Tens els conductes biliars engrandits? Parlem de la malaltia de Caroli!

De vegades sents que el teu cos es torna groc o que tens dolor al costat dret de l'estómac? Algunes persones poden experimentar febre i vòmits juntament amb aquests símptomes. Una possible raó darrere d'això és la malaltia de la qual parlarem avui anomenada "malaltia de Caroli". Vegem què és, per què passa, com es diagnostica i quin és el tractament.

En poques paraules, què és la malaltia de Caroli?

Imagineu-vos, dins del nostre fetge hi ha uns petits tubs anomenats conductes biliars . Aquests tubs transporten el líquid digestiu anomenat bilis produït al fetge fins a l'intestí prim. Ara, aquesta malaltia de Caroli és una afecció en què els conductes biliars es fan més grans del normal, és a dir, es dilaten . Es tracta d'una malaltia genètica , és a dir, està causada per un canvi en els nostres gens. Quan aquests tubs es fan més grans d'aquesta manera, la bilis comença a acumular-se en lloc de fluir correctament. Quan això s'acumula, es poden formar càlculs al conducte biliar , es poden produir infeccions i, de vegades, fins i tot es poden formar quists.

En poques paraules, la bilis hauria de poder fluir fàcilment sense quedar-se encallada. Tanmateix, quan els conductes biliars es fan massa grans, la bilis es pot acumular fàcilment. Amb el temps, aquesta bilis acumulada pot formar petits càlculs.

Si teniu la malaltia de Caroli, podeu experimentar molts símptomes d'aquesta afecció al llarg de la vostra vida. Els símptomes solen començar al voltant dels 30 anys , però pot passar a qualsevol edat. Podeu notar que la pell i el blanc dels ulls es tornen grocs (això ho anomenem icterícia ) i també podeu començar a tenir símptomes com refredats i grip més sovint. Tot i que aquesta afecció pot afectar la vostra salut i qualitat de vida, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els vostres símptomes.

Hi ha algun tipus de malaltia de Caroli?

Sí, n'hi ha dos tipus principals:

• Malaltia de Caroli: Aquest tipus només afecta els conductes biliars. No causa cap altre problema amb el fetge.
• Síndrome de Caroli: Aquest és el tipus més greu. En aquest cas, el fetge es cicatritza, cosa que anomenem fibrosi .

Quina és la freqüència d'aquesta malaltia?

La malaltia de Caroli és una afecció molt rara . S'estima que només una de cada milió de persones la desenvolupa . Per tant, no és una malaltia que afecti molta gent.

Aleshores, quins són els símptomes de la malaltia de Caroli?

Normalment, els càlculs petits que es formen als conductes biliars no causen cap símptoma important. Tanmateix, si un càlcul bloqueja un conducte biliar, es pot inflamar. Això s'anomena colangitis . És llavors quan apareixen els símptomes de la malaltia de Caroli:

• Dolor al costat dret del cos , sovint a la part superior de l'abdomen.
• Vòmits .
• Febre i calfreds .
• Groguenc de la pell i del blanc dels ulls (icterícia) .
• Picor .

Molt rarament, aquesta acumulació de bilis pot conduir al desenvolupament d'un tipus de tumor cancerós anomenat colangiocarcinoma als conductes biliars. Per això és important tenir-ne cura.

Per què es produeix la malaltia de Caroli? Quines són les causes?

La malaltia de Caroli és una afecció genètica . Això significa que està causada per un canvi en els gens del nostre cos. La majoria de les vegades, pot aparèixer esporàdicament, és a dir, que no es transmet de generació en generació. Tanmateix, en algunes famílies, s'ha informat que és autosòmica dominant , és a dir, que si un dels pares la té, els fills també la poden contraure.

La síndrome de Caroli està causada per una mutació genètica en un gen anomenat PKHD1 . Aquest gen és responsable de produir una proteïna que ajuda els conductes biliars i els ronyons a desenvolupar-se durant l'etapa embrionària, és a dir, quan el nadó és a l'úter. Com que la malaltia de Caroli i la síndrome de Caroli estan relacionades, els investigadors creuen que el gen PKHD1 també està implicat en la malaltia de Caroli. Tanmateix, cal més recerca per determinar-ho.

Com diagnostiquen els metges la malaltia de Caroli?

Quan visiteu un metge, primer us farà un examen físic i us preguntarà sobre els vostres símptomes. Després, us demanarà algunes anàlisis de sang, com ara un panell metabòlic complet (CMP), que inclou enzims hepàtics . Si hi ha un patró d'elevació d'aquests enzims, pot indicar que un conducte biliar està bloquejat.

A més de les anàlisis de sang, és probable que el metge et demani diverses proves d'imatge/radiologia , que són proves que examinen l'interior del teu cos. Aquestes inclouen:

• ecografia abdominal
• Una tomografia computada (TC)
• Una ressonància magnètica (RM)

A més, el metge també us pot demanar que us feu una CPRE (colangiopancreatografia retrògrada endoscòpica) . Això consisteix a inserir un tub petit i flexible (anomenat endoscopi ) a través de la boca i baixar per l'estómac fins als conductes biliars. Amb aquesta CPRE, el metge pot examinar els conductes biliars i el fetge per veure si hi ha tumors o cicatrius.

Una altra cosa és que el metge també et pot demanar que facis un tipus especial de ressonància magnètica anomenada CPRM (colangiopancreatografia per ressonància magnètica) . Això pot mesurar l'amplada dels conductes biliars. També pot detectar càlculs biliars.

Quins són els tractaments per a això? Es pot curar?

Si he de ser sincer, la malaltia de CaroliEncara no hi ha cura. No obstant això, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i prevenir complicacions. Això requerirà que treballeu amb un equip de metges especialistes en diversos camps. Aquests inclouen:

• Genetista
• Gastroenteròleg
• Especialista en fetge/hepatòleg
• Un uròleg ( ja que els ronyons també es veuen afectats)
• Un metge especialitzat en malalties renals (nefròleg)
• Radiòleg ( per a coses com ara exploracions)
• Cirurgià de trasplantament (si cal)

El tractament de la malaltia de Caroli depèn d'on es troba el conducte biliar dilatat al fetge.

• De vegades, cirurgia: si el conducte biliar engrandit només es troba al costat esquerre o dret del fetge, el metge pot extirpar quirúrgicament només aquesta part del fetge. Això s'anomena hemihepatectomia . Les persones a qui se'ls extirpa una part del fetge d'aquesta manera normalment no tornen a tenir símptomes.
• Medicació: Tanmateix, si els conductes biliars dilatats s'han estès per tot el fetge, el metge pot receptar antibiòtics per prevenir una infecció anomenada colangitis . A més, un medicament anomenat àcid ursodesoxicòlic pot ajudar amb alguns dels problemes causats per la malaltia de Caroli.
• Altres cirurgies: De vegades, el metge pot recomanar un bypass biliar intern per ajudar a drenar la bilis del fetge.
• Trasplantament de fetge: En casos molt greus, un trasplantament de fetge és la millor opció de tractament.

Quant de temps es pot viure amb la malaltia de Caroli?

La malaltia de Caroli en si mateixa no determina directament la teva esperança de vida. L'esperança de vida es veu afectada per les complicacions que pot causar. Aquestes són:

• Colangitis: Aquesta colangitis aguda, que pot ser causada per càlculs biliars als conductes biliars, requereix tractament mèdic d'emergència i pot ser mortal en qüestió d'hores o dies.
• Càncer de conductes biliars (colangiocarcinoma): aquest càncer es pot desenvolupar a causa d'una inflamació i obstrucció a llarg termini dels conductes biliars. La detecció i el tractament precoços són importants per obtenir bons resultats.
• Insuficiència hepàtica:Si la inflamació dels conductes biliars continua, pot acabar provocant malalties greus com la insuficiència hepàtica.

El més important és el maneig. Si la colangitis es tracta correctament i un metge revisa regularment les complicacions, les persones amb malaltia de Caroli poden viure una vida plena.

Hi ha alguna manera de prevenir aquesta malaltia de Caroli?

La malaltia de Caroli és una afecció genètica , per la qual cosa no es pot prevenir perquè és una cosa que ve amb els nostres gens.

Quan hauria de veure un metge?

Si desenvolupes símptomes de la malaltia de Caroli, com ara dolor al costat dret de l'abdomen, vòmits, febre i icterícia , sens dubte hauries de consultar un metge. No ho esperis.

Quines preguntes li he de fer al metge?

És una bona idea fer aquestes preguntes quan visiteu un metge:

• Tinc la malaltia de Caroli o la síndrome de Caroli?
• Quina és la gravetat del meu estat segons els resultats de les meves exploracions?
• Quin és el millor pla de tractament per a mi?
• Hi ha algun medicament que pugui ajudar a controlar els meus símptomes o prevenir complicacions?
• Puc operar-me? Si és així, quin tipus de cirurgia m'hauria de fer?
• Quins són els riscos i els beneficis de la cirurgia?
• Quins són els signes de complicacions que he de tenir en compte?

Quina diferència hi ha entre la malaltia hepàtica poliquística (PCLD) i la malaltia de Caroli?

La malaltia hepàtica poliquística (PCLD) i la malaltia de Caroli afecten els conductes biliars del fetge. Però hi ha grans diferències entre les dues. En la PCLD, es formen molts quists plens de líquid (quists) per tot el fetge. Són com sacs anormals. Tot i que també es poden formar quists en la malaltia de Caroli, principalment implica la dilatació dels conductes biliars especialitzats dins del fetge.

Quina és la relació entre la malaltia de Caroli i els quists de colèdoc?

La malaltia de Caroli afecta els conductes biliars intrahepàtics, que són els conductes biliars dins del fetge . Els quists que es formen en aquests conductes biliars intrahepàtics són un tipus de quist de colèdoc . Per tant, si teniu diversos d'aquests quists, això s'anomena malaltia de Caroli. En poques paraules, la malaltia de Caroli és un tipus de quist de colèdoc.

Finalment, les coses més importants que cal recordar

La malaltia de Caroli pot fer una mica de por. Tanmateix, amb els avenços de la ciència mèdica, ara hi ha maneres efectives de controlar aquesta afecció. Si es fan revisions periòdiques, vostè i el seu metge poden controlar de prop la seva afecció. Moltes persones amb la malaltia de Caroli troben alleujament dels seus símptomes amb medicació iMínimament invasiu, és a dir, que no hi ha incisions importants, els procediments mèdics sovint són una opció.

Recorda que l'objectiu aquí és mantenir-te sa i actiu durant el màxim temps possible. Així doncs, no t'espantis, només segueix atentament les instruccions del teu metge. No tinguis por de fer preguntes si en tens.

Malaltia de Caroli, Fetge, Conductes biliars, Malalties genètiques, Icterícia, Càlculs biliars