Tot sobre la coroiderèmia: una malaltia rara que causa pèrdua gradual de la visió

També sents que la teva visió empitjora a la nit? O la teva visió perifèrica, és a dir, la visió cap als costats, empitjora gradualment? De vegades no prestem gaire atenció a aquestes coses, però poden ser un signe d'una afecció subjacent greu. Avui parlarem d'una malaltia rara, però molt important de conèixer, que pot fer perdre la visió gradualment i fins i tot provocar ceguesa. Això s'anomena coroiderèmia.

Què és aquesta coroiderèmia?

En poques paraules, la coroiderèmia és una malaltia ocular hereditària i rara que es transmet de generació en generació. Fa que la visió en ambdós ulls es deteriori gradualment, cosa que finalment provoca ceguesa. Aquesta malaltia sovint afecta els homes amb més gravetat.

Potser heu sentit a parlar d'una altra malaltia ocular anomenada "(Retinitis Pigmentària)". També fa que la retina es debiliti gradualment. Sorprenentment, els símptomes i alguns resultats de les proves d'ambdues malalties, "(Coroiderèmia)" i "(Retinitis Pigmentària), poden ser similars. Per tant, la millor manera de saber exactament quina d'aquestes dues malalties teniu és fer-vos una "(prova genètica)".

Què passa dins de l'ull? Com ​​afecta això la visió?

Els nostres ulls són com càmeres increïbles. Dins de l'ull, hi ha una part anomenada retina . Aquí és on es troben unes cèl·lules especials anomenades cèl·lules fotoreceptores que poden detectar la llum. Aquestes cèl·lules prenen la llum que entra a l'ull i la converteixen en senyals elèctrics. Aquests senyals s'envien al cervell a través del nervi òptic . El cervell utilitza aquests senyals per crear les imatges que veiem.

Ara, darrere d'aquesta retina, entre la capa blanca protectora exterior de l'ull (escleròtica) i la retina, hi ha una capa anomenada coroide . Aquesta coroide és on la retina obté el seu nodriment, és a dir, té vasos sanguinis que la subministren de sang. Imagineu-vos-ho com si donéssiu aigua i nodriment a una planta.

En la coroiderèmia, els vasos sanguinis de la coroide es fan malbé. Aleshores, la retina no rep prou sang, de manera que també comença a fer-se malbé. Això afecta especialment la nostra visió perifèrica .

Amb quina freqüència es produeix la coroiderèmia?

Aquesta és una malaltia molt rara. A grans trets, s'estima que només una de cada 100.000 o una de cada 50.000 persones desenvolupa aquesta malaltia . Això significa que fins i tot al nostre país, hi pot haver un nombre molt petit de persones amb aquesta malaltia.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia? Mira si tu també els tens.

Els símptomes de la coroiderèmia no apareixen de sobte. Es desenvolupen gradualment. Aquests són alguns dels símptomes principals:

• La ceguesa nocturna (ceguesa nocturna) és un dels primers símptomes. De vegades, aquest símptoma pot aparèixer en nens menors de 10 anys. Imagineu-vos, fins i tot en un lloc amb poca llum on altres persones poden veure bé, aquestes persones no poden veure bé.
• Visió perifèrica feble. Això significa que quan mires directament endavant, no pots veure les coses als costats. Pot semblar que estiguis mirant a través d'un túnel.
• Disminució de l'agudesa visual. La capacitat de veure les coses amb claredat i nitides disminueix. Pot ser difícil llegir lletres i distingir objectes distants.
• Incapacitat per reconèixer correctament els colors. La manera com apareixen els colors pot canviar. Alguns colors poden ser fins i tot difícils de reconèixer.
• Gradualment, la visió lateral es perd completament, cosa que provoca ceguesa. Al principi, la visió lateral es redueix, amb el temps només queda la visió central i, finalment, es pot perdre la visió completa.

Important: Si teniu un o més d'aquests símptomes, no doneu per fet que es tracta de coroiderèmia. Tanmateix, és molt important que consulteu immediatament un oftalmòleg per fer-vos una revisió.

Per què es produeix la coroiderèmia? És hereditària?

Sí, com hem dit abans, la coroiderèmia és una malaltia genètica. Per ser precisos, és un trastorn genètic lligat al cromosoma X.

Tots tenim unes coses anomenades cromosomes dins de les nostres cèl·lules. Aquests cromosomes contenen els nostres gens. Les dones tenen dos cromosomes X (XX). Els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).

El gen defectuós que causa la coroiderèmia es troba al cromosoma X.

Ara, fins i tot si una dona té un cromosoma X amb aquest gen defectuós, si l'altre cromosoma X és sa, probablement no tindrà gaire efecte. Per tant, les dones amb aquest gen defectuós ("portadores") normalment no pateixen coroiderèmia tan greument com els homes. Tanmateix, també poden desenvolupar símptomes com la ceguesa nocturna a mesura que envelleixen. Tanmateix, la ceguesa completa és molt rara.

Tanmateix, els mascles només tenen un cromosoma X. Per tant, si tenen aquest gen defectuós en aquest cromosoma X, és més probable que desenvolupin coroiderèmia.

Un home amb aquesta malaltia transmet el seu cromosoma X defectuós a les seves filles . Aquestes filles es converteixen en portadores de la malaltia. Aquestes filles portadores tenen un 50% (una de cada dues) de probabilitats de transmetre el cromosoma X defectuós als seus fills.

Com es diagnostica la coroiderèmia? Quines proves es fan?

Si teniu algun dels símptomes esmentats anteriorment, sens dubte hauríeu de consultar un oftalmòleg. Ell o ella us examinarà els ulls a fons. A més d'un examen ocular regular, és possible que us demanin que feu algunes proves especials, com ara:

• Electroretinograma (ERG): Aquesta prova mesura com respon la retina a la llum. Tot i que pot semblar una prova complicada, en realitat no és gaire dolorosa. Es col·loquen petits elèctrodes a la cara, al voltant dels ulls i al cuir cabellut. A continuació, es col·loca un filferro molt prim (potser una lent) directament a l'ull, just a sobre de la parpella inferior. A continuació, s'enfosqueix l'habitació i es projecten diferents llums als ulls per veure com funcionen les cèl·lules de la retina. Això pot proporcionar informació valuosa sobre com funciona la retina.
• Tomografia de coherència òptica (OCT): Aquesta també és una prova indolora i no invasiva. És com una exploració de l'interior de l'ull. Utilitza feixos de llum especials per prendre imatges transversals de l'interior de l'ull, especialment de la retina i la coroide. Això pot mostrar clarament el gruix d'aquestes capes i qualsevol dany que puguin haver causat.
• Angiografia amb fluoresceïna: En aquesta prova, s'injecta un colorant especial en una vena del braç. A mesura que el colorant viatja pels vasos sanguinis de l'ull, una càmera especial fa imatges de l'interior de l'ull. Això pot ajudar a veure l'estat dels vasos sanguinis de la coroide i la retina, com ara si estan danyats o sagnant.
• Proves genètiques: Aquesta és la manera més fiable de diferenciar entre la coroiderèmia i altres malalties amb símptomes similars, com la retinitis pigmentària. Això implica prendre una mostra de sang, cabell, pell, teixit o, de vegades, líquid amniòtic del nadó a l'úter i analitzar els gens que hi ha. Això pot ajudar a determinar si teniu una mutació en el gen que causa la coroiderèmia.

Hi ha algun tractament per a la coroiderèmia?

Malauradament, no hi ha cura per a la coroiderèmia. Això et pot fer sentir trist, però és normal.

Tanmateix, això no vol dir que no puguem fer res. Tot i que la malaltia no es pot curar, podem tractar altres problemes causats per la malaltia. Per exemple:

• Estratègies per a la baixa visió: A mesura que la visió disminueix gradualment, hi ha diversos dispositius que poden ajudar amb les tasques quotidianes. Alguns exemples són les lupes, els dispositius d'il·luminació especials i els rellotges parlants.
• Assessorament en salut mental:Viure amb una malaltia tan incurable pot ser mentalment difícil, per la qual cosa és molt important buscar ajuda d'un psiquiatra o terapeuta.
• Assessorament genètic: Com que es tracta d'una malaltia genètica, l'assessorament genètic és molt útil per conscienciar altres membres de la família i entendre com pot afectar les generacions futures.

Quin futur té una persona amb coroiderèmia?

Normalment, una persona amb coroiderèmia perdrà la visió perifèrica amb el temps. Finalment, només pot quedar-se amb la visió central. Després d'això, algunes persones poden quedar-se completament cegues. Això pot variar de persona a persona. Algunes persones perden la visió amb el temps, mentre que d'altres la perden amb el temps.

No us deixeu desanimar per això. La ciència mèdica avança dia a dia. Constantment es busquen noves investigacions i nous tractaments.

Com em cuido?

Fins i tot si t'han diagnosticat coroiderèmia, hi ha coses que pots fer per cuidar-te. Mantenir un estil de vida saludable és molt important, fins i tot amb aquesta afecció.

• Seguiu una bona dieta nutritiva. Mengeu més verdures verdes, fruites i carns magres. Reduïu l'excés de sal, sucre i greixos no saludables tant com sigui possible.
• Fes prou exercici. Fins i tot alguna cosa tan senzilla com una caminada diària és bona.
• Si fumes, deixa de fumar. Fumar no només és dolent per als teus ulls, sinó també per a tot el teu cos.
• Visita el teu oftalmòleg regularment per fer-te revisions oculars. D'aquesta manera, podràs conèixer l'estat de la teva afecció i els nous tractaments.
• Dorm prou.

Quan hauria de veure un metge?

Si observeu algun canvi en la vostra visió, com ara disminució de la visió nocturna, disminució de la visió perifèrica o visió borrosa, consulteu immediatament un metge. Sobretot si experimenteu canvis sobtats en la visió o dolor ocular, això pot ser una emergència mèdica.

A més, si tens dificultats per fer les teves activitats diàries, parla també amb el teu metge sobre això. Pot ser una bona idea preguntar si ets elegible per participar en coses com assajos de teràpia gènica .

Quina diferència hi ha entre la coroiderèmia i l'atròfia giratòria de la coroide i la retina?

Ambdues malalties són afeccions genètiques. Els símptomes poden ser similars. Tanmateix, hi ha diferències clares entre les dues.

• Patró d'herència: la coroiderèmia és una malaltia lligada al cromosoma X. Això significa que s'hereta a través del cromosoma X. L'atròfia girada de la coroide i la retina és una malaltia autosòmica recessiva . Això significa que per desenvolupar la malaltia, un nen ha d'heretar el gen defectuós tant de la mare com del pare.
• Gen mutat: La mutació genètica que causa ambdues malalties també és diferent.

Les coses més importants que hem d'aprendre d'això (missatge per emportar)

És cert que la coroiderèmia és una malaltia rara i incurable que pot conduir gradualment a la pèrdua de visió i fins i tot a la ceguesa. És normal tenir sentiments contradictoris quan s'assabenta que es té aquesta malaltia.

Però recorda que no estàs sol. Mantén una relació sòlida amb el teu equip mèdic. Són allà per donar-te suport. S'estan fent investigacions per trobar tractaments i cures per a la coroiderèmia, així com per a altres malalties genètiques. I ja hi ha recursos i serveis que et poden ajudar amb les teves necessitats. Acceptar l'ajuda dels altres pot fer-te la vida una mica més fàcil.

Tingueu sempre esperança. Amb els avenços de la ciència mèdica, en el futur poden sorgir nous tractaments.

` Coroiderèmia, malaltia ocular, pèrdua de visió, malaltia genètica, ceguesa nocturna, retina, coroide, lligada al cromosoma X, proves genètiques, ceguesa