El vostre petit sembla cansat tot el temps? No li agrada menjar gaire? S'ha adonat que està una mica més pàl·lid que altres nens? Tot i que això pugui semblar normal, de vegades hi pot haver una afecció rara de la qual no sentim a parlar gaire. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions rares, però si es gestiona correctament, podeu conviure-hi amb èxit. Es tracta de l'anèmia de Diamond-Blackfan o "(anèmia de Diamond-Blackfan - DBA)".
En poques paraules, què és l'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA)?
Imagineu-vos que tenim una gran fàbrica dins del nostre cos que produeix sang. L'anomenem medul·la òssia . La funció principal d'aquesta fàbrica és produir glòbuls vermells, els petits treballadors que transporten oxigen per tot el cos. La medul·la òssia és una afecció en què aquesta fàbrica anomenada medul·la òssia no pot produir prou glòbuls vermells. Això és molt rar, és a dir, que aquesta afecció es produeix en aproximadament un de cada 500.000 nens.
Aquest és un trastorn genètic . Això vol dir que està causat per un canvi en els gens de les cèl·lules del nostre cos. Això provoca una disminució del nombre de glòbuls vermells al cos. Anomenem aquesta afecció anèmia , deficiència de sang o anèmia. La DBA és una afecció de per vida. Però no us preocupeu, amb un bon tractament, molta gent pot controlar els seus símptomes i viure una bona vida .
Quins són els símptomes d'una persona amb DBA?
Els símptomes del DBA poden variar de persona a persona. Algunes persones poden experimentar símptomes lleus, mentre que d'altres poden experimentar símptomes més greus. Fem una ullada als símptomes principals.
| Símptoma | Una explicació senzilla |
|---|---|
| Fatiga freqüent | Com que les cèl·lules del cos no reben la quantitat necessària d'oxigen, sovint tens son i no tens energia per fer res. |
| Pal·lidesa de la pell (pal·lidesa) | La pell, els llavis i les ungles apareixen pàl·lids a causa de la manca de glòbuls vermells, que són els responsables del color vermell de la sang. |
| Batecs cardíacs accelerats (taquicàrdia) | El cor ha de treballar més per bombar la sang més ràpidament i proporcionar al cos l'oxigen que necessita. |
| Dificultat per respirar | De vegades, com quan camino una curta distància o pujo un tram d'escales, em costa respirar i sento que em falta l'alè. |
| gana | Especialment els nens petits que no tenen gaire interès en menjar. |
| Mal de cap i debilitat | Una afecció comuna causada per la manca d'oxigen al cos i al cervell. |
Per què es produeix aquest tipus de malaltia? Quina n'és la causa?
Com hem comentat anteriorment, aquesta és una malaltia genètica. Hi ha gens específics al nostre cos que ens indiquen que produïm glòbuls vermells. S'anomenen "(gens de proteïnes ribosòmiques)". Una persona amb DBA té una variació o mutació en aquests gens. Com a resultat, el procés de producció de glòbuls vermells no es produeix correctament.
L'important és que es pot transmetre de pares a fills. Però això només passa en un petit percentatge, al voltant del 10% - 25%. En molts casos, un nen pot desenvolupar la malaltia encara que ningú de la família no la tingui, a causa d'una mutació genètica aleatòria.
Quines altres complicacions poden sorgir a causa del DBA?
El DBA no només afecta els glòbuls vermells. De vegades també pot causar altres problemes de salut. A més, les persones amb DBA tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar certs tipus de càncer que la població general.
| Tipus de complicació | Descripció |
|---|---|
| Complicacions comunes | |
| Defectes congènits | Pot haver-hi alguns problemes amb el cor, els ronyons o les extremitats. |
| Creixement vacil·lant | El creixement físic és més lent del que s'esperava per l'edat. |
| Sobrecàrrega de ferro | La donació freqüent de sang pot fer que els nivells de ferro del cos augmentin innecessàriament, danyant òrgans com el cor i el fetge. |
| Disminució d'altres cèl·lules sanguínies | De vegades, altres glòbuls sanguinis, com els glòbuls blancs (neutropènia) o les plaquetes (trombocitopènia), també poden tenir nivells baixos. |
| Risc de càncer (lleugerament més alt) | |
| leucèmia | Especialment un tipus de càncer de sang anomenat "leucèmia mieloide aguda - LMA". |
| Síndrome mielodisplàstica (SMD) | Una altra malaltia de la sang que afecta la funció de la medul·la òssia. |
| Osteosarcoma | Una afecció cancerosa que es produeix als ossos. |
Com diagnostiquen els metges amb precisió aquesta malaltia?
Si el vostre fill té aquests símptomes, el metge primer l'examinarà detingudament i us preguntarà sobre els detalls. Després, és possible que us faci algunes proves per confirmar el diagnòstic.
- Hemograma complet (HMC): mesura el nombre de glòbuls vermells, glòbuls blancs i plaquetes a la sang. Una persona amb DBA té un recompte molt baix de glòbuls vermells.
- Recompte de reticulòcits: Els reticulòcits són glòbuls vermells recent formats que encara no estan completament madurs. Un nombre baix significa que la medul·la òssia no produeix prou glòbuls vermells nous.
- Aspiració i biòpsia de medul·la òssia: aquesta és la prova principal que s'utilitza per confirmar la malaltia. En aquesta, es pren una mostra molt petita de medul·la òssia, generalment de l'os del maluc, sota anestèsia. A continuació, s'examina al microscopi per determinar exactament quanta producció de glòbuls vermells s'està produint.
Quins són els tractaments per a l'DBA?
Tot i que el DBA no es pot curar completament, hi ha tractaments eficaços que poden ajudar a controlar els símptomes i mantenir una bona qualitat de vida.
1. Corticosteroides: Aquests medicaments estimulen la medul·la òssia per produir més glòbuls vermells. Aquest tractament té èxit en molts pacients.
2. Transfusió de sang: Les persones amb recomptes sanguinis molt baixos reben glòbuls vermells d'un donant sa. Els metges poden iniciar aquest tractament tan bon punt es diagnostica la malaltia. Això proporciona un alleujament ràpid dels símptomes.
3. Trasplantament de cèl·lules mare: aquest és l'únic tractament que pot curar completament el DBA. Tanmateix, és un tractament molt complex i arriscat. En aquest, es trasplanten cèl·lules mare de la medul·la òssia d'una persona sana (normalment un membre de la família) al pacient. Això no és possible per a tothom. El metge estudia a fons l'estat del pacient, troba la millor compatibilitat i pren aquesta decisió després de pensar-ho molt.
Què cal fer en cas d'emergència?
Si vostè o el seu fill tenen DBA, és molt important que es mantingui en contacte amb el seu metge. És important que assisteixi a les cites i que prengui els medicaments tal com li han receptat. Si els seus símptomes empitjoren (per exemple, està més cansat del que és habitual, té més infeccions), consulti immediatament al seu metge.
A més, si experimenteu algun dels següents símptomes d'emergència, aneu immediatament al servei d'urgències (TUE) de l'hospital més proper .
- Dolor toràcic intens
- Dolor d'estómac sobtat i intens
- Mal de cap intens i sobtat, confusió o dificultat per parlar (aquests poden ser signes d'un ictus)
- Sagnat incontrolable
Viure amb una malaltia rara i de per vida com el DBA, sobretot si es tracta del vostre fill, pot ser molt difícil. Pot fer sentir-se sol. Però recordeu que no esteu sols. El vostre metge i l'equip mèdic us proporcionaran el suport i l'orientació que necessiteu.
Missatge per emportar
- L'anèmia de Diamond-Blackfan (DBA) és una malaltia genètica rara que impedeix que la medul·la òssia produeixi prou glòbuls vermells.
- La fatiga freqüent, la pal·lidesa i la dificultat per respirar són els principals símptomes.
- Tot i que aquesta és una afecció de per vida, es pot controlar amb èxit amb tractaments com ara medicaments esteroides i transfusions de sang.
- És essencial mantenir-se en contacte regular amb el metge i rebre les proves i el tractament adequats.
- Estigueu atents als signes d'alerta d'emergència (com ara dolor toràcic intens, pèrdua de coneixement) i, en aquest cas, aneu immediatament a la Unitat de Tractament d'Urgències (UTU) de l'hospital.
- Fins i tot si et sents aïllat perquè es tracta d'una malaltia rara, recorda que hi ha equips mèdics i xarxes de suport que et poden donar suport.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari