Et surten bonys com aquest a la pell? Aprenguem sobre la síndrome de Brooke-Spiegler.

Has notat mai petits bonys a la pell, especialment a la cara, el coll o el cuir cabellut, que et molesten? De vegades, potser no saps què són ni per què passen. Avui parlarem d'una afecció cutània que pot causar aquests bonys, però és una mica rara, és a dir, que no li passa a tothom. Això s'anomena síndrome de Brooke-Spiegler. No et preocupis, parlem-ne de manera senzilla.

Què és la síndrome de Brooke-Spiegler?

En poques paraules, la síndrome de Brooke-Spiegler és una afecció cutània poc freqüent . Fa que es formin bonys (també anomenats tumors) a la pell, especialment a la cara, el coll i el cuir cabellut. De vegades, aquests bonys també es poden formar en altres parts del cos. Molt sovint, comencen a aparèixer quan ets jove, al voltant dels divuit o vint anys .

Pel que fa a aquests tumors, la majoria de les vegades no són cancerosos (és a dir, són "benignes"), és a dir, són benignes. Tanmateix, també hem de recordar que, rarament, amb el temps, poden tornar-se cancerosos (és a dir, són "malignes"). De vegades, quan aquests tumors benignes creixen, es poden lesionar, convertir-se en "ferides obertes" i fins i tot poden causar infecció.

Aquesta afecció sol ser heretada dels pares, és a dir, és una afecció genètica . Tanmateix, molt rarament, algú pot desenvolupar la síndrome de Brooks-Spiegel, fins i tot si ningú de la família no la té.

El millor de tot és que hi ha un tractament per a això. Molt sovint, la cirurgia és l'única opció. Amb el tractament adequat, la majoria de les persones amb aquesta afecció poden viure una vida normal, feliç i activa.

Hi ha altres noms per a això?

Sí, els metges utilitzen diversos altres noms per a aquesta síndrome de Brooke-Spiegler. També podeu sentir aquests noms:

• Cilindromes d'Ancell-Spiegler
• Síndrome cutània CYLD (CCS)
• Cilindromatosi familiar (FC)
• Tricoepiteliomes familiars múltiples (TFM)

Tot i que aquests noms poden semblar una mica complicats, tots són noms per a la mateixa afecció.

Què tan comuna és aquesta situació?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara . Els investigadors diuen que aproximadament una de cada milió de persones desenvolupa la síndrome de Brooks-Spiegel. Per tant, no és una cosa gaire comuna.

Quins són els símptomes? Mira si tu també els tens...

El símptoma principal d'aquesta afecció és la formació de protuberàncies a la pell . Normalment comencen a la cara, el coll i el cuir cabellut. Aquestes protuberàncies solen tenir una forma rodona i poden variar en mida de 0,5 a 3 centímetres (cm).

Amb el temps, aquests protuberàncies poden augmentar en nombre i mida. De vegades poden ser desfigurants. Sovint, aquests protuberàncies són doloroses . A més, si es formen a la pell de la zona genital, poden causar disfunció sexual. Una altra cosa és que de vegades aquests protuberàncies es poden estendre per tot el cap i causar pèrdua de cabell . Aquestes coses també poden causar depressió.

A més d'aquests bonys, de vegades podeu veure petites coses blanques semblants a butllofes (milia) a la pell. Aquestes "milia" no són perjudicials, però poden ser molestes per a algunes persones.

Quins són aquests tipus de tumors? (Tipus de tumors de pell en BSS)

Hi ha tres tipus principals de protuberàncies que es veuen a la síndrome de Brooke-Spiegler:

1. Cilindromes: Normalment són protuberàncies llises i rosades. Es desenvolupen més sovint al cuir cabellut, on hi ha fol·licles pilosos. També es poden desenvolupar a la cara, les orelles i, rarament, als pulmons. La seva mida pot variar des d'uns pocs mil·límetres fins a diversos centímetres. Quan es desenvolupen al cuir cabellut, es poden agrupar i semblar peces d'un trencaclosques.

2. Espiradenomes: Són tumors ferms i grumolls. Es troben més comunament al cuir cabellut, al coll i a la part superior del cos. La seva mida pot variar des de menys d'un centímetre fins a diversos centímetres. Sovint són blaus o del color de la pell. Però també poden ser grisos, rosats, morats, vermells o grocs. Els espiradenomes de vegades poden ser dolorosos.

3. Tricoepiteliomes: També són protuberàncies dures i brillants. Es produeixen més sovint a la cara, a les zones amb pèl. Normalment són més petits que un centímetre. Poden ser blaus, marrons, del color de la pell, rosats o grocs.

L'important és que, de vegades, en aquesta síndrome de Brook-Spiegler, es poden observar les característiques de dos o tres d'aquests tipus de tumors en el mateix tumor.

Aquesta afecció afecta altres parts del cos?

Sí, de vegades aquests tumors poden aparèixer en altres parts del cos. En aquests casos, el funcionament d'aquests òrgans es pot veure afectat. Per exemple:

• Si es forma a les vies respiratòries , pot causar dificultats respiratòries.
• Si es desenvolupa a les orelles , l'oïda es pot veure afectada.
• Si es produeix als ulls , la visió es pot veure afectada.
• Si es formen als genitals , la funció sexual es pot veure afectada.
• Si es desenvolupa a la boca i a les glàndules salivals , la masticació i la deglució poden veure's afectades.
• NasSi passa, pot afectar el sentit de l'olfacte.

Per què es produeix la síndrome de Brooke-Spiegler?

La principal raó d'això són els canvis genètics ("mutacions") en el gen "CYLD" del nostre cos. Perquè desenvolupis aquesta condició, almenys un dels teus pares ha de ser portador d'aquesta mutació genètica. Això significa que es transmet de generació en generació .

No obstant això, molt rarament, una persona sense antecedents familiars de la malaltia pot desenvolupar aquesta mutació genètica ("mutació de novo") al seu cos. En aquests casos, la mutació genètica només pot estar present en determinades parts del cos. Aleshores, els tumors només es poden desenvolupar en aquestes parts.

Qui té més probabilitats de desenvolupar això?

De fet, qualsevol persona de qualsevol edat, raça o sexe pot desenvolupar la síndrome de Brooks-Spiegel. Tanmateix, si un dels teus pares té la mutació genètica associada a la malaltia, tens un risc més elevat de desenvolupar-la.

La síndrome de Brooke-Spiegler és un trastorn autosòmic dominant. En poques paraules, si un dels teus pares és portador (és a dir, té símptomes), tens un 50% de probabilitats de desenvolupar la malaltia .

La majoria de les persones experimenten els primers símptomes quan són joves, al voltant dels divuit o vint anys . El nombre d'aquests tumors comença a augmentar entre els 30 i els 40 anys. També s'ha observat que les dones desenvolupen més tumors que els homes.

Com ho diagnostiquen els metges?

Si teniu aquests símptomes, un metge primer us preguntarà sobre els vostres símptomes, el vostre historial mèdic i l'historial mèdic de la vostra família. Després us farà un examen físic.

Si el metge sospita de la síndrome de Brooke-Spiegler, pot suggerir una biòpsia de pell , que consisteix a prendre una petita mostra de cèl·lules del tumor i enviar-la a un laboratori per examinar-la al microscopi.

El metge també pot suggerir proves genètiques , que poden buscar canvis en els gens que causen la síndrome de Brooks-Spiegel.

Hi ha una cura completa per a això?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la síndrome de Brooke-Spiegel. Però no et preocupis. Hi ha tractaments eficaços per ajudar a eliminar aquests tumors i controlar la progressió de la malaltia.

Aleshores, quins són els tractaments per a la BSS?

El metge probablement recomanarà una excisió quirúrgica per eliminar aquests tumors. Això implica tallar els tumors amb un instrument afilat anomenat bisturí. Quan ho fan, els metges tenen cura de no danyar tant com sigui possible la pell sana que l'envolta.

De vegades, si cal eliminar una gran zona de pell del cuir cabellut, el metge potEs pot recomanar un empelt de pell de gruix dividit. Això implica prendre una capa de pell d'una altra part del cos, sovint de les natges o la part superior de la cuixa, per tancar la ferida i ajudar-la a curar-se.

A més d'això, hi ha diverses altres maneres de tractar la síndrome de Bruck-Spiegler:

• Reacondicionament amb làser de diòxid de carboni: utilitza raigs làser per eliminar capes primes de la pell sense danyar el teixit circumdant.
• Crioteràpia: Consisteix en aplicar fred extrem per congelar i destruir el teixit del tumor. És com cremar-lo amb gel.
• Dermabrasió: consisteix a utilitzar un dispositiu que gira ràpidament per eliminar la capa superior de la pell.
• Electrodessecació: s'utilitza un corrent elèctric per assecar el teixit dins del tumor.
• Fulguració: Ús d'una descàrrega elèctrica per destruir el tumor.
• Hifrecació: s'envia un impuls elèctric a través d'una petita agulla, que crema i elimina la berruga.
• Cirurgia de Mohs: en aquest procediment, el cirurgià extirpa el tumor juntament amb una petita quantitat de teixit sa que l'envolta i l'envia per a l'examen.
• Teràpia fotodinàmica: en aquesta, s'administren fàrmacs especials (fotosensibilitzants) i després es dirigeix ​​la llum al tumor, activant els fàrmacs i destruint els tumors.

A més d'aquests tractaments, els metges també poden suggerir medicaments que ajudin a aturar el creixement dels tumors.

Què pots esperar quan vius amb aquesta condició?

La síndrome de Brooks-Spiegel és una afecció de per vida . Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, les persones amb aquesta afecció poden viure vides normals i plenes.

No obstant això, hi ha un petit risc. Entre el 5% i el 10% de les persones amb síndrome de Bruck-Spiegler desenvolupen tumors malignes . Les persones amb aquesta afecció també tenen un risc lleugerament més gran de desenvolupar altres tipus de càncer. Per exemple:

• Càncers d'adenocarcinoma
• Carcinoma basocel·lular (també un càncer de pell)
• Càncer de glàndules salivals, per exemple, carcinoma adenoide quístic
• Carcinoma escamós (també un càncer de pell)

Què ens depararà el futur? (Perspectives)

Sovint, aquests tumors poden tornar a aparèixer . Si això passa, pot ser necessària més cirurgia o altres tractaments per eliminar els nous tumors.

Hi ha alguna manera de reduir aquesta incidència?

Malauradament, no hi ha cap manera específica de prevenir o reduir el risc de desenvolupar la síndrome de Brook-Spiegel. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, el tractament pot reduir el nombre de protuberàncies que teniu i la seva mida.

Com et cuides com a persona amb la síndrome de Brooke-Spiegler?

Quan convius amb aquesta condició, hi ha algunes coses importants que pots fer per cuidar-te:

• Visita un dermatòleg regularment per a una revisió de la pell. Això s'ha de fer com a mínim un cop l'any. Algunes persones poden necessitar visitar un metge cada tres o quatre mesos si tenen brots freqüents.
• Feu-vos un autoexamen de pell com a mínim un cop al mes. Busqueu nous bonys o canvis en els existents.
• Assegureu-vos d'utilitzar protector solar quan sortiu al sol. Això ajudarà a reduir els danys solars a la pell i reduirà el risc de càncer de pell.

En quins casos s'ha de consultar un metge?

Si observeu algun d'aquests canvis a les protuberàncies de la pell, heu de consultar immediatament un metge :

• Si els grumolls es tornen dolorosos .
• Si els grumolls sagnen .
• Si el color dels grumolls canvia .
• Si els grumolls es fan més grans ràpidament .
• Si el bony sembla una úlcera ("ulcerat") .

A més, si esteu esperant un fill, és a dir, si teniu previst quedar-vos embarassada, pot ser molt important que parleu amb un metge i que rebeu assessorament genètic .

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Brooke-Spiegler i la neurofibromatosi?

Ambdues malalties són afeccions genètiques. Ambdues causen principalment tumors benignes (no cancerosos). Tanmateix, hi ha una petita diferència.

• En la síndrome de Brooke-Spiegler (BSS), els protuberàncies es produeixen principalment a la pell .
• En la neurofibromatosi, es poden desenvolupar protuberàncies a la pell, sota la pell i al llarg dels nervis .

Hi ha tres tipus principals de neurofibromatosi. Coneixem-los una mica:

• Neurofibromatosi tipus 1 (NF1): En aquesta, es desenvolupen protuberàncies (neurofibromes) a la pell o sota d'ella.
• Neurofibromatosi tipus 2 (NF2): En aquest tipus de neurofibromatosi, els tumors (schwannomes) es desenvolupen als nervis del cervell i la medul·la espinal (sistema nerviós perifèric). Molt sovint, els nervis auditius es veuen afectats.
• Schwannomatosi:Això també implica tumors anomenats schwannomes, però es troben al sistema nerviós perifèric. Normalment no afecten els nervis implicats en l'oïda.

Així doncs, tot i que ambdues malalties són afeccions genètiques que causen grumolls, hi ha petites diferències en les zones que afecten i els tipus de grumolls.

Missatge per emportar

D'acord, espero que ara entengueu millor la síndrome de Brooke-Spiegler de la qual hem parlat avui.

Recorda que si notes nous bonys a la pell, especialment a la cara, el coll o el cuir cabellut, o si notes un canvi en un que ja existeix, no ho ignoris. El millor és consultar un metge i fer-te una revisió.

Tot i que la síndrome de Brooke-Spiegel és una afecció rara, és important ser-ne conscient. Tot i que aquests tumors sovint són benignes, poques vegades poden ser cancerosos, per la qual cosa és essencial buscar consell i tractament mèdic adequats . Si es detecta a temps i es gestiona correctament, també podeu viure una vida normal i saludable. No hi ha res de què preocupar-se, qualsevol cosa es pot resoldre parlant amb el vostre metge.

Síndrome de Brooke -Spiegler, nòduls cutanis, malalties genètiques, cilindroma, espiradenom, tricoepitelioma, gen CYLD