Aprenguem sobre l'amiloïdosi per transtiretina (ATTR-CM), que afecta silenciosament el cor.

De vegades sents que hi ha alguna cosa estranya o diferent al teu cor? Potser no és un gran problema, però pot ser un petit problema si no es detecta correctament. Avui parlarem d'una afecció cardíaca que és una mica complicada, però que val la pena que tothom conegui. Es tracta de l'amiloïdosi per transtiretina o, com l'anomenen els metges, "(ATTR-CM)".

Què és l'amiloïdosi per transtiretina (ATTR-CM)?

En poques paraules, "(ATTR-CM)" és una afecció que afecta el cor, que està relacionada amb una proteïna del nostre cos. Expliquem-ho una mica més, d'acord?

Què és la transtiretina (TTR)?

La transtiretina, o "(TTR)", és una proteïna especial que es troba a la sang i que es produeix principalment al fetge. Funciona com un servei de missatgeria dins del cos. És aquesta proteïna "(TTR)" la que transporta la vitamina A (també coneguda com a retinol) i l'hormona tiroxina, produïda per la glàndula tiroide, a les diferents parts del cos on es necessiten.

Què és l'amiloïdosi?

L'amiloïdosi és l'acumulació de proteïnes amb formes anormals en diversos òrgans del nostre cos. Imagineu-vos-ho com una pila de coses inútils a casa nostra. Quan les proteïnes es dipositen d'aquesta manera al cor, ho anomenem amiloïdosi cardíaca.

Aquestes proteïnes anormals, com petites boles de fil, formen estructures fibroses anomenades "fibril·les" . Aquestes "fibril·les" acaben al cor, especialment al ventricle esquerre, la cambra principal que bomba sang a tot el cos. Això fa que el cor s'espesseixi i s'endureixi gradualment. En lloc de ser una pilota de goma tova, esdevé com una pilota dura i rocosa. Això dificulta que el cor es contregui correctament i bombegi sang.

Què és la cardiomiopatia (MC)?

Quan el cor es torna rígid i rígid, el múscul cardíac emmalalteix. Això és el que mèdicament anomenem cardiomiopatia (CM). En poques paraules, el múscul cardíac es debilita. Això fa que el cor no pugui bombar prou sang al cos. Això sovint condueix a una afecció greu anomenada insuficiència cardíaca.

Recordeu que, a més d'aquesta afecció anomenada "(ATTR-CM)", també hi ha un tipus d'amiloïdosi causada per una altra proteïna anomenada "(cadena lleugera)". S'anomena "amiloïdosi (AL)". És una malaltia diferent de l'"(ATTR-CM)" de la qual parlem avui.

Aquesta afecció (ATTR-CM) també es coneix amb altres noms. Per exemple, podeu sentir-la anomenar amiloïdosi cardíaca, amiloïdosi ATTR o amiloïdosi cardíaca per transtiretina pels metges o en altres llocs.

Quins són els principals tipus d'`(ATTR-CM)`?

Hi ha dos tipus principals d'aquesta malaltia "(ATTR-CM)".

1.ATTR-CM familiar/hereditaria:

Aquest és un tipus. En poques paraules, es transmet de generació en generació . Aquest tipus és causat per un canvi en els nostres gens, una mutació genètica. Anomenem ATTR-CM familiar o hereditària. En aquesta condició, la proteïna anormal es pot dipositar no només al cor, sinó també al sistema nerviós i, de vegades, als ronyons. Hi ha diferents mutacions genètiques que afecten això entre els diferents grups ètnics del món.

2. ATTR-CM de tipus salvatge:

L'altre tipus és l'ATTR-CM de tipus salvatge. No s'ha trobat cap causa genètica específica per a això. Es produeix espontàniament, sense cap causa clara. Aquest tipus també afecta principalment el cor i el sistema nerviós.

Amb quina freqüència és aquesta malaltia `(ATTR-CM)`?

Si he de ser sincer, ni tan sols els experts mèdics poden dir exactament quantes persones tenen aquesta malaltia "(ATTR-CM)". Tanmateix, es creu que aquesta malaltia pot ser més freqüent a la societat del que es pensa actualment . En molts casos, aquesta malaltia no es diagnostica correctament, és a dir, està "(infradiagnosticada)".

La variant genètica pot afectar alguns grups ètnics més que d'altres. Per exemple, aquesta mutació genètica es veu més en persones negres als Estats Units. Tanmateix, l'important és que no tothom que té la mutació desenvoluparà la malaltia.

Quines són les causes de `(ATTR-CM)`?

La causa principal de l'ATTR-CM familiar és un defecte o un canvi en el gen que produeix la proteïna TTR de la qual hem parlat abans. Molt rarament, algú pot desenvolupar aquest canvi genètic per primera vegada sense que ningú de la família hagi tingut la malaltia abans. Això s'anomena mutació de novo.

Els metges encara no saben exactament què causa l'ATTR-CM de tipus salvatge. Tanmateix, és més freqüent en homes majors de 65 anys. Per tant, es pensa que l'envelliment i, fins a cert punt, el sexe poden ser factors de risc.

Sigui quina sigui la causa, el que finalment passa és que els nostres cossos comencen a produir proteïnes anormals i irregulars "(TTR)". Aquestes proteïnes anormals es trenquen fàcilment, s'enreden entre si i es "pleguen malament". Així és com es pleguen, formant petits grups anomenats "fibril·les amiloides". Aquestes viatgen per tot el cos a través de la sang i es dipositen en diversos òrgans, com el cor i els nervis. Amb el temps, aquests òrgans comencen a danyar-se.

Quins són els símptomes de la malaltia `(ATTR-CM)`?

Els símptomes d'aquesta malaltia `(ATTR-CM)` poden variar molt de persona a persona. A més, els símptomes varien segons el tipus de malaltia.

• Algunes persones amb ATTR-CM de tipus salvatge poden no presentar cap símptoma.Si apareixen símptomes, normalment comencen a aparèixer després dels 65 anys.
• Els símptomes familiars de l'ATTR-CM solen aparèixer després dels 50 anys. Tanmateix, de vegades els símptomes poden començar abans, als 20 anys, o fins i tot molt més tard, als 80 anys.

Sovint, aquests símptomes d'"(ATTR-CM)" són molt similars als símptomes de la "(insuficiència cardíaca)". Pensa si has estat sentint aquestes coses últimament:

• Falta d'alè: Sensació de falta d'alè, sobretot quan s'està estirat al llit o fins i tot amb una activitat física menor, com ara caminar una curta distància.
• Sensació de plenitud i inflor .
• Confós , amb dificultat per pensar amb claredat.
• Tos, sensació de falcó (sobretot quan està estirat).
• Inflor de les cames, els turmells i els peus (edema) (com si estiguessin plens d'aigua).
• L'arrítmia és un batec cardíac irregular, de vegades anomenat batec cardíac accelerat, especialment una afecció anomenada fibril·lació auricular.
• Les palpitacions cardíaques són una sensació que el cor batega molt ràpid, és a dir, com si el cor estigués bategant fort/pulsant .
• La fatiga és sentir-se cansat i esgotat tot el temps sense cap motiu .
• Sensació de mareig o com si et vas a desmaiar .

Quines són les possibles complicacions de l'(ATTR-CM)?

L'amiloïdosi per transtiretina (ATTR-CM) pot causar trastorns del ritme cardíac, principalment insuficiència cardíaca i fibril·lació auricular (Fib).

A més, si aquests dipòsits d'amiloide s'acumulen al sistema nerviós, poden aparèixer els problemes següents:

• Síndrome del túnel carpià: Es tracta d'una afecció en què un nervi del canell es comprimeix. Sovint, els dits de les dues mans s'adormeixen i es fan mal, i de vegades el dolor et desperta a la nit.
• Veure taques negres surant davant dels ulls (mosques volants).
• Neuropatia perifèrica: es tracta d'un dany als nervis de les extremitats. Això pot causar entumiment, formigueig, dolor i possiblement pèrdua de sensibilitat a les extremitats.

Aquests dipòsits de vegades es poden acumular a la columna vertebral, causant estenosi espinal. També es poden acumular en diversos teixits del cos, provocant afeccions com ara ruptures de tendons.

Una altra cosa important és que l'amiloïdosi de vegades va acompanyada d'una afecció anomenada estenosi aòrtica. Es tracta d'un estrenyiment de la vàlvula aòrtica que transporta la sang fora de la cambra principal del cor. Si el metge us ha diagnosticat estenosi aòrtica, també us pot fer proves per detectar amiloïdosi.Això és especialment important si teniu altres símptomes, com ara batecs cardíacs irregulars i síndrome del túnel carpià.

Com es diagnostica la malaltia `(ATTR-CM)`?

De fet, diagnosticar aquesta malaltia "ATTR-CM" de vegades pot ser una mica difícil. Perquè, per exemple, el tipus hereditari pot mostrar símptomes similars a les malalties del cor causades per la pressió arterial alta. Per tant, algunes persones poden fins i tot rebre un "diagnòstic incorrecte" al principi.

D'altra banda, la variant de tipus salvatge no sempre mostra símptomes evidents. Per tant, la malaltia pot no ser diagnosticada fins que es produeix un problema greu com la insuficiència cardíaca.

Hi ha diverses proves principals que els metges utilitzen per diagnosticar la malaltia:

• ECG (electrocardiograma): Aquesta prova comprova l'activitat elèctrica del cor.
• Proves d'imatge cardíaca: ecocardiograma (que analitza la forma i la funció del cor), ressonància magnètica, tomografia per òptica, etc.
• Gammagrafia òssia / gammagrafia òssia: permet comprovar si hi ha dipòsits d'amiloide al cos.
• Biòpsia cardíaca: consisteix a prendre un tros molt petit de teixit del cor i examinar-lo al microscopi per veure si hi ha dipòsits d'amiloide.
• Anàlisis de sang: Aquestes poden detectar canvis o mutacions en el gen `(TTR)`.

Quins són els tractaments per a l'(ATTR-CM)?

Aquesta és la pregunta més important per a molta gent. Si he de ser sincer, encara no hi ha una cura completa per a l'ATTR-CM. A més, no hi ha cap manera definitiva d'eliminar les fibres amiloides que ja s'han dipositat al cos.

Però no tingueu por! Ara hi ha medicaments que poden reduir l'acumulació d'aquestes noves proteïnes nocives i frenar la progressió de la malaltia. Això és un gran alleujament.

A més, es proporcionen tractaments separats per controlar els símptomes causats pels efectes secundaris d'aquesta malaltia, com ara la insuficiència cardíaca, les arrítmies i la neuropatia.

• Hi ha alguns medicaments específics que es donen per a la malaltia de Crohn-A-TTR familiar. Aquests funcionen unint-se a la proteïna TTR, estabilitzant-la i evitant que la proteïna es plegui malament. Alguns exemples són Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) i Diflunisal (Dolobid®). El Diflunisal és en realitat un AINE (fàrmac antiinflamatori no esteroïdal). De vegades, els metges l'utilitzen "fora d'indicació", és a dir, que no està aprovat específicament per a aquesta afecció, sinó perquè està aprovat per a altres afeccions i pot ser d'algun benefici per a aquesta afecció.
• Hi ha altres fàrmacs, com ara Inotersen (Tegsedi®) i Patisiran (Onpattro®), que funcionen alentint la producció d'aquestes proteïnes amiloides defectuoses al fetge.

Molt rarament, en casos d'exacerbació de la malaltia, pot ser necessari el següent:

• Un trasplantament de fetge.
• Un trasplantament de ronyó.
• Un dispositiu d'assistència ventricular esquerra (LVAD - Left Ventricular Assist Device) (que és una petita màquina que ajuda el cor a bombar sang) està bé, o com a últim recurs, un trasplantament de cor està bé.

Es pot prevenir la malaltia `(ATTR-CM)`?

Si teniu la mutació genètica que causa l'ATTR-CM familiar, els vostres fills tenen un 50% de probabilitats d'heretar la mutació. Això vol dir que no tots els nens la tindran, però una probabilitat entre dues. Tanmateix, és important recordar que no tots els nens que hereten la mutació desenvoluparan l'ATTR-CM.

Si teniu un factor de risc genètic com aquest, és una bona idea parlar amb un assessor genètic quan planifiqueu tenir fills. Aleshores, podeu obtenir informació sobre opcions com el diagnòstic genètic preimplantacional (DGP). En aquest mètode, els embrions creats mitjançant fecundació in vitro (FIV) es proven per detectar la presència del gen defectuós abans d'implantar-los a l'úter. Aleshores, es poden seleccionar embrions sans sense defectes i implantar-los a l'úter per intentar reduir el risc que el nen hereti la condició genètica.

Quines són les perspectives de futur per als pacients amb `(ATTR-CM)`?

L'amiloïdosi per transtiretina (ATTR-CM) és una malaltia progressiva que pot provocar complicacions greus. Però no us preocupeu! Amb nous fàrmacs com Tafamidis, així com amb nous tractaments actualment en assajos clínics, l'esperança i la qualitat de vida estan millorant. Un estudi va mostrar que els pacients que van rebre el fàrmac Tafamidis durant 30 mesos van tenir un augment del 13% en la supervivència.

El més important és visitar regularment un cardiòleg i seguir els seus consells per assegurar-se que està rebent els medicaments adequats per al seu cor.

Quan hauries de veure un metge?

Si teniu un o més dels símptomes següents, és molt important que consulteu un metge el més aviat possible i demaneu consell sense ignorar-los:

• Confusió sobtada o problemes de memòria.
• Veure coses com ara taques negres surant davant dels ulls s'anomena "mosques volants".
• Batecs cardíacs irregulars o sensació de batecs cardíacs accelerats (palpitacions).
• Dificultat per respirar.
• Sense cap raó aparentEdema i augment de pes.

Quines preguntes hauries de fer al teu metge?

Si us han diagnosticat (ATTR-CM) o sospiteu que la teniu, és una bona idea fer preguntes com aquestes al vostre metge:

• Quin tipus d'amiloïdosi per transtiretina tinc? (Hereditària o de tipus salvatge?)
• Què em causa aquesta situació?
• Tinc una mutació o defecte en el gen `(TTR)`?
• Quins tractaments em recomanes?
• Quins són els efectes secundaris d'aquests medicaments?
• Necessitaré alguna cosa com un trasplantament d'òrgans en el futur?
• De quins símptomes de complicacions m'hauria de preocupar especialment?

Algunes de les coses més importants que hem de recordar d'aquesta història són

L'amiloïdosi per transtiretina, o "ATTR-CM", és una afecció en què la proteïna "transtiretina" es plega malament i es diposita al cor en forma de petites "fibril·les". Això pot fer que les cambres del cor s'engruixin i s'afebleixin, cosa que provoca una "cardiomiopatia".

Algunes persones poden tenir aquesta afecció hereditària (ATTR-CM familiar). Això significa que hi ha una influència genètica. En altres casos, la afecció es pot desenvolupar amb l'edat sense cap raó aparent (ATTR-CM de tipus salvatge).

Tot i que encara no hi ha cura, hi ha medicaments i tractaments eficaços que poden ajudar a controlar els nous dipòsits de proteïnes, reduir els símptomes i prevenir afeccions greus com els atacs de cor. Molt rarament, si la malaltia progressa, pot ser necessari un trasplantament d'òrgans.

El més important és que si teniu símptomes o molèsties inusuals relacionades amb el vostre cor, no ho ignoreu com si "simplement ha passat" i busqueu consell mèdic immediatament. Perquè, com qualsevol malaltia, com més aviat es diagnostiqui, més grans seran les possibilitats de començar el tractament, minimitzar les complicacions i viure una vida normal.

` Amiloïdosi per transtiretina, ATTR-CM, cardiopatia, amiloïdosi, insuficiència cardíaca, deposició de proteïnes, malalties hereditàries