Estan les proteïnes del cos malament? Estem parlant d'amiloïdosi!

També et sents cansat, letàrgic i potser amb una pèrdua de pes inimaginable aquests dies? De vegades, els petits canvis al nostre cos poden conduir a grans coses. Avui parlarem d'una malaltia que es produeix quan un tipus de proteïna del nostre cos es torna una mica boja, es deforma i es diposita als nostres òrgans vitals. Això és el que anomenem amiloïdosi . No et preocupis, en parlarem de manera senzilla i d'una manera que puguis entendre.

Què és exactament l'amiloïdosi?

En poques paraules, l'amiloïdosi és una afecció en què les proteïnes amiloides (que en realitat són proteïnes anormals) del nostre cos es pleguen malament, s'agrupen i formen petits grups, com fibres anomenades fibril·les, que es dipositen en òrgans vitals com el cor, els ronyons i el fetge. Quan ho fan, i si no es tracten, aquestes fibril·les proteiques anormals poden causar danys greus als nostres òrgans.

De vegades, aquestes proteïnes anormals es poden acumular en una petita zona d'un òrgan. Això s'anomena amiloïdosi localitzada . Sovint pot afectar la pell, una petita part de la bufeta o les vies respiratòries. Tanmateix, més sovint aquestes fibril·les es dipositen en un òrgan sencer o en diversos òrgans de tot el cos. Això s'anomena amiloïdosi sistèmica .

Hi ha bones notícies. Els metges poden aturar la producció de les proteïnes anormals que causen l'amiloïdosi. En alguns tipus d'amiloïdosi, el nostre propi sistema immunitari pot ajudar a eliminar aquestes proteïnes. Això pot reduir els símptomes i millorar la salut dels òrgans afectats.

Hi ha tipus d'amiloïdosi?

Sí, els metges classifiquen aquesta malaltia segons el tipus de proteïna afectada. Els principals tipus observats són:

• Amiloïdosi AL : Això es produeix quan el cos produeix una quantitat anormal de proteïnes de cadena lleugera (que són una part important dels anticossos). Aquestes fibril·les solen acumular-se al cor (amiloïdosi cardíaca) i als ronyons. L'amiloïdosi AL també pot afectar els nervis, la pell i els òrgans digestius. Aquest és el tipus més comú d'amiloïdosi.
• Amiloïdosi AA : En aquesta, fragments de proteïna A sèrica s'acumulen als òrgans. Això pot passar si teniu una afecció inflamatòria a llarg termini, és a dir, una malaltia que causa inflamació al cos (per exemple, artritis reumatoide, malaltia inflamatòria intestinal o infeccions a llarg termini). Això pot afectar els ronyons, els òrgans digestius o el cor.
• Amiloïdosi ATTR: En aquesta afecció, el fetge produeix una quantitat anormal de la proteïna transtiretina . Aquesta proteïna transtiretina anormal es diposita al cor i, de vegades, als nervis. Alguns tipus són heretats (amiloïdosi familiar), mentre que d'altres es desenvolupen més tard a mesura que la persona envelleix (ATTR de tipus salvatge).

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

L'amiloïdosi és en realitat una malaltia relativament rara . Per exemple, fins i tot als Estats Units, els metges estimen que només es diagnostiquen entre 1.275 i 3.200 casos nous d'amiloïdosi AL cada any. Per tant, no és una malaltia comuna.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els símptomes de l'amiloïdosi poden variar de persona a persona, depenent del tipus de proteïna anormal i d'on es dipositen les fibril·les.

Imagineu-vos, si aquestes proteïnes es dipositen al cor ("(amiloïdosi cardíaca)"), els símptomes que es produeixen són debilitat, dificultat per respirar, desmai (això pot ser un signe de ritmes cardíacs anormals) o insuficiència cardíaca amb inflor a les cames.

A més, si aquestes proteïnes es dipositen als ronyons (amiloïdosi renal), es poden produir símptomes com ara inflor dels peus i les cames i la presència de bombolles a l'orina .

Hi ha diversos símptomes comuns que es poden observar en l'amiloïdosi:

• Sensació d'un cansament inimaginable.
• Pèrdua de pes sense motiu.
• Debilitat o entumiment general a les extremitats, incapacitat per agafar alguna cosa correctament.
• Sensació d'adormiment a les mans.
• Canvis a la pell: Això significa coses com ara la pell que es fa blaus fàcilment i taques morades (púrpura) al voltant dels ulls.

Per què es produeix aquesta amiloïdosi?

L'amiloïdosi es produeix quan les proteïnes del nostre cos es pleguen malament i es tornen enganxoses. S'agrupen, formant grumolls o fibril·les, i es dipositen en òrgans i teixits. Els metges anomenen això un "trastorn de plegament incorrecte de proteïnes". Les proteïnes que haurien d'estar en ordre, en cadenes llargues, s'enreden i el cos no les pot descompondre correctament, cosa que causa problemes.

Les coses que poden causar això són:

• Canvis genètics (mutacions) : Podeu heretar un canvi genètic (mutació) que produeix proteïnes amiloides anormals. O bé, aquestes mutacions genètiques poden produir-se durant la vida d'una persona, per raons desconegudes.
• Altres afeccions mèdiques subjacentsDe vegades, l'amiloïdosi pot ser causada per una altra afecció mèdica. Això és el que passa en l'amiloïdosi AA. Això és més freqüent en persones amb infeccions a llarg termini o afeccions inflamatòries cròniques com l'artritis reumatoide.

Qui té més probabilitats de desenvolupar això? (Factors de risc)

Hi ha diversos factors de risc que poden afectar el desenvolupament de l'amiloïdosi:

• Edat : Aquesta malaltia es diagnostica amb més freqüència en persones de 60 anys o més .
• Gènere : Els homes tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta malaltia.
• Raça : S'ha descobert que les persones negres dels Estats Units tenen més probabilitats d'heretar la mutació genètica que causa la forma hereditària d'"amiloïdosi ATTR". (Hi ha poques dades específiques sobre això al nostre país, però generalment es diu que algunes races són més propenses a certs tipus.)
• Altres afeccions mèdiques : tenir una afecció inflamatòria crònica augmenta el risc de desenvolupar amiloïdosi AA. A més, entre el 12% i el 15% de les persones amb mieloma múltiple, un tipus de càncer de sang, desenvolupen amiloïdosi AL.
• Diàlisi a llarg termini : les persones amb malaltia renal crònica que han estat en diàlisi durant molt de temps també poden desenvolupar alguns tipus d'amiloïdosi.
• Amiloïdosi familiar : Alguns tipus d'amiloïdosi poden ser hereditaris. Això vol dir que es poden heretar.

Quines complicacions pot causar això?

Aquests dipòsits d'amiloide poden impedir que els òrgans afectats funcionin correctament. Les complicacions que poden sorgir inclouen:

• Disminució de la funció cardíaca i, finalment, insuficiència cardíaca.
• Malaltia renal i eventual insuficiència renal .
• Neuropatia (que causa entumiment i debilitat).

Però recorda que si busques tractament amb l'equip mèdic adequat, pots reduir la possibilitat d'aquestes complicacions.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Els metges realitzen una biòpsia per identificar la proteïna que causa l'amiloïdosi. Això implica prendre un petit tros de teixit de l'òrgan afectat o d'un lloc on aquestes fibril·les sovint s'acumulen (per exemple, al greix sota la pell de l'abdomen o a la medul·la òssia).

A més, hi ha altres proves que podeu fer:

• Anàlisis de sang i orina : aquestes proves poden comprovar si hi ha nivells anormals de proteïnes a la sang o a l'orina. També es poden utilitzar per veure com funcionen els òrgans afectats.
• Proves d'imatge: Aquestes proves poden ajudar els metges a veure el dany als òrgans afectats. Depenent d'on es trobin les fibril·les, és possible que necessiteu un ecocardiograma , que examina el cor, una ressonància magnètica , que mostra imatges detallades d'òrgans i teixits, o altres proves.
• Proves genètiques : si el metge sospita que teniu amiloïdosi a causa d'una mutació genètica, es pot fer aquesta prova.

Hi ha etapes de la malaltia?

Sí, els metges utilitzen l'estadificació de l'amiloïdosi per determinar fins a quin punt s'ha propagat la malaltia i la seva gravetat. Hi ha diferents sistemes d'estadificació per a diferents tipus de malaltia. Per estadificar la malaltia, el metge pot tenir en compte el següent:

• L'abast del dany als òrgans.
• Les anàlisis de sang mostren la quantitat de proteïna anormal en comparació amb la proteïna amiloide normal.
• Els teus símptomes i la seva gravetat.

És molt important que parlis amb el teu metge sobre l'estadi de la teva amiloïdosi i com afectarà el teu pronòstic.

Quins són els tractaments disponibles?

Els metges tracten l'amiloïdosi tractant la malaltia subjacent. El tractament pot frenar la progressió de l'amiloïdosi i prevenir la formació de noves fibril·les. Els medicaments també poden ajudar a alleujar els símptomes. En l'amiloïdosi AL, quan el tractament impedeix la formació de nous dipòsits d'amiloide, el sistema immunitari pot eliminar els que ja hi són. Encara s'està investigant per trobar maneres de millorar el procés d'eliminació de l'amiloide dels òrgans.

Alguns dels tractaments per a l'amiloïdosi són:

• Quimioteràpia : aquest tractament destrueix les cèl·lules plasmàtiques anormals que fabriquen les proteïnes de cadena lleugera defectuoses que causen l'amiloïdosi AL. Moltes persones prenen un esteroide juntament amb fàrmacs de quimioteràpia.
• Teràpia dirigida : aquest tractament es dirigeix ​​a proteïnes, gens o teixits específics que causen amiloïdosi. Implica fàrmacs que eviten que les proteïnes es pleguin malament.
• Trasplantament d'òrgans : si els ronyons, el fetge o el cor estan danyats fins al punt que ja no poden funcionar correctament, els metges poden recomanar un trasplantament. Això pot ser un tractament per a formes hereditàries d'amiloïdosi.

De què s'hauria de preocupar una persona amb amiloïdosi?

El metge pot tractar els símptomes, controlar la propagació de la malaltia i, en alguns casos, fins i tot ajudar a revertir-la. Tanmateix, alguns tipus d'amiloïdosi, si no es tracten, poden causar danys orgànics potencialment mortals. Per això és tan important reconèixer la malaltia aviat i començar el tractament ràpidament.

Com vols cuidar-te també?

Com que hi ha diversos tipus d'amiloïdosi, no hi ha una manera única de gestionar la malaltia. Pregunteu al vostre metge quins passos són adequats per a vosaltres.

Això pot incloure:

• Cuidar la teva salut física menjant aliments saludables i fent exercici regularment .
• Prioritza la teva salut mental . Pregunta al teu metge sobre els grups de suport per a persones amb amiloïdosi. Pot ser una manera excel·lent d'afrontar l'estrès i la solitud de viure amb una malaltia tan rara i de connectar amb altres persones que estan passant pel mateix que tu.

Quan hauries de veure un metge?

Com que els símptomes varien tant, pot ser difícil saber quan cal anar al metge. Però en general, si teniu algun símptoma que no enteneu i no desapareix al cap d'un temps, sens dubte hauríeu de consultar un metge. Potser no és amiloïdosi, però si ho és, com més aviat ho sàpigueu, millor.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge:

• Quin tipus d'amiloïdosi tinc?
• Per què vaig tenir amiloïdosi?
• Quin tipus de tractament necessito?
• Quins són els efectes secundaris del tractament?
• Quin és el meu pronòstic després del tractament?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

L'amiloïdosi és una malaltia realment difícil perquè afecta tothom de manera diferent. En alguns casos, pot ser manejable. En altres casos, pot ser potencialment mortal. Això pot ser una experiència confusa i aclaparadora. A més, com que és una malaltia rara, és possible que et sentis sol quan més ajuda necessitis.

El més important és recordar que no esteu sols. El vostre metge us pot explicar les millors opcions de tractament, depenent del tipus d'amiloïdosi que tingueu. També us pot indicar recursos i grups de suport que us poden ajudar. El vostre equip mèdic us pot orientar per trobar el millor tractament i suport que necessiteu per combatre aquesta malaltia.

Amiloïdosi , proteïnes, proteïnes anormals, dany orgànic, malaltia cardíaca, malaltia renal, malalties neurològiques