Avui parlarem d'una afecció rara però molt important. S'anomena síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba, o "BRRS" per abreujar. És una afecció genètica. És a dir, està causada per un petit canvi en els gens del nostre cos. Aquesta afecció augmenta el risc de desenvolupar tumors anormals ("tumors") en diverses parts del cos. No us preocupeu, entenem-ho de manera senzilla.
Què és la síndrome de Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
En poques paraules, la «(BRRS)» és una afecció genètica . Pertany a un grup de malalties anomenades «(síndrome tumoral d'hamartoma PTEN (PHTS))». Potser també heu sentit a parlar de la «(síndrome de Cowden)», que també entra en aquesta categoria de «(PHTS)».
Aquesta condició `(BRRS)` sol ser causada per un canvi, o mutació , en un gen anomenat `(PTEN)` al nostre cos. Aquest gen `(PTEN)` controla el creixement de les nostres cèl·lules, especialment la producció de proteïnes que controlen el creixement dels tumors. Així doncs, com que aquest gen `(PTEN)` en una persona amb `(BRRS)` no funciona correctament, les seves cèl·lules poden créixer de manera incontrolable. Això augmenta el risc de desenvolupar hamartomes , així com altres tumors cancerosos i no cancerosos. A més, també augmenta el risc de desenvolupar diversos tipus de càncer .
A més, pot haver-hi un augment del pes en néixer, una mida del cap més gran que la mitjana (macrocefàlia), genitals masculins i diversos retards del desenvolupament i intel·lectuals.
Quins altres noms s'utilitzen per a `(BRRS)`?
Aquesta afecció rep diversos altres noms. És possible que hagis sentit a parlar d'algun d'aquests noms:
- Síndrome de Riley-Smith
- Síndrome de Ruvalcaba-Myhre
- Síndrome de Ruvalcaba-Myhre-Smith
- Síndrome de Bannayan-Zonana
Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció `(BRRS)`?
És difícil dir exactament com de comuna és aquesta afecció, perquè els símptomes varien molt de persona a persona. Alguns dels símptomes són molt subtils. Tanmateix, la majoria dels investigadors creuen que es tracta d'una afecció molt rara .
Quins són els símptomes de la `(BRRS)`?
Els símptomes de la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba són molt variats. Algunes persones poden tenir molts d'aquests símptomes, mentre que d'altres només en poden tenir uns quants. Vegem els principals símptomes que es poden observar:
- Tenir un pes i una longitud elevats en néixer .
- Un cap més gran del normal (macrocefàlia).
- Veure taques (màcules pigmentades) a la zona genital dels nens.
- Falta de to muscular (hipotonia). Imagineu-vos que, quan agafeu un nadó, les extremitats es noten una mica fluixes.
- Desenvolupament de la parla i/o les habilitats motoresRetards en el desenvolupament.
- Això pot afectar aproximadament el 50% de les persones amb discapacitat intel·lectual (BRRS).
- Trastorn de l'espectre autista ("(Trastorn de l'espectre autista)"): s'ha descobert que aproximadament el 20% dels nens amb autisme tenen una mutació en el gen "(PTEN)".
- Debilitat muscular .
- Els hamartomes són creixements anormals i no cancerosos de cèl·lules i teixits als intestins.
- Articulacions hiperflexibles .
- Convulsions semblants a l'epilèpsia (`(convulsions)`).
- Pectus excavatum : aquesta és una afecció en què la part mitjana de l'os del tòrax està enfonsada cap a dins.
- Escoliosi .
- Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Enfosquiment de la pell als plecs del cos i a zones com els colzes, el coll, etc.
- Tumors grassos (lipomes) que es desenvolupen sota la pell.
- Grumolls no cancerosos formats per greix i vasos sanguinis (angiolipomes).
- Taques semblants a marques de naixement (hemangiomes) que es formen a partir de l'acumulació de vasos sanguinis addicionals sota la pell.
Recorda que no tothom té totes aquestes característiques. Algunes persones poden tenir-ne només unes poques.
Quines són les causes de `(BRRS)`?
Hi ha dues raons principals per les quals es produeix aquesta condició ``(BRRS)``:
1. Una mutació en el gen `(PTEN)`. (Aquesta és la causa més comuna.)
2. Una gran deleció de material genètic que inclou tot o part del gen `(PTEN)`. (Això passa en aproximadament el 10% dels casos.)
Com ja hem comentat abans, el gen PTEN produeix una proteïna que controla el creixement dels tumors. Si aquest gen no hi és o no funciona correctament, les cèl·lules comencen a dividir-se de manera incontrolable. Això provoca hamartomes i altres tumors cancerosos i no cancerosos.
No obstant això, els experts encara no saben exactament com les mutacions en el gen PTEN causen altres símptomes de la BRRS, com ara la macrocefàlia (cap gran), anomalies musculars i òssies, i retards en el desenvolupament i intel·lectuals.
Es transmet `(BRRS)` de generació en generació?
Sí, els pares poden transmetre la malaltia `(BRRS)` als seus fills. Això s'anomena `( herència autosòmica dominant )`. En poques paraules, si algun dels pares té una còpia del gen `(PTEN)` mutat, el seu fill té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.
Com identificar `(BRRS)`?
Si un metge sospita que podeu tenir BRRS, probablement us demanarà una prova genètica per al gen PTEN.Es recomana fer proves genètiques. Això implica un procés anomenat seqüenciació de gens. Això significa que s'examina cada part del gen per veure si hi ha canvis o mutacions.
Aquesta prova de `(PTEN)` és molt precisa. Si el vostre metge troba una mutació del gen `(PTEN)`, pot confirmar amb un 100% de certesa que teniu `(BRRS)`. Tanmateix, només el 60% de les persones amb símptomes de `(BRRS)` tenen una mutació genètica detectable. Això significa que aproximadament el 40% de les persones amb símptomes de `(BRRS)` poden tenir resultats de proves normals. Si esteu interessats en fer-vos la prova del `(PTEN)`, parleu amb el vostre metge.
Com es tracta el `(BRRS)`?
No hi ha cap tractament específic per a la "(BRRS)". En canvi, el tractament de la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba implica controlar els símptomes i signes específics .
Les persones amb BRRS s'han de sotmetre a proves de detecció regulars de diversos tipus de càncer, tant si presenten símptomes com si no. Els metges recomanen que les persones a qui se'ls ha diagnosticat una mutació del gen PTEN segueixin les pautes de detecció de la síndrome de Cowden. Això inclou la detecció d'aquests càncers:
- Càncer de mama
- Càncer d'úter
- Càncer de tiroide
- Càncer de ronyó
L'assessorament genètic és molt útil per a les persones amb BRRS. Els membres de la família que no mostrin símptomes de BRRS també s'haurien de fer proves per al gen PTEN per determinar si també han de seguir les pautes de cribratge del càncer .
Pautes d'observació per a `(BRRS)`
Hi ha pautes de vigilància específiques per a cada tipus de càncer, incloent-hi quan cal començar a fer les proves. No tots els càncers comencen a fer-se les proves al mateix temps que el diagnòstic; depèn de l'edat de la persona en el moment del diagnòstic.
Per a les persones menors de 18 anys , els metges poden recomanar:
- Ecografia tiroïdal anual a partir dels 7 anys.
- Una revisió física anual juntament amb una revisió cutània .
- Una avaluació neurodesenvolupamental .
- Cal una prova d'hemoglobina anual per detectar hamartomes intestinals precoçment.
Es pot prevenir la BRRS?
No, la BRRS no es pot prevenir. És una afecció genètica causada per una mutació genètica. Les persones amb BRRS poden rebre assessorament genètic. Això els pot ajudar a prendre decisions informades sobre l'atenció mèdica i la possibilitat de tenir fills.
Què puc esperar si tinc `(BRRS)`?
El pronòstic per a algú amb BRRS varia molt de persona a persona. Algunes persones poden tenir pocs símptomes i signes, mentre que d'altres poden tenir pocs o cap símptoma. Hi ha moltes opcions de tractament disponibles per a les persones amb BRRS que poden ajudar a millorar la seva qualitat de vida general. Alguns exemples són la fisioteràpia i la logopèdia .
Com s'ha esmentat anteriorment, les persones amb "(BRRS)" s'han de sotmetre a proves de detecció regular de diversos tipus de càncer. Pregunteu al vostre metge quan hauríeu de començar les proves de detecció i amb quina freqüència les hauríeu de fer.
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba i esperança de vida
Els investigadors encara no han determinat l'esperança de vida mitjana de les persones amb BRRS. De fet, no hi ha proves que suggereixin que les persones amb BRRS tinguin una esperança de vida més curta. Tanmateix, les persones amb BRRS tenen un risc més gran de desenvolupar certs tipus de càncer a una edat primerenca. Per aquest motiu, algunes persones poden tenir una esperança de vida més curta a causa del càncer.
Quan hauria de veure el meu metge?
Si els vostres familiars propers (per exemple, germans, pares o fills) tenen `(BRRS)`, hauríeu de preguntar al vostre metge sobre les proves genètiques `(PTEN)`. Les proves `(PTEN)` poden esbrinar si teniu una mutació del gen `(PTEN)` i si us heu de fer proves de detecció regular de certs càncers.
Si a vostè o al seu fill se li diagnostica BRRS, el seu metge treballarà amb vostè per controlar els seus símptomes i millorar la seva qualitat de vida. També li dirà amb quina freqüència hauria de fer-se proves de detecció del càncer.
Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?
Si a tu o a un ésser estimat li han diagnosticat BRRS, aquí tens algunes preguntes que pots fer al teu metge:
- Hi ha alguna mutació detectable del gen `(PTEN)` en mi o en el meu fill/a?
- Hi ha símptomes i signes evidents?
- Hauria de fer-me una prova genètica?
- Els membres de la meva família immediata també s'haurien de sotmetre a proves genètiques?
- Com afecta això a la planificació familiar?
- Quines opcions de tractament o gestió recomaneu?
- Amb quina freqüència m'hauria de fer proves de detecció del càncer?
Missatge per emportar
La síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) és una malaltia genètica rara causada per una mutació en el gen PTEN. Els símptomes poden variar molt i poden anar de lleus a greus. No hi ha cap tractament específic per a la BRRS, però el tractament principal és el control dels símptomes. És important que les persones amb BRRS es facin proves de detecció regulars de certs tipus de càncer, com ara càncer de mama, uterí, tiroide i ronyó.
Parlar amb un assessor o treballador social pot ser molt útil per afrontar les emocions que sorgeixen en rebre un diagnòstic com aquest. També pots unir-te a un grup de suport local o en línia per conèixer altres persones que han passat per experiències similars. No et preocupis, no estàs sol. Amb l'assessorament i el suport mèdic adequats, pots controlar aquesta condició i viure una bona vida.
👩🏽⚕️ Preguntes addicionals (FAQs)
💬 Què és la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Aquesta és una malaltia hereditària molt rara (mutació genètica/del gen PTEN). En aquesta, comencen a formar-se grups inofensius de tumors (pòlips hamartomatosos) en un lloc rere l'altre, especialment als intestins (intestí) i als intestins. No només això, sinó que s'observen molts canvis importants a les extremitats dels nens amb aquesta malaltia.
💬 Quins són els símptomes externs específics d'aquesta malaltia?
Un nen amb aquesta síndrome neix amb un cap anormalment gran (macrocefàlia). El nadó també pesa més. En el cas d'un nen, es poden veure taques i pigues al penis. Juntament amb això, sens dubte s'observa debilitat muscular i retards en el desenvolupament.
💬 Els nens amb aquesta síndrome tenen més probabilitats de desenvolupar càncer?
Sí! La mateixa mutació genètica (PTEN) que causa aquesta malaltia també afecta un altre càncer greu (síndrome de Cowden). Per tant, aquestes pacients s'haurien de sotmetre a proves de detecció obligatòria de càncer de mama, càncer de tiroide i càncer d'úter cada any quan arribin a l'edat adulta.
Síndrome de Bannayan -Riley-Ruvalcaba, BRRS, gen PTEN, hamartoma, trastorn genètic, risc de càncer, macrocefàlia, retard del desenvolupament, malaltia genètica, risc de càncer, retard del desenvolupament
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari