Insuficiència medul·lar: parlem-ne en detall!

La medul·la òssia és el principal centre productor de sang del cos. És com una fàbrica. Aquesta fàbrica produeix coses com glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes que ajuden el nostre cos a coagular. Imagineu-vos què passaria si aquesta fàbrica deixés de funcionar de sobte o si no funcionés correctament? Això és la insuficiència medul·lar òssia. Parlem-ne amb una mica més de detall .

Què és la insuficiència medul·lar òssia?

En poques paraules, la insuficiència medul·lar és quan la medul·la òssia no pot produir prou glòbuls vermells, glòbuls blancs o plaquetes saludables per al cos. Cadascun d'aquests tipus de cèl·lules té una funció específica al nostre cos.

• Els glòbuls vermells són els que transporten oxigen per tot el cos. Si en tenen pocs, pots experimentar fatiga i pal·lidesa.
• Els glòbuls blancs són com l'exèrcit del nostre cos. Són els que combaten les infeccions. Si en tenen pocs, les possibilitats de posar-se malalt són més altes.
• Les plaquetes ajuden a coagular la sang, cosa que significa que aturen el sagnat quan et lesiones. Si el recompte de plaquetes baixa, fins i tot una petita ferida pot causar molt de sagnat.

La insuficiència medul·lar òssia sovint és una complicació d'una altra afecció mèdica. Però de vegades pot ocórrer sense cap causa aparent. Els metges poden controlar els símptomes amb medicaments i diversos tractaments. Tanmateix, l'únic tractament a llarg termini per a aquesta afecció és un trasplantament al·logènic de cèl·lules mare .

Quins són els principals tipus d'aquesta afecció?

Hi ha dos tipus principals d'insuficiència medul·lar:

1. Adquirida: Els experts no saben exactament què causa aquesta afecció. Però la investigació ha demostrat que pot ser desencadenada per certes malalties, l'exposició a certs productes químics o l'ús de certs medicaments. Aquest tipus es desenvolupa gradualment amb el temps.

2. Heredita: Això passa si heretes canvis genètics (mutacions) d'un o ambdós pares. Els metges anomenen això síndrome de la insuficiència medul·lar òssia .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

En realitat, aquesta no és una afecció gaire comuna. Per exemple, aproximadament 65 de cada milió de nadons que neixen als Estats Units cada any tenen una síndrome hereditària d'insuficiència medul·lar òssia. Un altre exemple és una afecció hereditària anomenada "anèmia de Fanconi". Afecta aproximadament un de cada cinc de cada milió. Com podeu veure, això és una mica rar.

Quins podrien ser els símptomes?

Els símptomes poden variar segons la causa de la insuficiència medul·lar òssia. Per exemple, una persona amb insuficiència medul·lar hereditària pot començar a mostrar símptomes a partir dels dos anys. Tanmateix, les investigacions mostren que una persona amb el tipus adquirit de la malaltia pot començar a mostrar símptomes entre els 20 i els 25 anys, o fins i tot als 65. Independentment de quan comenci, els símptomes més comuns són:

• Dolor als ossos
• Sagnat excessiu (per exemple, hemorràgies nasals, sagnat de genives, sagnat menstrual abundant)
• Fatiga i esgotament extrems
• Febre freqüent
• Infeccions bacterianes freqüents
• Mal de cap
• Dificultat per respirar (dispnea)
• El color de la pell es torna més pàl·lid del que és habitual
• Petites taques vermelles sota la pell (petequies)
• Hematomes al cos sense causa coneguda

Si continueu tenint un o més d'aquests símptomes, assegureu-vos de consultar un metge.

Per què falla aquesta medul·la òssia? Quines són les causes?

Els factors següents poden contribuir al risc de desenvolupar insuficiència medul·lar òssia:

• Tens la síndrome d'insuficiència medul·lar òssia (que és hereditària).
• Tens càncer de sang, una altra malaltia de la sang o algunes malalties de la sang, càncers o infeccions (aquestes són d'aparició tardana, és a dir, pertanyen al tipus "(Adquirit)").
• Exposició a certs productes químics i medicaments (això també entra dins de la categoria "(Adquirida)").

De vegades, aquesta afecció pot produir-se sense cap raó aparent. Els metges també l'anomenen "insuficiència medul·lar idiopàtica ". Els investigadors creuen que hi ha una relació entre l'autoimmunitat i la insuficiència medul·lar. L'autoimmunitat és quan el sistema immunitari del cos ataca per error la medul·la òssia.

Síndromes hereditàries d'insuficiència medul·lar òssia

Aquestes són algunes afeccions que són hereditàries, relacionades o tenen símptomes similars:

• Agranulocitosi congènita (síndrome de Kostmann): afecta un tipus de glòbul blanc anomenat neutròfils.
• Trombocitopènia amegacariocítica congènita (CAMT): En aquesta afecció, hi ha una disminució del nombre de cèl·lules anomenades megacariòcits, que ajuden a produir plaquetes, a la medul·la òssia.
• Anèmia de Diamond-Blackfan (anèmia de Diamond-Blackfan): aquesta és una afecció crònica que afecta la producció de glòbuls vermells.
• Disqueratosi congènita (Disqueratosi congènita - "(Disqueratosi congènita)"):Els símptomes d'aquesta afecció inclouen canvis a la pell, que poden ser un signe precoç d'insuficiència medul·lar.
• Anèmia de Fanconi (anèmia de Fanconi): Aquesta és la síndrome d'insuficiència medul·lar òssia més comuna.
• Disgènesi reticular (disgènesi reticular): aquesta és una forma d'immunodeficiència combinada greu (SCID). En aquesta afecció, el cos no produeix prou limfòcits T madurs.
• Neutropènia congènita greu (neutropènia congènita greu): En aquesta afecció, els neutròfils, un tipus de glòbul blanc, són més baixos del normal.
• Síndrome de Shwachman-Diamond (síndrome de Shwachman-Diamond): Aquesta afecció afecta el pàncrees, la medul·la òssia i els ossos.

Si un dels teus pares té la malaltia i els símptomes (això s'anomena "autosòmica dominant"), tens un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia i la síndrome d'insuficiència medul·lar.

Tanmateix, si tots dos pares són portadors d'una mutació genètica relacionada amb el mateix tipus de síndrome d'insuficiència medul·lar òssia, però cap dels dos presenta símptomes (això s'anomena "autosòmica recessiva"), el risc de desenvolupar la malaltia es redueix al 25%.

Càncers de sang

Tens un risc més elevat de patir insuficiència medul·lar si tens un dels següents tipus de càncer:

• limfoma
• Mieloma múltiple
• Síndrome mielodisplàstica

Altres trastorns de la sang

Algunes persones neixen amb aquestes afeccions. D'altres les desenvolupen amb el temps. Aquestes inclouen:

• Anèmia aplàstica (anèmia aplàstica): Es tracta d'un trastorn sanguini poc freqüent. Danya la medul·la òssia i li impedeix produir nous glòbuls i plaquetes. Els metges poden utilitzar el terme "anèmia aplàstica" quan parlen d'insuficiència medul·lar.
• Citopènies (Citopènies): Això inclou afeccions com la neutropènia autoimmune, la neutropènia idiopàtica i la leucèmia de limfòcits granulars grans.
• Hemoglobinúria paroxística nocturna (hemoglobinúria paroxística nocturna): En aquesta afecció, el sistema immunitari destrueix els glòbuls vermells.
• Aplàsia pura de cèl·lules vermelles (aplàsia pura de cèl·lules vermelles): aquesta també és una afecció hereditària que afecta la producció de glòbuls vermells.

Infeccions víriques

Les següents infeccions víriques també poden augmentar el risc:

• Citomegalovirus `(Citomegalovirus)`
• Virus d'Epstein-Barr
• Virus de la Immunodeficiència Humana (VIH)
• Parvovirus B19 `(Parvovirus B19)`
• Hepatitis vírica

La quimioteràpia i/o la radioteràpia per al càncer també poden augmentar el risc d'insuficiència medul·lar. A més, l'exposició a productes químics i dissolvents utilitzats en alguns insecticides i pesticides pot augmentar el risc.

Quines són les complicacions d'aquesta afecció?

Aquesta és una afecció greu que pot ser mortal . Fins i tot després del tractament, poden aparèixer les complicacions següents:

• Infeccions bacterianes o víriques
• Sagnat
• Càncer de sang, per exemple, leucèmia mieloide aguda o mielodisplàsia
• Altres tumors cancerosos, per exemple l'osteosarcoma i el rabdomiosarcoma
• Carcinoma de cèl·lules escamoses

Com ho diagnostiques?

Un metge primer et preguntarà sobre els teus símptomes, el teu historial mèdic i l'historial mèdic de la teva família. També et farà un examen físic. També pot demanar anàlisis de sang i proves d'imatge.

Anàlisis de sang

Les anàlisis de sang poden incloure:

• Prova de ceruloplasmina
• Hemograma complet (CBC)
• Prova de ferritina
• Prova de deficiència de folat
• Prova de deficiència de vitamina B12

Proves d'imatge

Les proves d'imatge poden incloure:

• Ressonància magnètica (RM - exploració ``(Imatge per ressonància magnètica)``)
• Tomografia per emissió de positrons (PET - exploració ``(Tomografia per emissió de positrons)``)
• Examen d'ecografia `(Ecografia)`

A partir dels resultats de les anàlisis de sang i les proves d'imatge, el metge pot recomanar una biòpsia de medul·la òssia . També pot suggerir proves genètiques per identificar mutacions genètiques que causen insuficiència medul·lar.

El metge també pot demanar proves per diagnosticar certes infeccions o descartar altres afeccions. T'explicarà per què fa cada prova i què poden mostrar les proves.

Quins són els tractaments?

El tractament que rebrà dependrà de diversos factors, com ara:

• El tipus d'insuficiència medul·lar (és a dir, si és hereditària o adquirida).
• La gravetat de la teva condició.
• La teva edat i el teu estat de salut en general.
• Els teus símptomes.

Les opcions de tractament poden incloure:

• Antibiòtics , antifúngics i medicaments antivirals per combatre infeccions.
• Transfusió de sang per augmentar el recompte de glòbuls vermells i reduir símptomes com ara sagnat i fatiga.
• Els estimulants de la medul·la òssia ajuden a la medul·la òssia a produir més glòbuls.
• Els immunosupressors ajuden a evitar que el sistema immunitari ataqui la medul·la òssia.
• Trasplantament al·logènic de cèl·lules mare (medul·la òssia) .

Hi ha efectes secundaris o complicacions del tractament? (Complicacions del tractament)

Les complicacions i els efectes secundaris varien segons el tractament, però els trasplantaments de cèl·lules mare (medul·la òssia) són els que tenen més probabilitats de causar problemes importants. Aquests inclouen la malaltia de l'empelt contra l'hoste (GVHD) i les infeccions.

Com serà la vida amb aquesta condició? (Pronòstic)

El que podeu esperar després del tractament (pronòstic) depèn de diversos factors, com ara el tipus de malaltia, la vostra edat i estat de salut general, i com respon el vostre cos al tractament.

Normalment, les persones amb insuficiència medul·lar necessiten atenció i suport mèdic continus . Però no tothom és igual. Coneix exactament la teva condició i pregunta al teu metge què passa després del tractament inicial.

La insuficiència medul·lar òssia és una afecció mortal? (És terminal?)

Aquesta és una afecció molt greu i potencialment mortal . La majoria de les persones amb insuficiència medul·lar òssia són tractades per especialistes experimentats, com ara oncòlegs i hematòlegs.

Què es pot dir de l'esperança de vida d'aquests pacients? (Esperança de vida)

L'esperança de vida és una estimació de quant de temps viurà una persona després del tractament d'una determinada afecció. L'esperança de vida de les persones amb insuficiència medul·lar òssia pot variar des d'uns quants mesos fins a tota la vida.

Però, ets especial i la teva experiència pot ser diferent de la de tothom. Pregunta al teu metge què pots esperar i quant de temps pots esperar viure. Ell és la teva millor font d'informació, perquè et coneix a tu i a la teva condició.

Es pot reduir el risc? (Reducció del risc)

Malauradament, no hi ha manera de reduir el risc d'insuficiència medul·lar hereditària. Tanmateix, evitar productes químics que se sap que redueixen la funció de la medul·la òssia pot reduir el risc d'algunes insuficiències medul·lars adquirides. A més, un tractament precoç pot ajudar a alleujar els símptomes i millorar la qualitat de vida.

Com em cuido? (Autocura)

El millor que pots fer és cuidar la teva salut en general . Per exemple, no utilitzis productes de tabac, limita o deixa de beure begudes alcohòliques. Aquí tens alguns altres suggeriments:

• Visiteu el vostre metge regularment. La insuficiència medul·lar òssia pot ser una afecció de per vida. És possible que necessiteu un tractament continu. També pot causar nous problemes de salut. Per tant, és important fer revisions periòdiques. El vostre metge controlarà el vostre estat general de salut i tractarà qualsevol problema nou.
• Segueix una dieta saludable. Els símptomes i els efectes secundaris del tractament poden dificultar el menjar o fer que perdis la gana. Si no estàs segur de si estàs rebent la nutrició que necessites, parla amb un nutricionista. Et pot donar les recomanacions adequades.
• Fes exercici. Tenir una afecció greu com la insuficiència medul·lar òssia pot ser estressant. L'exercici és una bona manera d'alleujar l'estrès. Assegura't de parlar amb el teu metge abans de començar una nova rutina d'exercicis.

Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si teniu insuficiència medul·lar, teniu un risc més elevat d'infeccions i problemes de sagnat. Heu d'anar a urgències si experimenteu algun dels següents símptomes:

• Tenir febre que no baixa fins i tot després de prendre un analgèsic comú
• Sensació de fred i tremolors (calfreds)
• Sagnat imparable

Quines preguntes li he de fer al metge?

És possible que tinguis insuficiència medul·lar a causa de certes malalties hereditàries. Però de vegades pot passar sense cap motiu aparent. Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Saps per què tinc aquesta insuficiència medul·lar?
• Quines opcions de tractament tinc?
• Hauré de fer tractament per sempre?
• Es pot curar això?

Si teniu insuficiència medul·lar, és possible que ja tingueu un problema de salut greu, com ara una malaltia hereditària, un trastorn sanguini o càncer. Aquest nou diagnòstic us pot estar causant moltes preguntes i preocupacions noves, que poden ser aclaparadores. És normal sentir-se ansiós perquè aquesta pot ser una afecció potencialment mortal. Parleu amb el vostre equip mèdic sobre què esperar i què fer a continuació. Estaran encantats de respondre a les vostres preguntes.

Recorda com a resum (missatge per emportar)

La insuficiència medul·lar òssia és una afecció greu i complexa . Però recordeu que hi ha moltes causes possibles i hi ha molts tractaments i estratègies de gestió diferents. El més important és obtenir un diagnòstic precoç, buscar tractament dels especialistes adequats i continuar seguint aquestes instruccions.Si teniu cap pregunta o dubte sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Ells són allà per ajudar-vos.

` Insuficiència de medul·la òssia, glòbuls vermells, glòbuls blancs, plaquetes, trasplantament de cèl·lules mare, malalties de la medul·la òssia