El vostre fill té aquests símptomes? Parlem de l'atàxia-telangiectàsia (AT)!

El vostre petit ensopega més sovint que altres nens quan camina o sembla que té dificultats per mantenir l'equilibri? De vegades té petites teranyines vermelles al blanc dels ulls o a les galtes? Són petites coses que de vegades ignorem, però podrien ser signes primerencs d'una rara malaltia genètica anomenada "atàxia-telangiectàsia" (AT). Així doncs, tot i que aquest és un tema una mica complicat, parlem-ne d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és exactament l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

En poques paraules, l'"atàxia-telangiectàsia (AT), també coneguda per alguns com a "síndrome de Louis-Bar", és una afecció genètica molt rara que afecta principalment el nostre sistema nerviós, la xarxa de nervis que transporten missatges des del cervell, la medul·la espinal i tot el cos, i el sistema immunitari, que protegeix el nostre cos de les malalties.

Aquesta és una afecció "(neurodegenerativa)". És a dir, amb el temps, les cèl·lules del nostre sistema nerviós s'afebleixen gradualment i la seva funció disminueix. Penseu-ho com una màquina que abans funcionava bé que envelleix gradualment, i les peces es desgasten i deixen de funcionar. Quan aquestes cèl·lules nervioses s'afebleixen, es produeix una afecció anomenada "(atàxia)", en què el cos perd l'equilibri a una edat primerenca i els moviments es tornen irregulars. Per això l'"atàxia" s'anomena així.

L'altre símptoma principal és la telangiectàsia. Això es produeix quan apareixen petits vasos sanguinis vermells i filamentosos al blanc dels ulls i, de vegades, a les galtes i els lòbuls de les orelles. Normalment no són dolorosos, però són un signe de la malaltia.

Qui pot desenvolupar aquesta condició?

L'atàxia-telangiectàsia (AT) està causada per un canvi en els gens, és a dir, una "mutació genètica" . Qualsevol persona pot heretar-la. Però, com ho sabeu? Aquesta malaltia només es produeix si el nen rep una còpia mutada d'aquest gen "ATM" tant de la mare com del pare. En medicina, això s'anomena herència "(autosòmica recessiva)".

Imagineu que tots dos pares només tenen una còpia d'aquest gen mutat. Aleshores no mostraran símptomes, perquè es necessiten dues còpies del gen mutat per desenvolupar la malaltia. Però seran "portadors" d'aquest gen. Per tant, un fill de dos pares que són portadors té la possibilitat de rebre les dues còpies d'aquest gen mutat. Si això passa, el fill tindrà la condició "AT". Segons les estadístiques dels Estats Units, aproximadament l'1% de la població d'aquest país són portadors d'aquesta còpia mutada del gen "ATM".

Amb quina freqüència es produeix l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

Aquesta és una malaltia molt rara . A tot el món, s'estima que aproximadament una de cada 40.000 a 100.000 persones té aquesta malaltia. Això vol dir que també és molt rara a Sri Lanka.

Com afecta aquesta malaltia al cos d'un nen?

L'atàxia-telangiectàsia (AT) és una malaltia que empitjora gradualment amb el temps.És a dir, els símptomes augmenten amb el temps. Un nen amb "TA" sol començar a mostrar símptomes al voltant dels 5 anys.

Els primers símptomes que apareixen són problemes de moviment.

• Quan camino , sento com si se m'enredessin les cames i perdés l'equilibri .
• Les extremitats es contrauen de manera antinatural.
• Els músculs simplement es contrauen.
• Quan parlo , les paraules se m'enreden i sento que tinc dificultats per parlar .

A mesura que el vostre fill creix i entra a l'adolescència, pot necessitar una ajuda per a la mobilitat, com ara una cadira de rodes, per desplaçar-se. Entenc que això pot ser difícil de gestionar per als pares, però és important ser conscients d'aquesta situació.

Quins són els símptomes de l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

Com ja hem comentat abans, hi ha dos símptomes principals d'aquesta malaltia:

1. Dificultat per coordinar moviments (atàxia) : dificultat per caminar, pèrdua d'equilibri, etc.

2. Petits vasos sanguinis vermells que apareixen als ulls i a la pell (telangiectàsia) : Normalment es veuen a la part blanca dels ulls, les galtes i les orelles.

A més d'això, en la condició "AT" es poden observar diversos altres símptomes relacionats amb el moviment:

• Dificultat per caminar (aquest és un dels principals símptomes que es veuen primer).
• Incapacitat de moure els ulls d'un costat a l'altre "apràxia oculomotora" o moviments oculars anormals "nistagme".
• Moviments involuntaris i bruscos (corea).
• Convulsions musculars (mioclònia).
• Pèrdua gradual de la funció nerviosa (neuropatia).
• Parla amb dificultats : Molts nens tenen dificultats per pronunciar les paraules correctament i utilitzar l'èmfasi adequat en la seva parla. Com a resultat, la seva parla no sona com una parla "normal".
• Problemes d'equilibri .
• Retard del creixement o disfunció del sistema endocrí: aquesta afecció es pot agreujar per infeccions freqüents i canvis en les hormones del creixement.

L'atàxia-telangiectàsia (AT) és una malaltia que debilita el sistema immunitari d'una persona . Aquesta debilitat augmenta amb el temps. Els símptomes d'un sistema immunitari debilitat inclouen:

• Freqüència d'infeccions pulmonars cròniques.
• Sentir-se cansat tot el temps (fatiga).
• Emmalaltir més ràpidament que els altres.
• Infeccions freqüents i curació lenta de les ferides.
• Augment del risc de desenvolupar càncers com la leucèmia (càncer de sang) o el limfoma (càncer dels ganglis limfàtics).
• Hipersensibilitat a l'exposició a la radiació (per exemple, raigs X).

Un altre símptoma és un augment del nivell d'una proteïna anomenada "alfafetoproteïna (AFP)" a la sang. Es desconeix la causa exacta d'aquest augment dels nivells d'"AFP".

Què causa l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

Aquesta malaltia està causada per una mutació en el gen anomenat "ATM".

Ara vegem què són aquests gens i cromosomes simplement. Imagineu-vos que hi ha un llibre gran que té totes les instruccions perquè el nostre cos creixi. Aquest llibre s'anomena "ADN". Els capítols d'aquest llibre d'"ADN" s'anomenen "gens". Aquest "ADN" s'emmagatzema dins de coses anomenades "cromosomes". Normalment, un humà té 46 cromosomes, que estan disposats en 23 parells. En rebem un de la nostra mare i l'altre del nostre pare per formar aquests parells de cromosomes.

Quan es formen cèl·lules dels òrgans reproductors, aquestes cèl·lules es divideixen i fan còpies d'elles mateixes. De vegades, com una impressora que encalla un full de paper, aquestes cèl·lules poden cometre errors en els seus gens, anomenats mutacions. Algunes còpies de les instruccions es fan exactament tal com són, i d'altres es fan incorrectament.

Com hem esmentat anteriorment, aquest gen mutat s'hereta en un patró "autosòmic recessiu". Això significa que tant la mare com el pare són portadors d'aquest gen "ATM" mutat, i el nen desenvoluparà la malaltia si tots dos hereten el gen mutat. Si prové només d'un dels pares, el nen només serà portador i no mostrarà símptomes.

Aquest gen "ATM" és molt important. Perquè produeix proteïnes que indiquen al cos com reparar el nostre "ADN" quan està danyat. Les proteïnes "ATM" són com detectius. Són les que troben cèl·lules danyades i fragments d'"ADN" i aporten els "(enzims)" necessaris per reparar-los. És gràcies a aquest procés de reparació de "l'ADN" que les pàgines del llibre d'instruccions del nostre cos es giren sense problemes.

A més, la proteïna "ATM" indica al nostre sistema nerviós i al nostre sistema immunitari: "Heu de treballar correctament". Així doncs, quan hi ha una mutació al gen "ATM", la funció de la proteïna "ATM" disminueix amb el temps. Això significa que les cèl·lules perden parts del seu manual d'instruccions i no poden funcionar correctament. Aquesta és la raó principal dels símptomes de l'atàxia-telangiectàsia (AT). Ho heu entès?

Com es diagnostica l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

Un metge començarà examinant els vostres símptomes i realitzant proves d'imatge i anàlisis de sang per determinar la mutació genètica que està causant els vostres símptomes. El vostre metge també examinarà detalladament la salut del vostre fill i els antecedents mèdics familiars per fer un diagnòstic. Si sospiteu que teniu TA, és important que consulteu un immunòleg per a una avaluació completa.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

Hi ha diverses proves que poden ajudar a diagnosticar aquesta malaltia:

• Proves genètiques : Es tracta d'una anàlisi de sang que pot identificar la mutació genètica específica que causa els símptomes.
• Ressonància magnètica (RM) : Una ressonància magnètica pren imatges del cervell i busca signes de debilitament de les cèl·lules nervioses o del cerebel (atròfia cerebel·losa). Això és un signe que l'atàxia està empitjorant.
• Cariotipificació : També és una anàlisi de sang. Examina els cromosomes per identificar afeccions genètiques.
• Anàlisis de sang : es fan anàlisis de sang per comprovar si hi ha nivells elevats d'alfafetoproteïna (AFP).

En molts països, les proves de detecció neonatal s'utilitzen per detectar l'atàxia-telangiectàsia (AT). En cas contrari, els metges solen diagnosticar la malaltia a la primera infància.

Quins són els tractaments per a l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

El tractament per a l'atàxia-telangiectàsia (AT) només serveix per controlar els símptomes . Encara no hi ha cura per a aquesta malaltia . Les opcions de tractament són individualitzades, és a dir, poden variar d'un nen a un altre. Poden incloure:

• Per controlar la telangiectàsia, que és una xarxa de vasos sanguinis que apareixen a la pell , eviteu l'exposició excessiva al sol .
• Si es desenvolupa càncer , s'utilitza quimioteràpia .
• Fisioteràpia per enfortir els músculs.
• Injeccions de gammaglobulina per a infeccions respiratòries.
• Rebre teràpia amb immunoglobulines per donar suport a un sistema immunitari debilitat.
• Prendre antibiòtics per tractar infeccions.
• Prendre medicaments com el diazepam per controlar les dificultats de la parla i els moviments musculars involuntaris.

Puc reduir el risc que el meu fill desenvolupi "atàxia-telangiectàsia (AT)"?

Com que l'"atàxia-telangièctasia (AT)" és el resultat d'una mutació genètica, no hi ha manera de prevenir-la . Tanmateix, en general, hi ha coses que podeu fer per reduir el risc de tenir un fill amb un trastorn genètic, com ara evitar fumar i evitar l'exposició a productes químics. Si teniu previst quedar-vos embarassada, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic per entendre el vostre risc de tenir un fill amb un trastorn genètic com l'"atàxia-telangièctasia (AT)".

Què he d'esperar si tinc un fill amb TA?

L'atàxia-telangiectàsia (AT) és una malaltia que empitjora amb el temps. Els símptomes lleus que afecten els moviments del vostre fill comencen a la infància, juntament amb xarxes de vasos sanguinis visibles a la pell. A mesura que el nen es fa gran, les seves cèl·lules perden la seva capacitat de funcionar segons el manual d'instruccions. Això significa que els símptomes del nen es tornen més greus i sovint pot ser que necessiti utilitzar una cadira de rodes quan arribi a l'edat adulta.

Un símptoma d'aquesta afecció és un sistema immunitari debilitat, de manera que fins i tot una infecció menor pot tenir un impacte greu en la salut d'un nen.

Un sistema immunitari feble també augmenta el risc de desenvolupar càncers com la leucèmia o el limfoma. Tanmateix, hi ha tractaments per millorar el funcionament del sistema immunitari, que poden ajudar a mantenir el vostre fill sa.

L'esperança de vida per a la TA varia segons la gravetat dels símptomes. Tanmateix, la majoria de les persones amb la malaltia viuen fins a l'edat adulta jove (al voltant de 30 anys, amb una mitjana de 25 anys). El tractament precoç de les infeccions comunes i les proves de detecció preventives del càncer poden ajudar a allargar l'esperança de vida.

Hi ha cura per a l'atàxia-telangiectàsia (AT)?

No, encara no hi ha cura per a l'"atàxia-telangiectàsia (AT)" . Els tractaments tenen com a objectiu alleujar els símptomes, facilitar la vida de cada persona amb la malaltia i ajudar a allargar la vida.

Com puc cuidar el meu fill amb TA?

Quan descobriu que el vostre fill té "atàxia-telangiectàsia (AT)", pot ser difícil entendre la naturalesa completa de la malaltia i saber exactament com ajudar-lo. El metge del vostre fill us proporcionarà un pla de tractament adaptat als seus símptomes i estarà disponible per respondre a qualsevol pregunta que pugueu tenir.

El vostre metge també us pot suggerir que consulteu un assessor genètic . Els assessors genètics són experts en genètica. Poden ajudar la vostra família a obtenir més informació sobre l'atàxia-telangiectàsia (AT) i ajudar el vostre fill a viure una vida còmoda i plena. També us poden ajudar a afrontar l'estrès que podeu estar patint quan el vostre fill rep un diagnòstic.

Quan hauria de veure un metge?

Com que l'atàxia-telangiectàsia (AT) afecta el sistema immunitari, si el vostre fill mostra signes d'infecció , heu de consultar immediatament un metge per rebre tractament. Els signes d'infecció poden incloure:

• Decoloració de la pell a la zona infectada.
• Calfreds.
• Tos.
• Febre.
• Sensació de dolor o lesió en una part del cos o en tot el cos.
• Inflor en algun lloc del cos.
• Dificultat per respirar.
• Vòmits o diarrea.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

• Hauria de consultar un fisioterapeuta per millorar la força muscular del meu fill/a?
• Hi ha efectes secundaris dels tractaments prescrits per als símptomes del meu fill?
• Si sóc portador del gen mutat, tinc risc de tenir un fill amb "atàxia-telangiectàsia (AT)"?

Comprendre el diagnòstic d'"atàxia-telangiectàsia (AT)" del vostre fill pot ser una experiència molt difícil i estressant per a vosaltres com a cuidadors. Tanmateix, el vostre metge us proporcionarà un bon pla de tractament adaptat als símptomes del vostre fill. El més important és donar al vostre fill l'amor i el suport que necessita al llarg de la seva vida. A més, estigueu atents a qualsevol símptoma nou que aparegui, tracteu-lo ràpidament i intenteu allargar la vida del vostre fill tant com sigui possible.

## Coses importants per recordar (Missatge per emportar)

L'atàxia-telangiectàsia (AT) és un trastorn genètic rar que pot tenir un impacte profund en un nen i la seva família. És normal sentir por i ansietat quan se n'assabenta.

• És important reconèixer els primers signes : consulteu un metge si observeu un canvi en el patró de caminar, l'equilibri, dificultat per parlar o taques vermelles estranyes a la pell o els ulls del vostre fill.
• Tot i que no hi ha cura per a això, els símptomes es poden controlar : un tractament i uns serveis de suport adequats poden ajudar a millorar la qualitat de vida del nen i allargar la seva esperança de vida.
• Cuida la teva immunitat : els nens amb TA tenen un risc més elevat de desenvolupar infeccions. Per tant, sigues conscient dels signes d'infecció i busca tractament immediatament.
• No esteu sols : vosaltres i el vostre fill podeu obtenir el suport que necessiteu de metges, assessors genètics i grups de suport.
• L'amor i el suport són les coses més importants : el vostre amor, paciència i suport són les coses més valuoses per al vostre fill durant aquest viatge.

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a comprendre aquesta complexa afecció. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb un metge.

` Atàxia-telangiectàsia, AT, síndrome de Louis-Bar, malalties genètiques, sistema nerviós, sistema immunitari, trastorns del moviment, malalties rares, malalties pediàtriques