El teu nadó plora com un gat? Aprenguem sobre la síndrome del Cri du Chat.

Us heu adonat mai que els nadons acabats de néixer de vegades ploren de manera una mica estranya? A més, hi ha vegades que l'aspecte i el desenvolupament de la cara d'alguns nadons semblen una mica diferents. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions rares però molt importants que cal conèixer. S'anomena "síndrome del Cri du Chat".

Què és la síndrome de Cri du Chat?

En poques paraules, la síndrome del cri del chat és una afecció genètica molt rara. Està causada per l'eliminació d'un petit tros d'un cromosoma del nostre cos. Us preguntareu per què s'anomena "cri del chat". És una paraula francesa que significa "crit de gat". El nom prové del so específic que fan els nadons amb aquesta afecció quan ploren. És un so greu i agut, com el miolar d'un gatet.

Això també s'anomena "síndrome 5p-" (síndrome 5p menys) . Saps què és? Això vol dir que tenim el cromosoma número 5, i la part anomenada "p" (és a dir, la maneta) és la part que he esmentat que falta. La manera com aquesta síndrome "5p-" afecta cada persona pot variar. És a dir, depenent de la mida del tros de cromosoma que falta i d'on falta, algunes persones poden experimentar més o menys símptomes. Si aquest tros falta molt en alguns nadons, els símptomes poden ser una mica més greus.

Amb quina freqüència és aquesta situació de cri du chat?

De fet, la síndrome de Cree du Chat és una afecció molt rara . Tanmateix, és una de les malalties més comunes causades per anomalies cromosòmiques. Imagineu-vos, en un país com els Estats Units, neix aproximadament un nadó amb aquesta afecció per cada 15.000 a 50.000 nounats. Això significa uns 50 o 60 nadons a l'any. Per tant, també hi ha possibilitats de detectar aquestes afeccions a Sri Lanka.

Quins són els símptomes de la síndrome del cri du chat?

Els símptomes d'aquesta afecció poden variar molt, com ja he esmentat abans. Tanmateix, el símptoma principal i més comú és aquest plor distintiu, baix i agut. És com el plor d'un gat. Aquest so és clarament recognoscible durant les primeres setmanes després del naixement. Tanmateix, a mesura que el nadó es fa gran, el caràcter distintiu d'aquest so pot esdevenir menys pronunciat.

A més, el vostre nadó pot notar aquests trets facials distintius :

• Cap més petit del normal (microcefàlia).
• Cara inusualment rodona.
• Nas ample.
• La distància entre els ulls és més gran del normal (hipertelorisme).
• Ulls creuats (estrabisme).
• Les parpelles estan doblegades cap avall (fissures palpebrals).
• Tenir un plec addicional de pell a la cantonada interna de l'ull (ulls monòlids).
• Les orelles estan posicionades per sota del normal.
• Mandíbula anormalment petita (micrognatia).
• Entre el llavi superior i el nasFiltrum anormalment curt.

A mesura que el nadó creix, la plenitud de la cara pot disminuir i la cara pot tornar-se inusualment llarga i estreta.

Altres símptomes que es poden observar inclouen:

• Baix pes en néixer.
• Retard del creixement.
• Dificultats d'alimentació. Per exemple, incapacitat per succionar, dificultat per empassar (disfàgia) i esofagitis per reflux (GERD).
• Debilitat muscular (hipotonia).
• Escoliosi.
• Defectes cardíacs.
• Retards en fites del desenvolupament com ara el control del cap, seure i caminar.
• Retards en les habilitats de parla i llenguatge.
• Discapacitat intel·lectual moderada a greu.

L'important és que no tots els nadons tindran totes aquestes característiques. Alguns nadons poden tenir-ne només unes poques.

Per què es produeix aquesta síndrome del cri du chat?

Vaig dir que la síndrome de Cree du Chat és un trastorn cromosòmic . Està causada per l'eliminació d'un tros del braç curt (braç p) del cromosoma número 5. La majoria de les vegades, aquesta pèrdua d'aquest tros de cromosoma passa aleatòriament. És a dir, passa per casualitat quan es formen les cèl·lules reproductores (és a dir, òvuls o espermatozoides) de la mare o del pare, o durant el desenvolupament fetal primerenc. Un nadó amb aquesta afecció a causa d'una "eliminació" aleatòria pot tenir cromosomes normals d'ambdós pares. És a dir, no s'hereta de cap dels dos pares, en la majoria dels casos.

Aleshores, això no s'hereta dels pares?

En la majoria dels casos (aproximadament 90 de cada 100), la síndrome de Cree du Chat no és hereditària. Per tant, no es pot classificar com a dominant o recessiva. Els nens amb aquesta condició 5p no solen tenir antecedents familiars de la malaltia.

Tanmateix, un percentatge molt petit (al voltant del 10%) dels nens hereten aquesta anomalia cromosòmica d'un pare o mare no afectat. Saps com passa això? Aquest pare o mare pot tenir una cosa anomenada "translocació equilibrada" als seus cromosomes. Això significa que no hi ha ni pèrdua ni augment del material genètic del pare o mare. Per tant, aquests pares no solen tenir cap problema de salut. Tanmateix, quan un fill hereta aquesta "translocació equilibrada", pot esdevenir "desequilibrada". És aleshores quan és probable que el nen desenvolupi aquesta condició.

Com es diagnostica la síndrome del Cré du Chat?

Normalment, el metge del teu nadó et veurà poc després del naixement.Aquesta afecció es pot diagnosticar perquè el metge pot observar coses com el plor de gat que he esmentat abans i els trets facials especials. El metge farà un examen físic complet i avaluarà els símptomes del nen. El més probable és que el metge recomani proves cromosòmiques per confirmar el diagnòstic.

Quines proves s'estan fent per a això?

Hi ha tres tipus principals de proves genètiques que el metge del vostre fill pot utilitzar per diagnosticar la síndrome de Cree du Chat:

• Prova de cariotip: S'utilitza per crear un mapa dels cromosomes del nadó. Això es pot utilitzar per veure si hi ha alguna part d'un cromosoma o si hi falta.
• Prova FISH: FISH significa "hibridació in situ fluorescent". Aquesta prova busca canvis genètics específics o fragments de gens a les cèl·lules del nadó.
• Anàlisi de microarrays de cromosomes: l'anàlisi de microarrays és una prova genètica que compara l'ADN d'un nen amb l'ADN d'un grup de control. Pot identificar cromosomes sencers, segments cromosòmics i delecions i duplicacions en ubicacions específiques dels cromosomes.

Es pot curar el cre du chat?

Malauradament, no hi ha cura per a la síndrome del cri du chat. Tanmateix, la detecció i la intervenció precoços poden ajudar el vostre fill a assolir tot el seu potencial i a viure una vida plena de sentit. Això és el que més importa.

Com es tracta la síndrome del Cré du Chat?

El tractament per a la síndrome del cri del xat varia d'un nen a un altre, ja que no tothom té els mateixos símptomes. El tractament probablement requerirà atenció contínua per part d'un equip de professionals sanitaris . El tractament més comú és la rehabilitació. Això inclou coses com la fisioteràpia, la teràpia ocupacional i la logopèdia.

Fisioteràpia

Si el vostre nadó té problemes d'alimentació (per exemple, dificultat per xuclar o empassar), heu de començar la fisioteràpia tan aviat com sigui possible. La fisioteràpia també ajuda el vostre nadó a desenvolupar-se físicament. És a dir, l'ajuda a seure, aixecar-se i desenvolupar habilitats motores fines.

Teràpia ocupacional

La teràpia ocupacional ajuda el vostre fill a desenvolupar les habilitats que necessita per interactuar amb el món que l'envolta en la vida quotidiana. Això pot incloure el desenvolupament de la motricitat fina, les habilitats visuals, les habilitats d'autocura i les habilitats sensorials.

Logopèdia

La logopèdia ajuda amb els problemes de comunicació dels infants. Els logopedes ensenyen als infants diferents maneres de comunicar-se. Per exemple, llenguatge de signes , comunicació amb l'ajuda de la tecnologia, etc. Els logopedes també ajuden amb problemes alimentaris des de ben petits.

A més d'aquests tractaments, el metge del vostre fill pot recomanar cirurgia per a diverses afeccions. Per exemple, la cirurgia pot corregir afeccions com ara defectes cardíacs congènits, estrabisme i escoliosi.

Es pot prevenir el *cré du chat*?

Com que la síndrome del cri del chat és una afecció genètica, no la podem prevenir. Tanmateix, si esteu esperant un fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic . L'assessorament genètic us pot ajudar a comprendre el risc que el vostre fill tingui un trastorn genètic.

Quina és la vida d'un nen amb cri du chat?

El pronòstic per a la majoria dels nens amb síndrome de Cree du Chat és una mica complicat i pot variar. La mida i la ubicació del tros que falta del cromosoma 5 és un factor important a l'hora de determinar el futur del nen. El vostre fill pot tenir algunes limitacions físiques i mentals. Tanmateix, la majoria dels nens amb Cree du Chat tenen una esperança de vida normal.

No obstant això, alguns nadons neixen amb problemes de salut que poden ser potencialment mortals. Al voltant del 75% d'aquests nadons moren durant el primer mes de vida. Al voltant del 90% de les morts es produeixen durant el primer any. Tanmateix, la taxa de mortalitat disminueix després dels primers anys de vida.

Quan es mira el futur de la malaltia d'un infant , un dels factors més importants és el diagnòstic precoç. Això permet iniciar el tractament i les teràpies necessàries el més aviat possible i ajudar l'infant a tenir èxit.

Pot ser aclaparador saber que el vostre fill té una malaltia genètica rara. Tanmateix, conèixer la malaltia us pot donar cert control. La síndrome de Cré du Chat és una malaltia amb diversos símptomes. Amb un diagnòstic precoç i un tractament adequat, podeu donar al vostre fill el millor resultat possible. Apreneu tot el que pugueu sobre la malaltia i busqueu grups de suport que us ajudin. Amb una intervenció precoç i un tractament continu, el vostre fill pot assolir tot el seu potencial.

Finalment, coses a recordar

La síndrome de Cri du Chat pot semblar una mica estranya, però és important ser-ne conscient.

• Aquesta és una rara afecció genètica causada per la manca d'un tros del cromosoma número 5.
• La característica principal és un crit distintiu, semblant al d'un gat.Alhora, es poden observar trets facials especials i retards en el desenvolupament.
• Sovint això és una coincidència, no una cosa heretada dels pares.
• Tot i que no hi ha cura per a això, el diagnòstic i el tractament precoços, com ara la fisioteràpia, la teràpia ocupacional i la logopèdia, poden millorar considerablement la qualitat de vida del nen.
• No estàs sol. Busca el suport de metges, terapeutes i altres pares que hagin tingut experiències similars .

Cada infant és valuós, ajudem-los tots a desenvolupar el seu potencial.

Síndrome del Cri du Chat, malalties genètiques, cromosomes, 5p menys, plor de gat, retard del desenvolupament, fisioteràpia, logopèdia