El vostre fill té problemes amb el moviment dels ulls? Parlem de la síndrome de Duane!

Heu notat mai que alguns nens tenen dificultats per girar els ulls en la mateixa direcció? O sembla que un ull estigui girat cap al nas i l'altre cap a l'orella. És normal que els pares se sentin molt preocupats quan veuen una cosa així, sobretot quan li passa al seu fill. La síndrome de Duane, de la qual parlarem avui, és una afecció congènita que es produeix amb el moviment dels ulls. En poques paraules, es tracta d'un tipus d'estrabisme.

Què és la síndrome de Duane? Ho pots explicar una mica més?

D'acord, expliquem-ho una mica més senzillament. Una persona amb síndrome de Duane té dificultats per girar els ulls cap al costat, és a dir, cap al costat del nas i cap al costat de l'orella. Pot ser un ull, poden ser els dos ulls. A més de la dificultat per girar aquests ulls cap al costat, algunes persones també poden tenir dificultats per mirar amunt i avall.

Una altra cosa és que els ulls no coincideixen entre si, miren de costat, i fins i tot els globus oculars es poden moure de manera diferent quan s'intenta moure els ulls. La raó principal d'això és que els nervis (nervis cranials) que controlen els músculs dels nostres ulls no funcionen correctament. Imagineu-vos, és com no poder girar el volant d'un cotxe en cap direcció.

En la majoria dels casos, entre el 80% i el 90%, aquesta afecció només afecta un ull (unilateral). També s'ha descobert que l'ull esquerre és el que s'afecta amb més freqüència .

Hi ha altres noms per a això?

Sí, hi ha diversos altres noms que s'utilitzen per a la síndrome de Duane. No et preocupis si el teu metge et diu un d'aquests noms, tots són la mateixa afecció.

• Síndrome de retracció de Duane
• Síndrome de retracció ocular
• Síndrome de retracció o síndrome de retracció congènita
• Síndrome del raig radial de Duane
• Síndrome de Stilling-Turk-Duane

És bo saber aquests noms, perquè de vegades poden aparèixer en històries clíniques.

Hi ha tipus de síndrome de Duane?

Sí, igual que parlem d'aliments, hi ha tres tipus principals de síndrome de Duane. S'anomenen tipus 1, tipus 2 i tipus 3. Ara veurem cada tipus per separat.

Síndrome de Duane tipus 1

Aquest és el tipus més comú , i representa el 78% de tots els pacients amb síndrome de Duane.

Si tu o el teu fill teniu el primer tipus, és difícil girar l'ull cap a fora, és a dir, cap a l'orella.Però podeu girar l'ull cap al costat del nas. Però quan feu això, l'obertura on hi ha l'ull és més petita i el globus ocular pot semblar que es "retret". De vegades, l'ull també pot semblar que estigui estirat cap al costat del nas (esotropia).

Síndrome de Duane tipus 2

Aquest és el tipus menys comú , i representa aproximadament el 7% de les persones que pateixen aquesta afecció.

Una persona amb el segon tipus té una capacitat limitada per girar els ulls cap a dins, és a dir, cap al nas . No obstant això, pot girar els ulls cap a l'orella. No obstant això, quan ho fa, l'obertura de l'ull es fa més petita, com en el primer tipus, i el globus ocular pot semblar que va cap a dins. Aquestes persones poden tenir els ulls girats cap a fora, cap a l'orella (exotropia).

Síndrome de Duane tipus 3

Aquest tipus afecta aproximadament el 15% de tots els pacients.

Una persona amb tipus 3 té una capacitat limitada per girar els ulls en ambdues direccions, cap a dins i cap a fora . A més, quan es veu des de diferents angles, la conca de l'ull pot semblar estreta i el globus ocular pot semblar que va cap a dins.

Aquesta classificació és important perquè els metges puguin planificar el tractament i comprendre la naturalesa de la malaltia.

Quina és la freqüència de la síndrome de Duane?

Segons les estadístiques dels Estats Units, aproximadament el 4% de la població, o uns 13 milions de persones, tenen alguna forma d'estrabisme. S'estima que entre l'1% i el 5% de les persones amb aquesta afecció tenen la síndrome de Duane.

Una altra cosa és que aquesta condició és una mica més freqüent entre les dones .

Quins són els símptomes d'això? Els nens petits també els veuen?

Sí, alguns dels símptomes de la síndrome de Duane es poden observar fins i tot en nadons petits. Vegem quins són els principals símptomes:

• Inclinació anormal del cap: Algunes persones amb síndrome de Duane tendeixen a inclinar el cap cap a un costat per intentar mantenir la mirada recta. Imagineu-vos-ho com si estiguéssiu inclinant el cap quan mireu un quadre penjat a la paret.
• Estrabisme: De vegades, però no sempre, sembla que els dos ulls no apunten en la mateixa direcció .
• Ambliopia o ull gandul: També s'anomena "ull gandul". A mesura que el cervell s'acostuma a tenir un ull millor, comença a ignorar els senyals de l'ull afectat. Amb el temps, això pot provocar una mala visió en aquest ull.
• Un ull sembla més petit que l'altre: Això es deu a l'estrenyiment del globus ocular.
• Moure els ulls amunt o avall quan es mira en una direcció determinada: Això s'anomena "moviment cap amunt" o "moviment cap avall". Pot semblar que els ulls saltin amunt o avall de sobte.

Si observeu aquests símptomes en el vostre fill, és molt important que consulteu un oftalmòleg.

Les persones amb síndrome de Duane poden desenvolupar altres afeccions mèdiques?

Tot i que no sempre, la síndrome de Duane de vegades pot anar acompanyada d'altres problemes de salut. Alguns d'aquests inclouen:

• Trastorns auditius
• Síndrome de Goldenhar: Aquesta és una afecció que causa anomalies a la cara, les orelles i la columna vertebral.
• Problemes amb la columna vertebral o les vèrtebres

A més, poden aparèixer altres afeccions oculars juntament amb la síndrome de Duane. Per exemple:

• Cataracta: Això significa opacificació del cristal·lí de l'ull.
• Microftalmos: En aquest cas, l'ull es torna anormalment petit.
• Nistagme: Es produeix quan els ulls es mouen ràpidament i de manera incontrolable.
• Síndrome de les llàgrimes de cocodril: Això està relacionat amb una disfunció del nervi facial anomenada paràlisi de Bell. En aquesta afecció, les llàgrimes apareixen en menjar o beure alguna cosa.

Per tant, quan es diagnostica la síndrome de Duane, els metges també comproven si hi ha altres afeccions similars.

Quines són les causes de la síndrome de Duane?

La síndrome de Duane és una afecció genètica, però no sol ser hereditària . Aquests problemes de moviment ocular són causats, com s'ha esmentat anteriorment, per problemes amb els nervis cranials que controlen el moviment dels nostres ulls.

En particular, s'ha descobert que els fills de mares exposades al fàrmac talidomida durant l'embaràs tenen una mica més de probabilitats de desenvolupar la síndrome de Duane (el fàrmac ja no s'utilitza per a aquest propòsit).

Aproximadament el 10% de les persones amb síndrome de Duane tenen altres familiars que també tenen la mateixa afecció. En aquests casos familiars, els dos ulls solen estar afectats (bilateralment).

Si la síndrome de Duane és hereditària, està causada per un fill que hereta una variant dels gens `CHN1`, `MAFB` o `SALL4` dels seus pares. Aquest patró d'herència s'anomena "autosòmic dominant" . Això significa que pot ocórrer independentment del sexe i, fins i tot si només un dels pares té la malaltia, el fill la pot heretar.

La síndrome de Duane és contagiosa?

No, gens ni mica. La síndrome de Duane no és una malaltia contagiosa. És a dir, no es transmet d'una persona a una altra com un refredat o una grip. Per tant, no hi ha cap raó per tenir-ne por.

Com es diagnostica la síndrome de Duane?

El metge, especialment un oftalmòleg, farà un historial mèdic complet i examinarà els ulls detingudament. Mesurarà la pressió als ulls i fins a quin punt els podeu girar d'un costat a l'altre.

El metge també pot demanar proves per comprovar si hi ha altres afeccions que puguin estar associades amb la síndrome de Duane.

Hi ha una altra afecció anomenada paràlisi del sisè nervi cranial, que és molt similar a la síndrome de Duane, però no és tan freqüent. El metge també intentarà distingir entre aquestes dues afeccions.

Com es tracta la síndrome de Duane?

Les opcions de tractament depenen de la vostra edat, la gravetat de la malaltia i qualsevol altra afecció mèdica que pugueu tenir.

• Algunes persones poden no necessitar tractament: Algunes persones amb síndrome de Duane no necessiten cap tractament especial. Només necessiten continuar visitant un oftalmòleg i fer-se revisions oculars.
• Tractament per a l'ull gandul (ambliopia): Si també teniu un ull gandul, podeu intentar millorar la visió d'aquest ull cobrint l'ull bo amb un pegat i fent que l'ull feble treballi més. Això és com demanar a un nen brillant de classe que es faci a un costat una estona i donar una oportunitat a l'altre nen.
• Cirurgia: Si la síndrome de Duane és greu, pot ser necessària una cirurgia per reparar els músculs oculars. Aquesta cirurgia no pot solucionar el problema nerviós, però pot ajudar a realinear els músculs oculars, reduir les inclinacions anormals del cap, mantenir els ulls rectes quan es mira directament cap endavant i controlar els brots ascendents/baixants.

Recorda que no tothom necessita cirurgia. Això ho ha de decidir el teu metge.

Es pot prevenir la síndrome de Duane?

Actualment, no hi ha manera de prevenir la síndrome de Duane. El fàrmac talidomida, que pot causar la síndrome de Duane (entre molts altres defectes congènits), ja no s'utilitza. Per tant, no cal tenir-ne por.

Si tinc la síndrome de Duane, què he d'esperar?

Algunes persones amb síndrome de Duane poden girar lleugerament el cap, millorar la seva visió i viure una vida normal. En alguns casos, pot ser necessària la cirurgia, com s'ha esmentat anteriorment.

Si teniu una altra afecció juntament amb la síndrome de Duane, el vostre metge també tractarà aquesta afecció.

També et poden recomanar que portis ulleres per millorar la visió i/o corregir la posició dels ulls.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Hauria de consultar un assessor genètic? (Sobretot si algú de la família té aquesta condició o si espero més fills).
• Hi ha dispositius d'assistència que ajudin amb la visió?

Normalment, un metge diagnosticarà la síndrome de Duane en un nen durant els primers 10 anys de vida. Si teniu cap dubte sobre la vostra visió o la visió del vostre fill, consulteu un metge immediatament. El vostre metge us pot ajudar a decidir el millor tractament per a la síndrome de Duane i a tractar l'ambliopia si n'hi ha.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs, per resumir la síndrome de Duane de la qual hem estat parlant, recordeu aquestes coses:

• La síndrome de Duane és una afecció congènita que dificulta girar els ulls d'un costat a l'altre.
• Aquesta no és una malaltia contagiosa.
• Els símptomes inclouen girar el cap cap a un costat, estrabisme i disminució de la visió en un ull.
• N'hi ha tres tipus, i de vegades pot aparèixer juntament amb altres problemes de salut.
• El tractament pot incloure observació, la col·locació d'un pegat a l'ull gandul o cirurgia. No tothom necessita cirurgia.
• El més important és que si tu o el teu fill teniu aquests símptomes, no us espanteu i consulteu un oftalmòleg per obtenir el consell i el tractament adequats.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a preguntar al vostre metge!

Síndrome de Duane , estrabisme, afecció ocular congènita, moviment ocular, ull gandul, ambliopia, problemes de visió