El vostre fill té aquests símptomes? Parlem de la displasia cleidocranial

Les fontanel·les del vostre petit triguen a omplir-se? O li semblen les clavícules fora de lloc? Li surten tard les dents? És normal que els pares s'espantin una mica quan veuen aquestes coses. Avui parlarem de la displasia cleidocranial, una malaltia genètica rara que pot causar aquests símptomes.

Què és la displasia cleidocranial?

En poques paraules, la displasia cleidocranial és una condició genètica que afecta el desenvolupament del sistema esquelètic del nostre cos, especialment el crani, els ossos i les dents. El que passa és que aquestes parts no creixen ni es desenvolupen normalment.

Les persones amb aquesta condició poden tenir algunes característiques físiques distintives . Per exemple:

• És possible que les clavícules no s'hagin desenvolupat correctament o que no hi siguin presents. Això pot fer que alguns nens ajuntin les espatlles davant del pit.
• Estatura baixa.
• Alguns trets facials especials (per exemple, front ample, mandíbula petita).
• Retards en el desenvolupament de les dents (per exemple, erupció retardada de les dents de llet, erupció retardada de les dents permanents, dents addicionals i pèrdua de dents).

Però recorda això, aquesta condició no té cap efecte sobre la intel·ligència ni el desenvolupament mental del nen.

Qui es veu més afectat per aquesta afecció? Amb quina freqüència és?

La displasia cleidocranial és un trastorn genètic que es pot heretar dels dos pares. Això s'anomena patró d'herència autosòmic dominant. Per exemple, si algun dels pares té el trastorn genètic, hi ha un 50% de probabilitats que el seu fill també tingui la malaltia.

A més, de vegades un nen pot desenvolupar aquesta afecció aleatòriament, és a dir, "de novo", fins i tot si ningú de la família ha tingut aquesta afecció abans.

Aquesta és una afecció molt rara . A tot el món, només un de cada milió de nadons neix amb aquesta afecció.

Quins són els símptomes de la displasia cleidocranial?

No totes les persones amb aquesta afecció experimenten els mateixos símptomes. Algunes persones tenen menys símptomes, d'altres en tenen més. A més, la gravetat dels símptomes pot variar de persona a persona.

Els principals símptomes que es veuen sovint són:

• Tancament retardat dels punts tous (fontanel·les) i les sutures. Els punts tous a la part superior del cap d'un nadó són com un buit i triguen molt a omplir-se.
• Les clavícules no estan ben desenvolupades o hi falten. Això pot fer que alguns nens portin les espatlles cap endavant i les ajuntin.
• Problemes dentals:
• Erupció retardada de les dents permanents.
• El fet que les dents de llet no caiguin.
• Dents addicionals.
• Apinyament dental.
• Dents apiñades que no encaixen correctament (maloclusió).

A més d'això, altres símptomes que poden afectar el desenvolupament físic del nen poden incloure:

• Dificultats respiratòries: especialment asfíxia durant el son (apnea obstructiva del son).
• Escoliosi.
• Creixement anormal dels ossos de les mans .
• Disminució de l'alçada o retard en el creixement.
• Habilitats motores retardades: Això significa que coses com gatejar, caminar i enfilar-se estan retardades.
• Infeccions freqüents dels sinus i infeccions d'oïda. Si les infeccions d'oïda persisteixen, també es pot produir pèrdua d'audició.
• Disminució de la densitat òssia (osteopènia o osteoporosi).

L'important és que, fins i tot si els pares tenen aquesta afecció, els seus símptomes poden ser diferents dels símptomes del nen.

Quin és el motiu d'això? Entenem una mica el vessant genètic.

La causa principal de la displasia cleidocranial és una mutació en el gen "RUNX2". Això, com s'ha esmentat anteriorment, pot ocórrer aleatòriament (de novo) o es pot heretar dels pares.

Ara vegem què són aquests gens. Imagineu-vos que el nostre cos és com un llibre gran. Aquest llibre té molts capítols. Aquests capítols s'anomenen "cromosomes". Cada cèl·lula té 46 d'aquests cromosomes, és a dir, 23 parells. Dins d'aquests cromosomes hi ha el conjunt complet d'instruccions que construeixen i controlen el nostre cos, és a dir, l'"ADN". Els "gens" són les petites parts d'aquest "ADN", com les frases d'un llibre. Cada cromosoma té milers de gens.

Rebem dues còpies de cada gen: una de la nostra mare i una altra del nostre pare. La displasia cleidocranial és una condició autosòmica dominant, és a dir, que fins i tot si un nen hereta el gen mutat d'un sol progenitor, n'hi ha prou perquè el nen desenvolupi la malaltia.

Important: Si un dels pares té aquesta mutació del gen `RUNX2`, el seu fill té un 50% de probabilitats d'heretar la malaltia.

Com es diagnostica la displasia cleidocranial?

Aquesta afecció se sol diagnosticar després del naixement del nadó. El metge examinarà el nadó, buscarà símptomes i demanarà proves per confirmar el diagnòstic.

Les principals proves que es realitzen per a això són:

• Radiografies dentals.
• Exàmens de raigs X dels ossos, especialment del crani, les clavícules i les mans.Aquestes proves de raigs X permeten al metge veure amb precisió els canvis en els ossos i crear un pla de tractament adequat per al nen.
• Proves genètiques. Aquesta és l'única manera de confirmar el diagnòstic. Això implica prendre una mostra de sang del nen i analitzar-la en un laboratori per veure si hi ha canvis en l'ADN, els cromosomes o les proteïnes del nen. Aquesta prova genètica pot determinar exactament quin gen té la mutació.

Com es tracta? Es pot curar completament?

No hi ha cura per a la displasia cleidocranial. Tanmateix, hi ha diversos tractaments disponibles per ajudar a controlar els símptomes i reduir les molèsties causades per la malaltia. El pla de tractament és únic per a cada nen, és a dir, que el tractament es determina en funció dels símptomes del nen.

El tractament pot incloure:

• Atenció dental: manteniment dental, atenció d'ortodòncia i cirurgia dental si cal.
• Cirurgia per problemes de creixement ossi.
• Cirurgia per problemes amb el crani i els ossos facials (`Cirurgia craniofacial`).
• Portar cascos o suports especials fins que els ossos del crani estiguin completament coberts.
• Logopèdia.
• Si teniu infeccions d'oïda freqüents, es poden inserir tubs a les orelles.
• Si teniu pèrdua auditiva, porteu audiòfons.
• Subministrament de suplements de calci i vitamina D.
• Si teniu dificultat per respirar durant el son (apnea del son), es recomana la cirurgia.

Hi ha alguna manera de reduir el risc que això passi?

La displasia cleidocranial està causada per una mutació genètica, per la qual cosa no hi ha manera de prevenir-la. Tanmateix, si esteu esperant un fill, és important que conegueu les afeccions genètiques, comprengueu el risc de transmetre una afecció genètica al vostre fill i parleu amb el vostre metge sobre assessorament genètic i, si cal, proves genètiques.

Què passa si el meu fill té displasia cleidocranial? Què he d'esperar?

Els nens diagnosticats amb aquesta afecció poden esperar un bon pronòstic. El tractament pot controlar els símptomes. Si el nen presenta símptomes greus després del naixement (per exemple, problemes importants de creixement ossi, dificultat per respirar), els metges els tractaran ràpidament, fins i tot realitzant cirurgia si cal.

El tractament dental a llarg termini és definitivament necessari.És a dir, prepareu les dents perquè no us causin dolor ni molèsties a mesura que creixen. El vostre equip mèdic crearà un pla de tractament específic adaptat als símptomes del vostre fill, ajudant-lo a viure una vida plena i saludable.

Quan hauries de veure un metge?

Si observeu algun símptoma de displasia cleidocranial que interfereixi amb les activitats diàries o el benestar del vostre fill, consulteu immediatament un metge. Per exemple:

• Si tens dolor o molèsties a la boca o a les dents.
• Si teniu infeccions freqüents de sinus o oïdes.
• Si sents que no pots sentir bé o si no respons ni tan sols a una ordre simple.
• Si el nen arriba tard a les fites del desenvolupament adequades per a la seva edat (per exemple, parlar, caminar).
• Si experimenteu aturades respiratòries intermitents durant el son a la nit o si us sentiu extremadament cansats durant el dia.

IMPORTANT: Si el vostre fill té dificultats per respirar, aneu immediatament a urgències de l'hospital més proper o truqueu al 1990.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Quan parleu amb el metge sobre l'estat del vostre fill, podeu fer aquestes preguntes:

• El meu fill necessitarà cirurgia dental si les dents no li surten correctament?
• Què he de fer si el meu fill/a arriba tard a les fites del desenvolupament?
• Quin és el meu risc de tenir un fill amb una malaltia genètica?

Hi ha algú famós que tingui aquesta condició?

Sí, probablement coneixeu Gaten Matarazzo, l'actor que interpreta Dustin Henderson a la reeixida sèrie de Netflix Stranger Things. Ha revelat públicament que té displasia cleidocranial. Segons Gaten, té molta sort de tenir la malaltia perquè la té, i també diu que té molta sort de tenir símptomes lleus. Aprofita la seva fama per defensar els nens amb aquesta malaltia, conscienciar sobre la malaltia i ajudar a trencar els conceptes erronis sobre viure amb aquesta malaltia genètica.

Finalment, missatge per emportar-se

Els nens que neixen amb una afecció anomenada displasia cleidocranial poden viure vides molt bones. El tractament pot controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una vida feliç i plena.

El més important és anar al dentista regularment i tenir cura de les dents. Hauràs de visitar el metge una mica més que altres nens, perquè a mesura que les dents vagin creixent, es puguin conservar sense cap molèstia ni dolor.

Si esteu esperant un fill, és molt important rebre assessorament genètic per conèixer el risc de transmetre una malaltia genètica al vostre fill.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

` Displàsia cleidocranial, malalties genètiques, desenvolupament ossi, problemes dentals, gen RUNX2, proves genètiques, salut infantil