Què és la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Parlem-ne de manera senzilla!

De vegades sents que les extremitats estan una mica adormides o que els músculs estan una mica febles? Potser se't fan mal les cames quan camines o sents que hi ha un lleuger canvi en la forma de les cames? Una de les raons d'això és la malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) , de la qual parlarem avui. Aquest nom pot semblar una mica estrany, però és molt important conèixer-lo.

Aleshores, què és aquest Shako-Marie-Tooth (CMT)?

En poques paraules, la CMT és una afecció que afecta els nervis que controlen els músculs del nostre cos. Està causada principalment per una mutació genètica. Això significa que pots heretar aquest gen de la teva mare, del teu pare o de tots dos.

La CMT és una de les neuropaties perifèriques genètiques més comunes. Els "nervis perifèrics" fan referència a tots els nervis que es ramifiquen des del nostre cervell i la medul·la espinal (és a dir, el sistema nerviós central). Aquests nervis són com les carreteres que condueixen des de les principals ciutats del nostre país fins a zones remotes. Aquests nervis són els que transporten les sensacions a les nostres extremitats, dits i músculs.

Qui és el més afectat per aquesta malaltia?

Aquesta afecció anomenada CMT pot afectar persones de qualsevol raça o ètnia. Afecta tant homes com dones per igual. Tanmateix, es considera una malaltia relativament rara a tot el món. Les investigacions suggereixen que gairebé un milió de persones a tot el món pateixen aquesta afecció.

Com afecta la CMT al nostre cos?

Per entendre això, primer hem de saber una mica sobre les nostres cèl·lules nervioses, o neurones . Les neurones són com petits missatgers que transporten informació pel nostre cos.

Una mica més sobre les neurones

Cada neurona té diverses parts principals:

• Cos cel·lular: És com el centre de control principal de la neurona.
• Axó: Aquesta és la part llarga i semblant a un braç que s'estén des del cos cel·lular. Imagineu-vos-ho com un cable elèctric. Per aquí viatgen els senyals elèctrics. Al final de l'axó hi ha unes petites estructures semblants a dits anomenades sinapsis . Aquestes sinapsis converteixen els senyals elèctrics en senyals químics i transmeten informació a altres neurones properes.
• Dendrites: Són petites estructures ramificades que s'estenen des del cos cel·lular. S'anomenen així perquè semblen les branques d'un arbre. Aquestes dendrites reben senyals químics d'altres neurones.
• Mielina: Aquesta és la beina protectora de greix que envolta els axons de la majoria de neurones. És com la coberta de plàstic que envolta un cable elèctric. Aquesta beina de mielina permet que els senyals viatgin ràpidament al llarg de l'axó.

Ara, en la malaltia CMT, aquestes neurones es danyen de dues maneres principals.

1. Pèrdua de mielina:La CMT de vegades pot danyar aquesta beina de mielina. O bé, la mielina pot no formar-se correctament en primer lloc. Tanmateix, això alenteix la velocitat a la qual viatgen els senyals nerviosos. És com un cable amb un plàstic trencat que cobreix una fuita de corrent.

2. Problemes amb els axons: Quan els axons comencen a encongir-se o a debilitar-se a causa de la CMT, la força dels senyals que passen per aquesta neurona disminueix.

En alguns tipus de CMT, la velocitat dels senyals nerviosos només es redueix lleugerament, però això és suficient per causar símptomes. Però és difícil dir amb certesa si el problema és a la mielina o a l'axó. Els experts anomenen aquests tipus "intermedis".

No totes les neurones del nostre cos tenen la mateixa longitud o mida. Les neurones més llargues que recorren la medul·la espinal fins a les cames i els peus són les que es veuen afectades primer en la CMT . Les mans i els braços també es poden veure afectats, però això no sol passar al principi de la malaltia.

Quins són els símptomes de la malaltia CMT?

Els símptomes de la CMT solen començar a l'adolescència, al voltant dels deu o dotze anys . Tanmateix, poden començar abans, a la infància o a la mitjana edat. Els símptomes apareixen gradualment i augmenten gradualment amb el temps.

Hi ha dos tipus principals de símptomes en la CMT, depenent de quins senyals nerviosos estiguin afectats. Aquests senyals s'anomenen motors i sensorials .

• Senyals motors: Aquests són els senyals que van del nostre cervell als nostres músculs. Aquests senyals indiquen als nostres músculs que "es moguin aquí i allà". Per tant, quan hi ha un problema amb la transmissió d'aquests senyals motors, no podem controlar els nostres músculs correctament. Especialment a les nostres extremitats.
• Debilitat muscular.
• Potser afeccions com la paràlisi .
• L'atròfia muscular és la contracció del teixit muscular .
• Disminució o pèrdua de reflexos.
• Deformitats dels dits dels peus, per exemple, una afecció anomenada dits en martell .
• Peu caigut , que significa la incapacitat d'aixecar la planta del peu i fer que caigui cap avall, o que l'arc del peu s'elevi massa.
• Ensopegades i caigudes freqüents a causa de canvis en el patró de la marxa ( trastorns de la marxa ).
• Esquinços de turmell freqüents.
• Dificultat per respirar (normalment només es veu en casos greus).

• Senyals sensorials: Són els senyals que arriben al cervell des de diferents parts del nostre cos. Aquests senyals indiquen al cervell: "Això es sent així". Per tant, quan hi ha un problema amb aquests senyals sensorials, experimentem canvis en les sensacions a la part inferior de les cames, els peus i les mans.
• Entumiment o formigueig .
• Pèrdua de la sensació de calor o dolor a la part inferior de les cames, els peus o els palmells de les mans.
• Una sensació com si alguna cosa s'arrossega per les meves cames.
• Dolor crònic .
• Disminució o pèrdua de la sensibilitat en altres sentits, especialment la vista i l'oïda (aquests no són gaire comuns, només s'observen en certs subtipus de CMT).

Què causa la CMT?

Cada cèl·lula nerviosa del nostre cos té alguna cosa anomenada ADN . Aquest ADN és com un llibre d'instruccions. És aquest ADN el que dóna les instruccions a les cèl·lules per fer la seva feina correctament. Una mutació genètica és com un error en una lletra d'aquest llibre d'instruccions de l'ADN. Les nostres cèl·lules segueixen exactament les instruccions d'aquest ADN. Així doncs, a causa d'aquestes mutacions, les cèl·lules comencen a funcionar incorrectament. Així és com es desenvolupa la CMT.

La CMT pot ser causada per mutacions en un sol gen o per mutacions en múltiples gens. Els investigadors han identificat desenes de mutacions genètiques que causen diferents tipus de CMT.

Hi ha dues maneres principals d'obtenir una mutació d'ADN:

• Heredita: Rebeu aquestes mutacions d'ADN de la vostra mare, del vostre pare o de tots dos.
• Espontànies: aquestes mutacions es produeixen mentre et desenvolupes com a fetus al ventre de la teva mare. De vegades s'anomenen mutacions "de novo", que significa "noves".

Hi ha diferents tipus de CMT?

Sí, hi ha set tipus principals de CMT. Tanmateix, la CMT tipus 1 (CMT1) i la CMT tipus 2 (CMT2) són les més comunes. Els altres tipus són molt més rars.

• CMT tipus 1 (CMT1): Aquest tipus afecta la mielina, de manera que els senyals viatgen lentament. Els símptomes solen aparèixer entre els 10 i els 40 anys. Tanmateix, algunes persones poden romandre asimptomàtiques durant dècades. Aquest és el tipus més comú de CMT. És aproximadament el doble de freqüent que la CMT2.
• CMT2: Aquest tipus afecta els axons. Els senyals nerviosos són febles i poden viatjar una mica més lentament. Aproximadament un terç dels pacients amb CMT pertanyen a aquest tipus.

A part d'això, hi ha altres tipus de CMT:

• CMT3 (també anomenada malaltia de Dejerine-Sottas ).
• CMT lligada al cromosoma X (CMTX).
• CMT Intermèdia Dominant (CMTDI).
• CMT intermèdia recessiva (CMTRI).

És aquesta una malaltia contagiosa?

No, la CMT no és una malaltia contagiosa. No es pot propagar d'una persona a una altra.

Com es diagnostica amb precisió la malaltia CMT?

Per esbrinar exactament quin tipus de CMT teniu i la seva gravetat, un metge normalment ha d'utilitzar diversos mètodes, com ara un examen físic i neurològic ., proves de laboratori, proves d'imatge i altres proves diagnòstiques. El metge també us preguntarà sobre els antecedents mèdics familiars, els símptomes i l'estil de vida.

Quin tipus de proves es fan per a això?

Si sospiteu que teniu CMT, és més probable que us feu aquestes proves:

• L'electromiograma (EMG) , concretament les proves de conducció nerviosa , mesura la rapidesa i la força amb què els nervis condueixen els senyals.
• Proves genètiques: Això pot detectar si hi ha mutacions genètiques que causen CMT.
• Punció lumbar: s'utilitza per examinar el líquid cefaloraquidi. No tothom ho fa.
• Ressonància magnètica (RM) .
• Examen per ecografia .
• Proves de potencials evocats: Això ajuda a veure si hi ha subtipus de CMT, especialment aquells que afecten l'oïda i la visió.
• Biòpsia nerviosa: No es fa gaire sovint. Consisteix a prendre un petit tros de teixit d'un nervi i examinar-lo.

Quins són els tractaments per a la CMT? Es pot curar completament?

Si he de ser sincer, actualment no hi ha cap manera de curar completament la CMT ni de tractar directament la malaltia . Tanmateix, els símptomes i els efectes causats per aquesta malaltia normalment es poden tractar.

Quin tipus de medicació/tractament s'utilitza?

Els tractaments més utilitzats per a la CMT són:

• Fisioteràpia i teràpia ocupacional: poden ajudar-te a enfortir els músculs, millorar l'equilibri i facilitar les tasques quotidianes.
• Ajudes per a la mobilitat com ara fèrules per a les cames , caminadors i cadires de rodes .
• Sabates especials que s'adapten als canvis en la forma dels peus.
• Cirurgia per corregir canvis en la forma dels braços, les cames, els malucs o l'esquena.
• Medicaments per a alguns símptomes, especialment el dolor crònic.

Hi ha altres tractaments disponibles per a la CMT, però varien segons el subtipus específic de la malaltia. El vostre metge és el que millor us pot aconsellar sobre quins tractaments us seran més útils, ja que pot adaptar la informació a la vostra condició i necessitats específiques.

El metge també us explicarà més sobre els efectes secundaris i les complicacions que poden sorgir amb diferents tractaments, i quant de temps trigareu a recuperar-vos i tornar a la vida normal.

Què pots esperar quan vius amb CMT? Què et depara el futur?

En general, la CMT no és una afecció gaire perillosa.Però alguns dels subtipus més greus de la malaltia poden ser potencialment mortals. Moltes persones amb CMT tenen problemes per caminar, moure's o experimentar algunes sensacions. Però això poques vegades escurça la seva vida útil. Amb dispositius d'assistència especials, especialment fèrules o sabates per al peu i el turmell, moltes persones amb CMT poden viure una vida normal i portar vides felices i plenes.

Recorda que pots viure una bona vida fins i tot amb CMT. Només necessites consell i suport mèdic adequats.

En les formes greus de la malaltia, el més perillós és l'afebliment dels músculs que controlen la respiració i la deglució. Això pot provocar insuficiència respiratòria , pneumònia i fins i tot afeccions potencialment mortals. És més probable que aquestes afeccions greus es produeixin si els símptomes de la CMT comencen a una edat primerenca, especialment a la infància.

Quant dura la CMT?

La CMT és una afecció permanent i de per vida . Es neix amb ella, però la majoria de la gent no desenvolupa símptomes fins que són adults. Actualment no hi ha cura per a ella i no millora per si sola.

Hi ha alguna manera de prevenir el desenvolupament de la CMT?

La malaltia de Shaklo-Marie-Tooth és o bé heretada o bé apareix de manera inesperada. Per tant, no hi ha manera de prevenir-la o reduir el risc de desenvolupar-la .

Tot i que la CMT no es pot prevenir, les proves i l'assessorament genètic us poden ajudar a esbrinar si els vostres fills tenen risc de desenvolupar-la. El vostre metge o un assessor genètic us pot donar més informació sobre això.

Què passa si una persona amb CMT es queda embarassada?

La majoria de les persones amb CMT poden tenir fills. Tanmateix, poden aparèixer algunes complicacions o és més probable que es produeixin. Moltes dones embarassades amb CMT poden necessitar cures addicionals durant l'embaràs o el part. També tenen un risc lleugerament més alt de sagnat després del part.

El metge us explicarà si això us afecta i què podeu fer. És possible que us derivi a especialistes, especialment metges de medicina maternofetal especialitzats en embarassos complexos.

Com puc cuidar-me i controlar els meus símptomes?

Si teniu CMT, el vostre metge és la millor font d'informació sobre què podeu i heu de fer per cuidar-vos i controlar aquesta afecció. Pot controlar el progrés de la vostra afecció i recomanar tractaments o estratègies per ajudar-vos.

Normalment, hauries de fer aquestes coses:

• Visita el teu metge tal com et recomana. Això és molt important perquè el metge pot veure com progressa la teva afecció i com t'afecta. És possible que pugui canviar el teu pla de tractament o fer suggeriments sobre coses que et puguin ajudar.
• Seguiu el vostre pla de tractament al peu de la lletra. Això vol dir prendre els medicaments i utilitzar l'equip mèdic tal com us ha prescrit el metge. Aquests factors són molt importants, ja que us poden ajudar a alleujar els símptomes o a alentir la velocitat a la qual alguns símptomes empitjoren.
• Eviteu els medicaments o les substàncies que siguin nocives per al sistema nerviós (substàncies neurotòxiques). Són coses que tenen un alt risc de danyar el vostre sistema nerviós. El vostre metge probablement us dirà que limiteu o deixeu de beure alcohol completament. Perquè beure massa alcohol també pot danyar el sistema nerviós.

Quan hauries de consultar un metge? Quan cal un tractament d'emergència?

El metge programarà visites de seguiment periòdiques per controlar el vostre estat i els vostres símptomes. A més, si observeu algun canvi en els vostres símptomes, sobretot si interfereixen amb les vostres activitats normals, heu de consultar el vostre metge.

Quan hauries d'anar a l'hospital (ETU) per rebre tractament d'emergència?

La majoria de les persones amb CMT no necessiten tractament d'emergència, tret que tinguin dificultats per controlar els músculs de les cames i caiguin. Si caus, has de buscar atenció mèdica si hi ha risc de lesió al cap , al coll o a l'esquena . Això és degut a que la CMT pot causar complicacions greus si alguna part del sistema nerviós central està danyada.

Unes quantes petites preguntes més...

La malaltia de Shaklo-Marie-Tooth és el mateix tipus de malaltia que l'esclerosi múltiple (EM)?

No. L'esclerosi múltiple (EM) és una afecció en què la beina de mielina que envolta les neurones del cervell i la medul·la espinal s'inflama. Alguns tipus de CMT tenen símptomes similars, però a part d'això, les dues són afeccions molt diferents.

La CMT és una malaltia autoimmune?

No, la CMT no és una malaltia autoimmune. Tanmateix, certes mutacions en el gen PMP22, que sovint causa la CMT, poden augmentar el risc de desenvolupar certes malalties autoimmunes.

La malaltia CMT afecta el cervell?

En general, la CMT no afecta directament el cervell . La CMT afecta principalment les neurones llargues i les fibres nervioses. Aquestes es troben a la medul·la espinal i als nervis perifèrics, no al cervell. Alguns subtipus de CMT poden causar petits canvis en l'estructura del cervell, però els experts encara no han descobert que això tingui un efecte significatiu i preocupant sobre la funció cerebral.

Les coses més importants que cal recordar del que hem comentat (missatge per emportar)

La malaltia de Chaucer-Marie-Tooth (CMT) és un grup d'afeccions que afecten el sistema nerviós perifèric, la xarxa de nervis que connecta el cervell i la medul·la espinal. L'afecció afecta principalment la capacitat de controlar el moviment muscular i la manera com se sent i es percep el món que l'envolta. Moltes persones amb aquesta afecció necessiten dispositius o aparells d'assistència. Algunes necessiten cirurgia o coses com fisioteràpia o teràpia ocupacional.

Tanmateix, la CMT no sol ser una afecció perillosa ni que posi en perill la vida. La majoria de les persones que la pateixen viuen una vida normal i porten vides felices i plenes. L'important és recordar que no esteu sols i que podeu obtenir ajuda per viure amb èxit amb aquesta afecció. Si teniu cap pregunta o dubte sobre això, assegureu-vos de parlar amb un metge.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Malalties neurològiques, Malalties genètiques, Debilitat muscular, Neuropatia perifèrica, Neurones