El teu cos o el del teu fill està lent? Podria ser miopatia nemalínica?

De vegades sents que el teu cos és molt feble, o que el teu petit fa les coses una mica més tard que els altres nens, o sembla que li falta força? Aquestes coses poden passar per diverses raons. Tanmateix, avui parlarem d'una afecció rara però important que és important conèixer. Es tracta d'una afecció anomenada miopatia nemalínica .

Què és la miopatia nemalínica?

En poques paraules, la miopatia nemalínica és una afecció que afecta els músculs que ajuden al nostre cos a moure's (també coneguts com a músculs esquelètics ). Això causa debilitat muscular (miopatia) en diverses parts del cos. Aquests símptomes de vegades poden estar presents en néixer o durant la infància, i molt rarament a l'edat adulta. Aquesta debilitat muscular afecta més sovint:

• A la teva cara
• Fins al coll
• A la zona del maluc
• Fins a les espatlles
• Per a la part superior dels braços i les cames

Hi ha alguna cosa més especial en aquesta miopatia nemalínica. És a dir, quan examinem els músculs (fem una biòpsia ), veiem petites coses semblants a fils, semblants a bastonets, dins dels músculs (això s'anomena cossos nemalins) . La paraula grega "nema" també significa "semblant a un fil". Així és com aquesta malaltia va rebre el seu nom. També rep altres noms, potser n'heu sentit a parlar:

• Malaltia congènita dels bastonets
• Malaltia del cos nemalí
• Miopatia de bastons

La majoria de les persones amb miopatia nemalínica neixen amb una mutació genètica heretada dels seus pares . Tanmateix, molt rarament, la malaltia pot aparèixer sense antecedents familiars i pot ser causada per una mutació genètica aleatòria.

L'important és que no hi ha cura per a la miopatia nemalínica. Tanmateix, hi ha diversos tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i facilitar la vida. Les persones amb el tipus més comú de miopatia nemalínica sovint poden portar una vida normal i activa.

Hi ha diferents tipus de miopatia nemalínica?

Sí, hi ha sis tipus principals de miopatia nemalínica. El moment d'aparició dels símptomes i la gravetat de la malaltia varien segons el tipus. 1. Miopatia nemalínica congènita típica : aquest és el tipus més comú . Aproximadament la meitat de tots els pacients amb miopatia nemalínica pertanyen a aquest tipus. Aquesta és una afecció present des del naixement. 2. Miopatia nemalínica congènita intermèdia :En aquest tipus, els símptomes són menys greus que en el tipus greu, però més greus que en el tipus normal. Aproximadament el 20% dels pacients tenen aquest tipus. 3. Miopatia nemalínica congènita (neonatal) greu : es tracta d'una afecció greu que està present en néixer . Aproximadament el 16% dels pacients tenen aquest tipus. 4. Miopatia nemalínica d'inici infantil : aquest tipus apareix entre els 10 i els 20 anys. Una mica més del 10% dels pacients tenen aquest tipus. 5. Miopatia nemalínica d'inici adult: aquesta afecció es produeix entre els 20 i els 50 anys. Aproximadament el 4% dels pacients tenen aquest tipus. 6. Miopatia nemalínica amish : aquest és un tipus específic que es veu entre la comunitat amish. És molt rara i sovint pot provocar la mort durant la infància.

Qui pot desenvolupar aquesta condició?

La miopatia nemalínica pot afectar a qualsevol persona, independentment del sexe, la raça o la religió. Tanmateix, si un o tots dos pares són portadors de la mutació genètica de la malaltia, teniu un risc més elevat . Les persones de la comunitat Amish també tenen un risc més elevat. És una malaltia molt rara . Els investigadors diuen que la malaltia es produeix en aproximadament un de cada 50.000 naixements vius. Tanmateix, a la comunitat Amish, es diu que una de cada 500 persones pot estar afectada per aquesta afecció.

Quines són les causes de la miopatia nemalínica?

La miopatia nemalínica és una malaltia del nostre sistema esquelètic i muscular . Sovint està causada per canvis en els gens, anomenats mutacions gèniques . Aquestes mutacions gèniques es poden heretar d'un o dels dos pares.

• De vegades, aquesta condició es pot produir si tots dos pares són portadors del gen anormal (és a dir, s'hereta com un tret autosòmic recessiu) .
• Rarament, es pot desenvolupar fins i tot si només un dels pares hereta el gen anormal (és a dir, com a tret autosòmic dominant ).
• De vegades, aquesta afecció també es pot produir a causa d'una nova mutació genètica aleatòria en un espermatozoide o un òvul.

Això sovint és causat per mutacions en el gen Nebulin (NEB) o en el gen Actin alpha-1 (ACTA1) . La nebulina i l'actina són dos tipus de proteïnes que ajuden els nostres músculs a contraure's. Penseu en elles com a parts d'una màquina. Quan hi ha un problema amb aquestes parts, els músculs deixen de funcionar correctament.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els principals símptomes de la miopatia nemalínica són:

• Disminució del to muscular (hipotonia) : Sensació de debilitat al cos, com una pilota de goma.
• Disminució o pèrdua de reflexos: Disminució de la capacitat de moure la cama quan el metge colpeja el genoll amb un petit martell.
• Debilitat muscular : Sensació de debilitat al cos .

Si el vostre nadó presenta aquests símptomes, també podeu observar altres coses com ara:

• Una marxa oscil·lant anormal (trastorn de la marxa) .
• Habilitats motores retardades: Retard en coses com seure, estar dret i controlar el cap.
• Dificultat per parlar i empassar (disàrtria i disfàgia) .
• La zona mandibular està situada més enrere del normal (retrognatia) .
• Adoptant una forma de cara allargada .
• Curvatura anormal del paladar superior de la boca .
• Parla arrastrada (disfunció velofaríngea) .
• Respiració debilitada durant el son (hipoventilació nocturna) , que pot causar un augment dels nivells de diòxid de carboni a la sang (hipercàrbia) .
• Dificultat per respirar (dispnea) .

Les persones amb aquesta afecció poden desenvolupar altres símptomes a mesura que envelleixen :

• Rigidesa anormal de la columna vertebral .
• Escoliosi .
• Contractures articulars .
• Un cofre enfonsat (pectus excavatum) .

Com es diagnostica aquesta malaltia?

Primer, un metge us preguntarà a vosaltres o al vostre fill sobre els vostres símptomes i si algú de la vostra família ha patit afeccions similars. Després, us farà un examen físic. Si el metge sospita de miopatia nemalínica, demanarà una biòpsia muscular . Això implica extreure un petit tros de teixit muscular durant la cirurgia i examinar-lo. Si vosaltres o el vostre fill teniu aquesta afecció, veureu les estructures filiformes (cossos nemalins) en aquest tros de múscul. El metge també farà proves genètiques .També es pot recomanar. Això pot confirmar la condició de miopatia nemalínica.

Com es tracta?

Com s'ha esmentat anteriorment, no hi ha una cura específica per a això. Per tant, el tractament té com a objectiu reduir els símptomes i ajudar a fer la vida més fàcil . El tractament pot incloure:

• Ajuda amb dificultats respiratòries: Això pot incloure la col·locació d'una traqueotomia , la connexió a una màquina de ventilació mecànica o l'ús d'una màquina BiPAP .
• Exercici de baix impacte: Mantenir la força muscular.
• Massatge i fisioteràpia : Mantenir la funció muscular.
• Logopèdia : Reduir les dificultats de la parla i la tartamudeja.
• Tècniques d'estirament : Augmentar el moviment muscular.
• Ajudes per caminar: Coses com ara un bastó, crosses, genolleres i una cadira de rodes.

Si els símptomes són greus o si hi ha altres complicacions de salut, és possible que hàgiu d'estar hospitalitzat . L'hospitalització pot proporcionar els tractaments següents:

• Suport respiratori: com ara ventilació mecànica per ajudar-vos a respirar durant el son.
• Cirurgia : Tracta contractures articulars o escoliosi .
• Nutrició enteral : si teniu dificultat per empassar aliments.

Es pot reduir aquest risc?

Sincerament, no hi ha manera d'evitar que ni tu ni el teu fill desenvolupeu miopatia nemalínica. Tanmateix, és molt important conèixer els símptomes, consultar un metge aviat i començar el tractament si cal .

Quin futur pot esperar algú amb aquesta condició?

Això varia molt segons el tipus de malaltia .

• Miopatia nemalínica congènita típica : la debilitat muscular sol romandre igual al llarg del temps. Tanmateix, a mesura que es fa gran, la debilitat pot augmentar lleugerament amb el creixement.
• Miopatia nemalínica congènita (neonatal) greu : Això pot causar complicacions . Per exemple:
• Moltes articulacions estan bloquejades en una posició doblegada o estesa (artrogriposi múltiple congènita) .
• Inhalació d' aliments o líquidsPneumònia per aspiració .
• Fractures.
• Malaltia del múscul cardíac (cardiomiopatia) .
• Insuficiència respiratòria .
• Miopatia nemalínica congènita intermèdia : Moltes persones poden necessitar assistència respiratòria i una cadira de rodes.
• Miopatia nemalínica d'aparició infantil : Això pot causar la caiguda del peu, que és la incapacitat de doblegar el peu per sobre del turmell. També pot provocar la pèrdua de moviment muscular del turmell i la part inferior de la cama.
• Miopatia nemalínica d'aparició en l'edat adulta : Això també pot causar complicacions :
• Dificultat per respirar.
• Dificultat per mantenir el cap dret a causa de la debilitat dels músculs del coll.
• Complicacions de les malalties cardíaques.
• Augment gradual de la debilitat muscular.
• Miopatia nemalínica Amish : les complicacions d'aquesta afecció inclouen debilitat muscular progressiva, insuficiència respiratòria i atròfia muscular .

Així doncs, pel que fa al futur, depèn del tipus de malaltia i de la gravetat dels símptomes . Algú amb la forma més lleu de la malaltia (miopatia nemalínica congènita típica) pot ser capaç de caminar sense cap suport. Tanmateix, les persones amb la forma més greu (miopatia nemalínica Amish) sovint viuen uns dos anys.

Però no us preocupeu. Tot i que no hi ha cura, amb el tractament adequat, moltes persones amb miopatia nemalínica poden viure una llarga vida . Depenent del tipus de malaltia, l'esperança de vida pot variar des d'uns quants mesos fins a tota la vida.

Com et cuides a tu mateix o al teu fill si pateixen aquesta afecció?

Podeu ajudar a reduir les complicacions d'aquesta afecció fent el següent:

• Comproveu la funció cardíaca regularment.
• Demaneu consell i tractament mèdic immediatament si desenvolupeu una infecció de les vies respiratòries inferiors (per exemple, bronquitis , congestió al pit, pneumònia ).

Si ets portador del gen d'aquesta malaltia i també esperes tenir un fill, és una bona idea consultar amb un assessor genètic per obtenir consell .

Recorda com a resum

La miopatia nemalínica (NM) és una afecció rara que afecta els músculs esquelètics. Els principals símptomes són la disminució del to muscular i la debilitat muscular. Hi ha diversos tipus d'aquesta malaltia, cadascun amb un inici i una gravetat dels símptomes diferents. Tot i que no hi ha una cura específica, hi ha tractaments per reduir els símptomes.La majoria de les persones amb el tipus més comú (miopatia nemalínica congènita típica) poden viure vides independents amb el tractament adequat. El pronòstic per a altres tipus varia segons la gravetat dels símptomes. Per tant, és molt important seguir els consells mèdics i rebre l'atenció adequada . Miopatia nemalínica, debilitat muscular, malalties genètiques, malalties pediàtriques, malalties neuromusculars, problemes respiratoris, biòpsia muscular