situacions, fomentar la confiança de l'infant i proporcionar-li el suport educatiu que necessiti.
• Connectar-se amb grups i organitzacions comunitàries per a persones amb nanisme: Tu i el teu fill podeu obtenir molta informació, experiència i suport d'aquests llocs.

Quan hauria de veure el meu metge?

La millor manera de prevenir o reduir els molts símptomes que acompanyen l'acondroplàsia és assistir a revisions mèdiques periòdiques des de ben petits.

Si observeu aquestes coses en el vostre fill, consulteu immediatament un metge:

• Si, durant la infància, l'alçada del nen no augmenta en proporció a la seva edat , o si triga a superar fites físiques com ara seure, gatejar i caminar ("retards del desenvolupament").
• Si el vostre fill té dificultat per respirar , infeccions d'oïda freqüents , mal d'esquena i de cames o si creieu que té risc de patir obesitat .

Recordeu que és molt important tenir una perspectiva positiva a l'hora de tenir cura dels problemes de salut del vostre fill. Tractar el vostre fill d'una manera adequada a la seva edat, sense marginar-lo ni fixar-se en la seva alçada, ajuda molt a construir la seva autoestima.

Finalment, missatge per emportar-se

Tot i que l'acondroplàsia és una condició genètica, no posa en perill la vida.

• És molt important estar adequadament informat sobre aquesta situació.
• És essencial proporcionar al nen el tractament i el suport mèdics necessaris.
• Moltes complicacions es poden prevenir identificant i controlant els símptomes en una fase precoç.
• Creant un entorn amorós, de suport i acceptació per als infants a casa i a la societat, poden viure vides felices i plenes.
• Recorda que no estàs sol. Busca el suport de metges, assessors i pares de nens amb aquesta condició.

És normal sentir-se trist i espantat quan sàpigues que el teu fill té acondroplàsia. Tanmateix, amb la informació i el suport adequats, tu i el teu fill podeu navegar per aquest camí amb èxit.

` Acondroplàsia, nanisme, displasia esquelètica, malalties genètiques, desenvolupament ossi, gen FGFR3, desenvolupament infantil, hipotonia, hidrocefàlia, apnea del son