Voleu saber més sobre l'ELA (esclerosi lateral amiotròfica), una malaltia que afecta el sistema nerviós?

De vegades sents que t'estàs tornant boig, que se't adorm les extremitats o que no ets prou entesa quan parles? Poden ser coses normals. Tanmateix, poques vegades poden ser un signe d'alguna cosa més greu. Avui parlarem d'una afecció una mica complicada, però que és molt important conèixer. És l'ELA, o esclerosi lateral amiotròfica .

Què és l'ELA (esclerosi lateral amiotròfica)? Entenem-ho de manera molt senzilla!

Pensa en el teu cervell i la teva medul·la espinal (el cordó nerviós que hi ha dins de la columna vertebral) com la unitat de control principal d'un ordinador. Aquestes són les que controlen tot el teu cos. En aquest sistema, hi ha tipus especials de cèl·lules anomenades "neurones" . Actuen com a petits missatgers. Aquestes cèl·lules nervioses porten missatges des del cervell fins a les extremitats i els músculs, indicant-los que ho facin.

Ara, en aquesta malaltia anomenada ELA, el que passa és que les cèl·lules nervioses (neurones) que has esmentat es fan malbé . En particular, les cèl·lules nervioses que controlen els moviments del nostre cos són els principals objectius aquí. És com si aquests missatgers no poguessin fer la seva feina. Què passa llavors? Els missatges que provenen del cervell no arriben correctament als músculs. A poc a poc, aquesta situació empitjora .

Al principi, és possible que sentiu una mica de debilitat a les extremitats, com si els músculs tinguessin espasmes ("contraccions musculars") . És possible que us costi caminar pel vostre compte, estirar la mà per agafar alguna cosa, mastegar menjar o parlar amb claredat. Amb el temps, els músculs, per manca d'ús, comencen a atrofiar-se ("atròfia") . És com una màquina que no s'utilitza i s'oxida. Amb el temps, aquesta afecció pot afectar la respiració. De vegades pot ser potencialment mortal.

Probablement heu sentit a parlar de la malaltia de Lou Gehrig . D'això tracta l'ELA. Lou Gehrig va ser un jugador de beisbol molt famós als anys 20 i 30. Ell també tenia aquesta malaltia.

Fins i tot en un país com els Estats Units, les estadístiques mostren que unes 5.000 persones reben un diagnòstic d'ELA cada any. Per tant, tot i que això no és gaire comú, s'hauria de considerar una afecció que es pot desenvolupar en qualsevol persona.

Encara no hi ha cura per a això . Però no et preocupis. Les opcions de tractament milloren dia a dia. Amb la combinació adequada de tractaments, és possible controlar la ràpida propagació de la malaltia i millorar la qualitat de vida en gran mesura.

Hi ha dos tipus principals d'ELA.

L'ELA es pot dividir en dos tipus principals segons com es desenvolupa:

1. ELA esporàdica: Aquest és el tipus més comú.Aproximadament el 90% dels pacients amb ELA pertanyen a aquesta categoria. Això és simplement un fet aleatori. Això vol dir que no és hereditari. És difícil dir exactament per què es produeix.

2. ELA familiar: És una mica menys freqüent, representa aproximadament el 10% dels casos. Està causada per canvis genètics . Això significa que la malaltia està causada per un defecte en els gens heretats de la mare o del pare.

Quins són els símptomes de l'ELA? Fem una ullada.

Els símptomes de l'ELA poden variar lleugerament d'una persona a una altra i canvien amb el temps. Al principi, alguns símptomes poden ser tan subtils que gairebé no es noten.

• Debilitat muscular als braços, les cames i el coll: Sensació de no estar viu. És difícil aixecar o subjectar alguna cosa.
• Rampes musculars: Un enduriment sobtat i dolorós dels músculs.
• Sensació de contraccions als músculs dels braços, les cames, les espatlles i/o la llengua: com si hi hagués una petita contracció que vingués de dins.
• Rigidesa muscular (espasticitat): Sensació de rigidesa, com una extremitat rígida i de fusta, com si fos difícil de doblegar o redreçar.
• Dificultats de la parla: Parla arrastrada, dificultat per pronunciar les paraules correctament i canvis en la veu.
• Dificultat per empassar o baveig freqüent.
• Sentir-se cansat tot el temps (fatiga).
• Dificultat per empassar aliments o aigua (disfàgia): Sensació que el menjar està enganxat o que és difícil d'empassar.
• Esclats sobtats d'emoció, com ara riure o plorar, que estan fora de control: Pots plorar sense sentir-te trist o pots riure sense cap motiu. Això també s'anomena "afecte pseudobulbar" en termes mèdics.

En les primeres etapes, els símptomes més comuns són debilitat i rigidesa als braços i les cames, dificultat per parlar i dificultat per empassar. Això pot dificultar la realització de tasques quotidianes com escriure i menjar. Amb el temps, aquests símptomes solen estendre's per tot el cos. Tanmateix, la rapidesa amb què progressen aquests símptomes varia de persona a persona.

A mesura que els símptomes empitjoren , pot ser difícil respirar, estar dret o caminar. També podeu experimentar una pèrdua de pes sobtada. Si teniu aquests símptomes i semblen que empitjoren, assegureu-vos de consultar un metge . Si teniu dificultat per respirar , és una emergència i heu d'anar immediatament a l'hospital.

Per què es produeix aquesta malaltia anomenada ELA? Quina n'és la causa?

De fet, els investigadors encara no han descobert exactament què causa l'ELA, però creuen que pot ser una combinació de factors.

• Genètica:Ja hem parlat abans de l'ELA hereditària. Per tant, hi ha certs canvis genètics implicats. Aquests canvis genètics s'observen en aproximadament el 70% dels pacients amb ELA hereditària i entre el 5% i el 10% dels pacients amb ELA esporàdica. En particular, els canvis en els gens `C9orf72`, `SOD1`, `TARDBP` i `FUS` són els més comuns. S'han trobat més de 40 gens associats amb això.
• Factors ambientals: De vegades es creu que les toxines (com el plom o el mercuri ), certs virus o traumatismes corporals hi tenen un paper, però encara s'estan investigant.

El que els investigadors han pogut confirmar és que la malaltia danya les nostres neurones motores . Aquestes neurones motores són les cèl·lules nervioses que controlen les coses que fem conscientment, com ara parlar, mastegar aliments, moure les extremitats i respirar.

Imagineu que el vostre cervell i els vostres músculs tenen una connexió com una línia telefònica. Les cèl·lules nervioses envien missatges als músculs a través d'aquesta línia, dient-los que facin això, que facin allò. En l'ELA, el senyal d'aquesta línia telefònica es distorsiona . És com perdre la recepció d'un telèfon. Els missatges del cervell als músculs es trenquen, no arriben amb claredat. Finalment, aquesta connexió es perd completament, com si es tallés la trucada. Aleshores, aquestes cèl·lules nervioses no poden enviar nous missatges. És per això que teniu els símptomes que he esmentat abans.

L'ELA és una malaltia hereditària?

Alguns tipus d'ELA són genètics, és a dir, es poden transmetre de generació en generació. Podeu heretar els canvis genètics que causen l'ELA dels vostres pares. Tanmateix, aquest tipus d'ELA ("ELA hereditària") no és gaire comú . La majoria de les vegades, els canvis genètics es produeixen aleatòriament, és a dir, poden ocórrer fins i tot si ningú de la vostra família ha tingut la malaltia abans.

Qui té més risc de desenvolupar ELA?

Tot i que qualsevol persona pot desenvolupar ELA, s'ha descobert que algunes persones tenen un risc lleugerament més alt que d'altres.

• Edat: Les persones d'entre 55 i 75 anys són les que tenen més probabilitats de desenvolupar símptomes.
• Raça i ètnia: Les dades mostren que les persones blanques (no hispanes) tenen més probabilitats de desenvolupar ELA.
• Sexe: En el grup d'edat menors de 55 anys, els homes tenen un risc més elevat de desenvolupar aquesta malaltia que les dones.
• Veterans: Alguns estudis suggereixen que els membres del servei militar poden tenir un risc lleugerament més alt. Els investigadors creuen que això pot ser degut a l'exposició a factors ambientals (com ara toxines o pesticides).) o accidents físics que es produeixen durant la feina.

Quines són les possibles complicacions de l'ELA?

Malauradament, a mesura que els símptomes d'aquesta malaltia es tornen més greus, el temps de vida es pot escurçar . Aprendre sobre aquesta malaltia i afrontar-la diàriament pot ser molt difícil mentalment. Et pots sentir aclaparat, perdut, desesperançat i estressat. Com a resultat, moltes persones diagnosticades amb ELA també experimenten problemes de salut mental com ara depressió i ansietat .

Hi ha molts metges i infermeres que us poden ajudar a tenir cura de la vostra salut física. Però també és important tenir cura de la vostra salut mental . Si necessiteu ajuda, parleu amb el vostre equip mèdic o amb un assessor de salut mental .

Com diagnostiquen els metges amb precisió l'ELA?

Un metge primer us examinarà físicament ("examen físic") i després us farà un "examen neurològic" . A més, es faran diverses altres proves per determinar si teniu ELA.

És possible que no puguis saber immediatament que tens ELA. Potser hauràs de visitar el metge diverses vegades o diversos especialistes. El metge et demanarà diverses proves per investigar més a fons els teus símptomes i veure com afecten el teu cos. Això és degut a que hi ha moltes altres malalties que tenen símptomes similars a l'ELA. Per tant, és essencial fer totes aquestes proves diferents per fer un diagnòstic precís .

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar l'ELA?

Per confirmar el diagnòstic, és possible que hàgiu de fer diverses proves, com ara:

• Anàlisis de sang: per assegurar-se que no hi ha altres afeccions mèdiques.
• Anàlisis d'orina: També es fan per descartar altres causes.
• Electromiograma (EMG): S'utilitza per comprovar la funció dels músculs. Comprova si els missatges s'envien correctament dels nervis als músculs.
• Estudi de conducció nerviosa: Això comprova com de bé els nervis poden enviar senyals.
• Ressonància magnètica (RM): Aquesta prova pren imatges del cervell o de la medul·la espinal per veure si hi ha algun dany. També pot comprovar si altres afeccions (com ara un tumor) estan causant els símptomes.

Quins són els tractaments per a l'ELA? Tot i que no hi ha cura, hi ha algun alleujament?

Malauradament, encara no hi ha cap cura que pugui revertir el dany a les cèl·lules nervioses causat per l'ELA. Però no et preocupis. Els tractaments poden alentir la progressió dels símptomes i ajudar-te a mantenir-te el més còmode possible.

El vostre equip mèdic pot recomanar tractaments com ara:

• Medicaments
• Diversos mètodes terapèutics o programes de rehabilitació
• Suport nutricional
• Suport per a dificultats respiratòries

A mesura que la malaltia progressa, és possible que necessiteu diferents tipus de tractament o més tractaments. A més, podeu rebre atenció de suport per ajudar-vos a viure de la manera més independent i còmoda possible durant el màxim temps possible.

Medicaments administrats per a l'ELA

Hi ha quatre tipus de fàrmacs aprovats per la Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units per al tractament de l'ELA:

• Riluzol: Es creu que redueix el dany a les neurones motores. També pot ajudar a allargar la supervivència diversos mesos.
• Edaravona: Aquest medicament pot alentir la taxa de pèrdua muscular.
• Fenilbutirat de sodi/taursodiol: Això pot controlar la velocitat de progressió dels símptomes.
• Tofersen: Aquest medicament pot reduir part del dany a les cèl·lules nervioses. Això pot ser útil si el metge ha trobat un canvi en un gen anomenat SOD1.

A més d'aquests medicaments principals, hi ha altres medicaments que poden ajudar a controlar els símptomes. Per exemple, podeu utilitzar medicaments per als espasmes musculars, la rigidesa, la salivació excessiva, el dolor i els problemes de salut mental.

Diverses teràpies (`Teràpies`)

El vostre metge us pot recomanar diversos mètodes terapèutics o serveis de rehabilitació, com ara:

• Fisioteràpia: T'ajuda a mantenir-te independent i segur el màxim temps possible. T'ensenya exercicis senzills que enforteixen els músculs i promouen la salut en general.
• Teràpia ocupacional: ensenya estratègies per realitzar tasques diàries sense cansar-se, utilitzant dispositius d'assistència com ara cadires de rodes o fèrules.
• Logopèdia: T'ajuda a empassar i a comunicar-te amb seguretat. També t'ensenya mètodes de comunicació no verbal (per exemple, signes, escriptura) per ajudar-te a parlar el màxim temps possible i estalviar energia.

Suport nutricional

Per a una persona amb ELA, de vegades pot ser difícil obtenir la nutrició que necessita. La dificultat per empassar pot provocar pèrdua de pes i dificultar l'obtenció de les vitamines i minerals que necessita.

DietistaT'ajudarà a evitar aliments difícils d'empassar i a crear un pla d'àpats que proporcioni la quantitat adequada de calories, fibra i líquids. L'assessorament nutricional et pot ajudar a mantenir una dieta saludable. A mesura que empassar-se es torna més difícil, un nutricionista també pot suggerir mètodes d'alimentació alternatius que siguin adequats.

Si cal, es pot utilitzar una sonda d'alimentació . Això pot reduir el risc que aliments o líquids entrin als pulmons i causin afeccions com ara ennuegament o pneumònia .

Suport respiratori

A mesura que l'ELA progressa, la respiració es pot tornar difícil. Hi ha un mètode anomenat ventilació no invasiva (VNI) . Això implica l'ús d'una màscara que cobreix el nas i la boca per ajudar a respirar. Al principi, es pot utilitzar només a la nit, però més tard pot ser necessari utilitzar-la durant tot el dia.

Amb el temps, és possible que necessiteu ventilació mecànica, un aparell respiratori anomenat respirador, per ajudar-vos a respirar cap a dins i cap a fora dels pulmons. Si teniu problemes per respirar, sobretot quan esteu estirat o feu alguna cosa, informeu-ne al vostre equip sanitari. Ells us poden parlar sobre les opcions per ajudar-vos a respirar millor.

Quan hauries de consultar un metge? Tingues en compte aquestes coses

Si experimenteu algun d'aquests símptomes, consulteu un metge:

• Si sents que tens problemes per fer les teves tasques diàries .
• Si els símptomes semblen empitjorar .
• Si et trobes en una situació en què no et pots moure sol.
• Si el tractament causa efectes secundaris .

Ja hem parlat de com l'ELA pot dificultar la respiració. Aquí teniu alguns signes de dificultat respiratòria que us haurien de fer anar a un metge:

• Si sents dificultat per respirar , fins i tot en repòs.
• Si la tos sembla feble .
• Si la gola i els pulmons no es poden netejar fàcilment .
• Si s'acumula un excés de saliva .
• Si no et pots estirar al llit (perquè et sents ofegat).
• Si pateix infeccions de pit freqüents (pneumònia) .

Aquests símptomes poden provocar una afecció anomenada insuficiència respiratòria . Això significa que no podeu respirar prou oxigen per obtenir l'oxigen que el vostre cos necessita. Això és potencialment mortal . Per tant, si teniu problemes per respirar, aneu immediatament a urgències .

Hi ha alguna manera de prevenir l'ELA?

De fet, l'ELA es pot prevenir.Encara no hi ha cap cura provada. S'estan duent a terme investigacions per comprendre millor les causes i els factors de risc, i per desenvolupar futurs mètodes de prevenció.

Quant de temps es pot viure amb ELA? Quin és el pronòstic?

L' esperança de vida mitjana per a l'ELA és de tres a cinc anys després del diagnòstic. Tanmateix, s'estima que al voltant del 30% de les persones viuen cinc anys o més, i entre un 10% i un 20% viuen almenys deu anys. La vostra situació pot ser diferent d'aquestes estadístiques . Per tant, parleu amb el vostre metge per obtenir més informació sobre la vostra situació.

El pronòstic de l'ELA no és gaire bo, a causa de la manera com afecta la funció de les neurones motores. El pronòstic depèn de la rapidesa amb què es produeix el dany a les cèl·lules nervioses. Tot i que cap tractament pot revertir aquest dany, el metge pot oferir-li opcions per alentir la progressió dels símptomes.

Actualment no hi ha cura per a l'ELA.

Si teniu ELA, us pot interessar participar en un assaig clínic . Aquests estudis ajuden els investigadors a desenvolupar nous tractaments i a comprendre millor la malaltia.

Finalment, el més important a recordar!

Quan descobreixes que tens esclerosi lateral amiotròfica o ELA, és possible que tinguis moltes preguntes i sentiments.

Et pots preguntar: "Per què m'ha passat això? Què ha causat això?". Pots sentir-te frustrat, trist i aclaparat quan ja no pots fer coses que abans et resultaven fàcils, com ara pentinar-te, menjar un àpat deliciós o parlar amb els teus éssers estimats. Això pot provocar depressió i ansietat, sobretot a mesura que els símptomes empitjoren.

No importa on siguis o com et sentis, el teu equip mèdic és aquí per ajudar-te . Els tractaments per a l'ELA milloren cada dia i s'investiguen i proven nous tractaments. Tot i que actualment no hi ha cura, els tractaments disponibles poden alentir la progressió dels símptomes i permetre't passar més temps amb els teus éssers estimats. No et sentis mai sol. Demana ajuda i suport. La teva força és el teu actiu més important.

` ELA, esclerosi lateral amiotròfica, neuropatia, distròfia muscular, malaltia de Lou Gehrig, neurones, neurones motores, dificultat respiratòria