Parlem d'una malaltia rara anomenada C3G (Glomerulopatia del Complement 3), que afecta els ronyons?

De vegades tens sang a l'orina o inflor a les cames? O et sents cansat tot el temps? De vegades, això pot ser degut a un problema amb els ronyons. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important que afecta els ronyons. Es tracta de la C3G (C Three G) o "Glomerulopatia del Complement 3".

Què és la C3G (glomerulopatia del Complement 3)?

En poques paraules, la C3G és un grup de malalties que afecten el funcionament dels ronyons. Ja sabeu, els ronyons són com els dos filtres del nostre cos. La seva funció principal és filtrar la sang, eliminar els productes de rebuig innecessaris i l'excés d'aigua, i produir orina.

El "complement 3" és una proteïna especial a la nostra sang. És molt important per al sistema immunitari que lluita contra les malalties del nostre cos. La "glomerulopatia" és un dany als glomèruls, que són uns petits vasos sanguinis dins dels ronyons, que són com petites malles. Aquests glomèruls són els que filtren la sang.

Aleshores, la C3G és una malaltia que implica la proteïna "complement 3", que danya els "glomèruls" i afecta el funcionament dels ronyons. En el passat, és a dir, abans del 2013, els metges anomenaven això "glomerulonefritis membranoproliferativa (GNMP) tipus I, II o III" o "glomerulonefritis mesangioproliferativa". Però ara aquest grup de malalties s'anomena C3G.

Hi ha tipus de C3G?

Sí, hi ha dos tipus principals de C3G. Els metges determinen aquests dos tipus prenent un petit tros del ronyó (l'anomenem "biòpsia renal ") i observant-lo al microscopi, basant-se en el dany i la inflamació dels "glomèruls".

• Malaltia de dipòsits densos (DDD): Anteriorment coneguda com a GNMP tipus II, aquesta afecció es caracteritza per la formació de dipòsits densos i en forma de cinta a la membrana basal glomerular (GBM), el revestiment dels glomèruls. Afecta amb més freqüència nens i adults joves de poc més de 20 anys.

• «Glomerulonefritis C3» (GNC3): Anteriorment anomenada «GNCP tipus I» o «III». En aquesta, els dipòsits densos com els que es veuen a la DDD no són visibles. Afecta principalment a persones majors de 30 anys.

La C3G és una malaltia crònica?

Sí, la C3G és una malaltia crònica. Això vol dir que no és una cosa que es desenvolupi i millori de sobte, i el dany als ronyons pot augmentar amb el temps. Per tant, és molt important anar amb compte amb això.

Què tan comú és aquest C3G?

Aquesta és en realitat una malaltia molt rara.Els metges estimen que això passa en unes dues o tres persones de cada cent mil. Per tant, potser no n'has sentit a parlar gaire. Però, tot i que és poc freqüent, és important ser-ne conscient.

Quins són els símptomes de la malaltia C3G?

Ara vegem quins són els símptomes d'aquesta malaltia C3G. Ambdós tipus tenen diverses característiques comunes, que és important reconèixer:

• Sang a l'orina ( hematúria ): De vegades, l'orina pot aparèixer vermella o pot ser una petita quantitat que només es pot veure al microscopi.
• Excés de proteïnes a l'orina (proteinúria): Això pot fer que l'orina tingui un aspecte escumós.
• Orinar menys del normal (oligúria).
• Disminució dels nivells de proteïnes a la sang (hipoalbuminèmia).
• Inflor (edema): Especialment a les mans, els turmells i els peus. Imagineu-vos que si us lleveu al matí i sentiu els peus inflats, podria ser una cosa semblant a això.
• Pressió arterial alta (hipertensió).
• Infeccions recurrents.
• Sensació de molt cansament ("fatiga"): No només cansament, sinó una sensació d'esgotament independentment de quant dormiu.
• Algunes persones poden desenvolupar afeccions com la gota .

Tots dos símptomes poden provocar insuficiència renal . La insuficiència renal també pot causar símptomes com ara:

• Sempre cansat.
• Nàusees, vòmits.
• Dificultat per prendre una decisió, desesperació.
• Inflor corporal.
• Orinar més del que és habitual (això de vegades es pot observar en les primeres etapes de la insuficiència renal).

A més dels ronyons, la C3G també pot causar altres símptomes. Aquests inclouen:

• Problemes de visió: La visió pot estar afectada a causa de l'acumulació de dipòsits de proteïnes i calci (druses), especialment a la màcula.
• Lipodistròfia: Es tracta d'una afecció en què es perd greix en determinades zones del cos (especialment la cara i les extremitats).

Per què es forma aquest C3G?

D'acord, ara vegem per què es forma aquesta C3G. Això és una mica complicat, però ho explicaré de manera senzilla. Això passa quan el "sistema del complement" del nostre cos no funciona correctament. Aquest "sistema del complement" és un conjunt de proteïnes a la sang. Forma part del nostre sistema immunitari. Això ajuda a combatre coses com els bacteris i els virus que provenen de l'exterior.

El que li passa a algú amb C3G és que aquest "sistema del complement" s'activa massa o es descontrola. Aleshores, la proteïna "complement 3 (C3)" es fa malbé. Aquests fragments de proteïna C3 danyada es queden enganxats als "glomèruls". Aleshores, els "glomèruls" tenen dificultats per filtrar la sang i produir orina. Si no es tracta, aquest dany pot continuar i provocar insuficiència renal.

Sovint, és difícil determinar la raó exacta per la qual aquest "sistema de compliments" es torna boig. Però de vegades:

• La C3G es pot desenvolupar a causa de canvis en els nostres gens (mutacions en gens relacionats amb el sistema del complement, com ara "C3" i "CFH").
• Una malaltia de la sang anomenada "gammopatia monoclonal" també pot danyar indirectament els ronyons, interrompre el funcionament del sistema del "complement" i conduir a la formació de C3G. Aquesta "gammopatia monoclonal" és una afecció que afecta les cèl·lules plasmàtiques de la medul·la òssia.
• Els investigadors mèdics sospiten que una cosa anomenada "autoanticossos" també hi pot tenir un paper. Els "autoanticossos" són proteïnes produïdes pel nostre propi sistema immunitari que ataquen per error els nostres propis teixits sans. Tanmateix, no hi ha prou recerca per afirmar amb certesa que aquests "autoanticossos" siguin la causa de la C3G.

Qui és el més afectat per aquesta malaltia C3G?

Aquesta malaltia C3G es pot desenvolupar en qualsevol persona. Afecta tant homes com dones per igual. L'edat mitjana de diagnòstic és d'uns 23 anys. Tanmateix, el tipus "DDD" que hem esmentat anteriorment pot aparèixer a una edat més jove que el tipus "C3GN".

Quines són les possibles complicacions de la C3G?

La complicació principal i més perillosa és que aproximadament el 50% de les persones amb C3G, o una de cada dues, desenvoluparan insuficiència renal en els 10 anys posteriors al diagnòstic. Això és el que tots hauríem de témer més.

Com es diagnostica la malaltia C3G?

Un metge farà diverses proves per comprovar la salut dels ronyons i el seu bon funcionament. Aquestes poden incloure:

• Anàlisis de sang: es pren una petita mostra de sang d'una vena del braç i el laboratori comprova si les proteïnes del complement són normals o si hi ha un excés de productes de rebuig (per exemple, creatinina) a la sang.
• `Taxa de filtració glomerular estimada (eGFR): Aquesta és una prova que mesura com de bé filtren la sang els ronyons, en funció de la quantitat de `creatinina sèrica` o `cistatina C` en una mostra de sang. Això us pot donar una bona idea de com de bé funcionen els vostres ronyons.
• Anàlisi d'orina: Haureu d'orinar en un recipient especial i donar la mostra al vostre metge. El laboratori comprovarà si hi ha proteïnes o sang a l'orina, que només es poden veure amb un microscopi.
• Biòpsia renal: això és el queLa millor manera de diagnosticar definitivament la malaltia C3G és mitjançant una biòpsia. En aquesta, un metge pren un petit tros de teixit del ronyó amb una agulla fina o una petita incisió i l'analitza en un laboratori. Si aquesta mostra conté trossos de la proteïna C3 danyada als glomèruls, podria ser la malaltia C3G. Aquesta biòpsia també us pot dir quin tipus de C3G teniu (DDD o C3GN), en funció de si teniu o no aquests dipòsits sòlids.

Es pot curar completament la C3G?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la malaltia C3G. Però no us preocupeu, els metges i investigadors continuen estudiant aquesta malaltia i treballant per trobar nous tractaments. Esperem que en el futur arribi un tractament millor.

Quins són els tractaments per a la C3G?

Actualment no hi ha tractaments específics aprovats per la Food and Drug Administration (FDA) dels Estats Units per a la C3G. Tanmateix, els metges poden receptar diversos tractaments i cures de suport per frenar la progressió de la C3G, controlar els símptomes i reduir el dany renal. Aquests inclouen:

• Medicaments per a la pressió arterial: Els medicaments com els inhibidors de l'enzim convertidor d'angiotensina (ECA) i els bloquejadors dels receptors d'angiotensina II (ARA II) redueixen la pressió dins dels glomèruls. Això redueix la quantitat de proteïnes a l'orina i redueix la pressió sobre els ronyons.
• Medicaments per reduir el colesterol: El metge pot receptar medicaments com les estatines per reduir el colesterol i reduir el dany als ronyons.
• Canvis en la dieta: Un dietista renal us ajudarà a desenvolupar un pla de dieta adequat per a vosaltres i que us ajudi a mantenir un pes saludable. Reduir la ingesta de sal (sodi), greixos saturats i colesterol pot ajudar a reduir el dany renal.
• Corticosteroides: També coneguts com a "esteroides", són fàrmacs antiinflamatoris que funcionen impedint que el sistema immunitari ataqui els glomèruls.
• Eculizumab: Es tracta d'un fàrmac d'anticòs monoclonal que s'utilitza per tractar trastorns sanguinis rars. Pot ajudar a millorar la funció renal reduint les proteïnes a l'orina i augmentant la taxa de filtració glomerular en alguns pacients amb C3G.
• Diàlisi: Es diu que aproximadament el 50% de les persones amb C3G tenen insuficiència renal. La diàlisi és quan els ronyons fallen i la feina que haurien de fer els ronyons (netejar la sang, eliminar els productes de rebuig i l'excés de líquid) es fa amb l'ajuda d'una màquina.
• Trasplantament de ronyó: aquest és un altre tractament per a la insuficiència renal. Un cirurgià extreu el ronyó deficient i el substitueix per un ronyó sa d'un donant.

Si teniu "DDD" o "C3GN" i també teniu "gammopatia monoclonal", el vostre metge us recomanarà proves addicionals per comprovar si hi ha altres afeccions subjacents.

Quines són les perspectives per a la malaltia C3G?

Aproximadament la meitat dels pacients amb C3G desenvolupen insuficiència renal en els 10 anys posteriors al diagnòstic. Actualment no hi ha cura per a la insuficiència renal. Tanmateix, amb un diagnòstic precís i un tractament ràpid, es pot viure una vida llarga i saludable sense canvis importants. Per tant, és important mantenir la calma i seguir els consells del metge.

Es pot prevenir la malaltia C3G?

Malauradament, actualment no hi ha cap manera de prevenir la malaltia C3G, ja que sovint és causada per factors que escapen al nostre control.

Com em cuido?

Si teniu C3G, el vostre metge desenvoluparà el millor pla de tractament per a vosaltres. Això pot incloure medicació, atenció de suport i canvis en l'estil de vida. El vostre pla de tractament pot incloure el següent, i és important seguir aquests passos:

• Prengui el medicament exactament com li ha receptat el metge. No el perdi ni un sol dia.
• Canviar la dieta, especialment reduir la sal, l'oli i el sucre, i menjar més fruites i verdures.
• Eviteu l'ús de fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE) (per exemple, analgèsics com l'ibuprofèn i el diclofenac) sense consell mèdic, ja que poden danyar els ronyons i accelerar la insuficiència renal.
• Cuida la teva salut mental. Tenir una malaltia tan rara pot fer que et sentis sol i espantat. A més, saber que la C3G pot causar insuficiència renal augmenta el risc de desenvolupar depressió. Parla amb el teu metge sobre la teva salut mental i busca assessorament i tractament si cal. Pregunta al teu metge sobre grups de suport per a persones amb C3G. Conèixer altres persones amb C3G pot ajudar a reduir la solitud i a compartir experiències.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes de C3G, especialment canvis a l'orina (amb sang, escuma, menys), inflor o fatiga extrema, consulteu immediatament un metge. Aquests podrien ser signes que els vostres ronyons no funcionen correctament.

Si us diagnostiquen C3G, el vostre metge us derivarà a un especialista en malalties renals (un nefròleg). Ell/ella serà qui us indicarà el millor pla de tractament.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Quan vagis al metge, no dubtis a fer preguntes com aquestes:

• Com puc saber amb certesa si tinc C3G?
• Si no tinc C3G, quina altra malaltia podria tenir?
• Quin tipus de C3G tinc (DDD o C3GN)?
• Quins tractaments em recomaneu? Hi ha efectes secundaris?
• Quins canvis hauria de fer a la meva dieta?
• Creus que els meus ronyons fallaran? Què puc fer per evitar que això passi?
• Puc veure un nefròleg?

Finalment, he de dir...

La C3G és una malaltia rara i complexa que afecta les petites unitats de filtratge dels ronyons. Si teniu C3G, podeu experimentar canvis a l'orina, inflor, dolor articular, problemes de visió i fatiga.

És possible que experimentis diverses emocions a mesura que acceptis aquest diagnòstic i t'adaptes a com la C3G afectarà la teva vida. No et preocupis, no estàs sol. Dona't temps i espai per aprendre sobre la C3G i les teves opcions de tractament. Conèixer les teves opcions i què pots esperar et pot ajudar a afrontar els teus sentiments d'una manera saludable i productiva. Els metges són allà per proporcionar-te informació i orientació. Si tens cap pregunta, necessites consell o suport, parla amb ells. Recorda que, amb un diagnòstic precoç i un tractament adequat, pots controlar aquesta malaltia i viure una bona vida.

` C3G, malaltia renal, complement 3, glomerulopatia, insuficiència renal, proteïnes d'orina, diàlisi