Mal de panxa intens i pèrdua de consciència sense cap motiu... Aprenguem més sobre aquesta malaltia rara? (Porfíria hepàtica aguda)

Imagineu-vos, sense cap raó aparent, que de sobte teniu un mal de panxa insuportable. A més, se us entumeixen les extremitats, sentiu que us desmaiareu i teniu nàusees. Fins i tot després de visitar diversos metges i fer-vos moltes proves, no es pot trobar la causa exacta de la malaltia. Heu tingut aquesta experiència, vosaltres o algú que coneixeu? Potser la causa és una malaltia genètica molt rara de la qual molta gent al nostre país ni tan sols ha sentit a parlar. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties, la porfíria hepàtica aguda o AHP.

En poques paraules, què és la porfíria hepàtica aguda (PAA)?

L'AHP és un trastorn genètic rar que afecta el nostre sistema nerviós i, de vegades, la nostra pell. És tan rar que afecta unes 5 de cada 100.000 persones. Pot causar símptomes sobtats, greus i dolorosos. De vegades, aquests poden ser potencialment mortals.

Per entendre això, parlem una mica sobre la sang del nostre cos. Els nostres glòbuls vermells contenen una proteïna anomenada " hemoglobina ". La seva funció principal és recollir l'oxigen que arriba als pulmons quan respirem i lliurar-lo a tots els altres òrgans i teixits del cos. És com un "servei de lliurament" que transporta oxigen.

Hi ha un altre component essencial per fabricar aquesta proteïna anomenat "hemoglobina", i l'anomenem "hemo" .

El que passa al cos d'una persona amb la malaltia AHP és una disminució o pèrdua d'un enzim que es necessita en algun moment del procés de producció d'aquest component anomenat "hemo". És com quan es cuina un plat, si falta un ingredient, el plat no es pot preparar correctament.

La deficiència d'aquest enzim es produeix principalment al fetge . També l'anomenem "hepàtic". És per això que aquesta malaltia s'ha anomenat " porfíria hepàtica aguda".

Ara, què passa quan no podem produir "(Heme)"? Les matèries primeres que s'han utilitzat per a això, és a dir, el "(Porfobilinogen - PBG)" i l'"(Àcid aminolevulínic - ALA)", comencen a acumular-se al fetge. Aquestes toxines s'acumulen a la sang i viatgen per tot el cos, danyant especialment el nostre sistema nerviós. És a causa d'aquest dany nerviós que sorgeixen símptomes com dolor intens , entumiment i nàusees .

Quins són els principals tipus de malaltia AHP?

Hi ha quatre tipus principals d'AHP. Cada tipus és causat per una deficiència en un enzim diferent en el procés de producció d'"(hemo)". Però tots quatre afecten principalment el fetge i el sistema nerviós.

Porfíria intermitent aguda (PIA)

Aquest és el tipus que afecta el 80% dels pacients amb AHP, és a dir, la majoria. En aquest cas, hi ha una deficiència de l'enzim "(Hidroximetilbilà sintasa - HMBS)". La raó d'això és un canvi en el gen "(HMBS)". En medicina, això s'anomena gen "(mutació)" . De vegades, això es pot heretar de pares a fills. O de vegades pot aparèixer aleatòriament en una persona sense antecedents familiars.

Com se senten els símptomes de l'AHP?

No totes les persones amb AHP tenen els mateixos símptomes. Algunes persones poden no tenir cap símptoma al llarg de la seva vida. Però algunes persones poden tenir atacs freqüents i greus. És important reconèixer aquests símptomes.

Quins són els desencadenants que empitjoren la malaltia?

Una persona amb AHP pot viure una vida normal. Tanmateix, certes coses poden desencadenar la malaltia. És molt important ser-ne conscients.

• Alguns medicaments: Especialment certs medicaments com els antibiòtics que contenen `(Barbitúrics)` i `(Sulfa)`. Si teniu AHP, és essencial que parleu amb el vostre metge abans de prendre qualsevol medicament.
• Consum d'alcohol: L'alcohol és la principal causa d'agreujament d'aquesta malaltia.
• Dietes estrictes o dejuni: Seguir una dieta baixa en calories i hidrats de carboni (midó) pot empitjorar la malaltia.
• Canvis hormonals: canvis en els nivells hormonals, especialment en les dones, associats amb el seu cicle menstrual.
• Estrès i infeccions: Qualsevol tipus d'estrès al cos, fins i tot una afecció infecciosa com la febre o un refredat, pot agreujar la malaltia.

Quan hauries de veure un metge?

Si teniu aquests símptomes, no els descarteu com a normals. És molt important que consulteu un metge, especialment en els casos següents:

• Si teniu un dolor d'estómac intens i recurrent inexplicable.
• Si es produeixen alhora símptomes neurològics com ara entumiment i debilitat.
• Si saps que algú de la teva família té la malaltia `(Porfíria)`.
• Si observeu que la vostra orina es torna d'un color vermell fosc/marró.

Si experimenteu símptomes greus, com ara dolor insuportable, dificultat per respirar, confusió mental o pèrdua d'extremitats, aneu immediatament a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTU) d'un hospital.

Hi ha algun tractament per a l'AHP?

Com que es tracta d'una malaltia genètica, encara no hi ha cura. No obstant això, hi ha tractaments molt eficaços per controlar i prevenir les exacerbacions de la malaltia.

En casos greus, cal hospitalització i tractament.

• El més important és identificar el desencadenant que va causar l'esclat de la malaltia i aturar-la.
• Es donen analgèsics forts per controlar el dolor intens.
• Es donen medicaments per controlar les nàusees i els vòmits.
• En administrar glucosa (sucre) al cos, és a dir, glucosa amb solució salina a través d'una vena, es pot reduir la producció de toxines al fetge.
• Com a tractament específic , les injeccions d'"(heme)" es fan amb "(infusions d'hemina)". Això es fa administrant "(heme)" externament, enviant un senyal al fetge que diu: "Tens "(heme)", no cal que en produeixis més" i aturant la producció de toxines.
• A part d'això, ara hi ha fàrmacs moderns produïts mitjançant tecnologia genètica per evitar que la malaltia es repeteixi en aquells que tenen exacerbacions freqüents.

El metge que t'examini determinarà el tractament més adequat per a tu.

AHP, Porfíria hepàtica aguda, Porfíria, Mal de panxa, Malalties neurològiques, Malalties genètiques, Hemo, Hemoglobina, Porfirina, Malalties rares