Parlem de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant, una malaltia hereditària que causa quists als ronyons.

Imagineu-vos que teniu dolor constant a l'esquena o al costat, o que el metge us diu que teniu la pressió arterial una mica alta. Sovint ens oblidem d'aquestes coses, pensant que són normals. Però de vegades, el que s'amaga darrere d'aquestes coses és un problema relacionat amb els ronyons que necessita una mica d'atenció. Avui parlem d'una afecció d'aquest tipus, que es pot controlar bé si es gestiona correctament.

En poques paraules, què és la poliquiropraxia autoimmunitària (ADPKD)?

Anomenem això malaltia renal poliquística autosòmica dominant o, per abreujar, MDQA . El que passa és que dins dels ronyons hi ha molts petits sacs plens de líquid anomenats quists . A mesura que aquests quists comencen a créixer, els ronyons no poden fer la seva feina normal de netejar la sang correctament.

Això pot provocar problemes de salut com ara hipertensió arterial , infeccions del tracte urinari i càlculs renals. En algunes persones, aquesta afecció pot empitjorar amb el temps, fins i tot provocar insuficiència renal. Però no passa a tothom.

En molts casos, les persones poden viure durant anys sense saber que tenen la malaltia. Els símptomes solen començar a aparèixer entre els 30 i els 40 anys. Per això també s'anomena "PKD adulta".

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia? Com ​​ens sentim?

No totes les persones amb ADPKD tindran símptomes. Algunes persones poden no saber que els tenen durant anys. Els símptomes més comuns entre les persones amb aquesta afecció són la pressió arterial alta , les infeccions freqüents del tracte urinari i els càlculs renals . Analitzem aquests símptomes.

Amb el temps, aquests quists poden créixer més i danyar els ronyons, provocant insuficiència renal en algunes persones. Si això passa, apareixen símptomes com ara:

• Sensació de cansament i esgotament ( fatiga )
• Necessitat freqüent d'orinar
• Cicles menstruals irregulars en dones
• Nàusees i vòmits
• Dificultat per respirar
• Inflor dels turmells, les mans i els peus
• Disfunció erèctil en homes

Per què es produeix aquest tipus de malaltia? És hereditària?

Sí, aquesta és una malaltia hereditària . En poques paraules, aquesta malaltia està causada per un defecte en els gens del nostre cos. Per ser precisos, està causada per un defecte en un dels dos gens anomenats "PKD1" i "PKD2". Aquests gens són els que donen a les cèl·lules renals el senyal de "quan han de créixer". Així doncs, quan hi ha un defecte en un d'aquests gens, les cèl·lules renals creixen de manera incontrolable i comencen a formar-se els quists que hem esmentat.

Perquè la majoria de malalties hereditàries es desenvolupin, cal heretar el gen defectuós tant de la mare com del pare. Però l'especialitat de la malaltia de Parkinson relacionada amb la malaltia de Parkinson és que si heretes aquest gen defectuós només d'un dels pares, ja sigui la mare o el pare , el fill desenvoluparà la malaltia.

Molt rarament, una persona pot desenvolupar la malaltia fins i tot si els seus pares no la tenen, però també pot ser causada per un nou defecte en un gen del seu cos. Tanmateix, això és molt rar.

Com diagnostica el metge aquesta malaltia?

Si el metge creu que pot tenir un problema renal basant-se en els símptomes, és possible que us derivi a un nefròleg . Us farà preguntes com ara:

• Quins són els teus símptomes? Quan van començar?
• Saps quina és la teva pressió arterial?
• Hi ha dolor en algun lloc? Si és així, on és?
• Algú de la teva família té alguna malaltia renal?
• T'has fet alguna prova genètica abans?

A continuació, es fan diverses proves per veure si hi ha quists als ronyons.

• Ecografia: utilitza ones sonores per crear una imatge dels ronyons. Sovint és la primera prova que es fa.
• Ressonància magnètica o tomografia computada: aquestes exploracions més complexes s'utilitzen per trobar quists que són massa petits per ser vistos amb una ecografia.

A més, es pot analitzar el vostre ADN per veure si teniu un defecte en els gens "PKD1" o "PKD2". Tanmateix, tot i que aquesta prova pot indicar si teniu la malaltia o no, no pot predir quan apareixeran els símptomes ni la seva gravetat.

Què hem de fer durant el tractament i a casa?

No hi ha cura per a la malaltia de Parkinson relacionada amb la malaltia (PKRAD). Tanmateix, els problemes de salut causats per la malaltia es poden tractar i es pot prevenir o retardar la insuficiència renal. És possible que necessiteu tractaments com ara:

• Medicaments que alenteixen la progressió de la insuficiència renal: Medicaments com el Tolvaptan (Jynarque) poden ajudar a controlar el deteriorament de la funció renal en adults que tenen risc de desenvolupar la malaltia més ràpidament.
• Medicació per a la pressió arterial alta: Controlar la pressió arterial és extremadament important.
• Antibiòtics per a infeccions del tracte urinari
• analgèsics

Si els ronyons fallen, hauràs de sotmetre't a diàlisi . Això implica netejar la sang amb una màquina. També pots ser elegible per a un trasplantament de ronyó . Hauries de parlar-ne amb el teu metge per determinar si això és adequat per a tu.

Hàbits que hem de seguir per mantenir-nos sans

Per protegir els ronyons i mantenir-los funcionant bé durant el màxim temps possible, és molt important mantenir un estil de vida saludable.

• Menja bé: segueix una dieta equilibrada i baixa en sal. La sal pot augmentar la pressió arterial.
• Mantingueu-vos actius:L'exercici pot ajudar a controlar el pes i la pressió arterial, però evita els esports de contacte que poden danyar els ronyons.
• Eviteu fumar: Fumar pot danyar els vasos sanguinis dels ronyons i augmentar el risc de formació de quists.
• Beveu molta aigua: la deshidratació pot augmentar el risc de formació de quists.

Què podem esperar en el futur? Hi ha altres complicacions?

Els quists sovint creixen molt lentament. Si controles la pressió arterial i portes un estil de vida saludable, pots mantenir aquest creixement sota control. Però amb els anys, poden créixer prou com per danyar els ronyons.

La velocitat a la qual progressa la malaltia també depèn del gen que tingueu (PKD1 o PKD2). En general, les persones amb el defecte del gen PKD1 tenen un risc més elevat de desenvolupar insuficiència renal que les que tenen el defecte del gen PKD2.

La MDQAD també comporta el risc d'altres problemes de salut.

És important mantenir-se mentalment fort quan es viu amb una malaltia com aquesta. Parla amb la teva família i amics sobre això. A més, mantén el contacte amb el teu metge i segueix els seus consells al peu de la lletra.