Algú de la teva família, especialment a una edat primerenca, ha desenvolupat càncer de còlon? O t'ha dit algun metge que tens molts pòlips al còlon? Potser això es deu a una afecció genètica hereditària. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions rares però molt importants. Es tracta de la PAF, o Poliposi Adenomatosa Familiar. Tot i que el nom és una mica complicat, entenem-lo de manera senzilla.
En poques paraules, què és la FAP?
La PAF és una afecció genètica que es pot transmetre de generació en generació. Les persones amb aquesta afecció desenvolupen un gran nombre de tumors anomenats adenomes , que poden convertir-se en càncer, al còlon i al recte.
Ara potser esteu pensant: "És normal tenir un quist al còlon?" Sí, és normal que algunes persones desenvolupin un o dos d'aquests quists a mesura que envelleixen. Però algú amb PAF pot desenvolupar centenars, potser fins i tot milers, d'aquests quists. I comença a una edat molt primerenca , potser tan aviat com als 15 o 16 anys.
Aquests pòlips no són cancerosos al principi. Però s'anomenen "precancerosos". Això significa que si no es tracten, hi ha un risc molt alt que un o més d'aquests pòlips acabin desenvolupant-se en càncer colorectal .
Imagineu-vos la dificultat que tindria extirpar centenars d'aquests tumors un per un. És pràcticament impossible. Per això, per gestionar aquest enorme risc, els metges recomanen extirpar quirúrgicament tot l'intestí gros, una colectomia total . De vegades, també s'extirpa el recte (proctocolectomia).
Sense aquesta cirurgia, la majoria de les persones amb PAF probablement desenvoluparan càncer a la mitjana edat. A més, les persones amb PAF tenen risc de desenvolupar tumors no només al còlon, sinó també en altres parts del cos (per exemple, l'estómac, l'intestí prim, la pell i els ossos). Per tant, fins i tot després de l'extirpació del còlon, necessitaran revisions mèdiques regulars al llarg de la seva vida.
Quin és el risc de càncer amb la PAF?
Si no es tracta, la PAF té gairebé un 100% de probabilitats de desenvolupar càncer de còlon. Aquesta és una afecció molt greu. Les persones amb PAF desenvolupen càncer a una edat molt més primerenca i a un ritme més ràpid que la persona mitjana. Per tant, si sabeu que hi ha antecedents familiars de PAF, el vostre fill hauria de fer-se una colonoscòpia cada any a partir dels 10 anys.
A més del càncer de còlon, les persones amb PAF també tenen risc de desenvolupar altres tipus de càncer.
| Tipus de càncer | Risc d'ocurrència (per casualitat ) |
|---|---|
| Càncer duodenal | ~8% |
| Càncer papil·lar de tiroide | ~2% |
| Càncer de pàncrees | ~2% |
| Càncer de fetge (hepatoblastoma), especialment en nens | ~1,5% |
| Càncer d'estómac | ~1% |
| Tumors cerebrals i espinals | Menys de l'1% |
Hi ha diferents tipus de FAP?
Sí, hi ha un tipus principal de PAF i diversos subtipus que són lleugerament diferents i menys greus. Vegem quins són.
| Tipus de FAP | Descripció |
|---|---|
| FAP clàssic (FAP clàssic) | Aquest és el tipus més comú. Es desenvolupen més de 100, possiblement milers, de pòlips al còlon. |
| PAF atenuada (AFAP) | Això és una mica menys greu. El nombre de quists que es desenvolupen a l'intestí és d'entre 20 i 100. |
| Síndrome de Gardner | Això és similar a la PAF clàssica, és a dir, que es desenvolupen més de 100 tumors. A més, també es desenvolupen altres tipus de tumors en altres parts del cos, per exemple, a la pell, els teixits tous i els ossos. |
| Síndrome de Turcot | Això provoca la formació de molts tumors als intestins, així com la formació d'un tumor cancerós al cervell. |
Quina diferència hi ha entre la PAF i la síndrome de Lynch?
La síndrome de Lynch és una altra afecció genètica que es pot transmetre de generació en generació i augmenta el risc de càncer de còlon. Però hi ha una diferència clau entre les dues. Les persones amb síndrome de Lynch no desenvolupen centenars de pòlips, com passa amb la PAF. De vegades, es desenvolupen un o dos pòlips i es poden tornar cancerosos ràpidament. És per això que la síndrome de Lynch de vegades s'anomena afecció "no poliposi". Ambdues afeccions són causades per defectes en gens diferents.
Quins són els símptomes de la PAF?
En la PAF, els tumors de còlon comencen a desenvolupar-se molt abans que en la població general, sovint a una edat més jove. Aquests tumors sovint no causen cap símptoma fins que són perillosament grans. Per això és tan important el cribratge.
Tanmateix, com que el nombre de quists és tan gran i creixen ràpidament, de vegades poden aparèixer símptomes. Aquests símptomes inclouen:
- Sagnat rectal
- Diarrea persistent
- Dolor abdominal crònic
A més d'això, les persones amb PAF també poden tenir símptomes externs que un metge pot observar fàcilment.
- Dermatofibromes: protuberàncies dures i semblants a cicatrius que es formen sota la pell.
- Quists epidèrmics: protuberàncies esfèriques plenes de queratina que es formen sota la pell.
- Osteomes:Tumors no cancerosos que es formen als ossos. Sovint es veuen al crani o a la pelvis.
- Dents extres o impactades: es poden detectar amb una radiografia dental.
- Taques pigmentades a la retina (CHRPE): es poden veure durant un examen ocular. Tanmateix, normalment no afecten la visió.
Quina és la causa principal de la PAF?
Com hem esmentat anteriorment, la PAF està causada per una mutació genètica. El gen que afecta això s'anomena gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Tot el nostre cos està controlat per gens, com un programa informàtic. Aquest gen APC és un "gen supressor de tumors". És a dir, la funció principal d'aquest gen és evitar que les cèl·lules es divideixin incontrolablement i formin tumors. És com els frens d'un cotxe.
Una persona amb PAF té un gen APC mutat, és a dir, defectuós. Aleshores, com un cotxe amb els frens trencats, les cèl·lules es divideixen incontrolablement i formen centenars de tumors.
Aquest defecte genètic és hereditari. Si un dels pares té aquesta mutació del gen APC, el fill té un 50% de probabilitats d'heretar-la . Això significa que cada fill pot desenvolupar-la o no. Tanmateix, al voltant del 30% de les persones diagnosticades amb PAF no tenen antecedents familiars. Això significa que aquest defecte genètic ha aparegut recentment al seu cos (mutació original).
Quines són les possibles complicacions de la PAF?
La complicació més important i perillosa de gestionar amb la PAF és el càncer de còlon . Aquest risc es redueix considerablement quan el còlon s'extirpa quirúrgicament. Tanmateix, hi ha algunes dificultats per viure sense còlon. El procés de defecació es modifica. Per a això, es pot utilitzar una bossa d'ileostomia o una bossa ileal .
Com que el defecte del gen APC és present a totes les cèl·lules del cos, els tumors també es poden formar fora de l'intestí. Alguns d'aquests tenen el risc de convertir-se en cancerosos.
- Pòlips duodenals: Aquests es desenvolupen en gairebé totes les persones amb PAF. Un petit nombre d'aquests poden convertir-se en càncer de duodè, conducte biliar o conducte pancreàtic.
- Pòlips d'estómac: es produeixen en aproximadament el 90% de les persones, però només un petit percentatge, al voltant de l'1%, es converteix en càncer.
- Tumors desmoides: No són cancerosos. Però poden ser molt agressius i es poden estendre als òrgans i vasos sanguinis propers, danyant-los. Són difícils d'extirpar i poden tornar.
- Càncer de tiroide: Pot aparèixer en aproximadament el 2% de les persones amb PAF. Sovint són completament curables.
- Càncer de fetge: hepatoblastoma, especialment en nens amb PAFHi ha un petit risc de desenvolupar un tipus rar de càncer de fetge anomenat.
Com es tracta i es gestiona?
El pla de tractament per a la FAP es pot dividir en dues parts: cirurgia i proves de per vida.
1. Cirurgia
La majoria de les persones amb PAF clàssica hauran de sotmetre's a una colectomia total, que consisteix a extirpar tot el còlon, als 20 o principis dels 30 anys. El metge decidirà quan i com realitzar aquesta cirurgia, en funció de la seva afecció.
2. Cribratge regular
Hauràs de sotmetre't a diverses proves abans i després de la cirurgia, i al llarg de la teva vida. Aquesta és la millor manera de protegir la teva vida.
| Tipus de prova | Propòsit | Temps generalment recomanat |
|---|---|---|
| Colonoscòpia | Per comprovar si hi ha tumors al còlon i al recte. | Per a les persones amb risc, cada any des dels 10 anys fins a la cirurgia. |
| Sigmoidoscòpia | Per examinar el recte o la bossa ileal restant després de la cirurgia. | Després de la cirurgia, cada 6-12 mesos o cada 1-4 anys. |
| Endoscòpia superior | Per comprovar si hi ha tumors a l'estómac i a l'intestí prim (còlon). | A intervals regulars segons les recomanacions d'un metge. |
| ecografia | Per a càncer de tiroide o de fetge. | Per consell mèdic. |
| tomografia computada o ressonància magnètica | Per detectar tumors desmoides. | Per consell mèdic. |
Com és la vida amb la PAF?
És normal sentir-se trist i sorprès quan sàpigues que tens una malaltia genètica com aquesta. Tanmateix, conèixer aquesta malaltia aviat és la millor manera de controlar el risc de càncer.
Amb l'atenció mèdica adequada i revisions periòdiques, una persona amb PAF pot viure una vida normal, llarga i saludable . Després de l'extirpació del còlon, el risc més gran prové d'altres càncers del tracte gastrointestinal o tumors desmoides. Però aquests són molt més rars que el càncer de còlon.
Tot i que la cirurgia és un canvi important a la vida, amb la tecnologia avançada actual, la cirurgia laparoscòpica pot ajudar-te a recuperar-te més ràpidament.
El més important és saber que no estàs sol. Hi ha metges, familiars i amics que et poden guiar i donar suport en aquest viatge. Per tant, si tens cap pregunta o dubte, parla-ne obertament amb el teu metge.
Missatge per emportar
- La PAF és una malaltia genètica greu que es transmet de generació en generació i provoca la formació de centenars de tumors al còlon.
- Si no es tracta, el risc de desenvolupar càncer de còlon és proper al 100%.
- Si algú de la teva família ha tingut càncer de còlon o múltiples tumors a una edat primerenca, parla amb el teu metge sobre la possibilitat de fer-te proves genètiques.
- La detecció precoç i les proves de detecció regulars són essencials per salvar vides. Els nens en risc haurien de començar les proves de detecció als 10 anys.
- El principal tractament per prevenir el risc de càncer és l'extirpació quirúrgica de l'intestí gros (colectomia).
- Amb un tractament i una supervisió mèdics adequats, podeu viure una vida plena i saludable fins i tot amb PAF.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari