Què és aquest estrany tipus d'anèmia i problemes renals? (Síndrome urèmica hemolítica atípica - SHUa) Parlem-ne!

Us imagineu què passaria si el nostre propi sistema de defensa, el sistema immunitari, en comptes de protegir-nos de les malalties, comencés a atacar els nostres propis cossos? Una afecció desafortunada, però una mica rara, de la qual parlarem avui és la SHU atípica o síndrome urèmica hemolítica atípica . Això és quan els nostres vasos sanguinis es fan malbé, es formen petits coàguls de sang i el flux sanguini a òrgans vitals com els ronyons disminueix. Aquesta afecció sovint és causada per una mutació genètica .

Els metges solen diagnosticar HUS atípica quan es presenten les tres afeccions següents:

• Anèmia hemolítica microangiopàtica : Això significa que els glòbuls vermells es destrueixen massa ràpidament, de manera que el cos no pot produir noves cèl·lules per substituir-los.
• Trombocitopènia : és una disminució del nombre de plaquetes, que ajuden a la coagulació de la sang.
• Lesió renal aguda : Aquest és un tipus d'insuficiència renal, però de vegades es pot revertir.

Aquestes tres afeccions poden ocórrer simultàniament o poden agreujar-se per altres malalties.

Quina diferència hi ha entre el SHU normal i aquest SHU atípic?

En el passat, aquesta afecció anomenada HUS (síndrome urèmica hemolítica) es dividia en dos tipus principals.

• HUS típic (HUS associat a la diarrea): Sovint va acompanyat de diarrea. Està causat per un tipus de bacteri anomenat E. coli . Algunes persones també l'anomenen STEC-HUS .
• El SHU atípic del qual parlem avui (SHU atípic): aquest no és el tipus de diarrea que es veu. La majoria de les vegades, aproximadament la meitat de les persones que desenvolupen SHU atípic, està causada per un canvi genètic, una mutació genètica . Els metges de vegades anomenen aquesta afecció microangiopatia trombòtica mediada pel complement (CM-MAT) .

Quins són els desencadenants específics de la SHU atípica?

En poques paraules, no totes les persones que tenen una mutació genètica desenvoluparan SHU atípica. Sovint, es desencadena o s'agreuja per altres afeccions de salut. Tingueu en compte aquests aspectes:

• Període d'embaràs
• Càncer
• Diverses infeccions
• Certs medicaments, especialment agents de quimioteràpia , medicaments immunosupressors , anticoagulants , anticonceptius orals i alguns medicaments antiinflamatoris .

Quins són els símptomes de la SHU atípica?

Ara vegem quins símptomes presenta una persona amb SHU atípica. És possible que en tinguis diversos o que els símptomes es desenvolupin gradualment.

• Sentir-se cansat tot el temps (fatiga)
• Pell pàl·lida (pal·lidesa)
• Nàusees o vòmits
• Disminució de la producció d'orina
• Sang a l'orina
• Pressió arterial alta (hipertensió)
• Dificultat per respirar (dispnea)
• Edema
• Confusió , pèrdua de memòria
• Febre

La majoria de la gent no té tots aquests símptomes alhora. De vegades apareixen gradualment, a poc a poc. Pots sentir que has estat patint alguna cosa durant un temps, però no pots esbrinar què és. Aquests símptomes neurològics , aquesta és la confusió que he esmentat abans, no li passen a tothom, és una mica menys comú.

Què causa realment la SHU atípica?

La causa principal de la síndrome hematopoyètica atípica (SHU) és un canvi en el nostre ADN (mutació genètica) o la formació d'autoanticossos que ataquen les nostres pròpies cèl·lules contra les "proteïnes del complement" del nostre sistema immunitari . Aquests canvis genètics poden ser heretats dels nostres pares o poden produir-se aleatòriament. Aquestes mutacions genètiques afecten la funció de proteïnes anomenades "factors del complement" .

Penseu en aquests "factors del complement" com a petits soldats que ajuden les nostres cèl·lules immunitàries. Com condimentar els aliments, aquestes proteïnes troben gèrmens nocius (com bacteris i virus) i els marquen perquè altres cèl·lules immunitàries els puguin "menjar". Els més afectats en la SHU atípica són els factors del complement H, I, 3 i B.

Per exemple, la funció del factor H del complement és protegir les cèl·lules sanes del nostre cos i evitar que altres factors del complement s'activin quan no són necessaris. Ara imagineu-vos què passa si aquest factor H del complement no funciona correctament (és a dir, si hi ha una mutació al gen CFH) ? Les nostres cèl·lules no reben la protecció que necessiten. Aleshores, això és el que passa:

• Les nostres pròpies cèl·lules immunitàries ataquen i danyen per error les cèl·lules que recobreixen l'interior dels nostres vasos sanguinis (cèl·lules endotelials) .
• Les plaquetes s'acumulen al voltant d'aquest dany i formen un coàgul de sang. Això bloqueja els vasos sanguinis.
• Això redueix el flux sanguini als nostres òrgans, cosa que fa que es danyin i que la seva funció disminueixi. Els ronyons són els més afectats.
• Aquests coàguls de sang danyen altres cèl·lules sanguínies que passen a través d'ells, causant una afecció anomenada anèmia hemolítica .

Com saps si tens HUS atípica?

Un metge normalment diagnosticarà la SHU atípica basant-se en els símptomes i els resultats de les proves que comproven els recomptes sanguinis i el funcionament dels òrgans. També farà proves per assegurar-se que no teniu altres malalties que causin símptomes similars (com ara la STEC-SHU esmentada anteriorment).

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la SHU atípica?

Potser haureu de fer proves com aquestes:

• Anàlisis de sang: hemograma complet (hemograma complet) , proves de funció renal, etc.
• Proves genètiques : Comproven si hi ha mutacions genètiques.
• Anàlisis de femta : detecten infeccions com ara E. coli.
• Biòpsia renal : Prendre un petit tros del ronyó per examinar-lo.
• Proves d'imatge : com ara ecografia o tomografia computada .

Com es tracta la HUS atípica?

El tractament per a la SHUa depèn de la causa subjacent i de la gravetat de la malaltia. Si teniu una forma més lleu de SHUa, el vostre metge us pot controlar i proporcionar atenció de suport , com ara transfusions de sang o medicaments per a la hipertensió arterial, si cal.

Tanmateix, si teniu HUS atípica greu, és possible que necessiteu un tractament com aquest:

• Intercanvi de plasma terapèutic : en aquest cas, s'extreu la part plasmàtica de la sang i s'administra plasma nou.
• Rituximab o altres medicaments utilitzats per tractar malalties autoimmunitàries.
• Diàlisi : mètode de neteja de la sang quan els ronyons no funcionen correctament.
• Trasplantament de ronyó : Només es fa en casos molt greus.

Per a aquells amb les mutacions del gen del "complement" esmentades anteriorment, els metges sovint utilitzen un fàrmac anomenat eculizumab per tractar la SHU atípica. L'eculizumab funciona bloquejant certes proteïnes del complement, impedint que el sistema immunitari danyi els vasos sanguinis.

Hi ha efectes secundaris del tractament?

Quan feu servir Eculizumab , és possible que estigueu lleugerament menys protegit contra les vacunes contra el meningococ i el pneumococ . Per tant, si és possible, el vostre metge us pot recomanar que us rebeu aquestes vacunes abans de començar a prendre Eculizumab .

Què li depara el futur a algú amb SHU atípic?

Si aquesta afecció es diagnostica i es tracta a temps, es poden controlar amb èxit afeccions com la lesió renal aguda causada per la SHU atípica. És possible que tingueu períodes de remissió sense símptomes. Tanmateix, si alguna altra cosa desencadena la SHU atípica, pot tornar a ser mortal.

En el passat, aproximadament la meitat, o el 50%, de les persones amb SHUa van desenvolupar malaltia renal terminal (ESKD) , la qual cosa significava que els seus ronyons es van tornar completament disfuncionals.

Però hi ha bones notícies! Nous estudis mostren clarament que el risc d'ESKD s'ha reduït significativament en persones amb SHU atípica gràcies al tractament amb Eculizumab .

Quin és el risc de mort per HUS atípica?

Els casos greus de SHU atípica, com ara la insuficiència renal o el dany a altres òrgans, són realment greus. En aquests casos greus, hi ha un risc de mort d'aproximadament el 15%.

Es pot prevenir la SHU atípica?

Com que sovint està causada per canvis genètics, la SHU atípica normalment no es pot prevenir. Tanmateix, si teniu risc de desenvolupar una malaltia greu, és possible que pugueu evitar algunes de les coses que la desencadenen .

Com em cuido?

Si us han diagnosticat SHU atípic, parleu amb el vostre metge sobre maneres d'evitar coses que podrien empitjorar la condició. També és important conèixer els símptomes d'un cas greu.

Quan hauria de veure un metge?

Si fa temps que et sents letàrgic o cansat, com si tinguessis una malaltia crònica que no desapareix, parla amb el teu metge. A més, parla de qualsevol altre símptoma que hagis tingut recentment, com ara un canvi en els teus hàbits d'anar al lavabo.

Quan he d'anar a una Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si teniu aquests símptomes greus, aneu immediatament a urgències:

• La producció d'orina es redueix considerablement.
• Confusió o alteració de la consciència.
• Inflor severa.
• Dificultat respiratòria severa.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Pot ser útil fer preguntes al metge com aquestes:

• Quina és la gravetat de la meva condició?
• Què va causar que això s'agreugés?
• Puc evitar situacions com aquesta en el futur?
• A quins símptomes he de prestar atenció?
• Quan hauria de tornar a veure't?

Amb quina freqüència es coneix aquesta afecció anomenada HUS atípica?

La SHU atípica és molt rara.Una afecció mèdica. Afecta aproximadament una de cada cinc-centes mil persones. És lleugerament més freqüent en adults que en nens.

Finalment, coses a recordar

Descobrir que tu o el teu fill teniu una malaltia genètica pot ser una experiència que et canvia la vida. La SHU atípica és una malaltia greu que pot causar coàguls de sang i danyar òrgans. Tanmateix, el desenvolupament recent d'un fàrmac anomenat eculizumab ha millorat significativament la taxa de supervivència de les persones amb SHU atípica. Si t'han diagnosticat SHU atípica, parla amb el teu metge sobre maneres d'evitar els factors desencadenants i reduir el risc de patir una malaltia greu. Ell o ella et pot ajudar a entendre què has de fer per mantenir-te sa.

` SHU atípica, malaltia renal, coàguls sanguinis, sistema immunitari, mutacions genètiques, anèmia, eculizumab