Tens quists als ronyons? Parlem de la malaltia renal poliquística autosòmica dominant (ADPKD)

Potser algú de la teva família té una malaltia renal. O potser t'han diagnosticat hipertensió arterial als 30 o 40 anys i busques una causa. Avui parlem d'una malaltia hereditària lleugerament diferent, però molt comuna, que afecta els ronyons. Mèdicament, s'anomena malaltia renal poliquística autosòmica dominant. Com que és una mica massa llarg per a nosaltres, l'anomenarem PQRAD per abreujar.

En poques paraules, què és la poliquiropraxia autoimmunitària (ADPKD)?

En poques paraules, aquesta malaltia provoca la formació de grans quantitats de quists plens de líquid als ronyons. Penseu en els ronyons com a filtres del nostre cos. A mesura que aquests quists creixen, els ronyons ja no poden funcionar correctament. Això pot provocar problemes de salut com ara hipertensió arterial, infeccions del tracte urinari i càlculs renals. Tot i que no tothom pateix aquesta afecció, algunes persones poden arribar fins i tot a la insuficiència renal.

Una de les característiques úniques d'aquesta malaltia és que és possible que no tingueu cap símptoma durant anys, fins i tot si la teniu. Els símptomes sovint comencen a aparèixer entre els 30 i els 40 anys. Per això també s'anomena "PKD adulta".

Quins són els símptomes de la PQRAD?

No totes les persones amb ADPKD desenvoluparan símptomes. Per a algunes persones, els símptomes poden trigar anys a aparèixer. Vegem alguns dels símptomes comuns associats amb aquesta malaltia. Ho dividiré en dues parts perquè els pugueu entendre.

Per què es produeix la malaltia de la poliquiopatia androgènica autoimmune (ADPKD)? És hereditària?

Sí, aquesta és una malaltia hereditària . La causa principal d'això és un defecte en dos gens del nostre ADN, concretament `PKD1` i `PKD2`. Aquests gens són els que donen els senyals a les cèl·lules renals de "quan han de créixer". Quan hi ha un defecte en un d'aquests gens, les cèl·lules renals creixen incontrolablement i formen els quists que hem esmentat.

Pensa-hi, la majoria de malalties hereditàries requereixen un gen defectuós d'ambdós pares. Però en la malaltia de Parkinson autosòmica dominant (PKRAD), el gen defectuós només ha de provenir d'un dels pares . Per això s'anomena "autosòmica dominant".

Això significa que si algun dels teus pares té la malaltia, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar-la . Tanmateix, molt rarament, la malaltia també es pot produir a causa d'un canvi aleatori en el gen d'una persona, sense que cap dels dos pares tingui la malaltia.

Com saps si tens aquesta malaltia?

Si el metge sospita que hi ha un problema renal a causa dels símptomes, és possible que et derivi a un especialista en ronyó (nefròleg). El metge et farà preguntes com ara:

• Quins són els teus símptomes i quan van començar?
• Saps quina és la teva pressió arterial?
• Hi ha dolor en algun lloc? Si és així, on?
• Has tingut càlculs renals abans?
• Algú de la família té alguna malaltia renal?

Aleshores, el metge demanarà diverses proves per comprovar els ronyons.

• Ecografia: utilitza ones sonores per fer imatges de l'interior del cos. Sovint és la primera prova que es fa.
• Ressonància magnètica: una exploració potent que utilitza imants i ones de ràdio per detectar tumors que són massa petits per ser vistos amb ecografia.
• Tomografia computada: un altre mètode d'escaneig potent que utilitza raigs X per obtenir imatges detallades del cos.

A més, es pot analitzar el vostre ADN per veure si teniu el gen defectuós "PKD1" o "PKD2". Tanmateix, tot i que aquesta prova genètica pot mostrar si teniu el gen defectuós, no pot predir quan es desenvoluparà la malaltia ni la seva gravetat .

Tractament i coses que podeu fer a casa

Encara no hi ha cura per a la PQRAD. Però hi ha moltes coses que podem fer per controlar els problemes de salut causats per la malaltia i prevenir la insuficiència renal.

tractament mèdic

• Medicaments per frenar la insuficiència renal: Per als adults que tenen risc de progressió ràpida de la malaltia, es donen medicaments com ara "Tolvaptan (Jynarque)" per frenar el deteriorament de la funció renal.
• Medicaments que controlen la pressió arterial alta.
• Antibiòtics per a infeccions del tracte urinari.
• Analgèsics.

Si els ronyons fallen, és possible que hàgiu de sotmetre-us a un tractament anomenat diàlisi . Això implica utilitzar una màquina per filtrar la sang, eliminar els productes de rebuig, la sal i l'excés d'aigua del cos. Una altra opció és un trasplantament de ronyó. Parleu amb el vostre metge sobre això per obtenir més informació.

Coses que pots fer a casa

Per protegir els ronyons i mantenir-los funcionant bé durant el màxim temps possible, és important mantenir-se el més saludable possible.

• Dieta adequada: Mengeu una dieta equilibrada i baixa en sal. La sal pot augmentar la pressió arterial.
• Mantingueu-vos actius: L'exercici pot ajudar a controlar el pes i la pressió arterial, però eviteu els esports de contacte, que poden danyar els ronyons.
• Eviteu fumar: Fumar danya els vasos sanguinis dels ronyons i també pot augmentar el risc de formació de quists.
• Beveu molta aigua: la deshidratació també pot fer que els quists es formin amb més freqüència.

Altres complicacions que poden sorgir a causa de la PQRAD

La PQRAD també pot augmentar el risc d'altres problemes de salut, i també és important ser-ne conscients.

La velocitat a la qual progressa la malaltia depèn de si teniu un defecte en el gen `PKD1` o `PKD2`. En general, les persones amb un defecte en el gen `PKD1` tenen risc de desenvolupar insuficiència renal abans que les que tenen un defecte `PKD2`. Per tant, és millor parlar amb el vostre metge per esbrinar exactament quina és la vostra afecció.