El vostre petit té aquests símptomes? Parlem de la síndrome de Blau.

Al vostre petit li surten sovint erupcions cutànies? O dieu que li fan mal les articulacions? De vegades se li posen vermells els ulls i la visió sembla una mica borrosa? Tot i que poden passar una o dues d'aquestes coses, de vegades poden passar totes juntes. Avui parlarem d'una afecció mèdica rara però molt important que cal conèixer. És la síndrome de Blau .

Què és la síndrome de Blau?

En poques paraules, la síndrome de Blau és una malaltia inflamatòria rara que afecta la pell, les articulacions i els ulls del vostre fill. La «inflamació» significa inflor i enrogiment dins del cos. La causa principal d'aquesta afecció és una mutació genètica amb què neix el nen . Sovint, símptomes com ara erupcions cutànies, dolor articular o artritis comencen abans que el nen tingui 5 anys . També pot causar una afecció anomenada uveïtis, que afecta la visió.

Què significa el nom "síndrome de Blau"?

Quan sentiu aquest nom, us preguntareu què és. Vegem què signifiquen aquestes dues paraules:

• Blau: En realitat, aquest és el nom d'un metge. El 1985, el Dr. Edward Blau, un expediatra de Wisconsin, va publicar un article de recerca sobre aquesta síndrome. Va descriure una família que havia patit la malaltia durant quatre generacions.
• Síndrome: En medicina, una síndrome és una afecció en què diversos símptomes relacionats es combinen i afecten diferents parts del cos. És a dir, una combinació de símptomes en lloc d'una sola malaltia.

Quins són els símptomes de la síndrome de Blau?

Els símptomes de la síndrome de Blau solen començar a la infància . Molt sovint, aquests símptomes es fan evidents als 5 anys. Afecten principalment la pell, les articulacions i els ulls del vostre fill.

Símptomes cutanis

El primer signe de la síndrome de Blau és una afecció cutània anomenada dermatitis granulomatosa. Es tracta d'una erupció cutània que apareix a la pell. Normalment apareix als braços, les cames o altres zones del cos, com el pit i l'abdomen, durant el primer any de vida d'un nen . Aquest tipus de dermatitis pot causar símptomes com ara:

• Bonys o nòduls durs que podeu sentir sota la pell del vostre fill . S'anomenen granulomes.
• La pell es torna com el corall .
• Butllofes vermelles, grogues o marrons a la capa superior de la pell del nen, l'epidermis.Apareixen bonys.

Símptomes a les articulacions

La síndrome de Blau pot causar inflamació de la membrana sinovial, que revesteix les articulacions del vostre fill. El vostre fill pot desenvolupar artritis en zones com les mans, els canells, els peus i els turmells entre els 2 i els 4 anys. Els símptomes de l'artritis inclouen:

• Dolor articular .
• Dolor musculoesquelètic , especialment als tendons.
• Inflor o rigidesa articular .

Imagina't si el teu petit plora quan es desperta al matí, sense poder moure les extremitats, o si es queixa constantment que li fan mal les articulacions quan va a jugar, has de preocupar-te per això.

Símptomes oculars

Aproximadament el 80% dels nens diagnosticats amb la síndrome de Blau desenvolupen una afecció ocular anomenada uveïtis. La uveïtis és una inflamació de la capa mitjana de l'ull, anomenada úvea. Pot afectar les retines i els nervis òptics del nen. Un nen pot tenir uveïtis als dos ulls i també pot causar pèrdua de visió . Els símptomes de la uveïtis inclouen:

• Baixa visió .
• Veus petits punts negres (mosques volants ) movent-se davant dels teus ulls.
• Sents dolor o pressió als ulls .
• Envermelliment dels ulls .
• Fotosensibilitat , és a dir, que es fa difícil veure la llum.
• Inflor dels ulls .

Com afecta la síndrome de Blau a altres parts del cos?

Tot i que això és molt rar, el vostre fill amb síndrome de Blau pot desenvolupar afeccions inflamatòries potencialment mortals en aquests òrgans:

• vasos sanguinis
• Cervell
• Cor
• Fetge
• Ganglis limfàtics (sistema limfàtic)
• Melsa

Quines són les possibles complicacions de la síndrome de Blau?

La inflamació causada per la síndrome de Blau pot provocar complicacions com ara:

• Cataractes, glaucoma, edema macular quístic, despreniment de retina i pèrdua completa de la visió.
• Dificultat per moure's i flexió permanent de l'articulació afectada.
• Malaltia renal i insuficiència renal .
• Inflamació del cor.
• Melsa engrandida.
• Neuropatia - problemes nerviosos.
• Hipertensió pulmonar: pressió arterial alta als pulmons.
• Vasculitis - inflamació dels vasos sanguinis.

Què causa la síndrome de Blau?

La causa principal de la síndrome de Blau és una mutació en el gen NOD2 . En la majoria de persones sanes, aquest gen NOD2 produeix una proteïna anomenada NOD2. Aquesta proteïna ajuda el nostre sistema immunitari a combatre els gèrmens i les infeccions. Tanmateix, si el vostre fill té la síndrome de Blau, aquesta proteïna NOD2 es torna hiperactiva . Això canvia la manera com funciona el sistema immunitari i provoca una inflamació greu que afecta els ulls, la pell i les articulacions del nen.

Qui té risc de desenvolupar la síndrome de Blau?

Si un dels pares té la síndrome de Blau (o la mutació genètica que la causa), el nen té un 50% de probabilitats d'heretar el gen alterat i desenvolupar la síndrome . El nen ha d'heretar un dels gens alterats per desenvolupar la malaltia. Això significa que és una condició genètica que pertany a un grup anomenat trastorns autosòmics dominants. De vegades, un nen pot heretar aquesta mutació genètica i no desenvolupar la síndrome de Blau. Tanmateix, el nen té un 50% de probabilitats de transmetre el gen alterat als seus fills en el futur.

Quin tipus de metges diagnostiquen i tracten la síndrome de Blau?

Depenent dels símptomes del vostre fill, pot necessitar tractament d'un equip d'especialistes, com ara:

• Un reumatòleg (un metge especialitzat en malalties articulars) per a l'artritis i els problemes relacionats amb les articulacions .
• Un dermatòleg (especialista en malalties de la pell ).
• Un oftalmòleg (especialista en ulls) per a problemes de visió .

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Blau?

Les proves per diagnosticar la síndrome de Blau varien segons els símptomes del vostre fill. Es pot fer una prova genètica (anàlisi de sang) per identificar la mutació del gen NOD2 que causa la síndrome de Blau. També es poden fer al vostre fill una o més de les proves següents:

• Un examen ocularAixò pot incloure proves com la tomografia de coherència òptica (OCT) i les proves del camp visual.
• Proves d'imatge : ressonància magnètica, tomografia computada, ecografia o radiografies per examinar les articulacions i altres òrgans segons els símptomes.
• Biòpsia de pell : Prendre un petit tros de pell per examinar-lo.

Les proves prenatals poden detectar la síndrome de Blau?

Les proves prenatals com la mostra de vellositats coriòniques o l'amniocentesi no proven específicament la mutació del gen NOD2.

Quins altres noms té la síndrome de Blau?

El metge del vostre fill també pot anomenar la síndrome de Blau amb un d'aquests noms:

• Artritis granulomatosa pediàtrica
• Granulomatosi uveal artrocutània
• Granulomatosi familiar
• Granulomatosi sistèmica juvenil familiar
• Artritis inflamatòria granulomatosa, dermatitis i uveïtis

Què tan rara és la síndrome de Blau?

La síndrome de Blau és una malaltia molt rara . A tot el món, afecta menys d'un de cada milió de nens .

Com tracten els metges la síndrome de Blau?

L'equip mèdic del vostre fill intentarà tractar diverses afeccions per reduir els símptomes i prevenir els brots de la malaltia. Les opcions de tractament varien segons l'afecció i la seva gravetat. Poden incloure:

• Immunosupressors : fàrmacs com corticosteroides, metotrexat i inhibidors del factor de necrosi tumoral (TNF).
• Medicaments antiinflamatoris : fàrmacs com els antiinflamatoris no esteroïdals (AINE).
• Medicaments oculars i/o cirurgia ocular per a cataractes i glaucoma .
• Tractaments de fisioteràpia i teràpia ocupacional .

Quin és el futur d'una persona amb la síndrome de Blau?

Tot i que no hi ha una cura específica per a la síndrome de Blau, el tractament pot controlar els símptomes i donar al vostre fill una bona qualitat de vida fins a l'edat adulta.Pot ajudar. La manera com aquesta afecció afecta tothom és diferent. Un estudi va trobar que el 40% dels nens amb síndrome de Blau tenien símptomes lleus i eren capaços de ser tan actius com altres nens de la seva edat. Tanmateix, aproximadament el 10% dels nens desenvolupen símptomes greus. Si la síndrome de Blau afecta els principals òrgans del cos, pot escurçar l'esperança de vida d'una persona .

Es pot prevenir la síndrome de Blau?

Si tu o la teva parella teniu la mutació genètica que causa la síndrome de Blau, és una bona idea consultar un assessor genètic abans de tenir fills. Aquest especialista pot parlar amb tu sobre el risc que la teva futura descendència hereti el gen NOD2 alterat.

Quan hauria de veure un metge?

Consulteu immediatament un metge si el vostre fill té alguna de les següents afeccions:

• Si tens dificultats per subjectar coses, doblegar les articulacions o moure't .
• Si hi ha dolor intens .
• Si tens problemes de visió .

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Què causa que el meu fill desenvolupi la síndrome de Blau?
• Quins medicaments i tractaments poden ajudar el meu fill/a?
• El meu marit/muller i jo ens hauríem de fer proves genètiques?
• He de vigilar els signes de complicacions?

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Blau i la sarcoïdosi d'inici precoç?

La síndrome de Blau i la sarcoïdosi d'inici precoç són en realitat la mateixa malaltia , amb els mateixos símptomes. Tanmateix, els nens amb síndrome de Blau hereten el canvi genètic que causa la malaltia. Els nens amb sarcoïdosi d'inici precoç no tenen antecedents familiars de síndrome de Blau. Això significa que el gen NOD2 canvia o muta esporàdicament , sense cap raó aparent. Això s'anomena mutació gènica de novo.

Finalment, coses a recordar

Tenir cura d'un infant amb una malaltia crònica com la síndrome de Blau pot ser tot un repte. Si teniu la síndrome de Blau, és possible que pugueu utilitzar la vostra experiència personal per donar un millor suport al vostre fill. També podeu utilitzar la vostra experiència per ajudar el vostre fill a viure amb aquesta malaltia de per vida. El més important és buscar tractament d'un especialista que estigui familiaritzat amb l'artritis, la uveïtis i les afeccions de la pell associades a la síndrome de Blau. Poden ajudar el vostre fill a controlar els seus símptomes i a tenir la millor infància possible. Si observeu algun símptoma, no l'ignoreu. Consulteu un metge immediatament.Síndrome de Blau, Pediatria, Malalties de la pell, Artritis, Uveïtis, Malalties genètiques, Gen NOD2