Tens alguna malaltia estranya que no pots entendre? Podria ser porfíria hepàtica aguda!

Sents que tens un mal de panxa inimaginable, de vegades amb pesadesa i entumiment a les extremitats? Potser fins i tot els metges no aconsegueixen esbrinar què és. Un d'aquests símptomes estranys i aparentment no relacionats dels quals parlarem avui és la porfíria hepàtica aguda (PAA). No et preocupis, això és una mica complicat, però entenem-ho de manera senzilla.

Què és exactament la porfíria hepàtica aguda (PAA)?

En poques paraules, l'AHP és una malaltia genètica molt rara. Comença al fetge . Però també afecta el sistema nerviós i causa símptomes a tot el cos. Pensa-hi, hi ha una cosa anomenada hemo, que forma part de l'hemoglobina de la sang. El nostre cos necessita diversos enzims per produir aquest hemo. Una persona amb AHP té una deficiència, o manca, d'alguns dels enzims necessaris per produir aquest hemo.

Què passa quan això passa? Sobren algunes de les substàncies químiques que s'haurien d'haver utilitzat per fabricar l'hemo. Anomenem aquestes restes precursors de porfirines . Quan s'acumulen, són tòxiques per al cos. En l'AHP, aquestes toxines primer s'acumulen al fetge. Després, quan entren a la sang i interactuen amb els nervis, comencen a aparèixer els símptomes. Ho entens?

Hi ha diferents tipus d'AHP?

Sí, hi ha quatre tipus principals d'AHP. Aquests quatre tipus es divideixen en els tipus d'enzims que he esmentat abans, depenent de quin enzim és deficient. Cada tipus rep el nom de la part anomenada "hepàtica" perquè comença al fetge, i la part anomenada "aguda" perquè els símptomes apareixen sobtadament. En ordre del tipus més comú al menys comú, aquests són els tipus:

1. Porfíria intermitent aguda (PAI): Aquesta és la més comuna. Una mutació en el gen HMBS causa una deficiència en l'enzim hidroximetilbilà sintasa (HMBS) (també coneguda com a porfobilinogen desaminasa (PBGD)). Pot ser una mutació genètica de nova aparició o es pot heretar com un tret autosòmic dominant (és a dir, la malaltia es pot produir fins i tot si només un dels pares hereta el gen).

2. Porfíria variegada (VP): Una mutació en el gen PPOX causa una deficiència en l'enzim protoporfirinogen oxidasa (PPO o PPOX). Això també es pot heretar com a autosòmica dominant o autosòmica recessiva.

3. Coproporfíria hereditària (HCP): una mutació en el gen "CPOX" provoca una deficiència de l'enzim "coproporfirinogen oxidasa (CPOX"). Això també es pot heretar com a autosòmica dominant o autosòmica recessiva.

4. Porfíria per deficiència d'ALAD (Porfíria per deficiència d'ALAD - ADP):Una mutació en el gen "ALAD" causa una deficiència en l'enzim "delta-aminolevulínic acid deshidratasa (ALAD). S'hereta de manera "autosòmica recessiva" (és a dir, la malaltia només es pot produir si tots dos pares hereten el gen).

Com m'afecta l'AHP?

Això és sorprenent, perquè l'AHP no afecta tothom per igual. Algunes persones tenen la mutació genètica que la provoca, però mai desenvolupen cap símptoma . D'altres poden tenir "atacs" de símptomes que només es produeixen una o dues vegades a la vida. Però algunes persones tenen aquests atacs amb freqüència i d'altres els tenen de manera crònica , és a dir, continuen tenint símptomes que afecten la seva vida diària. De vegades, un atac pot ser tan greu que pot ser necessari traslladar-lo a urgències de l'hospital. Pot experimentar dolor nerviós intens, canvis a la pell i símptomes relacionats amb el sistema nerviós.

Qui té més probabilitats d'aconseguir això?

L'AHP pot afectar persones de qualsevol raça o color. Es pot heretar d'un o ambdós pares que tenen la mutació genètica. Sorprenentment, moltes persones no desenvolupen símptomes . Perquè es desenvolupin símptomes, la mutació genètica per si sola no és suficient. També hi ha d'haver diversos altres "desencadenants" .

Quins són aquests factors desencadenants?

• Canvis hormonals (especialment durant la pubertat, l'embaràs i el cicle menstrual)
• Alguns medicaments
• Consum d'alcohol
• Fumar
• Estrès sever
• Control estricte de la dieta (especialment restricció calòrica)

També cal destacar que el 80% de les persones que desenvolupen símptomes són dones en edat fèrtil .

Què tan comú és l'AHP?

És difícil dir-ho amb certesa, perquè aquesta malaltia sovint no es diagnostica correctament. A tot el món, s'estima que unes 5 de cada 100.000 persones la poden tenir. Dels tipus esmentats anteriorment, la "Porfíria Intermitent Aguda (PAA)" és el tipus que només es veu en el 80% dels casos notificats. La "Porfíria per Deficiència d'ALAD (PAD)" és el tipus menys comú, amb només 9 casos notificats a tot el món. Imagineu-vos, només una de cada 10 persones amb la mutació genètica relacionada amb la PAH desenvoluparà símptomes.

Quins són els símptomes de l'AHP?

Els símptomes de l'AHP són molt estranys. Poden ser difícils d'entendre per als pacients i els metges, perquè els símptomes poden aparèixer de sobte, ser greus i semblar no relacionats entre si.

Aquí teniu algunes d'aquestes característiques:

Dolor nerviós

Aquest dolor pot aparèixer en diversos llocs del cos:

• Dolor abdominal intens : aquest és el primer símptoma que presenta la majoria de la gent.
• Dolor al pit
• Mal d'esquena
• Dolor a les mans i els peus

Problemes del sistema digestiu

Com que els nervis es veuen afectats, també poden aparèixer problemes amb el sistema digestiu:

• Nàusees i vòmits
• Indigestió
• Restrenyiment
• Diarrea

Símptomes del sistema nerviós central

Aquests estan directament relacionats amb el cervell i la ment:

• Ansietat
• Insomni
• Depressió
• Deliri
• Al·lucinacions: veure o sentir coses que en realitat no hi són
• Estat epilèptic/convulsió ('Convulsió')

Símptomes del sistema nerviós perifèric

Aquests estan connectats a nervis d'altres parts del cos:

• Debilitat muscular
• Entumiment i formigueig a les extremitats
• Fatiga
• Pèrdua sensorial
• Paràlisi muscular
• Paràlisi respiratòria: és molt perillosa i pot causar dificultat per respirar.

Símptomes del sistema nerviós autònom

Aquestes són coses que passen espontàniament, coses sobre les quals no tenim cap control:

• Palpitacions cardíaques
• Pressió arterial alta

Símptomes cutanis (especialment en la "porfíria variegada" i la "coproporfíria hereditària")

Les persones amb aquests dos tipus poden experimentar problemes de pell quan s'exposen al sol :

• Sensibilitat a la llum solar
• Erupció amb butllofes
• Decoloració de la pell (pigmentació)
• Cicatriu

El més important és que quan es té porfíria, l' orina pot canviar de color . Quan aquests precursors de la porfirina que he esmentat s'acumulen al cos i s'excreten a l'orina, l'orina pot adquirir un color vermellós-porpra . La paraula "porfíria" prové de la paraula grega "porphura", que significa "porpra". Les porfirines dels nostres glòbuls vermells són les que donen el color vermell a la sang.

Què és un atac AHP?

Per a moltes persones amb símptomes de AHP, aquests es presenten en forma d'"atacs" ocasionals. Algunes persones els experimenten amb més freqüència, d'altres amb menys freqüència. Algunes persones els experimenten amb més gravetat, mentre que d'altres no. Normalment, aquests atacs duren uns quants dies i després augmenten i disminueixen gradualment. Si teniu símptomes greus i espantosos, heu d'anar a l'hospital. Com he dit, coses com la paràlisi respiratòria, que dificulta la respiració, són afeccions que requereixen atenció mèdica d'emergència.

El símptoma més comú d'un atac d'AHP és un dolor d'estómac intens i inexplicable.Més del 90% de les persones amb AHP van al metge a causa d'aquest dolor d'estómac. Tanmateix, com que hi ha moltes causes de dolor d'estómac, i com que ni una radiografia ni una tomografia computada poden trobar la causa d'aquest dolor (perquè és dolor nerviós), és molt difícil de diagnosticar. Com que aquest dolor d'estómac s'acompanya de coses com nàusees, vòmits i restrenyiment, els metges poden pensar que és una malaltia digestiva. Si també teniu problemes mentals i sensorials, també poden pensar que és una malaltia neurològica. Quan aquests símptomes aparentment no relacionats es combinen, cal consultar un metge que en sàpiga per reconèixer que pot ser porfíria.

Quins símptomes crònics pot causar l'AHP?

Les persones amb una malaltia més lleu (menys deficiència enzimàtica) rarament experimenten símptomes crònics. És possible que només tinguin un o dos atacs al llarg de la seva vida. Si identifiquen els seus desencadenants, els poden evitar. Tanmateix, algunes persones tenen atacs freqüents i alguns símptomes són tan freqüents que es poden considerar crònics. Aquests símptomes inclouen:

• Dolor
• Cansament
• Nàusees
• Neuropatia ( entumiment, dolor o debilitat a les extremitats)

Quines són les complicacions de l'AHP?

Els símptomes relacionats amb el sistema nerviós central (com ara ansietat, al·lucinacions i convulsions) normalment només es produeixen durant un atac. Tanmateix, els símptomes relacionats amb el sistema nerviós perifèric (com ara debilitat muscular i paràlisi) poden aparèixer amb freqüència, i es poden produir danys permanents després d'un atac greu. L'acumulació d'aquests precursors de porfirines també pot causar danys a llarg termini a certs òrgans. Aquests poden incloure:

• Hipertensió crònica
• Malaltia hepàtica crònica
• Malaltia renal crònica
• Càncer de fetge primari
• Depressió i ansietat

Què causa l'AHP?

La causa principal de l'AHP són les mutacions genètiques . Però, com ja he dit abans, els símptomes no apareixen immediatament després que la mutació genètica estigui present. En la majoria dels casos, els símptomes apareixen per primera vegada durant la pubertat, juntament amb canvis hormonals. A més, certs medicaments, drogues, consum excessiu d'alcohol, restricció calòrica severa i malalties que posen molt estrès al cos també la poden desencadenar.

El que tots aquests desencadenants tenen en comú és que estimulen el procés de producció de l'hemo al fetge. Tanmateix, al fetge d'una persona amb AHP, els subproductes de la producció de l'hemo (com ara els precursors de la porfirina) no es metabolitzen correctament, és a dir, no s'utilitzen. Per tant, aquests precursors de porfirina sobrants s'acumulen al fetge. Només quan s'acumulen fins a un cert nivell comencen a afectar el sistema nerviós i a causar símptomes.

Com es diagnostica la AHP? (Diagnòstic)

Per a aquells amb AHPObtenir un diagnòstic correcte pot ser difícil, ja que els símptomes no són exclusius d'aquesta afecció i poden semblar no relacionats. Tanmateix, un metge familiaritzat amb la AHP pot sospitar d'AHP si teniu dolor abdominal juntament amb símptomes del sistema nerviós central i perifèric. La combinació d'aquests tres símptomes es considera la "tríada clàssica" de l'AHP.

Si un metge sospita d'AHP, pot realitzar diverses proves per confirmar-ho.

• Anàlisi d'orina: Això es pot fer ràpidament durant un atac. L'orina pot ser normal quan no teniu un atac, però durant un atac, l'orina mostrarà nivells elevats de precursors de porfirines (PBG i ALA). Aquesta no és una prova que es faci exclusivament per a l'AHP, però és una prova bàsica que pot ajudar els metges a orientar-vos en la direcció correcta.
• Proves genètiques: Aquesta és la millor i més definitiva manera de diagnosticar l'AHP (l'"estàndard d'or") . Tant si teniu símptomes com si no, poden confirmar si teniu una mutació genètica associada amb l'AHP. També us poden dir quin tipus d'AHP teniu i la gravetat de la deficiència enzimàtica. Això implica prendre una mostra de sang o saliva. El vostre hospital local també pot haver d'enviar la mostra a un laboratori especialitzat.

Com es tracta l'AHP?

El tractament per a la pancreatitis aguda (APAH) se centra en la prevenció i el control dels atacs . És possible que hàgiu d'estar hospitalitzat durant un atac. És possible que necessiteu diferents tipus de medicaments per reduir els símptomes. Durant els períodes en què no teniu atacs, és possible que necessiteu altres medicaments per controlar els desencadenants que empitjoren els símptomes. Si vosaltres i el vostre metge treballeu junts per identificar els desencadenants que us afecten més, el vostre tractament serà més eficaç.

Tractament per a un atac greu:

• Injecció d'hemina: En cas d'un atac greu, un metge us pot injectar hemina en una vena. Això ajuda a reduir la quantitat de porfirina a la sang. L'hemina és una substància que s'extreu dels glòbuls vermells i redueix la quantitat de porfirina al cos.
• Alleujament del dolor: durant un atac greu poden ser necessaris analgèsics forts com els opioides.
• Fenotiazines: S'utilitzen per controlar les nàusees i els vòmits intensos.
• Fluids intravenosos i nutrició: Símptomes com ara mal d'estómac, nàusees, vòmits, diarrea i restrenyiment poden fer que el cos perdi calories i aigua durant un atac. L'AHP també pot causar una pèrdua de coses com el sodi i el magnesi. Per tant, es poden administrar líquids que continguin carbohidrats i electròlits per via intravenosa.
• Medicaments per a les convulsions:Al voltant del 20% dels pacients poden requerir tractament per a l'epilèpsia durant un atac.

Opcions de tractament a llarg termini:

• Hemina profilàctica: administrar dosis baixes d'hemina un cop per setmana a persones que tenen atacs freqüents pot prevenir l'acumulació de porfirines.
• Givosiran (GIVLAARI®): Aquest és un tipus de teràpia gènica . Redueix la producció de precursors de porfirines. Ara està aprovat com a injecció mensual per prevenir els símptomes de la pancreatitis atòpica (AHP) en persones que tenen atacs freqüents.
• Teràpia hormonal: si els atacs d'AHP són causats pel cicle menstrual, el metge pot receptar-li medicaments com anàlegs de la GnRH (hormona alliberadora de gonadotropina). Aquests redueixen la producció corporal de les hormones estrogen i progesterona.
• Medicaments per a la hipertensió arterial: Si es desenvolupa hipertensió arterial crònica, caldrà controlar-la amb medicaments específics.
• Trasplantament de fetge: Les persones que pateixen atacs freqüents i potencialment mortals i que no han respost a altres tractaments poden considerar un trasplantament de fetge. Això pot fins i tot curar la malaltia completament.

Es pot prevenir l'AHP?

No és possible prevenir que es produeixi la malaltia. Tanmateix, podeu ajudar a prevenir que es produeixin símptomes evitant els desencadenants . Si mai no heu tingut un atac, el millor és evitar tots els desencadenants possibles. Si heu tingut un atac i heu identificat els desencadenants que el van causar, pot ser suficient evitar només aquests desencadenants específics.

Aquests són alguns dels desencadenants més comuns:

Tipus de medicaments:

• Antihistamínics (alguns medicaments per a refredats i al·lèrgies)
• Sedants
• anticonceptius orals
• Teràpia de reemplaçament hormonal

Ús del material:

• Tabac
• Marihuana
• Alcohol
• Drogues recreatives

Estrès:

• Infeccions
• Cirurgia
• Baixa ingesta de calories (especialment baixa ingesta de carbohidrats) ("privació de calories")
• estrès psicològic

Quin és el futur per a les persones amb AHP? (Pronòstic)

Això varia molt de persona a persona. Moltes persones no desenvolupen mai símptomes . De les que sí que en tenen, la majoria només tenen un o uns quants atacs al llarg de la seva vida. Tot i que els atacs poden ser potencialment mortals, la majoria de la gent es recupera completament amb un tractament mèdic ràpid . Al voltant del 5% de les persones amb AHP tenen símptomes freqüents o crònics. Per a aquestes persones, els medicaments preventius sovint són útils i un trasplantament de fetge es pot considerar com a últim recurs.

Com puc cuidar-me mentre visc amb AHP?

• Eviteu els desencadenants comuns. L'alcohol, el tabac i les drogues haurien d'estar al capdamunt de la vostra llista de coses a evitar. També podeu parlar amb el vostre metge sobre alternatives a alguns dels medicaments que preneu.
• Menja una dieta sana i equilibrada. Evita les dietes extremes i els plans de dieta baixos en carbohidrats. Si estàs en dejuni abans d'una prova mèdica o cirurgia, parla-ne amb el teu metge.
• Feu revisions mèdiques regulars. Fins i tot si no teniu símptomes, el metge us revisarà regularment el fetge, els ronyons i la pressió arterial.

La porfíria hepàtica aguda és una malaltia rara, per la qual cosa la consciència sobre ella entre el públic en general és baixa. Quan un atac es produeix de sobte amb símptomes greus, és molt confús i espantós. Algunes persones passen anys intentant esbrinar què els passa i què poden fer. Si sospiteu que teniu porfíria hepàtica aguda, una prova genètica ho pot confirmar. Un cop ho sàpigueu, us serà de gran ajuda per prevenir els atacs i controlar-los.

Les coses més importants que has de saber (missatge per emportar)

D'acord, permeteu-me que us resumeixi algunes de les coses que heu de recordar del que hem parlat:

• L'AHP és una malaltia genètica rara que comença al fetge i afecta el sistema nerviós .
• Això es deu a una deficiència d'enzims necessaris en el procés de producció d'hemo , que fa que s'acumulin substàncies tòxiques anomenades precursors de porfirines al cos.
• Els símptomes poden ser variats, des de dolor estomacal intens no relacionat, dolor nerviós, problemes mentals, problemes de pell i fins i tot canvis en el color de l'orina.
• Fins i tot si la mutació genètica és present, els símptomes rarament apareixen sense desencadenants ( com ara hormones, certs medicaments, alcohol i estrès).
• Les anàlisis d'orina i les proves genètiques són importants per al diagnòstic.
• El més important és controlar i prevenir els atacs mitjançant el tractament. S'utilitza la vacuna "Hemin", analgèsics i alguns medicaments especials. En els casos més greus, un trasplantament de fetge també és una solució.
• Pots conviure bé amb la malaltia evitant els factors desencadenants, portant un estil de vida saludable i fent-te revisions mèdiques periòdiques .

Espero que aquesta informació us sigui útil. Recordeu, si teniu algun d'aquests símptomes, no tingueu por de consultar un metge i parlar-ne.

` Porfíria hepàtica aguda, AHP, fetge, sistema nerviós, malalties genètiques, porfirines, símptomes, tractament